FOXE3 - FOXE3

FOXE3
Идентификаторы
Псевдонимы	FOXE3, FKHL12, FREAC8, вилка E3, AAT11, ASGD2, CTRCT34
Внешние идентификаторы	OMIM: 601094 Генные карты: FOXE3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1п33 Начинать 47,416,285 бп[1] Конец 47,418,052 бп[1]
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание ДНК • последовательное связывание ДНК • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II Сотовый компонент • комплекс регуляторов транскрипции • ядро клетки Биологический процесс • положительное регулирование пролиферации эпителиальных клеток хрусталика • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • отрицательная регуляция дифференцировки клеток волокна хрусталика • развитие клеток • положительная регуляция пролиферации эпителиальных клеток • морфогенез радужки • развитие роговицы в глазу камерного типа • отрицательная регуляция апоптотического процесса • морфогенез цилиарного тела • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II • транскрипция, ДНК-шаблон • отрицательная регуляция остановки клеточного цикла • развитие трабекулярной сети • развитие глаз по типу камеры • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • развитие глаз • проявление линз в глазу камерного типа • транскрипция мРНК с промотора РНК-полимеразы II • морфогенез анатомической структуры • дифференциация клеток Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	2301	н / д
Ансамбль	ENSG00000186790	н / д
UniProt	Q13461	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_012186	н / д
RefSeq (белок)	NP_036318	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 1: 47.42 - 47.42 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Вилочный бокс протеин E3 (FOXE3) также известный как фактор транскрипции, связанный с вилкой 8 (FREAC-8) - это белок что у людей кодируется FOXE3 ген расположен на коротком плече хромосомы 1.^[3]

Функция

FOXE3 - это вилка фактор транскрипции который участвует в правильном формировании хрусталика глаза и постнатально экспрессируется в эпителии хрусталика.

Разработка

Foxe3, также известный как Forkhead Box E3, представляет собой фактор транскрипции, который отвечает за формирование плакоды хрусталика, предшественника хрусталика глаза, и самого хрусталика. Foxe3 контролирует несколько процессов во время развития хрусталика, включая экспрессию Cryaα, который контролирует растворимость комплекса кристаллических белков в развивающемся хрусталике. Пониженная растворимость может привести к образованию катаракты из-за кристаллизации хрусталика. Foxe3 также контролирует регуляцию Prox1, который отвечает за развитие клеточного цикла. По мере подавления экспрессии Foxe3 экспрессия Prox1 увеличивается, вызывая снижение клеточной пролиферации в передней линзе. Foxe3 также регулирует экспрессию рецептора фактора роста тромбоцитов-α (Pdgfrα). Это отвечает за дифференцировку волокон хрусталика в эпителии определенных частей хрусталика. Существует множество дефектов, связанных с дисфункцией этого гена, большинство из которых классифицируются как дисгенезия переднего сегмента (ASD). Например, аномалия Петерса - редкое заболевание, возникающее во время развития, которое характеризуется спаечным процессом из-за пороков развития задней стромы роговицы, отсутствием десцеметовой оболочки и эндотелия роговицы, а также помутнением роговицы. Этот синдром можно отнести к алкогольному синдрому плода и анеуплоидии.^[4] Ученые создали нокаутную модель Foxe3 на мышах и тестируют воздействие на линзы этих животных. Пока что Foxe3 необходим для нормального развития линз.^[5]

Клиническое значение

Мутации в гене FOXE3 связаны с мезенхимальная дисгенезия переднего сегмента.^[6]

Гомозиготные мутации в этом гене были связаны с рядом глазных заболеваний, таких как врожденные афакия,^[7][8] склерокорнея, микрофтальм, и диск зрительного нерва колобома.^[9] Также были сообщения о гетерозиготных мутациях, вызывающих менее серьезные глазные заболевания, такие как дисгенезия переднего сегмента (иногда называемая мезенхимальной дисгенезией переднего сегмента),^[6] и аномалия Петра.^[10]

Смотрите также

• FOX белки

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000186790 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. "Entrez Gene: вилка E3".
4. Дусетт Л., Грин Дж., Фернандес Б., Джонсон Дж., Парфри П., Янг Т. (2011). «Новая непрерывная мутация в FOXE3 вызывает аутосомно-доминантную форму вариабельной дисгенезии переднего сегмента, включая аномалию Петерса». Европейский журнал генетики человека. 19 (3): 293–299. Дои:10.1038 / ejhg.2010.210. ЧВК  3062009. PMID  21150893.
5. Бликст Å, Ландгрен Х., Йоханссон Б.Р., Карлссон П. (2007). «Foxe3 необходим для морфогенеза и дифференцировки переднего сегмента глаза и чувствителен к дозировке гена Pax6». Биология развития. 302 (1): 218–229. Дои:10.1016 / j.ydbio.2006.09.021. PMID  17064680.
6. Семина Е.В., Браунелл И., Минц-Хиттнер Х.А., Мюррей Дж. К., Ямрих М. (февраль 2001 г.). «Мутации в человеческом факторе транскрипции вилки FOXE3, связанные с дисгенезом переднего сегмента глаза и катарактой». Гм. Мол. Genet. 10 (3): 231–6. Дои:10.1093 / hmg / 10.3.231. PMID  11159941.
7. Anjum I, Eiberg H, Baig SM, Tommerup N, Hansen L (2010). «Мутация в гене FOXE3 вызывает врожденную первичную афакию в аутосомно-рецессивной родственной пакистанской семье». Мол. Vis. 16: 549–55. ЧВК  2846847. PMID  20361012.
8. Valleix S, Niel F, Nedelec B, Algros MP, Schwartz C, Delbosc B, Delpech M, Kantelip B (август 2006 г.). «Гомозиготная нонсенс-мутация в гене FOXE3 как причина врожденной первичной афакии у людей». Являюсь. J. Hum. Genet. 79 (2): 358–64. Дои:10.1086/505654. ЧВК  1559477. PMID  16826526.
9. Али М., Буэнтелло-Воланте Б., Маккиббин М., Роча-Медина Дж. А., Фернандес-Фуэнтес Н., Кога-Накамура В., Ашик А., Хан К., Бут А. П., Уильямс Г., Рашид И., Джафри Х., Райс А., Инглхерн К.Ф., Зентено JC (2010). «Гомозиготные мутации FOXE3 вызывают несиндромальную двустороннюю тотальную склерокорнеу, афакию, микрофтальмию и колобому диска зрительного нерва». Мол. Vis. 16: 1162–8. ЧВК  2901196. PMID  20664696.
10. Дусетт, Лэнс; Джейн Грин; Бриджит Фернандес; Гордон Дж. Джонсон; Патрик Парфри; Терри-Линн Янг (2011). «Новая непрерывная мутация в FOXE3 вызывает аутосомно-доминантную форму вариабельной дисгенезии переднего сегмента, включая аномалию Петерса». Европейский журнал генетики человека. 19 (3): 293–299. Дои:10.1038 / ejhg.2010.210. ЧВК  3062009. PMID  21150893.

дальнейшее чтение

• Изери С.У., Осборн Р.Дж., Фарралл М. и др. (2009). «Четкое зрение: доминантная и рецессивная природа FOXE3 при аномалиях развития глаз». Гм. Мутат. 30 (10): 1378–86. Дои:10.1002 / humu.21079. PMID  19708017.
• Бремон-Жиньяк Д., Битун П., Рейс Л. М. и др. (2010). «Выявление доминантных мутаций FOXE3 и PAX6 у пациентов с врожденной катарактой и аниридией». Мол. Vis. 16: 1705–11. ЧВК  2927439. PMID  20806047.
• Perosa F, Vicenti C, Racanelli V и др. (2010). «Иммунодоминантный эпитоп протеина А, ассоциированного с центромерой, демонстрирует гомологию с вилкой E3 фактора транскрипции (FOXE3)». Clin. Иммунол. 137 (1): 60–73. Дои:10.1016 / j.clim.2010.06.008. PMID  20630806.
• Valleix S, Niel F, Nedelec B и др. (2006). «Гомозиготная нонсенс-мутация в гене FOXE3 как причина врожденной первичной афакии у людей». Являюсь. J. Hum. Genet. 79 (2): 358–64. Дои:10.1086/505654. ЧВК  1559477. PMID  16826526.
• Бликст А., Махлапуу М., Айтола М. и др. (2000). «Ген вилки, FoxE3, необходим для пролиферации эпителия хрусталика и закрытия пузырька хрусталика». Genes Dev. 14 (2): 245–54. Дои:10.1101 / gad.14.2.245 (неактивно 10.09.2020). ЧВК  316354. PMID  10652278.
• Рейс Л.М., Тайлер Р.К., Шнайдер А. и др. (2010). «FOXE3 играет важную роль в аутосомно-рецессивном микрофтальмии». Являюсь. J. Med. Genet. А. 152A (3): 582–90. Дои:10.1002 / ajmg.a.33257. ЧВК  2998041. PMID  20140963.
• Ларссон С., Хеллквист М., Пьерру С. и др. (1995). «Хромосомная локализация шести генов вилки человека, freac-1 (FKHL5), -3 (FKHL7), -4 (FKHL8), -5 (FKHL9), -6 (FKHL10) и -8 (FKHL12)». Геномика. 30 (3): 464–9. Дои:10.1006 / geno.1995.1266. PMID  8825632.