Положительный фактор транскрипции 1, специфичный для гипофиза - Pituitary-specific positive transcription factor 1

POU1F1
Идентификаторы
Псевдонимы	POU1F1, CPHD1, GHF-1, PIT1, POU1F1a, Pit-1, гомеобокс 1 класса POU 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 173110 MGI: 97588 ГомолоГен: 259 Генные карты: POU1F1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 3 (человек)[1] Группа 3п11.2 Начинать 87,259,404 бп[1] Конец 87,276,584 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 16 (мышь)[2] Группа 16 C1,3 | 16 37,25 см Начинать 65,520,511 бп[2] Конец 65,535,005 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • последовательное связывание ДНК • Связывание ДНК • GO: 0001106 транскрипционная корепрессорная активность • РНК-полимераза II, активирующая связывание фактора транскрипции • Связывание фактора транскрипции РНК-полимеразы II • GO: 0001105 активность коактиватора транскрипции • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II • связывание хроматина • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • связывание фактора транскрипции • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II Сотовый компонент • ядро клетки • комплекс регуляторов транскрипции • хроматин Биологический процесс • отрицательное регулирование пролиферации клеток • развитие клеток, секретирующих соматотропин • развитие аденогипофиза • положительная регуляция процесса биосинтеза инозитолтрифосфата • регуляция сигнального пути рецептора инсулиноподобного фактора роста • развитие гипофиза • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • спецификация клеточной судьбы • Дифференцировка В-клеток • положительное регулирование пролиферации клеток • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • определение продолжительности взрослой жизни • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • положительная регуляция роста многоклеточного организма • ядерный транспорт • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • дифференцировка клеток, секретирующих соматотропин • транскрипция, ДНК-шаблон • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	5449	18736
Ансамбль	ENSG00000064835	ENSMUSG00000004842
UniProt	P28069	Q00286
RefSeq (мРНК)	NM_001122757 NM_000306	NM_008849 NM_001362468
RefSeq (белок)	NP_000297 NP_001116229	NP_032875 NP_001349397
Расположение (UCSC)	Chr 3: 87,26 - 87,28 Мб	Chr 16: 65,52 - 65,54 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Домен POU, класс 1, фактор транскрипции 1 (Pit1, фактор гормона роста 1), также известный как POU1F1, это фактор транскрипции за гормон роста.^[5]

Функция

PIT1 представляет собой специфический для гипофиза фактор транскрипции, ответственный за развитие гипофиза и экспрессию гормонов у млекопитающих, и является членом семейства транскрипционных факторов POU, которые регулируют развитие млекопитающих. Семейство POU названо так потому, что первые 3 идентифицированных члена были PIT1 и OCT1 (MIM 164175) у млекопитающих и Unc-86 у C. elegans (Herr et al., 1988). PIT1 содержит 2 белковых домена, называемых POU-специфическим и POU-гомео, которые необходимы для связывания ДНК с высоким сродством с генами, кодирующими гормон роста (GH; MIM 139250) и пролактин (PRL; MIM 176760). PIT1 также важен для регуляции генов, кодирующих пролактин и тиреотропный гормон бета-субъединица (TSHB; MIM 188540) по тиреотропин-рилизинг-гормон (TRH; MIM 257120) и циклический AMP. [предоставлено OMIM]^[5]

Взаимодействия

Было показано, что специфический для гипофиза фактор транскрипции 1 взаимодействовать с GATA2^[6] и PITX1.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000064835 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000004842 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: POU1F1 домен POU, класс 1, фактор транскрипции 1 (Pit1, фактор гормона роста 1)».
6. Дасен Дж.С., О'Коннелл С.М., Флинн С.Е., Трейер М., Глейберман А.С., Сзето Д.П., Хушманд Ф., Аггарвал А.К., Розенфельд М.Г. (май 1999 г.). «Взаимные взаимодействия Pit1 и GATA2 опосредуют определение типов клеток гипофиза, индуцированное сигнальным градиентом». Клетка. 97 (5): 587–98. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 80770-9. PMID  10367888. S2CID  15737684.
7. Сзето Д.П., Райан А.К., О'Коннелл С.М., Розенфельд М.Г. (июль 1996 г.). «P-OTX: фактор гомеодомена, взаимодействующий с PIT-1, экспрессируемый во время развития передней доли гипофиза». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 93 (15): 7706–10. Дои:10.1073 / пнас.93.15.7706. ЧВК  38811. PMID  8755540.

дальнейшее чтение

• Паркс Дж. С., Браун М. Р. (1999). «Факторы транскрипции, регулирующие развитие гипофиза». Гормона роста. IGF Res. 9 Дополнение B: 2–8, обсуждение 8–11. Дои:10.1016 / S1096-6374 (99) 80074-4. PMID  10549299.
• Родригес Р., Андерсен Б. (2003). «Клеточное определение в передней доле гипофиза: мутации PIT-1 и PROP-1 как причины комбинированного дефицита гормона гипофиза человека». Минерва Эндокринол. 28 (2): 123–33. PMID  12717343.
• Quentien MH, Barlier A, Franc JL, Pellegrini I, Brue T., Enjalbert A (2006). «Факторы транскрипции гипофиза: от врожденных пороков до генной терапии». J. Нейроэндокринол. 18 (9): 633–42. Дои:10.1111 / j.1365-2826.2006.01461.x. PMID  16879162. S2CID  21835164.
• Каттини PA, Ян X, Джин Y, Detillieux KA (2006). «Регулирование семейства генов гормона роста человека: возможная роль Pit-1 на ранних стадиях гипофизарной экспрессии и репрессии». Нейроэндокринология. 83 (3–4): 145–53. Дои:10.1159/000095522. PMID  17047377. S2CID  34757447.
• Ли X, Джачелли CM (2007). «Натрийзависимые котранспортеры фосфата и кальцификация сосудов». Curr. Мнение. Нефрол. Гипертоническая болезнь. 16 (4): 325–8. Дои:10.1097 / MNH.0b013e3281c55ef1. PMID  17565274. S2CID  25963053.
• Тацуми К., Мияи К., Нотоми Т., Кайбе К., Амино Н., Мидзуно Ю., Коно Х (1993). «Кретинизм с комбинированной гормональной недостаточностью, вызванной мутацией в гене PIT1». Nat. Genet. 1 (1): 56–8. Дои:10.1038 / ng0492-56. PMID  1302000. S2CID  36138691.
• Тацуми К., Нотоми Т., Амино Н., Мияи К. (1992). «Нуклеотидная последовательность комплементарной ДНК человека Pit-1 / GHF-1». Биохим. Биофиз. Acta. 1129 (2): 231–4. Дои:10.1016 / 0167-4781 (92) 90494-к. PMID  1370379.
• Охта К., Нобукуни Ю., Мицубучи Х., Фудзимото С., Мацуо Н., Инагаки Х., Эндо Ф, Мацуда И. (1993). «Мутации в гене Pit-1 у детей с комбинированной недостаточностью гормона гипофиза». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 189 (2): 851–5. Дои:10.1016 / 0006-291X (92) 92281-2. PMID  1472057.
• Охта К., Нобукуни Й, Мицубучи Х, Охта Т, Тохма Т, Джинно Й, Эндо Ф, Мацуда I. (1993). «Характеристика гена, кодирующего фактор транскрипции, специфичный для гипофиза человека, Pit-1». Ген. 122 (2): 387–8. Дои:10.1016 / 0378-1119 (92) 90234-Г. PMID  1487156.
• Радовик С., Наций М., Ду И, Берг Л.А., Вайнтрауб Б.Д., Вондисфорд Ф.Э. (1992). «Мутация в POU-гомеодомене Pit-1, ответственная за комбинированный дефицит гормона гипофиза». Наука. 257 (5073): 1115–8. Дои:10.1126 / science.257.5073.1115. PMID  1509262. S2CID  33620091.
• Pfäffle RW, DiMattia GE, Parks JS, Brown MR, Wit JM, Jansen M, Van der Nat H, Van den Brande JL, Rosenfeld MG, Ingraham HA (1992). «Мутация POU-специфического домена Pit-1 и гипопитуитаризм без гипоплазии гипофиза». Наука. 257 (5073): 1118–21. Дои:10.1126 / science.257.5073.1118. PMID  1509263. S2CID  32400112.
• Лью AM, Эльсхольц HP (1991). «Клонирование кДНК человека для фактора транскрипции Pit-1». Нуклеиновые кислоты Res. 19 (22): 6329. Дои:10.1093 / nar / 19.22.6329. ЧВК  329149. PMID  1956794.
• Он X, Treacy MN, Simmons DM, Ingraham HA, Swanson LW, Rosenfeld MG (1989). «Экспрессия большого семейства регуляторных генов POU-домена в развитии мозга млекопитающих». Природа. 340 (6228): 35–41. Дои:10.1038 / 340035a0. PMID  2739723. S2CID  4275887.
• Боднер М., Кастрилло Дж. Л., Тейл Л. Е., Деринк Т., Эллисман М., Карин М. (1988). «Гипофизарный фактор транскрипции GHF-1 представляет собой гомеобокс-содержащий белок». Клетка. 55 (3): 505–18. Дои:10.1016/0092-8674(88)90037-2. PMID  2902927. S2CID  26376487.
• Herr W., Sturm RA, Clerc RG, Corcoran LM, Baltimore D, Sharp PA, Ingraham HA, Rosenfeld MG, Finney M, Ruvkun G (1989). «Домен POU: большая консервативная область в продуктах генов pit-1, oct-1, oct-2 и Caenorhabditis elegans unc-86 млекопитающих». Genes Dev. 2 (12A): 1513–6. Дои:10.1101 / gad.2.12a.1513. PMID  3215510.
• де Зегер Ф., Перназетти Ф., Ванхоле С., Девлигер Х., Ван ден Берге Г., Марсьяль Дж. А. (1995). «Пренатальная роль гормона щитовидной железы, подтвержденная дефицитом Pit-1 у плода». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 80 (11): 3127–30. Дои:10.1210 / jc.80.11.3127. PMID  7593413.
• Бамбергер AM, Бамбергер CM, Pu LP, Puy LA, Loh YP, Asa SL (1995). «Экспрессия рибонуклеиновой кислоты и белка-мессенджера пит-1 в плаценте человека». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 80 (7): 2021–6. Дои:10.1210 / jc.80.7.2021. PMID  7608249.
• Ирие Ю., Тацуми К., Огава М., Камиджо Т., Приясомбат С., Супрасонгсин С., Амино Н. (1995). «Новая мутация E250X гена PIT1 у пациента с комбинированным дефицитом гормона гипофиза». Endocr. J. 42 (3): 351–4. Дои:10.1507 / endocrj.42.351. PMID  7670563.
• Delhase M, Vila V, Hooghe-Peters EL, Castrillo JL (1995). «Новый фактор транскрипции гипофиза получают путем альтернативного сплайсинга человеческого гена GHF-1 / PIT-1». Ген. 155 (2): 273–5. Дои:10.1016 / 0378-1119 (94) 00757-J. PMID  7721104.
• Окамото Н., Вада Й, Ида С., Кога Р., Озоно К., Чиё Х, Хаяси А., Тацуми К. (1995). «Моноаллельная экспрессия нормальной мРНК в гетерозиготах с мутацией PIT1 с нормальным фенотипом и двуаллельная экспрессия в аномальном фенотипе». Гм. Мол. Genet. 3 (9): 1565–8. Дои:10,1093 / hmg / 3.9.1565. PMID  7833912.

внешняя ссылка

• PIT1 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• Транскрипция + Фактор + Pit-1 в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)