HOXD13 - HOXD13

HOXD13
Идентификаторы
Псевдонимы	HOXD13, BDE, BDSD, HOX4I, SPD, SPD1, homeobox D13
Внешние идентификаторы	OMIM: 142989 MGI: 96205 ГомолоГен: 20147 Генные карты: HOXD13
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 2 (человек)
Конец	176,095,944 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 2 (мышь)
Конец	74,671,599 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• Связывание ДНК; • последовательное связывание ДНК; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II; • связывание хроматина; • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II; • GO: 0001158 Связывание с ДНК проксимальной области корового промотора, специфичное для последовательности; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции; • Последовательно-специфичное связывание двухцепочечной ДНК;
Сотовый компонент	• ядро клетки;
Биологический процесс	• процесс спецификации шаблона; • развитие скелетной системы; • регуляция ветвления, участвующего в морфогенезе предстательной железы; • развитие мужских гениталий; • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • морфогенез конечностей; • морфогенез эмбрионального пальца; • эмбриональный морфогенез задней кишки; • удлинение ветви эпителия; • транскрипция, ДНК-шаблон; • развитие многоклеточного организма; • морфогенез железы; • регулирование пролиферации клеток; • эмбриональный морфогенез конечностей; • ветвление эпителиального шнура предстательной железы, вовлеченное в морфогенез ацинуса предстательной железы; • спецификация переднего / заднего рисунка; • морфогенез эпителиальной складки; • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II; • развитие предстательной железы; • ответ на тестостерон; • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3239
	15433
	ENSG00000128714
	ENSMUSG00000001819
	P35453
	P70217
	NM_000523
	NM_008275
	NP_000514
	NP_032301
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Гомеобокс протеин Hox-D13 это белок что у людей кодируется HOXD13 ген.^[5]^[6]^[7] Этот ген принадлежит к гомеобокс семейство генов. Гены гомеобокса кодируют высококонсервативное семейство факторов транскрипции, которые играют важную роль в морфогенез у всех многоклеточных организмов.

Млекопитающие обладают четырьмя схожими кластерами генов гомеобокса, HOXA, HOXB, HOXC и HOXD, расположенными на разных хромосомах, состоящих из 9–11 генов, расположенных тандемно. HOXD13 является первым из нескольких генов HOXD, расположенных в кластере на хромосоме 2. Делеции, удаляющие весь кластер генов HOXD или 5'-конец этого кластера, были связаны с тяжелыми аномалиями конечностей и гениталий. Продукт гена Hoxd13 мыши играет роль в развитии осевого скелета и морфогенезе передних конечностей.^[8]

Изменения в экспрессии гена Hoxd13 у рыб с ранними лопастными плавниками, возможно, также внесли вклад в эволюцию конечностей четвероногих.^[9] Эксперименты по изучению воздействия 5 ′ Hoxd сверхэкспрессия у эмбрионов рыбок данио наблюдала измененное развитие структур дистальных плавников, что приводило к усилению пролиферации, дистальному расширению хрящевой ткани и сокращению плавниковой складки.^[10] Ряд аналогичных исследований, проведенных на разных животных, включая кошачьих акул.^[11] и сумчатые,^[12] придают дополнительное доверие к роли гена Hoxd13 в переходе от плавника к конечности.

Клиническое значение

Мутации в HOXD13 может вызвать несколько типов аутосомно-доминантный синдактилия и брахидактилия, в том числе брахидактилия типа D («большой палец»), брахидактилия типа E, синдактилия 5 типа и синполидактилия Тип 1.^[13]

Смотрите также

Homeobox

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000128714 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000001819 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, Pannese M, Migliaccio E, Morelli F и др. (Декабрь 1989 г.). «Семейство генов HOX человека». Исследования нуклеиновых кислот. 17 (24): 10385–402. Дои:10.1093 / nar / 17.24.10385. ЧВК 335308. PMID 2574852.
^ McAlpine PJ, Shows TB (июль 1990 г.). «Номенклатура генов гомеобокса человека». Геномика. 7 (3): 460. Дои:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-Х. PMID 1973146.
^ "Entrez Gene: HOXD13 homeobox D13".
^ Дэвис А.П., Капеччи М.Р. (апрель 1996 г.). «Мутационный анализ генов 5 'HoxD: анализ генетических взаимодействий во время развития конечностей у мышей». Развитие. 122 (4): 1175–85. PMID 8620844.
^ Шнайдер И., Шубин Н.Х. (декабрь 2012 г.). «Делаем конечности из плавников». Клетка развития. 23 (6): 1121–2. Дои:10.1016 / j.devcel.2012.11.011. PMID 23237946.
^ Фрейтас Р., Гомес-Марин К., Уилсон Дж. М., Касарес Ф., Гомес-Скармета Ю. Л. (декабрь 2012 г.). «Вклад Hoxd13 в эволюцию придатков позвоночных». Клетка развития. 23 (6): 1219–29. Дои:10.1016 / j.devcel.2012.10.015. PMID 23237954.
^ «Ключевое генетическое событие, лежащее в основе эволюции от плавника к конечности: исследование кошачьих акул показывает, как изменения в экспрессии и функции определенных генов в зачатках конечностей лежат в основе эволюции плавников рыб в конечности». ScienceDaily. Получено 2019-11-18.
^ Chew KY, Yu H, Pask AJ, Shaw G, Renfree MB (январь 2012 г.). «Экспрессия HOXA13 и HOXD13 во время развития синдактильных пальцев у сумчатых Macropus eugenii». Биология развития BMC. 12 (1): 2. Дои:10.1186 / 1471-213X-12-2. ЧВК 3268106. PMID 22235805.
^ «Запись OMIM - * 142989 - HOMEOBOX D13; HOXD13». www.omim.org. Получено 2020-03-01.

дальнейшее чтение

Джонсон Р.Л., Табин С.Дж. (сентябрь 1997 г.). «Молекулярные модели развития конечностей позвоночных». Ячейка. 90 (6): 979–90. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 80364-5. PMID 9323126. S2CID 16213729.
Гудман FR (октябрь 2002 г.). «Пороки развития конечностей и гены HOX человека». Американский журнал медицинской генетики. 112 (3): 256–65. Дои:10.1002 / ajmg.10776. PMID 12357469.
Скотт MP (ноябрь 1992 г.). «Номенклатура генов гомеобокса позвоночных». Ячейка. 71 (4): 551–3. Дои:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.
Д'Эспозито М., Морелли Ф., Акампора Д., Мильяччио Э., Симеоне А., Бончинелли Э. (май 1991 г.). «EVX2, ген гомеобокса человека, гомологичный гену четной сегментации, локализован на 5'-конце локуса HOX4 на хромосоме 2». Геномика. 10 (1): 43–50. Дои:10.1016 / 0888-7543 (91) 90482-Т. PMID 1675198.
Сарфарази М., Акарсу А.Н., Сайли Б.С. (август 1995 г.). «Локализация локуса синдактилии типа II (синполидактилия) в области 2q31 и идентификация прочного сцепления с внутригенным маркером HOXD8». Молекулярная генетика человека. 4 (8): 1453–8. Дои:10.1093 / hmg / 4.8.1453. PMID 7581388.
Мурагаки Ю., Мундлос С., Аптон Дж., Олсен Б.Р. (апрель 1996 г.). «Измененные паттерны роста и ветвления при синполидактилии, вызванные мутациями в HOXD13». Наука. 272 (5261): 548–51. Bibcode:1996Научный ... 272..548М. Дои:10.1126 / science.272.5261.548. PMID 8614804. S2CID 25054058.
Акарсу А.Н., Стоилов И., Йилмаз Э., Сайли Б.С., Сарфарази М. (июль 1996 г.). «Геномная структура гена HOXD13: дупликация из девяти полиаланинов вызывает синполидактилию в двух неродственных семьях». Молекулярная генетика человека. 5 (7): 945–52. Дои:10,1093 / hmg / 5.7.945. PMID 8817328.
Уоррен СТ (январь 1997 г.). «Экспансия полиаланина в синполидактилии может быть результатом неравного кроссинговера HOXD13». Наука. 275 (5298): 408–9. Дои:10.1126 / science.275.5298.408. PMID 9005557.
Goodman FR, Mundlos S, Muragaki Y, Donnai D, Giovannucci-Uzielli ML, Lapi E, et al. (Июль 1997 г.). «Фенотипы синполидактилии коррелируют с размером расширений в полиаланиновом тракте HOXD13». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 94 (14): 7458–63. Bibcode:1997PNAS ... 94.7458G. Дои:10.1073 / пнас.94.14.7458. ЧВК 23843. PMID 9207113.
Гудман Ф., Джованнуччи-Узелли М.Л., Холл С, Рирдон В., Винтер Р., Скамблер П. (октябрь 1998 г.). «Делеции в HOXD13 разделяются с идентичным новым пороком развития стопы в двух неродственных семьях». Американский журнал генетики человека. 63 (4): 992–1000. Дои:10.1086/302070. ЧВК 1377502. PMID 9758628.
Лимонги MZ, Pelliccia F, Gaddini L, Rocchi A (2000). «Кластеризация двух хрупких сайтов и семи генов гомеобокса в области хромосомы человека 2q31 -> q32.1». Цитогенетика и клеточная генетика. 90 (1–2): 151–3. Дои:10.1159/000015651. PMID 11060466. S2CID 35579702.
Харрингтон Дж. Дж., Шерф Б., Рандлетт С., Джексон П. Д., Перри Р., Каин С. и др. (Май 2001 г.). «Создание полногеномных библиотек экспрессии белков с использованием случайной активации экспрессии генов». Природа Биотехнологии. 19 (5): 440–5. Дои:10.1038/88107. PMID 11329013. S2CID 25064683.
Гудман Ф. Р., Маевски Ф., Коллинз А. Л., Скамблер П. Дж. (Февраль 2002 г.). «Микроделеция размером 117 kb, удаляющая HOXD9-HOXD13 и EVX2, вызывает синполидактилию». Американский журнал генетики человека. 70 (2): 547–55. Дои:10.1086/338921. ЧВК 384929. PMID 11778160.
Косаки К., Косаки Р., Сузуки Т., Ёсихаши Х., Такахаши Т., Сасаки К. и др. (Февраль 2002 г.). «Полная панель анализа мутаций 39 генов HOX человека». Тератология. 65 (2): 50–62. Дои:10.1002 / tera.10009. PMID 11857506.
Дебир П., Бакчелли С., Скамблер П.Дж., Де Смет Л., Фринс Дж. П., Гудман ФР (ноябрь 2002 г.). «Тяжелые цифровые аномалии у пациента, гетерозиготного по новой миссенс-мутации в HOXD13 и расширению полиаланинового тракта в HOXA13». Журнал медицинской генетики. 39 (11): 852–6. Дои:10.1136 / jmg.39.11.852. ЧВК 1735011. PMID 12414828.
Caronia G, Goodman FR, McKeown CM, Scambler PJ, Zappavigna V (апрель 2003 г.). «Замена I47L в гомеодомене HOXD13 вызывает новый порок развития конечностей человека, вызывая селективную потерю функции». Развитие. 130 (8): 1701–12. Дои:10.1242 / dev.00396. PMID 12620993.

внешние ссылки

HOXD13 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

Эта статья о ген на хромосома 2 человека это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000128714 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000001819 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid2574852-5] Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, Pannese M, Migliaccio E, Morelli F и др. (Декабрь 1989 г.). «Семейство генов HOX человека». Исследования нуклеиновых кислот. 17 (24): 10385–402. Дои:10.1093 / nar / 17.24.10385. ЧВК 335308. PMID 2574852.

[pmid1973146-6] McAlpine PJ, Shows TB (июль 1990 г.). «Номенклатура генов гомеобокса человека». Геномика. 7 (3): 460. Дои:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-Х. PMID 1973146.

[entrez-7] "Entrez Gene: HOXD13 homeobox D13".

[pmid8620844-8] Дэвис А.П., Капеччи М.Р. (апрель 1996 г.). «Мутационный анализ генов 5 'HoxD: анализ генетических взаимодействий во время развития конечностей у мышей». Развитие. 122 (4): 1175–85. PMID 8620844.

[9] Шнайдер И., Шубин Н.Х. (декабрь 2012 г.). «Делаем конечности из плавников». Клетка развития. 23 (6): 1121–2. Дои:10.1016 / j.devcel.2012.11.011. PMID 23237946.

[10] Фрейтас Р., Гомес-Марин К., Уилсон Дж. М., Касарес Ф., Гомес-Скармета Ю. Л. (декабрь 2012 г.). «Вклад Hoxd13 в эволюцию придатков позвоночных». Клетка развития. 23 (6): 1219–29. Дои:10.1016 / j.devcel.2012.10.015. PMID 23237954.

[11] «Ключевое генетическое событие, лежащее в основе эволюции от плавника к конечности: исследование кошачьих акул показывает, как изменения в экспрессии и функции определенных генов в зачатках конечностей лежат в основе эволюции плавников рыб в конечности». ScienceDaily. Получено 2019-11-18.

[12] Chew KY, Yu H, Pask AJ, Shaw G, Renfree MB (январь 2012 г.). «Экспрессия HOXA13 и HOXD13 во время развития синдактильных пальцев у сумчатых Macropus eugenii». Биология развития BMC. 12 (1): 2. Дои:10.1186 / 1471-213X-12-2. ЧВК 3268106. PMID 22235805.

[13] «Запись OMIM - * 142989 - HOMEOBOX D13; HOXD13». www.omim.org. Получено 2020-03-01.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]