MYF6 - MYF6

MYF6
Идентификаторы
Псевдонимы	MYF6, CNM3, MRF4, bHLHc4, myf-6, Myf6, миогенный фактор 6
Внешние идентификаторы	OMIM: 159991 MGI: 97253 ГомолоГен: 1850 Генные карты: MYF6
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 12 (человек)[1] Группа 12q21.31 Начинать 80,707,634 бп[1] Конец 80,709,474 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 10 (мышь)[2] Группа 10 D1 | 10 55,96 см Начинать 107,492,853 бп[2] Конец 107,494,737 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание ДНК • активность димеризации белков • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II • Переплет электронного ящика • активность гетеродимеризации белков • активность фактора транскрипции, связывание с дистальной энхансерной последовательностью РНК-полимеразы II • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II Сотовый компонент • нуклеоплазма • Комплекс факторов транскрипции РНК-полимеразы II • ядро клетки Биологический процесс • сомитогенез • дифференциация клеток • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • положительное регулирование дифференцировки мышечных клеток • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • обязательство судьбы мышечных клеток • развитие мышечных органов • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II • положительная регуляция развития волокон скелетных мышц • развитие многоклеточного организма • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • положительная регуляция слияния миобластов • регенерация ткани скелетных мышц • положительная регуляция дифференцировки миобластов • морфогенез мышечной ткани • дифференциация клеток скелетных мышц • отрицательная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • развитие скелетной мышечной ткани • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	4618	17878
Ансамбль	ENSG00000111046	ENSMUSG00000035923
UniProt	P23409	P15375
RefSeq (мРНК)	NM_002469	NM_008657
RefSeq (белок)	NP_002460	NP_032683
Расположение (UCSC)	Chr 12: 80.71 - 80.71 Мб	Chr 10: 107.49 - 107.49 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Миогенный фактор 6 (также известный как Mrf4 или геркулин) это белок что у человека кодируется MYF6 ген.^[5]Этот ген также известен в биомедицинской литературе как MRF4 и Геркулин. MYF6 - это миогенный регуляторный фактор (MRF) участвует в процессе, известном как миогенез.^[6][7]

Функция

MYF6 / Mrf4 является членом миогенный фактор (MRF) семейство факторов транскрипции, регулирующих скелетные мышцы миогенез и регенерация мышц. Миогенные факторы: основная спираль-петля-спираль (bHLH) факторы транскрипции.MYF6 - это ген, кодирующий белок, участвующий в регуляции миогенез. Точная роль (и) Myf6 / Mrf4 в миогенезе неясна, хотя у мышей он способен инициировать миогенез в отсутствие Myf5 и MyoD, двух других MRF.^[8] Часть белка, являющаяся неотъемлемой частью регуляции миогенеза, требует основного домена спираль-петля-спираль (bHLH), который является консервативным среди всех генов семейства MRF.

MYF6 экспрессируется исключительно в скелетных мышцах, и он экспрессируется на более высоком уровне в скелетных мышцах взрослых, чем все другие гены семейства MRF. У мышей Myf6 / Mrf4 несколько отличается от других генов MRF из-за своей двухфазной экспрессии. Первоначально Myf6 экспрессируется временно вместе с Миф-5 в сомиты на ранних стадиях миогенеза. Однако в послеродовом периоде это выражено более заметно. Это говорит о том, что он играет важную роль в поддержании и восстановлении скелетных мышц взрослых.^[9]

Ген MYF6 физически связан с геном MYF5 на хромосоме 12, и подобное сцепление наблюдается у всех позвоночных. Мутации в гене Myf6 мыши обычно демонстрируют пониженные уровни Myf5.^[10] Несмотря на уменьшение мышечной массы спины и дефектное формирование ребер, мутанты Myf6 все еще демонстрируют довольно нормальные скелетные мышцы. Это демонстрирует, что Myf6 не важен для образования большинства миофибрилл, по крайней мере, в тестируемых линиях мышей.

У рыбок данио Myf6 / Mrf4 экспрессируется во всех исследованных терминально дифференцированных мышцах, но экспрессия в мышечных клетках-предшественниках не обнаружена.^[11]

Клиническое значение

Мутации в MYF6 ген связаны с аутосомно-доминантным центроядерная миопатия (ADCNM) и Мышечная дистрофия Беккера.^[12]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000111046 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035923 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Энтреса: миогенный фактор 6 (геркулин)». Получено 2013-08-19.
6. Браун Т., Бобер Э, Винтер Б., Розенталь Н., Арнольд Х. Х. (март 1990 г.). «Myf-6, новый член семейства генов человеческих факторов миогенной детерминации: свидетельство наличия кластера генов на хромосоме 12». EMBO J. 9 (3): 821–31. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1990.tb08179.x. ЧВК  551742. PMID  2311584.
7. Купелли Л., Рено Б, Леблан-Страцески Дж., Бэнкс А, Вард Д., Кучерлапати Р.С., Краутер К. (1996). «Присвоение кластера генов человеческих миогенных факторов 5 и 6 (MYF5, MYF6) 12q21 посредством гибридизации in situ и физического картирования локуса между D12S350 и D12S106». Cytogenet. Cell Genet. 72 (2–3): 250–1. Дои:10.1159/000134201. PMID  8978788.
8. Кассар-Дучоссой Л., Гайро-Морель Б., Гомес Д., Роканкур Д., Бекингем М., Шинин В., Таджбахш С. (2004). «Mrf4 определяет идентичность скелетных мышц у мышей с двойным мутантом Myf5: Myod». Природа. 431 (7007): 466–71. Bibcode:2004Натура 431..466К. Дои:10.1038 / природа02876. PMID  15386014. S2CID  4413512.
9. Моретти, И. и другие. MRF4 отрицательно регулирует рост скелетных мышц взрослых, подавляя активность MEF2. Nat. Commun. 7: 12397 DOI: 10.1038 / ncomms12397 (2016).
10. Arnold, H.H .; Браун, Т. (1996-02-01). «Направленная инактивация генов миогенных факторов показывает их роль в миогенезе мышей: обзор». Международный журнал биологии развития. 40 (1): 345–353. ISSN  0214-6282. PMID  8735947.
11. Хиниц Ю., Осборн Д.П., Карвахал Дж.Дж., Ригби П.В., Хьюз С.М. (2007). «Mrf4 (myf6) динамически экспрессируется в дифференцированных скелетных мышцах рыбок данио». Паттерны экспрессии генов. 7 (7): 738–745. Дои:10.1016 / j.modgep.2007.06.003. ЧВК  3001336. PMID  17638597.
12. Керст Б., Меннерих Д., Шуэльке М., Столтенбург-Дидингер Г., фон Моерс А., Госсрау Р., ван Ландегем Ф. К., Шпеер А., Браун Т., Хюбнер С. (декабрь 2000 г.). «Гетерозиготная мутация миогенного фактора 6, связанная с миопатией и тяжелым течением мышечной дистрофии Беккера». Neuromuscul. Disord. 10 (8): 572–7. Дои:10.1016 / S0960-8966 (00) 00150-4. PMID  11053684. S2CID  29535555.

дальнейшее чтение

• Браун, Т .; Арнольд, Х. Х. (1991). «Четыре белка Myf3-Myf6, регулирующих мышцы человека, демонстрируют сходные свойства гетеродимеризации и связывания ДНК». Исследования нуклеиновых кислот. 19 (20): 5645–5651. Дои:10.1093 / нар / 19.20.5645. ЧВК  328970. PMID  1945842.
• Langlands, K .; Инь, X .; Ананд, Г .; Проховник, Э. В. (1997). «Дифференциальные взаимодействия белков Id с факторами транскрипции основной спирали, петли, спирали». Журнал биологической химии. 272 (32): 19785–19793. Дои:10.1074 / jbc.272.32.19785. PMID  9242638.
• Kong, Y .; Флик, М. Дж .; Kudla, A.J .; Конечны, С. Ф. (1997). «Мышечный протеин LIM способствует миогенезу за счет усиления активности MyoD». Молекулярная и клеточная биология. 17 (8): 4750–4760. Дои:10.1128 / mcb.17.8.4750. ЧВК  232327. PMID  9234731.
• Лук, Дж .; Германн, С .; Грундстрём Т. (2000). «Новый тип взаимодействия кальмодулина в ингибировании основных факторов транскрипции спираль-петля-спираль». Биохимия. 39 (15): 4366–4374. Дои:10.1021 / bi992533u. PMID  10757985.
• Cupelli, L .; Renault, B .; Leblanc-Straceski, J .; Бэнкс, А .; Ward, D .; Kucherlapati, R. S .; Краутер, К. (1996). «Присвоение кластера генов человеческих миогенных факторов 5 и 6 (MYF5, MYF6) 12q21 посредством гибридизации in situ и физического картирования локуса между D12S350 и D12S106». Цитогенетика и клеточная генетика. 72 (2–3): 250–251. Дои:10.1159/000134201. PMID  8978788.
• Kosek, D. J .; Kim, J. S .; Petrella, J. K .; Cross, J.M .; Бамман, М. М. (2006). «Эффективность тренировок с отягощениями 3 дня в неделю на гипертрофию миофибрилл и миогенные механизмы у молодых и пожилых людей». Журнал прикладной физиологии. 101 (2): 531–544. Дои:10.1152 / japplphysiol.01474.2005. PMID  16614355.
• Black, B.L .; Molkentin, J.D .; Олсон, Э. Н. (1998). «Множественные роли основной области MyoD в передаче сигналов активации транскрипции и взаимодействии с MEF2». Молекулярная и клеточная биология. 18 (1): 69–77. Дои:10.1128 / mcb.18.1.69. ЧВК  121453. PMID  9418854.
• Браун, Т .; Bober, E .; Зима, Б .; Rosenthal, N .; Арнольд, Х. Х. (1990). "Myf-6, новый член семейства генов человека факторов миогенной детерминации: данные о кластере генов на хромосоме 12". Журнал EMBO. 9 (3): 821–831. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1990.tb08179.x. ЧВК  551742. PMID  2311584.
• Керст, Б .; Mennerich, D .; Schuelke, M .; Stoltenburg-Didinger, G .; Von Moers, A .; Gossrau, R .; Van Landeghem, F.K .; Speer, A .; Браун, Т .; Хюбнер, К. (2000). «Гетерозиготная мутация миогенного фактора 6, связанная с миопатией и тяжелым течением мышечной дистрофии Беккера». Нервно-мышечные расстройства. 10 (8): 572–577. Дои:10.1016 / S0960-8966 (00) 00150-4. PMID  11053684. S2CID  29535555.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.