Homeobox A1 - Homeobox A1

HOXA1
Идентификаторы
Псевдонимы	HOXA1, BSAS, HOX1, HOX1F, Homeobox A1
Внешние идентификаторы	OMIM: 142955 MGI: 96170 ГомолоГен: 4032 Генные карты: HOXA1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 7 (человек)[1] Группа 7п15.2 Начните 27,093,313 бп[1] Конец 27,095,996 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 6 (мышь)[2] Группа 6 B3 | 6 25,4 см Начните 52,155,590 бп[2] Конец 52,158,317 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание ДНК • GO: 0001948 связывание с белками • идентичное связывание с белками • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • последовательное связывание ДНК • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II Сотовый компонент • ядро клетки Биологический процесс • развитие улитки • формирование отводящего нерва • регулирование поведения • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • познание • эмбриональный морфогенез нейрокраниума • морфогенез анатомической структуры • морфогенез наружного уха • чувственное восприятие звука • оптокинетическое поведение • транскрипция, ДНК-шаблон • формирование полукружного канала • развитие многоклеточного организма • нервно-мышечный процесс • морфогенез улитки • морфогенез артерии • развитие артерии • развитие внутреннего уха • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	3198	15394
Ансамбль	ENSG00000105991	ENSMUSG00000029844
UniProt	P49639	P09022
RefSeq (мРНК)	NM_153620 NM_005522	NM_010449 NM_001311118
RefSeq (белок)	NP_005513 NP_705873	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 7: 27.09 - 27.1 Мб	Chr 6: 52.16 - 52.16 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Гомеобокс протеин Hox-A1 это белок что у людей кодируется HOXA1 ген.^[5][6][7]

Ген

Два стенограмма варианты кодирования двух разных изоформы были обнаружены для этого гена только с одной из изоформ, содержащих гомеодомен область, край.^[8]

Функция

У позвоночных гены, кодирующие класс факторы транскрипции называется гомеобокс гены находятся в кластерах с названиями A, B, C и D на четырех отдельных хромосомах. Экспрессия этих белков регулируется пространственно и временно во время эмбриональное развитие. Этот ген является частью кластера А на хромосоме 7 и кодирует ДНК-связывающий фактор транскрипции, который может регулировать экспрессия гена, морфогенез, и клеточная дифференциация. Белок гомеобокса Hox-A1 может участвовать в размещении сегментов заднего мозга в правильном месте вдоль передне-задней оси во время развития.^[8]

Клиническое значение

Общий полиморфизм гена HOXA1 связан с восприимчивостью к спектр аутизма расстройство, при этом люди, обладающие этим вариантом гена, имеют примерно удвоенный риск развития расстройства.^[9] Исследования по нокаутные мыши указали, что ген может изменять эмбриологическое развитие мозговой ствол (в частности лица и высший оливарий ядер), а также вызывают некоторые другие физические изменения, например форму ушей.^[10] Оба этих набора изменений также можно увидеть у пациентов с аутизмом.

Другие мутации HOXA1 связаны с синдромом Босли-Салиха-Алорейни (BSAS ) или атабаскский синдром дисгенезии ствола мозга (ABDS ).^[11]

Регулирование

В HOXA1 ген подавленный посредством микроРНК miR-10a.^[12]

Смотрите также

• Homeobox

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000105991 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029844 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Хонг Ю.С., Ким С.Ю., Бхаттачарья А., Пратт Д.Р., Хонг В.К., Тайнски М.А. (июль 1995 г.). «Структура и функция кДНК гена гомеобокса человека HOX A1». Ген. 159 (2): 209–14. Дои:10.1016 / 0378-1119 (95) 92712-Г. PMID  7622051.
6. Апиу Ф, Флагиелло Д., Силло С., Малфой Б., Поупон М. Ф., Датрилло Б. (1996). «Тонкое картирование кластеров генов HOX человека». Цитогенетика и клеточная генетика. 73 (1–2): 114–5. Дои:10.1159/000134320. PMID  8646877.
7. McAlpine PJ, Shows TB (июль 1990 г.). «Номенклатура генов гомеобокса человека». Геномика. 7 (3): 460. Дои:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-Х. PMID  1973146.
8. "Entrez Gene: HOXA1 гомеобокс A1".
9. Ingram JL, Stodgell CJ, Hyman SL, Figlewicz DA, Weitkamp LR, Rodier PM (декабрь 2000 г.). «Открытие аллельных вариантов HOXA1 и HOXB1: генетическая предрасположенность к расстройствам аутистического спектра». Тератология. 62 (6): 393–405. Дои:10.1002 / 1096-9926 (200012) 62: 6 <393 :: AID-TERA6> 3.0.CO; 2-V. PMID  11091361.
10. Родье, Патрисия (февраль 2000 г.). «Ранние истоки аутизма». Scientific American. 282 (2): 56–63. Bibcode:2000SciAm.282b..56R. Дои:10.1038 / scientificamerican0200-56. PMID  10710787.
11. Bosley TM, Alorainy IA, Salih MA, Aldhalaan HM, Abu-Amero KK, Oystreck DT, Tischfield MA, Engle EC, Erickson RP (май 2008 г.). «Клинический спектр гомозиготных мутаций HOXA1». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 146A (10): 1235–40. Дои:10.1002 / ajmg.a.32262. ЧВК  3517166. PMID  18412118.
12. Гарсон Р., Пичиорри Ф., Палумбо Т., Юлиано Р., Чиммино А., Акилан Р., Волиния С., Бхатт Д., Олдер Х, Маркучи Дж., Калин Г. А., Лю К. Г., Блумфилд CD, Андрефф М., Кроче С.М. (март 2006 г.). «Отпечатки пальцев микроРНК при мегакариоцитопоэзе человека». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 103 (13): 5078–83. Bibcode:2006PNAS..103.5078G. Дои:10.1073 / pnas.0600587103. ЧВК  1458797. PMID  16549775.

дальнейшее чтение

• Колесница А, Моро Л., Сентер Дж., Собель М. Е., Кастроново V (октябрь 1995 г.). «Ретиноевая кислота индуцирует три недавно клонированных транскрипта HOXA1 в клетках рака молочной железы MCF7». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 215 (2): 713–20. Дои:10.1006 / bbrc.1995.2522. PMID  7488013.
• Studer M, Gavalas A, Marshall H, Ariza-McNaughton L, Rijli FM, Chambon P, Krumlauf R (март 1998 г.). «Генетические взаимодействия между Hoxa1 и Hoxb1 раскрывают новые роли в регуляции раннего формирования паттерна заднего мозга». Развитие. 125 (6): 1025–36. PMID  9463349.
• Green NC, Rambaldi I, Teakles J, Featherstone MS (май 1998 г.). «Консервативный С-концевой домен в PBX увеличивает связывание ДНК гомеодоменом PBX и не является основным сайтом контакта для мотива YPWM HOXA1». Журнал биологической химии. 273 (21): 13273–9. Дои:10.1074 / jbc.273.21.13273. PMID  9582372.
• Барроу-младший, Капеччи М.Р. (ноябрь 1999 г.). «Компенсаторные дефекты, связанные с мутациями в Hoxa1, восстанавливают нормальный палатогенез для мутантов Hoxa2». Развитие. 126 (22): 5011–26. PMID  10529419.
• Кальво Р., Вест Дж., Франклин В., Эриксон П., Бемис Л., Ли Е., Хельфрич Б., Банн П., Рош Дж., Брамбилла Е., Розелл Р., Джеммилл Р. М., Драбкин Н. А. (ноябрь 2000 г.). «Измененная экспрессия HOX и WNT7A при раке легких человека». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 97 (23): 12776–81. Bibcode:2000PNAS ... 9712776C. Дои:10.1073 / пнас.97.23.12776. ЧВК  18840. PMID  11070089.
• Ли Дж., Табор Х. К., Нгуен Л., Глисон С., Лотспайх Л. Дж., Спайкер Д., Риш Н., Майерс Р. М. (январь 2002 г.). «Отсутствие ассоциации между вариантами генов HoxA1 ​​и HoxB1 и аутизмом в 110 мультиплексных семьях». Американский журнал медицинской генетики. 114 (1): 24–30. Дои:10.1002 / ajmg.1618. PMID  11840501.
• Косаки К., Косаки Р., Сузуки Т., Ёсихаши Х., Такахаши Т., Сасаки К., Томита М., Макгиннис В., Мацуо Н. (февраль 2002 г.). «Полная панель анализа мутаций 39 генов HOX человека». Тератология. 65 (2): 50–62. Дои:10.1002 / tera.10009. PMID  11857506.
• Девлин Б., Беннет П., Кук Э. Х., Доусон Г., Гонен Д., Григоренко Е. Л., МакМахон В., Полс Д., Смит М., Спенс М. А., Шелленберг Г. Д. (август 2002 г.). «Нет доказательств связи ответственности за аутизм с HOXA1 в выборке из сети CPEA». Американский журнал медицинской генетики. 114 (6): 667–72. Дои:10.1002 / ajmg.10603. PMID  12210285.
• Родье PM (2003). «Объединяющиеся доказательства повреждения ствола мозга при аутизме». Развитие и психопатология. 14 (3): 537–57. Дои:10,1017 / с0954579402003085. PMID  12349873.
• Чжан Х, Чжу Т., Чен И, Мертани ХК, Ли КО, Лоби П.Е. (февраль 2003 г.). "HOXA1, регулируемый гормоном роста человека, представляет собой эпителиальный онкоген молочной железы человека". Журнал биологической химии. 278 (9): 7580–90. Дои:10.1074 / jbc.M212050200. PMID  12482855.
• Conciatori M, Stodgell CJ, Hyman SL, O'Bara M, Militerni R, Bravaccio C, Trillo S, Montecchi F, Schneider C, Melmed R, Elia M, Crawford L, Spence SJ, Muscarella L, Guarnieri V, D'Agruma L, Quattrone A, Zelante L, Rabinowitz D, Pascucci T, Puglisi-Allegra S, Reichelt KL, Rodier PM, Persico AM (февраль 2004 г.). «Связь между полиморфизмом HOXA1 A218G и увеличенной окружностью головы у пациентов с аутизмом». Биологическая психиатрия. 55 (4): 413–9. Дои:10.1016 / j.biopsych.2003.10.005. PMID  14960295. S2CID  6903399.
• Тишфилд MA, Bosley TM, Salih MA, Alorainy IA, Sener EC, Nester MJ, Oystreck DT, Chan WM, Andrews C, Erickson RP, Engle EC (октябрь 2005 г.). «Гомозиготные мутации HOXA1 нарушают человеческий ствол мозга, внутреннее ухо, сердечно-сосудистое и когнитивное развитие». Природа Генетика. 37 (10): 1035–7. Дои:10,1038 / ng1636. PMID  16155570. S2CID  12062207.

внешние ссылки

• HOXA1 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.