CBFA2T2 - CBFA2T2

CBFA2T2
Идентификаторы
Псевдонимы	CBFA2T2, EHT, MTGR1, ZMYND3, p85, CBFA2 / RUNX1 партнер по транслокации 2, CBFA2 / RUNX1 партнер по транслокации корепрессор 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 603672 MGI: 1333833 ГомолоГен: 3733 Генные карты: CBFA2T2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 20 (человек)[1] Группа 20q11.21-q11.22 Начните 33,490,075 бп[1] Конец 33,650,036 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 2 (мышь)[2] Группа 2 | 2 H1 Начните 154,436,481 бп[2] Конец 154,539,356 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • GO: 0001948 связывание с белками • GO: 0001106 транскрипционная корепрессорная активность • связывание ионов металлов Сотовый компонент • ядро клетки Биологический процесс • негативная регуляция развития проекции нейронов • отрицательная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • дифференцировка эпителиальных клеток • транскрипция, ДНК-шаблон • положительная регуляция развития проекции нейронов • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • отрицательная регуляция сигнального пути Notch • дифференцировка кишечных эпителиальных клеток Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	9139	12396
Ансамбль	ENSG00000078699	ENSMUSG00000038533
UniProt	O43439	O70374
RefSeq (мРНК)	NM_001032999 NM_001039709 NM_005093 NM_175864	NM_001285446 NM_009823 NM_172860
RefSeq (белок)	NP_001028171 NP_001034798 NP_005084	NP_001272375 NP_033953 NP_766448
Расположение (UCSC)	Chr 20: 33.49 - 33.65 Мб	Chr 2: 154,44 - 154,54 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок CBFA2T2 это белок что у людей кодируется CBFA2T2 ген.^[5][6]

Функция

При остром миелоидном лейкозе, особенно при подтипе M2, транслокация t (8; 21) (q22; q22) является одной из наиболее частых кариотипических аномалий. В результате транслокации образуется химерный ген, состоящий из 5'-области гена RUNX1 (AML1), слитой с 3'-областью гена CBFA2T1 (MTG8). Считается, что химерный белок связан с комплексом ядерного корепрессора / гистондеацетилазы, чтобы блокировать гематопоэтическую дифференцировку. Белок, кодируемый этим геном, связывается с комплексом AML1-MTG8 и может играть важную роль в стимулировании лейкемогенеза. Считается, что для этого гена существует несколько вариантов транскриптов, но описана полноразмерная природа только трех.^[6]

Взаимодействия

CBFA2T2 был показан взаимодействовать с RUNX1T1.^[7][8][9]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000078699 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038533 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Калаби Ф., Чилли В. (декабрь 1998 г.). «CBFA2T1, ген, реаранжированный при лейкемии человека, является членом мультигенного семейства». Геномика. 52 (3): 332–41. Дои:10.1006 / geno.1998.5429. PMID  9790752.
6. «Ген Entrez: фактор связывания ядра CBFA2T2, домен runt, альфа-субъединица 2; перемещен в, 2».
7. Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Беррис Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Дж., Ли С., Альбала Дж. С., Лим Дж., Фраутон С., Лламозас Э, Чевик С., Бекс С., Ламеш П., Сикорски Р.С., Ванденхаут Дж. Зогби HY, Смоляр А., Босак С., Секерра Р., Дусетт-Штамм Л., Кусик М.Э., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видаль М. (октябрь 2005 г.). «К протеомной карте сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Натур.437.1173R. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
8. Линдберг С.Р., Олссон А., Перссон А.М., Олссон И. (декабрь 2003 г.). «Взаимодействие между лейкемией-ассоциированными гомологами ETO ядерных репрессорных белков». Евро. J. Haematol. 71 (6): 439–47. Дои:10.1046 / j.0902-4441.2003.00166.x. PMID  14703694. S2CID  23106882.
9. Хогевен А.Т., Россетти С., Стоянова В., Шонкерен Дж., Фенароли А., Скьяффонати Л., ван Унен Л., Сакки Н. (сентябрь 2002 г.). «Транскрипционный корепрессор MTG16a содержит новую целевую последовательность ядрышек, нарушенную при t (16; 21) -положительных миелоидных злокачественных новообразованиях». Онкоген. 21 (43): 6703–12. Дои:10.1038 / sj.onc.1205882. PMID  12242670.

дальнейшее чтение

• Китабаяси И., Ида К., Морохоши Ф., Ёкояма А., Мицухаси Н., Симидзу К., Номура Н., Хаяси Ю., Оки М. (1998). «Слитый лейкозный белок AML1-MTG8 образует комплекс с новым членом семейства MTG8 (ETO / CDR), MTGR1». Мол. Клетка. Биол. 18 (2): 846–58. Дои:10.1128 / MCB.18.2.846. ЧВК  108796. PMID  9447981.
• Фракчиолла Н.С., Коломбо Г., Финелли П., Майоло А.Т., Нери А. (1998). «EHT, новый член семейства генов MTG8 / ETO, картируется в области 20q11 и удаляется при остром миелоидном лейкозе». Кровь. 92 (9): 3481–4. Дои:10.1182 / кровь.V92.9.3481. PMID  9787195.
• Морохоши Ф., Митани С., Мицухаши Н., Китабаяси И., Такахаши Е., Сузуки М., Мунаката Н., Оки М. (2000). «Структура и образец экспрессии гена семейства MTG8 / ETO человека, MTGR1». Ген. 241 (2): 287–95. Дои:10.1016 / S0378-1119 (99) 00481-3. PMID  10675041.
• Хогевен А.Т., Россетти С., Стоянова В., Шонкерен Дж., Фенароли А., Скьяффонати Л., ван Унен Л., Сакки Н. (2002). «Транскрипционный корепрессор MTG16a содержит новую целевую последовательность ядрышек, нарушенную при t (16; 21) -положительных миелоидных злокачественных новообразованиях». Онкоген. 21 (43): 6703–12. Дои:10.1038 / sj.onc.1205882. PMID  12242670.
• Линдберг С.Р., Олссон А., Перссон А.М., Олссон I (2004). «Взаимодействие между лейкемией-ассоциированными гомологами ETO ядерных репрессорных белков». Евро. J. Haematol. 71 (6): 439–47. Дои:10.1046 / j.0902-4441.2003.00166.x. PMID  14703694. S2CID  23106882.
• Бранденбергер Р., Вей Х, Чжан С., Лей С., Мурадж Дж., Фиск Дж. Дж., Ли И, Сюй С., Фанг Р., Гуглер К., Рао М. С., Мандалам Р., Лебковски Дж., Стэнтон Л. В. (2005). «Характеристика транскриптома проясняет сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку ES-клеток человека». Nat. Биотехнология. 22 (6): 707–16. Дои:10.1038 / nbt971. PMID  15146197. S2CID  27764390.
• Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д., Элиас Дж. Э., Виллен Дж., Ли Дж., Кон М. А., Кантли Л. К., Гиги С. П. (2004). «Широкомасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 101 (33): 12130–5. Bibcode:2004ПНАС..10112130Б. Дои:10.1073 / pnas.0404720101. ЧВК  514446. PMID  15302935.
• Чжан Дж, Калкум М., Ямамура С., Чайт Б.Т., Рёдер Р.Г. (2004). «Подавление белка E лейкемогенным слитым белком AML1-ETO». Наука. 305 (5688): 1286–9. Bibcode:2004Научный ... 305.1286Z. Дои:10.1126 / science.1097937. PMID  15333839. S2CID  850967.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н., Беррис Г. Ф., Гиббонс Ф. Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон К., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Секерра Р., Дусетт-Штамм Л., Кьюсик М.Э., Хилл Д.Е., Рот П.П., Видаль М. (2005). «К протеомной карте сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Натур.437.1173R. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Лим Дж., Хао Т., Шоу С., Патель А.Дж., Сабо Дж., Руал Дж.Ф., Фиск С.Дж., Ли Н., Смоляр А., Хилл Д.Е., Барабаши А.Л., Видал М., Зогби Х.Ю. (2006). «Сеть межбелкового взаимодействия для наследственных атаксий человека и нарушений дегенерации клеток Пуркинье». Клетка. 125 (4): 801–14. Дои:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID  16713569. S2CID  13709685.
• Кумар Р., Мэннинг Дж., Спендлов Х.Э., Креммидиотис Дж., МакКирди Р., Ли Дж., Милбэнд Д.Н., Чейни К.М., Штампфер М.Р., Двиведи П.П., Моррис Х.А., Каллен Д.Ф. (2006). «ZNF652, новый белок цинкового пальца, взаимодействует с предполагаемым супрессором опухоли молочной железы CBFA2T3, подавляя транскрипцию». Мол. Рак Res. 4 (9): 655–65. Дои:10.1158 / 1541-7786.MCR-05-0249. PMID  16966434.

внешняя ссылка

• CBFA2T2 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• Человек CBFA2T2 расположение генома и CBFA2T2 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.