SOX6 - SOX6

SOX6
Идентификаторы
Псевдонимы	SOX6, HSSOXD, SRY-бокс 6, фактор транскрипции SRY-бокс 6
Внешние идентификаторы	OMIM: 607257 MGI: 98368 ГомолоГен: 22631 Генные карты: SOX6
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 11 (человек)[1] Группа 11п15.2 Начните 15,966,449 бп[1] Конец 16,739,591 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 7 (мышь)[2] Группа 7 F1 | 7 61,29 см Начните 115,470,872 бп[2] Конец 116,038,796 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание ДНК • последовательное связывание ДНК • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • GO: 0001948 связывание с белками • активность гетеродимеризации белков • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 ДНК-связывающая активность репрессора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II Сотовый компонент • нуклеоплазма • ядро клетки Биологический процесс • клеточный ответ на бета-стимул трансформирующего фактора роста • подавление гена • обязательство клеточной судьбы • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • дифференцировка клеток сердечной мышцы • развитие мышечных органов • дифференцировка олигодендроцитов • внутриутробное эмбриональное развитие • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • постэмбриональное развитие • транскрипция, ДНК-шаблон • положительная регуляция дифференцировки мезенхимальных стволовых клеток • развитие многоклеточного организма • положительная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • Спецификация судьбы клеток олигодендроцитов • дифференциация мышечных клеток • развитие хряща • дифференциация астроцитов • положительная регуляция развития хряща • положительная регуляция дифференцировки хондроцитов • клеточный морфогенез • регуляция экспрессии генов • дифференцировка эритроцитов • отрицательная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • развитие эритроцитов • отрицательная регуляция дифференцировки клеток сердечной мышцы • кроветворение Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	55553	20679
Ансамбль	ENSG00000110693	ENSMUSG00000051910
UniProt	P35712	P40645
RefSeq (мРНК)	NM_033326 NM_001145811 NM_001145819 NM_017508 NM_001367872 NM_001367873	NM_001025559 NM_001025560 NM_001277326 NM_001277327 NM_001277328 NM_011445
RefSeq (белок)	NP_001139283 NP_001139291 NP_059978 NP_201583 NP_001354801 NP_001354802	NP_001020730 NP_001020731 NP_001264255 NP_001264256 NP_001264257 NP_035575
Расположение (UCSC)	Chr 11: 15.97 - 16.74 Мб	Chr 7: 115.47 - 116.04 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Фактор транскрипции SOX-6 это белок что у людей кодируется SOX6 ген.^[5][6]

Функция

Семейство генов SOX кодирует группу факторов транскрипции, определяемых ДНК-связывающим доменом консервативной группы высокой подвижности (HMG). В отличие от большинства факторов транскрипции, факторы транскрипции SOX связываются с малой бороздкой ДНК, вызывая изгиб от 70 до 85 градусов и вызывая локальные конформационные изменения. [Предоставлено OMIM]^[6]

Взаимодействия

SOX6 был показан взаимодействовать с CTBP2^[7] и ЦЭНПК.^[8]

Также было продемонстрировано, что белок SOX6 накапливается в дифференцирующихся эритроцитах человека, а затем способен подавлять собственную транскрипцию путем прямого связывания с эволюционно консервативными консенсусными последовательностями, расположенными рядом с SOX6 сайт начала транскрипции.^[9]

Sox6, по-видимому, играет решающую роль в регуляции транскрипции глобиновых генов и в управлении терминальной дифференцировкой красных кровяных телец.^[10] Кроме того, SOX6 может играть роль в росте опухоли саркомы Юинга.^[11] Новую роль Sox6 в регуляции ренина и проренина изучали с использованием модели мышей Sox KO, в которой Sox6 является нокаутом только в клетках, экспрессирующих ренин. Это исследование показало, что промотор ренина обладает сайтом связывания Sox6. Изюминкой исследования было то, что Sox6 является одним из ключевых регуляторов регуляции ренина и проренина и размножения клеток JG во время низкого содержания соли и обезвоживания у мышей. PMID: 31760770; DOI: 10.1152 / ajprenal.00095.2019

Смотрите также

• SOX гены

использованная литература

{{}}

дальнейшее чтение

• Денни П., Свифт С., Бренд N, Дабхад Н., Бартон П., Эшворт А. (июнь 1992 г.). «Консервативное семейство генов, связанных с геном, определяющим яички, SRY». Исследования нуклеиновых кислот. 20 (11): 2887. Дои:10.1093 / nar / 20.11.2887. ЧВК  336939. PMID  1614875.
• Лефевр V, Ли П., де Кромбрюгге Б. (октябрь 1998 г.). «Новая длинная форма Sox5 (L-Sox5), Sox6 и Sox9 коэкспрессируются в хондрогенезе и совместно активируют ген коллагена типа II». Журнал EMBO. 17 (19): 5718–33. Дои:10.1093 / emboj / 17.19.5718. ЧВК  1170900. PMID  9755172.
• Hagiwara N, Klewer SE, Samson RA, Erickson DT, Lyon MF, Brilliant MH (апрель 2000 г.). «Sox6 является геном-кандидатом на миопатию p100H, блокаду сердца и внезапную неонатальную смерть». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 97 (8): 4180–5. Bibcode:2000PNAS ... 97.4180H. Дои:10.1073 / пнас.97.8.4180. ЧВК  18189. PMID  10760285.
• Ямасита А., Ито М., Такамацу Н., Шиба Т. (сентябрь 2000 г.). «Характеристика Solt, нового связывающего белка SoxLZ / Sox6, экспрессируемого в семенниках взрослых мышей». Письма FEBS. 481 (2): 147–51. Дои:10.1016 / S0014-5793 (00) 01987-6. PMID  10996314. S2CID  20831354.
• Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (ноябрь 2000 г.). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Геномные исследования. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК  310948. PMID  11076863.
• Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W и др. (Март 2001 г.). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Геномные исследования. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК  311072. PMID  11230166.
• Мураками А., Исида С., Терлоу Дж., Ревест Дж. М., Диксон С. (август 2001 г.). «SOX6 связывает CtBP2 для репрессии транскрипции с промотора Fgf-3». Исследования нуклеиновых кислот. 29 (16): 3347–55. Дои:10.1093 / nar / 29.16.3347. ЧВК  55854. PMID  11504872.
• Коэн-Барак О, Йи З, Хагивара Н., Монзен К., Комуро И., Бриллиант М. Х. (октябрь 2003 г.). «Sox6 регуляция развития сердечных миоцитов». Исследования нуклеиновых кислот. 31 (20): 5941–8. Дои:10.1093 / нар / gkg807. ЧВК  219484. PMID  14530442.
• Wiemann S, Arlt D, Huber W., Wellenreuther R, Schleeger S, Mehrle A и др. (Октябрь 2004 г.). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Геномные исследования. 14 (10B): 2136–44. Дои:10.1101 / гр.2576704. ЧВК  528930. PMID  15489336.
• Уэда Р., Ёсида К., Каваками Ю., Кавасе Т., Тода М. (2005). «Экспрессия транскрипционного фактора SOX6 в глиомах человека». Патология опухолей головного мозга. 21 (1): 35–8. Дои:10.1007 / BF02482175. PMID  15696967. S2CID  23632021.
• Уэда Р., Ёсида К., Каваками Ю., Кавасе Т., Тода М. (2005). «Иммуногистохимический анализ экспрессии SOX6 в опухолях головного мозга человека». Патология опухолей головного мозга. 21 (3): 117–20. Дои:10.1007 / BF02482186. PMID  15696972. S2CID  27841927.
• Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, del Val C, Arlt D, Hahne F, et al. (Январь 2006 г.). «База данных LIFEdb в 2006 году». Исследования нуклеиновых кислот. 34 (Проблема с базой данных): D415-8. Дои:10.1093 / nar / gkj139. ЧВК  1347501. PMID  16381901.
• Фернандес-Льорис Р., Оссес Н., Джафрей Э., Шен Л.Н., Воган О.А., Гирвуд Д. и др. (Февраль 2006 г.). «Подавление транскрипционной активности SOX6 модификацией SUMO». Письма FEBS. 580 (5): 1215–21. Дои:10.1016 / j.febslet.2006.01.031. PMID  16442531. S2CID  38625057.
• Икеда Т., Сайто Т., Ушита М., Яно Ф., Кан А., Итака К. и др. (Июнь 2007 г.). «Идентификация и характеристика человеческого промотора SOX6». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 357 (2): 383–90. Дои:10.1016 / j.bbrc.2007.03.133. PMID  17433257.

внешние ссылки

• SOX6 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000110693 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000051910 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Коэн-Барак О., Хагивара Н., Арльт М. Ф., Хортон Дж. П., Бриллиант М. Х. (март 2001 г.). «Клонирование, характеристика и картирование хромосом человеческого гена SOX6». Ген. 265 (1–2): 157–64. Дои:10.1016 / S0378-1119 (01) 00346-8. PMID  11255018.
6. "Entrez Gene: SOX6 SRY (область определения пола Y) -box 6".
7. Мураками А., Исида С., Терлоу Дж., Ревест Дж. М., Диксон С. (август 2001 г.). «SOX6 связывает CtBP2 для репрессии транскрипции с промотора Fgf-3». Исследования нуклеиновых кислот. 29 (16): 3347–55. Дои:10.1093 / nar / 29.16.3347. ЧВК  55854. PMID  11504872.
8. Ямасита А., Ито М., Такамацу Н., Шиба Т. (сентябрь 2000 г.). «Характеристика Solt, нового связывающего белка SoxLZ / Sox6, экспрессируемого в семенниках взрослых мышей». Письма FEBS. 481 (2): 147–51. Дои:10.1016 / S0014-5793 (00) 01987-6. PMID  10996314. S2CID  20831354.
9. Cantu 'C, Grande V, Alborelli I, Cassinelli L, Cantu' I, Colzani MT и др. (Январь 2011 г.). «Высококонсервативный сайт двойного связывания SOX6 опосредует подавление гена SOX6 в эритроидных клетках». Исследования нуклеиновых кислот. 39 (2): 486–501. Дои:10.1093 / nar / gkq819. ЧВК  3025548. PMID  20852263.
10. Канту С., Иерарди Р., Альборелли I, Фугацца С., Кассинелли Л., Пиконез С. и др. (Март 2011 г.). «Sox6 усиливает дифференцировку эритроидов в предшественниках эритроидов человека». Кровь. 117 (13): 3669–79. Дои:10.1182 / кровь-2010-04-282350. PMID  21263153.
11. Маркетто, Аруна; Омура, Шунья; Орт, Мартин Ф .; Knott, Maximilian M. L .; Коломбо, Мария V .; Арригони, Кьяра; Бардине Виктор; Сосье, Дэвид; Wehweck, Fabienne S .; Ли, Цзин; Штейн, Стефани (15 мая 2020 г.). «Онкогенный захват фактора транскрипции развития вызывает уязвимость к окислительному стрессу при саркоме Юинга». Nature Communications. 11 (1): 2423. Bibcode:2020НатКо..11.2423M. Дои:10.1038 / s41467-020-16244-2. ISSN  2041-1723. ЧВК  7228971. PMID  32415069.