BACH2 - BACH2

BACH2
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 3OHU, 3OHV
Идентификаторы
Псевдонимы	BACH2, BTBD25, домен BTB и гомолог 2 ЧПУ, IMD60
Внешние идентификаторы	OMIM: 605394 MGI: 894679 ГомолоГен: 7240 Генные карты: BACH2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 6 (человек)[1] Группа 6q15 Начните 89,926,528 бп[1] Конец 90,296,908 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 4 (мышь)[2] Группа 4 | 4 A5 Начните 32,238,804 бп[2] Конец 32,586,108 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II • Связывание ДНК • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 ДНК-связывающая активность репрессора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • активность убиквитин-протеинтрансферазы • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II Сотовый компонент • цитоплазма • Cul3-RING убиквитинлигазный комплекс • ядро клетки • цитозоль Биологический процесс • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II • транскрипция, ДНК-шаблон • убиквитинирование белков • ядерный импорт Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	60468	12014
Ансамбль	ENSG00000112182	ENSMUSG00000040270
UniProt	Q9BYV9	P97303
RefSeq (мРНК)	NM_001170794 NM_021813	NM_001109661 NM_007521
RefSeq (белок)	NP_001164265 NP_068585	NP_001103131
Расположение (UCSC)	Chr 6: 89.93 - 90.3 Мб	Chr 4: 32,24 - 32,59 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок-регулятор транскрипции BACH2 (широкий комплексный трамвайный путь и гомология Кап'н'коллара 2) является белок что у людей кодируется BACH2 ген.^[5][6][7] Он содержит BTB / POZ домен на своем N-конце, который образует димер с дисульфидной связью ^[8] и bZip_Maf домен на C-конце.

Ассоциации болезней

Варианты с одним нуклеотидом в BACH2 были связаны с рядом аутоиммунных заболеваний у людей.^[9] Синдром Менделирующего BACH2-связанного иммунодефицита и аутоиммунитета (BRIDA) у людей вызван гаплонедостаточностью этого фактора транскрипции в результате мутаций зародышевой линии.^[10]

Модельные организмы

Модельные организмы были использованы при изучении функции BACH2. Условный нокаутирующая мышь линия называется Бах2^{tm1a (EUCOMM) Wtsi} был создан на Wellcome Trust Sanger Institute.^[11] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг^[12] для определения последствий удаления.^{[13][14][15][16]} Проведены дополнительные проверки: - Углубленное иммунологическое фенотипирование^[17] - углубленное фенотипирование костей и хрящей^[18]

Бах2 нокаутный фенотип мыши

Характеристика	Фенотип
Все данные доступны на сайте.[12][17]
Лейкоциты периферической крови 6 недель	Аномальный
Гематология 6 недель	Аномальный
Инсулин	Нормальный
Гомозиготная жизнеспособность на P14	Нормальный
Гомозиготная фертильность	Нормальный
Масса тела	Нормальный
Неврологический осмотр	Нормальный
Сила захвата	Нормальный
Дисморфология	Нормальный
Косвенная калориметрия	Нормальный
Тест толерантности к глюкозе	Аномальный
Слуховой ответ ствола мозга	Нормальный
DEXA	Аномальный
Рентгенография	Нормальный
Морфология глаза	Нормальный
Клиническая химия	Нормальный
Гематология 16 недель	Нормальный
Лейкоциты периферической крови 16 недель	Аномальный
Вес сердца	Нормальный
Сальмонелла инфекционное заболевание	Нормальный
Функция цитотоксических Т-клеток	Аномальный
Иммунофенотипирование селезенки	Аномальный
Иммунофенотипирование мезентериальных лимфатических узлов	Нормальный
Иммунофенотипирование костного мозга	Нормальный
Состав эпидермального иммунитета	Аномальный
Проблема гриппа	Нормальный
Тричурис вызов	Нормальный

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000112182 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040270 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Сасаки С., Ито Э, Токи Т., Маэкава Т., Канезаки Р., Уменай Т., Муто А., Нагай Х., Киношита Т., Ямамото М., Инадзава Дж., Такето М.М., Накахата Т., Игараси К., Йокояма М. (август 2000 г.). «Клонирование и экспрессия человеческого B-клеточного фактора транскрипции BACH2, картированного на хромосоме 6q15». Онкоген. 19 (33): 3739–49. Дои:10.1038 / sj.onc.1203716. PMID  10949928.
6. Камио Т., Токи Т., Канезаки Р., Сасаки С., Тандай С., Теруи К., Икебе Д., Игараси К., Ито Е. (ноябрь 2003 г.). «B-клеточно-специфический фактор транскрипции BACH2 изменяет цитотоксические эффекты противораковых препаратов». Кровь. 102 (9): 3317–22. Дои:10.1182 / кровь-2002-12-3656. PMID  12829606.
7. «Ген Entrez: BACH2 BTB и гомология CNC 1, основной фактор транскрипции лейциновой молнии 2».
8. Rosbrook GO, Stead MA, Carr SB, Wright SC (январь 2012 г.). «В структуре димера Bach2 POZ-домена обнаружена межсубъединичная дисульфидная связь» (PDF). Acta Crystallographica Раздел D. 68 (Пт 1): 26–34. Дои:10.1107 / S0907444911048335. PMID  22194330.
9. Шен Ц, Гао Дж, Шэн И, Доу Дж, Чжоу Ф, Чжэн Х, Ко Р, Тан X, Чжу Ц, Инь Х, Сунь Л, Цуй И, Чжан Х (2016). «Генетическая предрасположенность к витилиго: подходы GWAS для определения генов и локусов восприимчивости к витилиго». Границы генетики. 7: 3. Дои:10.3389 / fgene.2016.00003. ЧВК  4740779. PMID  26870082.
10. Афзали Б., Грёнхольм Дж., Вандровцова Дж., О'Брайен С., Сан Х.В., Вандерлейден И. и др. (Июль 2017 г.). «Иммунодефицит BACH2 иллюстрирует связь между суперэнхансерами и гаплонедостаточностью». Иммунология природы. 18 (7): 813–823. Дои:10.1038 / ni.3753. ЧВК  5593426. PMID  28530713.
11. Гердин А.К. (2010). «Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
12. «Международный консорциум по фенотипированию мышей».
13. Скарнес В.К., Розен Б., Вест А.П., Кутсуракис М., Бушелл В., Айер В., Мухика А.О., Томас М., Харроу Дж., Кокс Т., Джексон Д., Северин Дж., Биггс П., Фу Дж., Нефедов М., де Йонг П.Дж., Стюарт А.Ф., Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–42. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК  3572410. PMID  21677750.
14. Долгин Е. (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID  21677718.
15. Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID  17218247. S2CID  18872015.
16. Уайт Дж. К., Гердин А. К., Карп Н. А., Райдер Э., Бульян М., Басселл Дж. Н., Солсбери Дж., Клэр С., Ингем Нью-Джерси, Подрини С., Хоутон Р., Эстабель Дж., Боттомли Дж. Р., Мелвин Д. Г., Сантер Д., Адамс Н. , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (июль 2013 г.). «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов». Клетка. 154 (2): 452–64. Дои:10.1016 / j.cell.2013.06.022. ЧВК  3717207. PMID  23870131.
17. «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)».
18. «Консорциум OBCD».

дальнейшее чтение

• Ояке Т., Ито К., Мотохаси Х., Хаяси Н., Хосино Х., Нисидзава М., Ямамото М., Игараси К. (ноябрь 1996 г.). «Белки Баха принадлежат к новому семейству факторов транскрипции лейциновой молнии BTB, которые взаимодействуют с MafK и регулируют транскрипцию через сайт NF-E2». Молекулярная и клеточная биология. 16 (11): 6083–95. Дои:10.1128 / mcb.16.11.6083. ЧВК  231611. PMID  8887638.
• Кобаяси А., Ямагива Х., Хосино Х., Муто А., Сато К., Морита М., Хаяси Н., Ямамото М., Игараси К. (март 2000 г.). «Комбинаторный код для экспрессии гена, генерируемый фактором транскрипции Bach2 и MAZR (фактор, связанный с MAZ) через домен BTB / POZ». Молекулярная и клеточная биология. 20 (5): 1733–46. Дои:10.1128 / MCB.20.5.1733-1746.2000. ЧВК  85356. PMID  10669750.
• Хосино Х., Кобаяси А., Ёсида М., Кудо Н., Ояке Т., Мотохаши Х., Хаяси Н., Ямамото М., Игараси К. (май 2000 г.). «Окислительный стресс устраняет чувствительный к лептомицину B ядерный экспорт репрессора транскрипции Bach2, который противодействует активации элемента распознавания Maf». Журнал биологической химии. 275 (20): 15370–6. Дои:10.1074 / jbc.275.20.15370. PMID  10809773.
• Виейра С.А., Дейнингер М.В., Сорор А., Синклер П., Форони Л., Голдман Дж. М., Мело СП (декабрь 2001 г.). «Фактор транскрипции BACH2 транскрипционно регулируется онкогеном BCR / ABL». Гены, хромосомы и рак. 32 (4): 353–63. Дои:10.1002 / gcc.1200. PMID  11746976. S2CID  21020332.
• Муто А., Таширо С., Цучия Х., Куме А., Канно М., Ито Э, Ямамото М., Игараси К. (июнь 2002 г.). «Активация Maf / AP-1 репрессора Bach2 окислительным стрессом способствует апоптозу и его взаимодействию с ядерными тельцами промиелоцитарного лейкоза». Журнал биологической химии. 277 (23): 20724–33. Дои:10.1074 / jbc.M112003200. PMID  11923289.
• Такакува Т., Луо В.Дж., Хам М.Ф., Сакане-Исикава Ф., Вада Н., Аозаса К. (март 2004 г.). «Интеграция вируса Эпштейна-Барра в хромосому 6q15 линии клеток лимфомы Беркитта (Raji) вызывает потерю экспрессии BACH2». Американский журнал патологии. 164 (3): 967–74. Дои:10.1016 / S0002-9440 (10) 63184-7. ЧВК  1614712. PMID  14982850.
• Таширо С., Муто А., Танимото К., Цутия Х., Судзуки Х., Хосино Х., Йошида М., Уолтер Дж., Игараси К. (апрель 2004 г.). «Подавление транскрипции, связанной с ядерным телом ПМЛ, с помощью Bach2, активированного окислительным стрессом». Молекулярная и клеточная биология. 24 (8): 3473–84. Дои:10.1128 / MCB.24.8.3473-3484.2004. ЧВК  381671. PMID  15060166.
• Мотамед-Хорасани А., Юрисица И., Летарте М., Шоу П.А., Паркс Р.К., Чжан Х, Евангелу А., Розен Б., Мерфи К.Дж., Браун Т.Дж. (январь 2007 г.). «Дифференциально-модулированные андрогеном гены эпителиальных клеток яичников от носителей мутации BRCA и контрольных пациентов предсказывают выживаемость рака яичников и прогрессирование заболевания». Онкоген. 26 (2): 198–214. Дои:10.1038 / sj.onc.1209773. PMID  16832351.
• Ёсида К., Ёсида Ф., Sears DE, Харт С.М., Икебе Д., Муто А., Басу С., Игараси К., Мело СП (февраль 2007 г.). «Передача сигналов Bcr-Abl через киназный путь PI-3 / S6 ингибирует ядерную транслокацию фактора транскрипции Bach2, который подавляет антиапоптотический фактор гемоксигеназы-1». Кровь. 109 (3): 1211–9. Дои:10.1182 / кровь-2005-12-040972. PMID  17018862. S2CID  10475263.
• Оно А., Коно К., Икебе Д., Муто А., Сун Дж., Кобаяши М., Уэда К., Мело СП, Игараси К., Таширо С. (январь 2007 г.). «Ядерное расположение гена BACH2 в лейкозных клетках, положительных по BCR-ABL». Гены, хромосомы и рак. 46 (1): 67–74. Дои:10.1002 / gcc.20390. PMID  17044046. S2CID  13276741.
• Икеда Т., Сибата Дж., Йошимура К., Който А., Мацусита С. (март 2007 г.). «Рецидивирующая интеграция ВИЧ-1 в локусе BACH2 в покоящихся популяциях CD4 + Т-клеток во время эффективной высокоактивной антиретровирусной терапии». Журнал инфекционных болезней. 195 (5): 716–25. Дои:10.1086/510915. PMID  17262715.
• Хосино Х., Нишино Т.Г., Таширо С., Миядзаки М., Омия Й., Игараси К., Хориноути С., Йошида М. (май 2007 г.). «Корепрессор SMRT и гистоновые деацетилазы класса II способствуют удержанию ядер Bach2 и образованию ядерных фокусов, которые ответственны за локальную репрессию транскрипции». Журнал биохимии. 141 (5): 719–27. CiteSeerX  10.1.1.326.4123. Дои:10.1093 / jb / mvm073. PMID  17383980.

внешняя ссылка

• BACH2 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• Человек BACH2 расположение генома и BACH2 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: Q9BYV9 (Белок регулятора транскрипции BACH2) на PDBe-KB.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.