HOXC5 - HOXC5

HOXC5
Идентификаторы
Псевдонимы	HOXC5, CP11, HOX3, HOX3D, гомеобокс C5
Внешние идентификаторы	OMIM: 142973 MGI: 96196 ГомолоГен: 41296 Генные карты: HOXC5
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 12 (человек)[1] Группа 12q13.13 Начинать 54,032,853 бп[1] Конец 54,035,358 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 15 (мышь)[2] Группа 15 F3 | 15 58,07 см Начинать 102,967,443 бп[2] Конец 103,017,429 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • последовательное связывание ДНК • Связывание ДНК • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • активность фактора транскрипции, связывание с дистальной энхансерной последовательностью РНК-полимеразы II Сотовый компонент • соединение клеток • ядро клетки • нуклеоплазма Биологический процесс • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • развитие многоклеточного организма • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • транскрипция, ДНК-шаблон • спецификация переднего / заднего рисунка • развитие эмбриональной скелетной системы • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	3222	15424
Ансамбль	ENSG00000172789	ENSMUSG00000022485
UniProt	Q00444	P32043
RefSeq (мРНК)	NM_018953	NM_175730
RefSeq (белок)	NP_061826	NP_783857
Расположение (UCSC)	Chr 12: 54.03 - 54.04 Мб	Chr 15: 102.97 - 103.02 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Гомеобокс протеин Hox-C5 это белок что в люди кодируется HOXC5 ген.^[5][6][7]

Функция

Этот ген принадлежит к гомеобокс семейство генов. Гены гомеобокса кодируют высококонсервативное семейство факторы транскрипции которые играют важную роль в морфогенез в целом многоклеточные организмы. Млекопитающие обладают четырьмя схожими кластерами генов гомеобокса, HOXA, HOXB, HOXC и HOXD, которые расположены на разных хромосомы и состоят из 9-11 генов, расположенных тандемно. Этот ген, HOXC5, является одним из нескольких гомеобоксов HOXC-генов, расположенных в кластере на хромосома 12. Три гена, HOXC5, HOXC4 и HOXC6, поделитесь 5 'некодированными экзон. Транскрипты могут включать общий экзон, сплайсированный с ген-специфическими экзонами, или они могут включать только ген-специфичные экзоны. Для HOXC5 описаны два альтернативно сплайсированных варианта. Вариант транскрипта, который включает общий экзон, по-видимому, не кодирует белок. Вариант транскрипта, кодирующего белок, содержит только ген-специфичные экзоны.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000172789 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022485 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. McAlpine PJ, Shows TB (июль 1990 г.). «Номенклатура генов гомеобокса человека». Геномика. 7 (3): 460. Дои:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-Х. PMID  1973146.
6. Скотт MP (ноябрь 1992 г.). «Номенклатура генов гомеобокса позвоночных». Клетка. 71 (4): 551–3. Дои:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID  1358459. S2CID  13370372.
7. "Entrez Gene: HOXC5 гомеобокс C5".

дальнейшее чтение

• Arcioni L, Simeone A, Guazzi S, Zappavigna V, Boncinelli E, Mavilio F (январь 1992 г.). «Верхняя часть гена гомеобокса человека HOX3D является мишенью для регуляции ретиноевой кислотой и гомеопротеинами HOX». Журнал EMBO. 11 (1): 265–77. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1992.tb05049.x. ЧВК  556447. PMID  1346761.
• Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, Pannese M, Migliaccio E, Morelli F, Stornaiuolo A, Nigro V, Simeone A, Boncinelli E (декабрь 1989 г.). «Семейство генов HOX человека». Исследования нуклеиновых кислот. 17 (24): 10385–402. Дои:10.1093 / nar / 17.24.10385. ЧВК  335308. PMID  2574852.
• Бончинелли Э, Акампора Д., Паннесе М., Д'Эспозито М., Сомма Р., Гаудино Дж., Сторнаиуоло А., Кафьеро М., Файелла А., Симеоне А. (1990). «Организация генов гомеобокса класса I человека». Геном. 31 (2): 745–56. Дои:10.1139 / g89-133. PMID  2576652.
• Рабин М., Фергюсон-Смит А., Харт С. П., Раддл Ф. Х. (декабрь 1986 г.). «Познайте локусы гомео-бокса, картированные на гомологичных хромосомах человека и мыши». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 83 (23): 9104–8. Дои:10.1073 / пнас.83.23.9104. ЧВК  387083. PMID  2878432.
• Симеоне А., Паннесе М., Акампора Д., Д'Эспозито М., Бончинелли Е. (июнь 1988 г.). «По крайней мере, три гомеобокса человека на хромосоме 12 принадлежат одной транскрипционной единице». Исследования нуклеиновых кислот. 16 (12): 5379–90. Дои:10.1093 / nar / 16.12.5379. ЧВК  336773. PMID  2898768.
• Guazzi S, Lonigro R, Pintonello L, Boncinelli E, Di Lauro R, Mavilio F (июль 1994 г.). «Ген фактора транскрипции щитовидной железы-1 является кандидатом-мишенью для регуляции Hox-белками». Журнал EMBO. 13 (14): 3339–47. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06636.x. ЧВК  395231. PMID  7913891.
• Апиу Ф, Флагиелло Д., Силло С., Малфой Б., Поупон М. Ф., Датрилло Б. (1996). «Тонкое картирование кластеров генов HOX человека». Цитогенетика и клеточная генетика. 73 (1–2): 114–5. Дои:10.1159/000134320. PMID  8646877.
• Косаки К., Косаки Р., Сузуки Т., Ёсихаши Х., Такахаши Т., Сасаки К., Томита М., МакГиннис В., Мацуо Н. (февраль 2002 г.). «Полная панель анализа мутаций 39 генов HOX человека». Тератология. 65 (2): 50–62. Дои:10.1002 / tera.10009. PMID  11857506.

внешняя ссылка

• HOXC5 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.