EGR2 - EGR2

EGR2
Идентификаторы
Псевдонимы	EGR2, AT591, CMT1D, CMT4E, KROX20, реакция раннего роста 2, CHN1
Внешние идентификаторы	OMIM: 129010 MGI: 95296 ГомолоГен: 20123 Генные карты: EGR2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 10 (человек)[1] Группа 10q21.3 Начинать 62,811,996 бп[1] Конец 62,919,900 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 10 (мышь)[2] Группа 10 B5.1 | 10 34,96 см Начинать 67,535,475 бп[2] Конец 67,542,188 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание ДНК • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • Привязка коробочного домена HMG • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • связывание хроматина • связывание ионов металлов • РНК-полимераза II, активирующая связывание фактора транскрипции • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II • GO: 0001948 связывание с белками • связывание нуклеиновой кислоты • связывание убиквитин-протеин-лигазы • трансферазная активность • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • SUMO лигазная активность Сотовый компонент • цитоплазма • ядро клетки • нуклеоплазма • внутриклеточная мембраносвязанная органелла Биологический процесс • клеточный ответ на органическое вещество • ритмичное поведение • развитие периферической нервной системы • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • ромбомер 3 развитие • сегментация мозга • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II • белковое сумоилирование • образование ромбомера 3 • транскрипция, ДНК-шаблон • ответ на инсулин • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • развитие мозга • образование ромбомера 5 • экспорт белка из ядра • обучение или память • дифференциация клеток скелетных мышц • Дифференцировка шванновских клеток • регуляция нейрональной синаптической пластичности • миелинизация • структурная организация лицевого нерва • регулирование окостенения • управление аксоном двигательного нейрона • дифференцировка жировых клеток • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	1959	13654
Ансамбль	ENSG00000122877	ENSMUSG00000037868
UniProt	P11161	P08152
RefSeq (мРНК)	NM_000399 NM_001136177 NM_001136178 NM_001136179 NM_001321037	NM_010118 NM_001347458
RefSeq (белок)	NP_000390 NP_001129649 NP_001129650 NP_001129651 NP_001307966	NP_001334387 NP_034248 NP_001360912 NP_001360914 NP_001360915 NP_001360916
Расположение (UCSC)	Chr 10: 62,81 - 62,92 Мб	Chr 10: 67,54 - 67,54 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок реакции раннего роста 2 это белок что у людей кодируется EGR2 ген. EGR2 (также называемый Krox20) представляет собой фактор регуляции транскрипции, содержащий три ДНК-связывающих сайта с цинковыми пальцами, и высоко экспрессируется в популяции мигрирующих клеток нервного гребня.^[5][6][7] Позже он экспрессируется в клетках, происходящих от нервного гребня, черепного ганглия. Белок, кодируемый Krox20, содержит два цинковых пальца cys2his2-типа. Экспрессия гена Krox20 ограничена ранним развитием заднего мозга.^[6][8] Он эволюционно сохраняется у позвоночных, человека, мышей, цыплят и рыб-зебр.^[9] Кроме того, аминокислотная последовательность и большинство аспектов паттерна эмбриональных генов законсервированы среди позвоночных, что дополнительно указывает на его роль в развитии заднего мозга.^{[7][10][11][12]} Когда Krox20 удаляется у мышей, способность гена Krox20 кодировать белок (включая ДНК-связывающий домен цинкового пальца) снижается. Эти мыши не могут выжить после рождения и имеют серьезные дефекты заднего мозга.^[6][8] Эти дефекты включают, но не ограничиваются ими, дефекты образования черепных сенсорных ганглиев, частичное слияние тройничного нерва (V) с лицевым (VII) и слуховым (VII) нервами, проксимальные нервные корешки, отходящие от этих ганглиев, были дезорганизованы и переплетались друг с другом, когда они вошли в ствол мозга, и произошло слияние язычно-глоточного (IX) нервного комплекса.^[13][14][15]

Функция

Белок ответа раннего роста 2 представляет собой фактор транскрипции с тремя тандемными цинковыми пальцами C2H2-типа. Мутации в этом гене связаны с аутосомно-доминантным Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 1D,^[16] Болезнь Дежерина – Соттаса,^[17] и Врожденная гипомиелинизирующая невропатия.^[18] Два исследования связали EGR2 экспрессия к пролиферации остеопрогениторов ^[19] и клеточные линии, полученные из саркомы Юинга, которая представляет собой очень агрессивный рак, связанный с костями.^[20]

Новое исследование предполагает, что Krox20 - или его отсутствие - является причиной мужского облысения.^[21]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000122877 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037868 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Шаврие П., Янссен-Тиммен Ю., Маттеи М.Г., Зериал М., Браво Р., Чарне П. (февраль 1989 г.). «Структура, положение в хромосоме и экспрессия гена цинкового пальца мыши Krox-20: множественные генные продукты и совместная регуляция с протоонкогеном c-fos». Молекулярная и клеточная биология. 9 (2): 787–97. Дои:10.1128 / mcb.9.2.787. ЧВК  362656. PMID  2496302.
6. Свейтек П.Дж., Гридли Т. (ноябрь 1993 г.). «Перинатальная летальность и дефекты развития заднего мозга у мышей, гомозиготных по целевой мутации гена цинкового пальца Krox20». Гены и развитие. 7 (11): 2071–84. Дои:10.1101 / gad.7.11.2071. PMID  8224839.
7. Уилкинсон Д.Г., Бхатт С., Шаврие П., Браво Р., Чарней П. (февраль 1989 г.). «Сегмент-специфическая экспрессия гена цинкового пальца в развивающейся нервной системе мыши». Природа. 337 (6206): 461–4. Bibcode:1989Натура.337..461Вт. Дои:10.1038 / 337461a0. PMID  2915691. S2CID  4336310.
8. Брэдли Л.С., Снейп А., Бхатт С., Уилкинсон Д.Г. (январь 1993 г.). «Структура и экспрессия гена Xenopus Krox-20: консервативные и расходящиеся образцы экспрессии в ромбомерах и нервном гребне». Механизмы развития. 40 (1–2): 73–84. Дои:10.1016 / 0925-4773 (93) 90089-г. PMID  8443108. S2CID  20347966.
9. Бхат Р.В., Уорли П.Ф., Коул А.Дж., Барабан Дж.М. (апрель 1992 г.). «Активация гена krox-20, кодирующего цинковый палец, в мозге взрослой крысы: сравнение с zif268». Исследование мозга. Молекулярное исследование мозга. 13 (3): 263–6. Дои:10.1016 / 0169-328x (92) 90034-9. PMID  1317498.
10. Уилкинсон Д.Г., Бхатт С., Кук М., Бончинелли Э., Крамлауф Р. (октябрь 1989 г.). «Сегментарная экспрессия Hox-2 гомеобокс-содержащих генов в развивающемся заднем мозге мыши». Природа. 341 (6241): 405–9. Bibcode:1989Натура 341..405Вт. Дои:10.1038 / 341405a0. PMID  2571936. S2CID  4324322.
11. Хант П., Гулисано М., Кук М., Шам М. Х., Файелла А., Уилкинсон Д., Бончинелли Е., Крумлауф Р. (октябрь 1991 г.). «Отчетливый Hox-код для жаберной области головы позвоночного». Природа. 353 (6347): 861–4. Bibcode:1991Натура.353..861H. Дои:10.1038 / 353861a0. PMID  1682814. S2CID  4312466.
12. Oxtoby E, Jowett T (март 1993). «Клонирование гена krox-20 рыбок данио (krx-20) и его экспрессия во время развития заднего мозга». Исследования нуклеиновых кислот. 21 (5): 1087–95. Дои:10.1093 / nar / 21.5.1087. ЧВК  309267. PMID  8464695.
13. Фроман М.А., Бойл М., Мартин Г.Р. (октябрь 1990 г.). «Выделение гена Hox-2.9 мыши; анализ эмбриональной экспрессии предполагает, что информация о положении вдоль передне-задней оси определяется мезодермой». Разработка. 110 (2): 589–607. PMID  1983472.
14. Мерфи П., Дэвидсон Д. Р., Хилл Р. Э. (сентябрь 1989 г.). «Сегмент-специфическая экспрессия гена, содержащего гомеобокс, в заднем мозге мыши». Природа. 341 (6238): 156–9. Bibcode:1989Натура.341..156М. Дои:10.1038 / 341156a0. PMID  2571087. S2CID  4371764.
15. Нието М.А., Брэдли Л.С., Уилкинсон Д.Г. (1991). «Консервированная сегментарная экспрессия Krox-20 в заднем мозге позвоночных и ее связь с ограничением клонов». Разработка. Дополнение 2: 59–62. PMID  1688180.
16. «Ген Entrez: реакция раннего роста EGR2 2 (гомолог Krox-20, Drosophila)».
17. Boerkoel CF, Takashima H, Bacino CA, Daentl D, Lupski JR (июль 2001 г.). «Мутация EGR2 R359W вызывает спектр нейропатии Дежерина-Соттаса». Нейрогенетика. 3 (3): 153–7. Дои:10.1007 / с100480100107. PMID  11523566. S2CID  32746701.
18. Warner LE, Mancias P, Butler IJ, McDonald CM, Keppen L, Koob KG, Lupski JR (апрель 1998 г.). «Мутации в гене ответа раннего роста 2 (EGR2) связаны с наследственными миелинопатиями». Природа Генетика. 18 (4): 382–4. Дои:10.1038 / ng0498-382. PMID  9537424. S2CID  25550479.
19. Чандра А., Лан С., Чжу Дж., Сиклари В.А., Цинь Л. (июль 2013 г.). «Передача сигналов рецептора эпидермального фактора роста (EGFR) способствует пролиферации и выживанию у остеопрогениторов за счет увеличения экспрессии раннего ответа роста 2 (EGR2)». Журнал биологической химии. 288 (28): 20488–98. Дои:10.1074 / jbc.M112.447250. ЧВК  3711314. PMID  23720781.
20. Грюневальд Т.Г., Бернар В., Жиларди-Хебенштрайт П., Рейнал В., Сурдез Д., Айно М. М. и др. (Сентябрь 2015 г.). «Химерный EWSR1-FLI1 регулирует ген восприимчивости к саркоме Юинга EGR2 через микросателлит GGAA». Природа Генетика. 47 (9): 1073–8. Дои:10,1038 / нг.3363. ЧВК  4591073. PMID  26214589.
21. Ле, Лу. «Ученые находят клетки кожи у корней облысения и седых волос». Юго-западный медицинский центр UT. Получено 9 мая 2017.

дальнейшее чтение

• Рангнекар В.М., Аплин А.С., Сухатме В.П. (май 1990 г.). «Сыворотка и чувствительный к TPA промотор и интрон-экзонная структура EGR2, гена ранней реакции роста человека, кодирующего белок цинкового пальца». Исследования нуклеиновых кислот. 18 (9): 2749–57. Дои:10.1093 / nar / 18.9.2749. ЧВК  330760. PMID  2111009.
• Шаврие П., Янссен-Тиммен Ю., Маттеи М.Г., Зериал М., Браво Р., Чарне П. (февраль 1989 г.). «Структура, положение в хромосоме и экспрессия гена цинкового пальца мыши Krox-20: множественные генные продукты и совместная регуляция с протоонкогеном c-fos». Молекулярная и клеточная биология. 9 (2): 787–97. Дои:10.1128 / mcb.9.2.787. ЧВК  362656. PMID  2496302.
• Джозеф Л.Дж., Ле Бо М.М., Джеймисон Г.А., Ачарья С., Shows TB, Роули Д.Д., Сухатме В.П. (октябрь 1988 г.). «Молекулярное клонирование, секвенирование и картирование EGR2, гена реакции раннего роста человека, кодирующего белок со структурой« цинк-связывающий палец »». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 85 (19): 7164–8. Bibcode:1988PNAS ... 85.7164J. Дои:10.1073 / пнас.85.19.7164. ЧВК  282144. PMID  3140236.
• Topilko P, Schneider-Maunoury S, Levi G, Baron-Van Evercooren A, Chennoufi AB, Seitanidou T., Babinet C, Charnay P (октябрь 1994). «Крокс-20 контролирует миелинизацию в периферической нервной системе». Природа. 371 (6500): 796–9. Bibcode:1994Натура 371..796Т. Дои:10.1038 / 371796a0. PMID  7935840. S2CID  4333028.
• Sham MH, Vesque C, Nonchev S, Marshall H, Frain M, Gupta RD, Whiting J, Wilkinson D, Charnay P, Krumlauf R (январь 1993 г.). «Ген цинкового пальца Krox20 регулирует HoxB2 (Hox2.8) во время сегментации заднего мозга». Клетка. 72 (2): 183–96. Дои:10.1016 / 0092-8674 (93) 90659-Е. PMID  8093858. S2CID  3205209.
• Леви Дж., Топилко П., Шнайдер-Маунори С., Лазанья М., Мантеро С., Пеше Б., Герси Дж., Канседда Р., Чарне П. (июнь 1996 г.). «Роль Крокс-20 в формировании эндохондральной кости». Летопись Нью-Йоркской академии наук. 785 (1): 288–91. Bibcode:1996НЯСА.785..288Л. Дои:10.1111 / j.1749-6632.1996.tb56286.x. PMID  8702157. S2CID  27761983.
• Warner LE, Mancias P, Butler IJ, McDonald CM, Keppen L, Koob KG, Lupski JR (апрель 1998 г.). «Мутации в гене ответа раннего роста 2 (EGR2) связаны с наследственными миелинопатиями». Природа Генетика. 18 (4): 382–4. Дои:10.1038 / ng0498-382. PMID  9537424. S2CID  25550479.
• Уорнер Л.Е., Сварен Дж., Милбрандт Дж., Лупски-младший (июль 1999 г.). «Функциональные последствия мутаций в гене ранней реакции роста 2 (EGR2) коррелируют с тяжестью миелинопатий человека». Молекулярная генетика человека. 8 (7): 1245–51. Дои:10.1093 / hmg / 8.7.1245. PMID  10369870.
• Тиммерман В., Де Йонге П., Сеутерик С., Де Вриндт Е., Лёфгрен А., Нелис Е., Уорнер Л. Е., Лупски-младший, Мартин Дж. Дж., Ван Брокховен С. (июнь 1999 г.). «Новая миссенс-мутация в гене ранней реакции роста 2, связанная с фенотипом синдрома Дежерина-Соттаса». Неврология. 52 (9): 1827–32. Дои:10.1212 / wnl.52.9.1827. PMID  10371530. S2CID  11569651.
• Беллоне Э, Ди Мария Э, Сориани С., Варезе А., Дориа Л.Л., Аджмар Ф., Мандич П. (октябрь 1999 г.). «Новая мутация (D305V) в гене ответа раннего роста 2 связана с тяжелым заболеванием Шарко-Мари-Тута типа 1». Человеческая мутация. 14 (4): 353–4. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (199910) 14: 4 <353 :: AID-HUMU17> 3.0.CO; 2-4. PMID  10502832.
• Парейсон Д., Тарони Ф., Ботти С., Морбин М., Баратта С., Лаурия Дж., Чиано С., Сгирланзони А. (апрель 2000 г.). «Вовлечение черепных нервов в заболевание CMT типа 1 из-за мутации гена ранней реакции роста 2». Неврология. 54 (8): 1696–8. Дои:10.1212 / wnl.54.8.1696. HDL:2434/531868. PMID  10762521. S2CID  28404231.
• Gambardella L, Schneider-Maunoury S, Voiculescu O, Charnay P, Barrandon Y (сентябрь 2000 г.). «Паттерн экспрессии фактора транскрипции Krox-20 в волосяном фолликуле мыши». Механизмы развития. 96 (2): 215–8. Дои:10.1016 / S0925-4773 (00) 00398-1. PMID  10960786. S2CID  18000564.
• Йошихара Т., Канда Ф., Ямамото М., Исихара Х., Мису К., Хаттори Н., Чихара К., Собуэ Г. (март 2001 г.). «Новая миссенс-мутация в гене ранней реакции роста 2, связанная с поздним началом болезни Шарко - Мари - Тута 1 типа». Журнал неврологических наук. 184 (2): 149–53. Дои:10.1016 / S0022-510X (00) 00504-9. PMID  11239949. S2CID  19693658.
• Boerkoel CF, Takashima H, Bacino CA, Daentl D, Lupski JR (июль 2001 г.). «Мутация EGR2 R359W вызывает спектр нейропатии Дежерина-Соттаса». Нейрогенетика. 3 (3): 153–7. Дои:10.1007 / с100480100107. PMID  11523566. S2CID  32746701.
• Ян И, Донг Б., Миттельштадт PR, Сяо Х., Эшвелл Д. Д. (май 2002 г.). «ВИЧ Tat связывает белки Egr и усиливает Egr-зависимую трансактивацию промотора лиганда Fas». Журнал биологической химии. 277 (22): 19482–7. Дои:10.1074 / jbc.M201687200. PMID  11909874.
• Ванденберге Н., Упадхьяя М., Гатиньол А., Бутранд Л., Бушера М., Чазот Г., Ванденберге А., Латур П. (декабрь 2002 г.). «Частота мутаций в гене ранней реакции роста 2, связанная с периферическими демиелинизирующими невропатиями». Журнал медицинской генетики. 39 (12): 81e – 81. Дои:10.1136 / jmg.39.12.e81. ЧВК  1757229. PMID  12471219.
• Муссо М., Балестра П., Тарони Ф., Беллоне Е., Мандич П. (февраль 2003 г.). «Различные последствия мутантов EGR2 на трансактивацию промотора Cx32 человека». Нейробиология болезней. 12 (1): 89–95. Дои:10.1016 / S0969-9961 (02) 00018-9. PMID  12609493. S2CID  29600641.
• Unoki M, Nakamura Y (апрель 2003 г.). «EGR2 индуцирует апоптоз в различных линиях раковых клеток путем прямой трансактивации BNIP3L и BAK». Онкоген. 22 (14): 2172–85. Дои:10.1038 / sj.onc.1206222. PMID  12687019.
• Нумакура С., Сирахата Е., Ямасита С., Канаи М., Кидзима К., Мацуки Т., Хаясака К. (июнь 2003 г.). «Скрининг гена ответа раннего роста 2 у японских пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута 1 типа». Журнал неврологических наук. 210 (1–2): 61–4. Дои:10.1016 / S0022-510X (03) 00028-5. PMID  12736090. S2CID  36723641.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о невропатии Шарко-Мари-Тута типа 1
• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о невропатии Шарко-Мари-Тута 4 типа
• EGR2 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.