IRF4 - IRF4

IRF4
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2DLL
Идентификаторы
Псевдонимы	IRF4, LSIRF, MUM1, NF-EM5, SHEP8, регуляторный фактор интерферона 4
Внешние идентификаторы	OMIM: 601900 MGI: 1096873 ГомолоГен: 1842 Генные карты: IRF4
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 6 (человек)[1] Группа 6п25.3 Начните 391,752 бп[1] Конец 411,443 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 13 (мышь)[2] Группа 13 | 13 A3.2 Начните 30,749,226 бп[2] Конец 30,766,976 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • последовательное связывание ДНК • Связывание ДНК • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • связывание фактора транскрипции • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II • протеин-лизин-N-метилтрансферазная активность • GO: 0001948 связывание с белками • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II Сотовый компонент • ядерная нуклеосома • цитозоль • мембрана • нуклеоплазма • ядро клетки Биологический процесс • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • интерферон-гамма-опосредованный сигнальный путь • регуляция дифференцировки Т-хелперных клеток • миелоидная дифференцировка дендритных клеток • транскрипция, ДНК-шаблон • Обязательства по клону Т-хелперов 17 • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • метилирование пептидил-лизина • отрицательная регуляция сигнального пути толл-подобных рецепторов • сигнальный путь интерферона I типа • ацетилирование гистона H3 • ацетилирование гистона H4 • положительное регулирование связывания ДНК • Активация Т-клеток • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • защитный ответ на простейшие • метилирование белков • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II • цитокин-опосредованный сигнальный путь • положительное регулирование термогенеза, вызванного холодом • иммунная система Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	3662	16364
Ансамбль	ENSG00000137265	ENSMUSG00000021356
UniProt	Q15306	Q64287
RefSeq (мРНК)	NM_001195286 NM_002460	NM_013674 NM_001347508
RefSeq (белок)	NP_001182215 NP_002451	NP_001334437 NP_038702
Расположение (UCSC)	Chr 6: 0,39 - 0,41 Мб	Chr 13: 30.75 - 30.77 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Регуляторный фактор интерферона 4 также известен как MUM1 это белок что у людей кодируется IRF4 ген,^[5][6][7] находится по адресу 6п25-п23.

В MUM1 символ многозначный; хотя это более старый синоним слова IRF4 (HGNC: 6119), это также текущий официальный символ HGNC для ассоциированного с меланомой антигена (мутированного) 1 (HGNC: 29641; расположенный в 19p13.3).

Клиническое значение

В меланоцитарных клетках ген IRF4 может регулироваться MITF.^[8] IRF4 - это фактор транскрипции, который участвует в развитии острого лейкоза.^[9] Этот ген тесно связан с пигментацией: чувствительностью кожи к солнечному свету, веснушкам, голубым глазам и коричневому цвету волос.^[10] Один из вариантов связан с поседением волос.^[11]

Всемирная организация здравоохранения (2016 г.), предварительное определение большая B-клеточная лимфома с перестройкой IRF4 как редкий праздный большая В-клеточная лимфома детей и подростков. Эта вялая лимфома имитирует и ее следует отличать от фолликулярная лимфома детского типа.^[12] Отличительная черта большая B-клеточная лимфома с перестройкой IRF4 это чрезмерное выражение из IRF4 ген злокачественными клетками болезни. Эта сверхэкспрессия вызвана приобретением в этих клетках перемещение из IRF4 из своего сайта на коротком (т. е. р) плече хромосомы 6 в положении 25.3^[13] на сайт рядом с IGH @ тяжелый локус иммуноглобулина на длинном (т.е. q) плече хромосомы 14 в позиции 32.33^[14][15]

Взаимодействия

IRF4 был показан взаимодействовать с участием:

• BCL6,^[16]
• NFATC2,^[17]
• SPI1,^[18][19] и
• STAT6.^[16]

Смотрите также

• Факторы регуляции интерферона

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000137265 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021356 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Гроссман А., Миттрюкер Х.В., Николл Дж., Сузуки А., Чанг С., Антонио Л., Саггс С., Сазерленд Г. Р., Сидеровски Д. П., Мак Т.В. (февраль 1997 г.). «Клонирование человеческого фактора регуляции интерферона, специфичного для лимфоцитов (hLSIRF / hIRF4) и картирование гена на 6p23-p25». Геномика. 37 (2): 229–33. Дои:10.1006 / geno.1996.0547. PMID  8921401.
6. Сюй Д., Чжао Л., Дель Валле Л., Миклосси Дж., Чжан Л. (июнь 2008 г.). «Интерферон-регуляторный фактор 4 участвует в трансформации В-лимфоцитов человека, опосредованной вирусом Эпштейна-Барра». J Virol. 82 (13): 6251–8. Дои:10.1128 / JVI.00163-08. ЧВК  2447047. PMID  18417578.
7. "Энтрез Ген: фактор регуляции интерферона 4 IRF4".
8. Хук К.С., Шлегель Н.С., Эйххофф О.М., Видмер Д.С., Преториус К., Эйнарссон С.О. и др. (2008). «Новые мишени MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов». Пигментная клетка Melanoma Res. 21 (6): 665–76. Дои:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID  19067971. S2CID  24698373.
9. Адамаки М., Ламбру Г.И., Атанасиаду А., Цанудаки М., Влахопулос С., Мошови М. (2013). «Влияние аберрантной экспрессии гена IRF4 на острые лейкемии у детей». PLOS ONE. 8 (8): e72326. Bibcode:2013PLoSO ... 872326A. Дои:10.1371 / journal.pone.0072326. ЧВК  3744475. PMID  23977280.
10. Преториус С, Гриль С, Стейси С.Н., Меткалф А.М., Горкин Д.У., Робинсон К.С. и др. (Ноябрь 2013). «Полиморфизм IRF4 влияет на пигментацию человека через тирозиназозависимый путь MITF / TFAP2A». Ячейка. 155 (5): 1022–33. Дои:10.1016 / j.cell.2013.10.022. ЧВК  3873608. PMID  24267888.
11. Adhikari K, Fontanil T, Cal S, Mendoza-Revilla J, Fuentes-Guajardo M, Chacón-Duque JC и др. (2016). «Полногеномное ассоциативное сканирование у смешанных латиноамериканцев выявляет локусы, влияющие на особенности волос на лице и голове». Nature Communications. 7: 10815. Bibcode:2016НатКо ... 710815A. Дои:10.1038 / ncomms10815. ЧВК  4773514. PMID  26926045. Сложить резюме – Новости BBC.
12. Линч Р.С., Гратцингер Д., Адвани Р.Х. (июль 2017 г.). «Клиническое влияние обновления 2016 г. на Классификацию лимфом ВОЗ». Современные варианты лечения в онкологии. 18 (7): 45. Дои:10.1007 / s11864-017-0483-z. PMID  28670664. S2CID  4415738.
13. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3662
14. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3492
15. Вессманн В., Кинтанилья-Мартинес Л. (июнь 2019 г.). «Редкие зрелые В-клеточные лимфомы у детей и подростков». Гематологическая онкология. 37 Дополнение 1: 53–61. Дои:10.1002 / hon.2585. PMID  31187530.
16. Гупта С., Цзян М., Энтони А., Пернис А.Б. (декабрь 1999 г.). «Клон-специфическая модуляция передачи сигналов интерлейкина 4 с помощью фактора регуляции 4 интерферона». J. Exp. Med. 190 (12): 1837–48. Дои:10.1084 / jem.190.12.1837. ЧВК  2195723. PMID  10601358.
17. Ренгараджан Дж., Моуэн К.А., Макбрайд К.Д., Смит Э.Д., Сингх Х., Глимчер Л.Х. (апрель 2002 г.). «Фактор регуляции интерферона 4 (IRF4) взаимодействует с NFATc2, чтобы модулировать экспрессию гена интерлейкина 4». J. Exp. Med. 195 (8): 1003–12. Дои:10.1084 / jem.20011128. ЧВК  2193700. PMID  11956291.
18. Брасс А.Л., Чжу А.К., Сингх Х. (февраль 1999 г.). «Требования к сборке комплексов активатора PU.1-Pip (IRF-4): ингибирующая функция in vivo с использованием слитых димеров». EMBO J. 18 (4): 977–91. Дои:10.1093 / emboj / 18.4.977. ЧВК  1171190. PMID  10022840.
19. Escalante CR, Shen L, Escalante MC, Brass AL, Edwards TA, Singh H, Aggarwal AK (июль 2002 г.). «Кристаллизация и характеристика тройного комплекса PU.1 / IRF-4 / ДНК». J. Struct. Биол. 139 (1): 55–9. Дои:10.1016 / S1047-8477 (02) 00514-2. PMID  12372320.

дальнейшее чтение

• Маман И, Шарма С., Гранво Н., Эрнандес Э., Хискотт Дж. (2002). «IRF-4 активности в индуцированном HTLV-I лейкемогенезе Т-клеток». J. Интерферон цитокин Res. 22 (1): 135–43. Дои:10.1089/107999002753452746. PMID  11846984.
• Ямагата Т., Нисида Дж., Танака С., Сакаи Р., Митани К., Ёсида М., Танигучи Т., Язаки Ю., Хираи Х (1996). «Новый фактор транскрипции семейства факторов регуляции интерферона, ICSAT / Pip / LSIRF, который негативно регулирует активность генов, регулируемых интерфероном». Мол. Cell. Биол. 16 (4): 1283–94. Дои:10.1128 / MCB.16.4.1283. ЧВК  231112. PMID  8657101.
• Иида С., Рао PH, Батлер М., Коррадини П., Боккадоро М., Кляйн Б., Чаганти Р.С., Далла-Фавера Р. (1997). «Нарушение регуляции MUM1 / IRF4 путем хромосомной транслокации при множественной миеломе» (PDF). Nat. Genet. 17 (2): 226–30. Дои:10.1038 / ng1097-226. PMID  9326949. S2CID  30327940.
• Брасс А.Л., Чжу А.К., Сингх Х. (1999). «Требования к сборке комплексов активатора PU.1-Pip (IRF-4): ингибирующая функция in vivo с использованием слитых димеров». EMBO J. 18 (4): 977–91. Дои:10.1093 / emboj / 18.4.977. ЧВК  1171190. PMID  10022840.
• Рао С., Мацумура А., Юн Дж., Саймон М.С. (1999). «SPI-B активирует транскрипцию через уникальный пролиновый, сериновый и треониновый домен и демонстрирует отличия сродства связывания ДНК от PU.1». J. Biol. Chem. 274 (16): 11115–24. Дои:10.1074 / jbc.274.16.11115. PMID  10196196.
• Marecki S, Atchison ML, Fenton MJ (1999). «Дифференциальная экспрессия и различные функции IFN регуляторного фактора 4 и IFN связывающего консенсусную последовательность белка в макрофагах». J. Immunol. 163 (5): 2713–22. PMID  10453013.
• Гупта С., Цзян М., Энтони А., Пернис А.Б. (2000). «Клон-специфическая модуляция передачи сигналов интерлейкина 4 с помощью фактора регуляции 4 интерферона». J. Exp. Med. 190 (12): 1837–48. Дои:10.1084 / jem.190.12.1837. ЧВК  2195723. PMID  10601358.
• Мамане Ю., Шарма С., Петропулос Л., Лин Р., Хискотт Дж. (2000). «Посттрансляционная регуляция активности IRF-4 иммунофилином FKBP52». Иммунитет. 12 (2): 129–40. Дои:10.1016 / S1074-7613 (00) 80166-1. PMID  10714679.
• Гупта С., Энтони А., Пернис А.Б. (2001). «Этапно-специфическая модуляция функции IFN-регуляторного фактора 4 белками типа« цинковые пальцы »Krüppel». J. Immunol. 166 (10): 6104–11. Дои:10.4049 / jimmunol.166.10.6104. PMID  11342629.
• Имаидзуми Ю., Коно Т., Ямада Ю., Икеда С., Танака Ю., Томонага М., Мацуяма Т. (2002). «Возможное участие фактора регуляции интерферона 4 (IRF4) в клиническом подтипе Т-клеточного лейкоза взрослых». Jpn. J. Cancer Res. 92 (12): 1284–92. Дои:10.1111 / j.1349-7006.2001.tb02151.x. ЧВК  5926682. PMID  11749693.
• Ренгараджан Дж., Моуэн К.А., МакБрайд К.Д., Смит Э.Д., Сингх Х., Глимчер Л.Х. (2002). «Фактор регуляции интерферона 4 (IRF4) взаимодействует с NFATc2, чтобы модулировать экспрессию гена интерлейкина 4». J. Exp. Med. 195 (8): 1003–12. Дои:10.1084 / jem.20011128. ЧВК  2193700. PMID  11956291.
• Шарма С., Гранво Н., Мамане Ю., Генин П., Азими Н., Вальдманн Т., Хискотт Дж. (2002). «Регулирование экспрессии регуляторного фактора 4 IFN в Т-клетках, трансформированных вирусом I лейкемии человека». J. Immunol. 169 (6): 3120–30. Дои:10.4049 / jimmunol.169.6.3120. PMID  12218129.
• Escalante CR, Shen L, Escalante MC, Brass AL, Edwards TA, Singh H, Aggarwal AK (2003). «Кристаллизация и характеристика тройного комплекса PU.1 / IRF-4 / ДНК». J. Struct. Биол. 139 (1): 55–9. Дои:10.1016 / S1047-8477 (02) 00514-2. PMID  12372320.
• Ху CM, Jang SY, Fanzo JC, Pernis AB (2003). «Модуляция продукции цитокинов Т-лимфоцитами регуляторным фактором-4 интерферона». J. Biol. Chem. 277 (51): 49238–46. Дои:10.1074 / jbc.M205895200. PMID  12374808.
• Fanzo JC, Hu CM, Jang SY, Pernis AB (2003). «Регулирование апоптоза лимфоцитов регуляторным фактором 4 интерферона (IRF-4)». J. Exp. Med. 197 (3): 303–14. Дои:10.1084 / jem.20020717. ЧВК  2193834. PMID  12566414.
• О'Рейли Д., Куинн С.М., Эль-Шанавани Т., Гордон С., Гривз Д.Р. (2003). «Множественные факторы Ets и фактор-4, регулирующий интерферон, модулируют экспрессию CD68 в зависимости от типа клеток». J. Biol. Chem. 278 (24): 21909–19. Дои:10.1074 / jbc.M212150200. PMID  12676954.
• Сундрам У., Харвелл Дж. Д., Роуз Р. В., Наткунам Ю. (2004). «Экспрессия маркера пролиферации B-клеток MUM1 при меланоцитарных поражениях и сравнение с S100, gp100 (HMB45) и MelanA». Мод. Патол. 16 (8): 802–10. Дои:10.1097 / 01.MP.0000081726.49886.CF. PMID  12920225.

внешние ссылки

• FactorBook IRF4
• IRF4 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.