TLX - TLX

Для использования в других целях см. НАСА-TLX.

Для автомобиля, произведенного Acura, см. Acura TLX.

NR2E1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 4XAJ
Идентификаторы
Псевдонимы	NR2E1, TLL, TLX, XTLL, подсемейство ядерных рецепторов 2, член 1 группы E
Внешние идентификаторы	OMIM: 603849 MGI: 1100526 ГомолоГен: 37750 Генные карты: NR2E1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 6 (человек)[1] Группа 6q21 Начинать 108,166,058 бп[1] Конец 108,188,809 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 10 (мышь)[2] Группа 10 B2 | 10 22,89 см Начинать 42,561,963 бп[2] Конец 42,583,632 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • последовательное связывание ДНК • Связывание ДНК • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • связывание ионов цинка • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • связывание гистондеацетилазы • связывание ионов металлов • активность рецепторов стероидных гормонов • GO: 0001078, GO: 0001214, GO: 0001206 ДНК-связывающая активность репрессора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • связывание ферментов • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфичность к РНК-полимеразе II • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • нуклеоплазма • ядро клетки Биологический процесс • миграция глиальных клеток • обязательство клеточной судьбы • отрицательная регуляция дифференцировки астроцитов • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • отрицательная регуляция дифференцировки нейронов • поддержание популяции соматических стволовых клеток • развитие зубчатой ​​извилины • отрицательная регуляция пролиферации нервных клеток-предшественников • регуляция организации клеточного компонента • организация внеклеточного матрикса • отрицательная регуляция апоптотического процесса • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • поведенческая реакция страха • регулирование времени дифференцировки нейронов • транскрипция, ДНК-шаблон • развитие нервной системы • положительная регуляция ангиогенеза • морфогенез передней комиссуры • регуляция морфогенеза дендритов • положительная регуляция пролиферации нервных клеток-предшественников • развитие многоклеточного организма • развитие мозга • положительная регуляция клеточного цикла • развитие миндалины • развитие сетчатки глаза камерного типа • генерация нейронов передним мозгом • формирование слоя в коре головного мозга • положительное регулирование пролиферации клеток • развитие коры головного мозга • поведение социального организма • дифференциация нейронов коры головного мозга • регуляция миграции клеток, участвующих в прорастании ангиогенеза • развитие глаз по типу камеры • развитие обонятельной луковицы • инициация транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • положительное регулирование пролиферации стволовых клеток • агрессивное поведение • визуальное восприятие • сигнальный путь, опосредованный стероидными гормонами • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • длительная синаптическая потенциация Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	7101	21907
Ансамбль	ENSG00000112333	ENSMUSG00000019803
UniProt	Q9Y466	Q64104
RefSeq (мРНК)	NM_001286102 NM_003269	NM_152229
RefSeq (белок)	NP_001273031 NP_003260	NP_689415
Расположение (UCSC)	Chr 6: 108.17 - 108.19 Мб	Chr 10: 42,56 - 42,58 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Ядерный рецептор TLX (гомолог бесхвостого гена дрозофилы), также известный как NR2E1 (Ядерные рецепторы подсемейства 2, член группы E 1) представляет собой белок что у людей кодируется NR2E1 ген.^[5] TLX является членом ядерный рецептор семья внутриклеточный факторы транскрипции.

Функция

TLX регулирует экспрессию другого ядерного рецептора, RAR.^[6]

TLX также важен для нормальной координации между мозгом и глазами и, по-видимому, играет роль в контроле агрессивного поведения.^[7]

Взрослые нервные стволовые клетки являются TLX-положительными по ядерному рецептору, и экспрессия TLX в этих клетках имеет решающее значение для поддержания их недифференцированного состояния.^[8] Кроме того, TLX регулирует взрослые нервная стволовая клетка распространение. Удаление TLX у взрослого мозг мыши привело к снижению пролиферации стволовых клеток и пространственного обучения.^[9]

Tlx-положительные клетки субвентрикулярная зона мозга взрослых мышей представляют собой самообновляющиеся стволовые клетки. Мутация гена Tlx в мозге взрослой мыши приводит к полной потере нейрогенез в субвентрикулярной зоне. Tlx также требуется для перехода от радиальные глиальные клетки к астроцит -подобные нервные стволовые клетки.^[10]

Лиганды

TLX принадлежит к небольшому семейству NR, у которых отсутствуют две спирали в лиганд-связывающем домене, что образует увеличенный связывающий карман. Три соединения, названные ccrp1–3 (фампрофазон, 1- (1,5-диметилпиразол-3-карбонил) -4- (дифенилметил) пиперазин, дидрогестерон ), были обнаружены в ходе высокопроизводительного скрининга, которые с высокой эффективностью усиливают способность TLX репрессировать транскрипцию.^[11]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000112333 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019803 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Джексон А., Панайотидис П., Форони Л. (май 1998 г.). «Человеческий гомолог гена бесхвостой дрозофилы (TLX): характеристика и картирование области общей делеции при лимфоидном лейкозе человека на хромосоме 6q21». Геномика. 50 (1): 34–43. Дои:10.1006 / geno.1998.5270. PMID  9628820.
6. Кобаяси М., Ю. РТ, Ясуда К., Умесоно К. (декабрь 2000 г.). «Клеточно-специфическая регуляция рецептора ретиноевой кислоты, опосредованная орфанным ядерным рецептором TLX». Молекулярная и клеточная биология. 20 (23): 8731–9. Дои:10.1128 / MCB.20.23.8731-8739.2000. ЧВК  86495. PMID  11073974.
7. Abrahams BS, Kwok MC, Trinh E, Budaghzadeh S, Hossain SM, Simpson EM (июль 2005 г.). «Патологическая агрессия у« свирепых »мышей, скорректированная ядерным рецептором 2E1 человека» (PDF). Журнал неврологии. 25 (27): 6263–70. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.4757-04.2005. ЧВК  6725287. PMID  16000615.
8. Ши Й, Чичунг Ли Д., Таупин П., Накашима К., Рэй Дж., Ю. Р. Т. и др. (Январь 2004 г.). «Экспрессия и функция орфанного ядерного рецептора TLX в взрослых нервных стволовых клетках». Природа. 427 (6969): 78–83. Bibcode:2004Натура 427 ... 78С. Дои:10.1038 / природа02211. PMID  14702088. S2CID  6495861.
9. Чжан С.Л., Цзоу Й., Хе В., Гейдж Ф.Х., Эванс Р.М. (февраль 2008 г.). «Роль взрослых TLX-положительных нервных стволовых клеток в обучении и поведении». Природа. 451 (7181): 1004–7. Bibcode:2008 Натур.451.1004Z. Дои:10.1038 / природа06562. PMID  18235445. S2CID  14445703.
10. Лю Х.К., Белз Т., Бок Д., Такач А., Ву Х, Лихтер П. и др. (Сентябрь 2008 г.). «Бесхвостый ядерный рецептор необходим для нейрогенеза в субвентрикулярной зоне взрослых». Гены и развитие. 22 (18): 2473–8. Дои:10.1101 / gad.479308. ЧВК  2546695. PMID  18794344.
11. Бенод С., Виллагомес Р., Филгейра С.С., Хван П.К., Леонард П.Г., Понсе-Монтанж Г. и др. (2014). «Ядерный бесхвостый рецептор орфанного человека (TLX, NR2E1) поддается лекарству». PLOS ONE. 9 (6): e99440. Bibcode:2014PLoSO ... 999440B. Дои:10.1371 / journal.pone.0099440. ЧВК  4060991. PMID  24936658.

дальнейшее чтение

• Ю.Р.Т., МакКаун М., Эванс Р.М., Умесоно К. (август 1994 г.). «Взаимосвязь между Drosophila gap гена без хвоста и ядерным рецептором Tlx позвоночных». Природа. 370 (6488): 375–9. Bibcode:1994Натура.370..375Y. Дои:10.1038 / 370375a0. PMID  8047143. S2CID  4326071.
• Кобаяси М., Ю. РТ, Ясуда К., Умесоно К. (декабрь 2000 г.). «Клеточно-специфическая регуляция рецептора ретиноевой кислоты, опосредованная орфанным ядерным рецептором TLX». Молекулярная и клеточная биология. 20 (23): 8731–9. Дои:10.1128 / MCB.20.23.8731-8739.2000. ЧВК  86495. PMID  11073974.
• Абрахамс Б.С., Мак Г.М., Берри М.Л., Палмквист Д.Л., Сайонз Дж. Р., Тай А. и др. (Июль 2002 г.). «Новые гены позвоночных и предполагаемые регуляторные элементы, идентифицированные при заболевании почек и локусах NR2E1 / fierce». Геномика. 80 (1): 45–53. Дои:10.1006 / geno.2002.6795. PMID  12079282.
• Abrahams BS, Kwok MC, Trinh E, Budaghzadeh S, Hossain SM, Simpson EM (июль 2005 г.). «Патологическая агрессия у« свирепых »мышей, скорректированная ядерным рецептором 2E1 человека» (PDF). Журнал неврологии. 25 (27): 6263–70. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.4757-04.2005. ЧВК  6725287. PMID  16000615.
• Кумар Р.А., Лич С., Бонагуро Р., Чен Дж., Йоком Д.В., Абрахамс Б.С. и др. (Август 2007 г.). «Мутационный и эволюционный анализ выявляет регуляторные мутации кандидата NR2E1 у людей с тяжелыми корковыми пороками». Гены, мозг и поведение. 6 (6): 503–16. Дои:10.1111 / j.1601-183X.2006.00277.x. ЧВК  2040186. PMID  17054721.
• Кумар Р.А., Эверман Д.Б., Морган СТ, Славотинек А., Шварц С.Е., Симпсон Е.М. (июль 2007 г.). «Отсутствие мутаций в NR2E1 и SNX3 у пяти пациентов с MMEP (микроцефалия, микрофтальмия, эктродактилия и прогнатизм) и родственными фенотипами». BMC Medical Genetics. 8: 48. Дои:10.1186/1471-2350-8-48. ЧВК  1950490. PMID  17655765.
• Сунь Джи, Ю.Р.Т., Эванс Р.М., Ши Ю (сентябрь 2007 г.). «Орфанный ядерный рецептор TLX рекрутирует гистоновые деацетилазы для подавления транскрипции и регулирования пролиферации нервных стволовых клеток». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 104 (39): 15282–7. Bibcode:2007ПНАС..10415282С. Дои:10.1073 / pnas.0704089104. ЧВК  2000559. PMID  17873065.

внешняя ссылка

• NR2E1 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)