SOX8 - SOX8

SOX8
Идентификаторы
Псевдонимы	SOX8, SRY-бокс 8, SRY-бокс фактор транскрипции 8
Внешние идентификаторы	OMIM: 605923 MGI: 98370 ГомолоГен: 7950 Генные карты: SOX8
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 16 (человек)[1] Группа 16p13.3 Начинать 981,770 бп[1] Конец 986,979 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 17 (мышь)[2] Группа 17 A3.3 | 17 12,69 см Начинать 25,565,892 бп[2] Конец 25,570,686 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание ДНК • последовательное связывание ДНК • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • связывание фактора транскрипции • активность гетеродимеризации белков • Связывание ДНК с последовательностью корового промотора РНК-полимеразы II • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II Сотовый компонент • цитоплазма • ядро клетки Биологический процесс • положительное регулирование пролиферации остеобластов • обязательство клеточной судьбы • отрицательная регуляция дифференцировки миобластов • положительная регуляция ветвления, участвующая в морфогенезе зачатка мочеточника • развитие мужских гонад • развитие периферической нервной системы • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • морфогенез ветвящегося эпителия • морфогенез мочеточника • регулирование уровня гормонов • дифференцировка олигодендроцитов • отрицательная регуляция апоптотического процесса • внутриутробное эмбриональное развитие • созревание клеток • Развитие клеток Сертоли • транскрипция, ДНК-шаблон • образование канальцев метанефрального нефрона • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • отрицательная регуляция дифференцировки фоторецепторных клеток • развитие кишечной нервной системы • индукция почечных пузырьков • положительная регуляция развития почек • положительная регуляция экспрессии генов • развитие сетчатки глаза камерного типа • преданность судьбе астроцита • дифференцировка остеобластов • миграция клеток нервного гребня • сперматогенез • дифференцировка палочек сетчатки • дифференциация клеток скелетных мышц • развитие жировой ткани • отрицательная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • дифференцировка жировых клеток • преобразование сигнала • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • положительная регуляция глиогенеза • морфогенез эпителия • развитие центральной нервной системы Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	30812	20681
Ансамбль	ENSG00000005513	ENSMUSG00000024176
UniProt	P57073	Q04886
RefSeq (мРНК)	NM_014587	NM_011447
RefSeq (белок)	NP_055402	NP_035577
Расположение (UCSC)	Chr 16: 0,98 - 0,99 Мб	Chr 17: 25,57 - 25,57 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Фактор транскрипции SOX-8 это белок что у людей кодируется SOX8 ген.^[5][6][7]

Этот ген кодирует члена семейства транскрипционных факторов SOX (SRY-related HMG-box), участвующих в регуляции эмбрионального развития и в определении судьбы клетки. Кодируемый белок может действовать как активатор транскрипции после образования белкового комплекса с другими белками. Этот белок может участвовать в развитии и функционировании мозга. Гаплонедостаточность этого белка может способствовать умственной отсталости, обнаруживаемой при умственной отсталости, связанной с гемоглобином Н (синдром ATR-16).^[7]

Смотрите также

• SOX гены

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000005513 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024176 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Пфейфер Д., Пулат Ф., Холински-Федер Э., Кой Ф., Шерер Г. (апрель 2000 г.). «Ген SOX8 расположен в пределах 700 т.п.н. от конца хромосомы 16p и удален у пациента с синдромом ATR-16». Геномика. 63 (1): 108–16. Дои:10.1006 / geno.1999.6060. PMID  10662550.
6. Schepers GE, Bullejos M, Hosking BM, Koopman P (апрель 2000 г.). «Клонирование и характеристика Sry-родственного гена фактора транскрипции Sox8». Нуклеиновые кислоты Res. 28 (6): 1473–80. Дои:10.1093 / nar / 28.6.1473. ЧВК  111037. PMID  10684944.
7. "Entrez Gene: SOX8 SRY (область определения пола Y) -box 8".

дальнейшее чтение

• Дэниелс Р. Дж., Педен Дж. Ф., Ллойд С. и др. (2001). «Последовательность, структура и патология полностью аннотированного терминала 2 Mb короткого плеча хромосомы 16 человека». Гм. Мол. Genet. 10 (4): 339–52. Дои:10.1093 / hmg / 10.4.339. PMID  11157797.
• Cheng YC, Lee CJ, Badge RM и др. (2001). «Экспрессия гена Sox8 определяет незрелые глиальные клетки в развивающихся опухолях мозжечка и мозжечка». Brain Res. Мол. Brain Res. 92 (1–2): 193–200. Дои:10.1016 / S0169-328X (01) 00147-4. PMID  11483257.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Геваерт К., Гетальс М., Мартенс Л. и др. (2004). «Изучение протеомов и анализ процессинга белков с помощью масс-спектрометрической идентификации отсортированных N-концевых пептидов». Nat. Биотехнология. 21 (5): 566–9. Дои:10.1038 / nbt810. PMID  12665801. S2CID  23783563.
• Schepers G, Wilson M, Wilhelm D, Koopman P (2003). «SOX8 экспрессируется во время дифференцировки семенников у мышей и действует синергетически с SF1 для активации промотора Amh in vitro». J. Biol. Chem. 278 (30): 28101–8. Дои:10.1074 / jbc.M304067200. PMID  12732652.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Мартин Дж., Хан С., Гордон Л.А. и др. (2005). «Последовательность и анализ богатой дупликацией хромосомы человека 16» (PDF). Природа. 432 (7020): 988–94. Дои:10.1038 / природа03187. PMID  15616553. S2CID  4362044.
• Виссмюллер С., Косиан Т., Вольф М. и др. (2006). «Домен группы с высокой подвижностью белков Sox взаимодействует с ДНК-связывающими доменами многих факторов транскрипции». Нуклеиновые кислоты Res. 34 (6): 1735–44. Дои:10.1093 / нар / gkl105. ЧВК  1421504. PMID  16582099.