SOX4 - SOX4

SOX4
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 3U2B
Идентификаторы
Псевдонимы	SOX4, EVI16, SRY-box 4, SRY-box транскрипционный фактор 4, CSS10
Внешние идентификаторы	OMIM: 184430 MGI: 98366 ГомолоГен: 2338 Генные карты: SOX4
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 6 (человек)[1] Группа 6p22.3 Начните 21,593,751 бп[1] Конец 21,598,619 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 13 (мышь)[2] Группа 13 A3.1 | 13 12,87 см Начните 28,948,919 бп[2] Конец 28,953,713 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание ДНК • GO: 0001105 активность коактиватора транскрипции • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • связывание ДНК, специфичное для последовательности регуляторной области транскрипции • Связывание ДНК, специфичное для последовательности основного промотора • GO: 0001948 связывание с белками • активность гетеродимеризации белков • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II Сотовый компонент • цитоплазма • нуклеоплазма • митохондрия • ядро клетки Биологический процесс • развитие скелетной системы • дифференцировка норадренергических нейронов • Ответ на повреждение ДНК, передача сигнала медиатором класса p53, приводящая к остановке клеточного цикла • формирование сердечного желудочка • развитие глиальных клеток • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • формирование зачатка конечностей • регулирование стабильности белка • развитие симпатической нервной системы • поддержание популяции соматических стволовых клеток • гомеостаз глюкозы • положительная регуляция канонического сигнального пути Wnt • морфогенез межжелудочковой перегородки • стабилизация белка • морфогенез восходящей аорты • отрицательная регуляция гибели клеток • морфогенез митрального клапана • положительное регулирование перевода • транскрипция, ДНК-шаблон • дифференцировка нейроэпителиальных клеток • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • положительная регуляция сигнального пути Wnt • отрицательная регуляция убиквитинирования белков • развитие сердца • дифференцировка про-В-клеток • морфогенез первичной перегородки предсердий • Дифференцировка Т-клеток • морфогенез почек • положительное регулирование пролиферации клеток • развитие спинного мозга • положительная регуляция апоптотического процесса • пролиферация глиальных клеток • канонический путь передачи сигналов Wnt • положительное регулирование N-концевого ацетилирования пептидил-лизина • дифференциация моторных нейронов спинного мозга • морфогенез правого желудочка сердца • формирование нервной трубки • клеточный ответ на стимул глюкозы • эндокринное развитие поджелудочной железы • отрицательное регулирование пролиферации клеток • положительное регулирование секреции инсулина • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • Ответ на повреждение ДНК, обнаружение повреждения ДНК • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II • дифференциация клеток Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	6659	20677
Ансамбль	ENSG00000124766	ENSMUSG00000076431
UniProt	Q06945	Q06831
RefSeq (мРНК)	NM_003107	NM_009238
RefSeq (белок)	NP_003098	NP_033264
Расположение (UCSC)	Chr 6: 21.59 - 21.6 Мб	Chr 13: 28.95 - 28.95 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Фактор транскрипции SOX-4 это белок что у людей кодируется SOX4 ген.^[5][6][7]

Функция

Этот безинтронный ген кодирует члена семейства транскрипционных факторов SOX (SRY-related HMG-box), участвующих в регуляции эмбрионального развития и в определении судьбы клетки. Кодируемый белок может действовать как регулятор транскрипции после образования белкового комплекса с другими белками, такими как белок, связывающий синдекан (синтенин). Белок может функционировать в пути апоптоза, приводя к гибели клеток, а также к онкогенезу и может опосредовать последующие эффекты паратироидного гормона (PTH) и PTH-родственного белка (PTHrP) на развитие костей. Структура раствора была разрешена для HMG-бокса аналогичного мышиного белка.^[7]

Sox4 экспрессируется в лимфоцитах (B и T) и необходим для развития B-лимфоцитов.^[8]

Клиническое значение

Область генома, близкая к SOX4 ген был связан с развитием рака эндометрия.^[9][10]

Взаимодействия

SOX4 был показан взаимодействовать с участием SDCBP.^[11]

Смотрите также

• Семейство генов SOX

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000124766 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000076431 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Фарр CJ, Easty DJ, Ragoussis J, Collignon J, Lovell-Badge R, Goodfellow PN (январь 1994). «Характеристика и картирование человеческого гена SOX4». Геном млекопитающих. 4 (10): 577–84. Дои:10.1007 / BF00361388. PMID  8268656. S2CID  12096721.
6. Кричер Р., Стисон Р., Уэйд-Мартинс Р., Исти Д. Д., Фарр С. Джей (октябрь 1998 г.). «Отнесение Sox4 к полосам A3-A5 хромосомы 13 мыши с помощью флуоресцентной гибридизации in situ; уточнение местоположения SOX4 человека в 6p22.3 и SOX20 в хромосоме 17p12.3». Цитогенетика и клеточная генетика. 81 (3–4): 294–5. Дои:10.1159/000015052. PMID  9730625. S2CID  46849443.
7. "Entrez Gene: SOX4 SRY (область определения пола Y) -box 4".
8. Смит Э., Сигвардссон М. (июнь 2004 г.). «Роли факторов транскрипции в приверженности, развитии и трансформации В-лимфоцитов». Журнал биологии лейкоцитов. 75 (6): 973–81. Дои:10.1189 / jlb.1103554. PMID  14982952. S2CID  6805071.
9. О'Мара Т.А., Глубб Д.М., Амант Ф., Аннибали Д., Эштон К., Аттиа Дж., Ауэр П.Л., Бекманн М.В. и др. (Август 2018 г.). «Идентификация девяти новых локусов восприимчивости к раку эндометрия». Nature Communications. 9 (1): 3166. Bibcode:2018НатКо ... 9.3166O. Дои:10.1038 / s41467-018-05427-7. ЧВК  6085317. PMID  30093612.
10. Чен М.М., О'Мара Т.А., Томпсон Д.Д., Художник Дж. Н., Аттиа Дж., Блэк А. и др. (Июнь 2016). «Метаанализ GWAS 16 852 женщин выявил новый локус восприимчивости к раку эндометрия». Молекулярная генетика человека. 25 (12): 2612–2620. Дои:10.1093 / hmg / ddw092. ЧВК  5868213. PMID  27008869.
11. Гейссен Н., Уингс И.Дж., Пальс К., Армстронг Дж., Маккиннон М., Рааймейкерс Дж. А., Ламмерс Дж. В., Кендерман Л., Коффер П.Дж. (август 2001 г.). «Цитокин-специфическая регуляция транскрипции посредством белка, взаимодействующего с IL-5Ralpha». Наука. 293 (5532): 1136–8. Дои:10.1126 / science.1059157. PMID  11498591. S2CID  28003281.

дальнейшее чтение

• Камачи Ю., Утикава М., Кондо Х. (апрель 2000 г.). «Объединение SOX: с партнерами в регуляции эмбрионального развития». Тенденции в генетике. 16 (4): 182–7. Дои:10.1016 / S0168-9525 (99) 01955-1. PMID  10729834.
• Боулз Дж., Шеперс Дж., Купман П. (ноябрь 2000 г.). «Филогения семейства SOX факторов транскрипции развития на основе последовательностей и структурных индикаторов». Биология развития. 227 (2): 239–55. Дои:10.1006 / dbio.2000.9883. PMID  11071752.
• Уилсон М., Купман П. (август 2002 г.). «Соответствие SOX: белки-партнеры и кофакторы семейства SOX регуляторов транскрипции». Текущее мнение в области генетики и развития. 12 (4): 441–6. Дои:10.1016 / S0959-437X (02) 00323-4. PMID  12100890.
• Schepers GE, Teasdale RD, Koopman P (август 2002 г.). «Двадцать пар sox: степень, гомология и номенклатура семейств генов фактора транскрипции sox мыши и человека». Клетка развития. 3 (2): 167–70. Дои:10.1016 / S1534-5807 (02) 00223-X. PMID  12194848.
• Денни П., Свифт С., Бренд N, Дабхад Н., Бартон П., Эшворт А. (июнь 1992 г.). «Консервативное семейство генов, связанных с геном, определяющим яички, SRY». Исследования нуклеиновых кислот. 20 (11): 2887. Дои:10.1093 / nar / 20.11.2887. ЧВК  336939. PMID  1614875.
• Уоттон Д., Лейк РА, Фарр С.Дж., Оуэн М.Дж. (март 1995 г.). «Фактор транскрипции группы высокой подвижности, SOX4, трансактивирует человеческий энхансер CD2». Журнал биологической химии. 270 (13): 7515–22. Дои:10.1074 / jbc.270.13.7515. PMID  7706298.
• ван де Ветеринг М., Остервегель М., ван Норрен К., Клеверс Н. (октябрь 1993 г.). «Sox-4, Sry-подобный белок HMG box, является активатором транскрипции в лимфоцитах». Журнал EMBO. 12 (10): 3847–54. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1993.tb06063.x. ЧВК  413668. PMID  8404853.
• van Houte LP, Chuprina VP, van der Wetering M, Boelens R, Kaptein R, Clevers H (декабрь 1995 г.). «Структура раствора специфичного для последовательности HMG-бокса активатора транскрипции лимфоцитов Sox-4». Журнал биологической химии. 270 (51): 30516–24. Дои:10.1074 / jbc.270.51.30516. PMID  8530483.
• Ан С.Г., Чо Г.Х., Чон Си, Рим Х., Чой Дж.Й., Ким И.К. (июнь 1999 г.). «Идентификация кДНК для Sox-4, белка HMG-Box и нового человеческого гомолога дрожжевого фактора сплайсинга SSF-1, дифференциально регулируемого во время апоптоза, индуцированного простагландином A2 / delta12-PGJ2 в клетках Hep3B». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 260 (1): 216–21. Дои:10.1006 / bbrc.1999.0856. PMID  10381369.
• ван Бист М., Дойжес Д., ван Де Ветеринг М., Кьерульф С., Бонвин А., Нильсен О., Клеверс Х. (сентябрь 2000 г.). «Специфичные для последовательности факторы группового бокса с высокой подвижностью распознают мотивы малой бороздки из 10-12 пар оснований». Журнал биологической химии. 275 (35): 27266–73. Дои:10.1074 / jbc.M004102200. PMID  10867006.
• Reppe S, Rian E, Jemtland R, Olstad OK, Gautvik VT, Gautvik KM (декабрь 2000 г.). «Информационная РНК Sox-4 экспрессируется в пластинке эмбрионального роста и регулируется через рецептор белка, связанного с паратироидным гормоном / паратироидным гормоном, в остеобластоподобных клетках». Журнал исследований костей и минералов. 15 (12): 2402–12. Дои:10.1359 / jbmr.2000.15.12.2402. PMID  11127205. S2CID  2013715.
• Гейссен Н., Уингс И.Дж., Палс К., Армстронг Дж., Маккиннон М., Рааймейкерс Дж. А., Ламмерс Дж. В., Кендерман Л., Коффер П.Дж. (август 2001 г.). «Цитокин-специфическая регуляция транскрипции посредством белка, взаимодействующего с IL-5Ralpha». Наука. 293 (5532): 1136–8. Дои:10.1126 / science.1059157. PMID  11498591. S2CID  28003281.
• Ли CJ, Appleby VJ, Орм А.Т., Чан В.И., Скоттинг П.Дж. (май 2002 г.). «Дифференциальная экспрессия SOX4 и SOX11 в медуллобластоме». Журнал нейроонкологии. 57 (3): 201–14. Дои:10.1023 / А: 1015773818302. PMID  12125983. S2CID  20719302.
• Ан С.Г., Ким Х.С., Чон С.В., Ким Би, Рим Х., Шим Дж.Й., Ким Дж. У., Ли Дж. Х., Ким И. К. (июль 2002 г.). «Sox-4 является положительным регулятором апоптоза клеток Hep3B и HepG2, индуцированного простагландином (PG) A (2) и дельта (12) -PGJ (2)». Экспериментальная и молекулярная медицина. 34 (3): 243–9. Дои:10.1038 / emm.2002.34. PMID  12216117.

внешние ссылки

• SOX4 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.