MEF2C - MEF2C

MEF2C
Идентификаторы
Псевдонимы	MEF2C, C5DELq14.3, DEL5q14.3, фактор энхансера миоцитов 2C
Внешние идентификаторы	OMIM: 600662 MGI: 99458 ГомолоГен: 31087 Генные карты: MEF2C
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 5 (человек)[1] Группа 5q14.3 Начинать 88,717,117 бп[1] Конец 88,904,257 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Онтология генов Молекулярная функция • активность димеризации белков • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • связывание гистондеацетилазы • GO: 0000983 Активность общего фактора инициации транскрипции РНК-полимеразы II • Связывание ДНК, специфичное для последовательности основного промотора • Связывание ДНК, специфичное для последовательности регуляторной области РНК-полимеразы II • Привязка коробочного домена HMG • активация связывания фактора транскрипции • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II • Связывание с ДНК AT • связывание хроматина • GO: 0001158 Связывание с ДНК проксимальной области корового промотора, специфичное для последовательности • GO: 0001948 связывание с белками • Связывание ДНК • последовательное связывание ДНК • активность гетеродимеризации белков • активность фактора транскрипции, связывание с дистальной энхансерной последовательностью РНК-полимеразы II • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфичность к РНК-полимеразе II Сотовый компонент • ядро клетки • ядерное пятнышко • внутриклеточная мембраносвязанная органелла • нуклеоплазма • цитоплазма • постсинапс • саркоплазма • макромолекулярный комплекс • ядерный хроматин Биологический процесс • отрицательная регуляция апоптотического процесса нейронов • морфогенез эмбриональной скелетной системы • дифференциация миотрубок • положительная регуляция развития скелетной мышечной ткани • клеточный морфогенез, участвующий в дифференцировке нейронов • положительное регулирование дифференцировки мышечных клеток • регулирование сборки синапсов • развитие мышечных органов • морфогенез тракта оттока • дифференцировка моноцитов • морфогенез синоатриального клапана • отрицательное регулирование окостенения • зацикливание сердца • положительная регуляция дифференцировки клеток скелетных мышц • ремоделирование кровеносных сосудов • клеточный ответ на лекарство • развитие кровеносных сосудов • положительное регулирование пролиферации клеток сердечной мышцы • гуморальный иммунный ответ • положительная регуляция активности щелочной фосфатазы • отрицательная регуляция пролиферации эпителиальных клеток • регуляция синаптической передачи, глутаматергическая • дифференцировка меланоцитов • апоптотический процесс • Путь передачи сигналов рецептора В-клеток • клеточный ответ на ион кальция • клеточный ответ на бета-стимул трансформирующего фактора роста • морфогенез почечных канальцев • дифференцировка эпителиальных клеток канальцев нефрона • обязательство клеточной судьбы • формирование сердечного желудочка • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • дифференцировка клеток сердечной мышцы • регуляция апоптотического процесса нейронов • образование тромбоцитов • развитие нейрона • дифференцировка гладкомышечных клеток • положительное регулирование активности гомодимеризации белков • отрицательная регуляция экспрессии генов • транскрипция, ДНК-шаблон • клеточный ответ на трихостатин А • положительная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • развитие сердца • пролиферация эпителиальных клеток, участвующих в морфогенезе почечных канальцев • гипертрофия сердечной мышцы в ответ на стресс • положительное регулирование пролиферации В-клеток • положительная регуляция дифференцировки нейронов • возбуждающий постсинаптический потенциал • обучение или память • положительная регуляция процесса апоптоза макрофагов • положительная регуляция дифференцировки клеток сердечной мышцы • клеточный ответ на стимул паратироидного гормона • спецификация первичного сердечного поля • спецификация вторичного сердечного поля • регуляция развития дендритного позвоночника • регуляция образования зародышевого центра • развитие неба • дифференциация клеток • дифференцировка хондроцитов • положительное регулирование минерализации костей • дифференцировка клеток нервного гребня • миграция нейронов • В-клеточный гомеостаз • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • эндохондральная оссификация • регуляция секреции нейромедиаторов • клеточный ответ на напряжение сдвига жидкости • развитие нервной системы • регуляция синаптической пластичности • регуляция активности рецепторов NMDA • определение судьбы мышечных клеток • положительная регуляция дифференцировки остеобластов • регуляция синаптической активности • дифференцировка остеобластов • дифференциация нейронов • регулирование саркомерной организации • дифференциация клеток скелетных мышц • положительное регулирование поведенческой реакции страха • морфогенез клубочков • формирование зародышевого центра • положительное регулирование пролиферации клеток в костном мозге • Каскад MAPK • регуляция активности рецептора AMPA • развитие многоклеточного организма • Пролиферация В-клеток • положительная регуляция экспрессии генов • положительная регуляция дифференцировки миобластов • морфогенез хряща • эмбриональный морфогенез висцерокраниума • дифференцировка клеток желудочковой сердечной мышцы • клеточный ответ на липополисахарид • развитие скелетной мышечной ткани • регуляция дифференцировки мегакариоцитов • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II • отрицательная регуляция миграции эндотелиальных клеток кровеносных сосудов • отрицательная регуляция пролиферации клеток гладких мышц сосудов • отрицательная регуляция сосудистой миграции гладкомышечных клеток • отрицательная регуляция пролиферации эндотелиальных клеток сосудов Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	4208	17260
Ансамбль	ENSG00000081189	ENSMUSG00000005583
UniProt	Q06413	Q8CFN5
RefSeq (мРНК)	NM_001131005 NM_001193347 NM_001193348 NM_001193349 NM_001193350 NM_001308002 NM_002397 NM_001363581	NM_001170537 NM_025282
RefSeq (белок)	NP_001124477 NP_001180276 NP_001180277 NP_001180278 NP_001180279 NP_001294931 NP_002388 NP_001350510 NP_001351258 NP_001351259 NP_001351260 NP_001351261 NP_001351262 NP_001351263 NP_001351264 NP_001351265 NP_001351266 NP_001351267 NP_001351268 NP_001351269 NP_001351270 NP_001351271 NP_001351272 NP_001351273 NP_001351274 NP_001351275 NP_001351276 NP_001351277 NP_001351278 NP_001351279 NP_001351281 NP_001351282 NP_001351283 NP_001351284 NP_001351285 NP_001351286 NP_001294931.1	NP_001164008 NP_001334493 NP_001334495 NP_001334496 NP_001334497 NP_001334498 NP_001334500 NP_001334501 NP_001334502 NP_001334503 NP_001334504 NP_001334505 NP_001334506 NP_001334507 NP_001334508 NP_001334509 NP_001334510 NP_079558
Расположение (UCSC)	Chr 5: 88,72 - 88,9 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	[3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Специфический для миоцитов усиливающий фактор 2C также известный как MADS-бокс фактор усилителя транскрипции 2, полипептид C это белок что у людей кодируется MEF2C ген.^[4][5] MEF2C - это фактор транскрипции в Mef2 семья.^[6][7]

Геномика

Ген расположен в 5q14.3 на минус (крик) прядь и составляет 200 723 базы в длину. Кодируемый белок содержит 473 аминокислоты с прогнозируемой молекулярной массой 51,221 кг.Дальтон. Идентифицированы три изоформы. Было идентифицировано несколько посттрансляционных модификаций, включая фосфорилирование на серин -59 и серин-396, сумоилирование по лизин -391, ацетилирование лизина-4 и протеолитическое расщепление.

Взаимодействия

MEF2C был показан взаимодействовать с:

• EP300,^[8]
• HDAC4, HDAC7, HDAC9,^[9][10]
• MAPK7,^[11]
• SOX18^[12]
• SP1,^[13] и
• TEAD1.^[14]

• SETD1A

Биологическое значение

Этот ген участвует в морфогенезе и миогенезе сердца, а также в развитии сосудов. Он также может участвовать в нейрогенезе и в развитии корковой архитектуры. Мыши без функциональной копии Mef2c гены умирают до рождения и имеют аномалии в сердце и сосудистая система.^[15] Это одна из целей онкомира, МИРН21.

У человека мутации этого гена приводят к аутосомно-доминантная умственная отсталость 20 (MRD20),^[16] характеризуется тяжелыми психомоторными нарушениями, периодическими тремор и аномальный двигательный паттерн с зеркальным движением верхних конечностей, наблюдаемый в младенчестве, гипотония, аномальный ЭЭГ, эпилепсия, отсутствие речи, аутичное поведение, бруксизм, и мягкий дисморфические особенности, легкое истончение мозолистое тело и задержка белое вещество миелинизация в затылочные доли^[17]

Сайт связывания MEF2C связан с минорным аллелем SNP rs630923, связан с риском рассеянного склероза и отвечает за снижение CXCR5 активность промотора гена в B-клетках во время активации, что может привести к снижению аутоиммунного ответа ^[18]

Смотрите также

• Mef2

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000081189 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. Leifer D, Krainc D, Yu YT, McDermott J, Breitbart RE, Heng J, Neve RL, Kosofsky B, Nadal-Ginard B, Lipton SA (февраль 1993 г.). «MEF2C, фактор транскрипции семейства MADS / MEF2, экспрессирующийся в ламинарном распределении в коре головного мозга». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 90 (4): 1546–50. Дои:10.1073 / пнас.90.4.1546. ЧВК  45911. PMID  7679508.
5. McDermott JC, Cardoso MC, Yu YT, Andres V, Leifer D, Krainc D, Lipton SA, Nadal-Ginard B (апрель 1993 г.). «Ген hMEF2C кодирует факторы транскрипции, специфичные для скелетных мышц и мозга». Молекулярная и клеточная биология. 13 (4): 2564–77. Дои:10.1128 / mcb.13.4.2564. ЧВК  359588. PMID  8455629.
6. Молькентин Дж. Д., Блэк Б. Л., Мартин Дж. Ф., Олсон Е. Н. (июнь 1996 г.). «Мутационный анализ ДНК связывания, димеризации и активации транскрипции доменов MEF2C». Молекулярная и клеточная биология. 16 (6): 2627–36. Дои:10.1128 / mcb.16.6.2627. ЧВК  231253. PMID  8649370.
7. «Ген Entrez: фактор усиления миоцитов MEF2C 2C».
8. Сарторелли В., Хуанг Дж., Хамамори Ю., Кедес Л. (февраль 1997 г.). «Молекулярные механизмы миогенной коактивации p300: прямое взаимодействие с активационным доменом MyoD и с MADS-боксом MEF2C». Молекулярная и клеточная биология. 17 (2): 1010–26. Дои:10.1128 / mcb.17.2.1010. ЧВК  231826. PMID  9001254.
9. Ван А.Х., Бертос Н.Р., Везмар М., Пеллетье Н., Кросато М., Хенг Х.Х., Тханг Дж., Хан Дж., Ян XJ (ноябрь 1999 г.). «HDAC4, гистоновая деацетилаза человека, родственная дрожжевому HDA1, является корепрессором транскрипции». Молекулярная и клеточная биология. 19 (11): 7816–27. Дои:10.1128 / mcb.19.11.7816. ЧВК  84849. PMID  10523670.
10. Ван АХ, Ян XJ (сентябрь 2001 г.). «Гистондеацетилаза 4 обладает внутренними ядерными сигналами импорта и экспорта». Молекулярная и клеточная биология. 21 (17): 5992–6005. Дои:10.1128 / MCB.21.17.5992-6005.2001. ЧВК  87317. PMID  11486037.
11. Ян СС, Орнатски О.И., Макдермотт Дж. К., Круз Т.Ф., Проди, Калифорния (октябрь 1998 г.). «Взаимодействие фактора усиления миоцитов 2 (MEF2) с митоген-активируемой протеинкиназой ERK5 / BMK1». Исследования нуклеиновых кислот. 26 (20): 4771–7. Дои:10.1093 / nar / 26.20.4771. ЧВК  147902. PMID  9753748.
12. Hosking BM, Wang SC, Chen SL, Penning S, Koopman P, Muscat GE (сентябрь 2001 г.). «SOX18 напрямую взаимодействует с MEF2C в эндотелиальных клетках». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 287 (2): 493–500. Дои:10.1006 / bbrc.2001.5589. PMID  11554755.
13. Krainc D, Bai G, Okamoto S, Carles M, Kusiak JW, Brent RN, Lipton SA (октябрь 1998 г.). «Синергетическая активация промотора субъединицы 1 рецептора N-метил-D-аспартата фактором усиления миоцитов 2C и Sp1». Журнал биологической химии. 273 (40): 26218–24. Дои:10.1074 / jbc.273.40.26218. PMID  9748305.
14. Маэда Т., депутат Гупта, Стюарт А.Ф. (июнь 2002 г.). «Факторы транскрипции TEF-1 и MEF2 взаимодействуют для регулирования промоторов, специфичных для мышц». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 294 (4): 791–7. Дои:10.1016 / S0006-291X (02) 00556-9. PMID  12061776.
15. Би W, Дрейк CJ, Шварц JJ (июль 1999 г.). «Мыши с нулевым транскрипционным фактором MEF2C демонстрируют сложные сосудистые мальформации и сниженную кардиальную экспрессию ангиопоэтина 1 и VEGF». Биология развития. 211 (2): 255–67. Дои:10.1006 / dbio.1999.9307. PMID  10395786.
16. Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 613443
17. Новаковска Б.А., Оберштын Е., Шиманьска К., Бекесинска-Фигатовска М., Ся З., Рикс CB, Босиан Е., Стоктон Д. В., Щалуба К., Навара М., Патель А., Скотт Д. А., Чунг С. В., Бохан Т. П., Станкевич П. (июль 2010 г.) . «Тяжелая умственная отсталость, судороги и гипотония из-за делеций MEF2C». Американский журнал медицинской генетики, часть B. 153B (5): 1042–51. Дои:10.1002 / ajmg.b.31071. PMID  20333642. S2CID  3895117.
18. Миткин Н.А., Муратова А.М., Шварц А.М., Купраш Д.В. (ноя 2016). «Аллель однонуклеотидного полиморфизма rs630923 создает сайт связывания для MEF2C, что приводит к снижению активности промотора CXCR5 в линиях лимфобластных клеток В-клеток». Передний. Иммунол. 7 (515): 515. Дои:10.3389 / fimmu.2016.00515. ЧВК  5112242. PMID  27909439.

дальнейшее чтение

• Leifer D, Krainc D, Yu YT, McDermott J, Breitbart RE, Heng J, Neve RL, Kosofsky B, Nadal-Ginard B, Lipton SA (февраль 1993 г.). «MEF2C, фактор транскрипции семейства MADS / MEF2, экспрессирующийся в ламинарном распределении в коре головного мозга». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 90 (4): 1546–50. Дои:10.1073 / пнас.90.4.1546. ЧВК  45911. PMID  7679508.
• Хобсон Г.М., Крахе Р., Гарсия Е., Сицилиано М.Дж., Funanage VL (октябрь 1995 г.). «Региональные хромосомные отнесения четырех членов семейства генов фактора 2 усилителя транскрипции домена MADS (MEF2) к человеческим хромосомам 15q26, 19p12, 5q14 и 1q12-q23». Геномика. 29 (3): 704–11. Дои:10.1006 / geno.1995.9007. PMID  8575763.
• Krainc D, Haas M, Ward DC, Lipton SA, Bruns G, Leifer D (октябрь 1995 г.). «Отнесение человеческого фактора связывания энхансера, специфичного к миоцитам 2C (hMEF2C), хромосоме 5q14 человека и доказательство того, что MEF2C является эволюционно консервативным». Геномика. 29 (3): 809–11. Дои:10.1006 / geno.1995.9927. PMID  8575784.
• Молькентин Дж. Д., Ли Л., Олсон Е. Н. (июль 1996 г.). «Фосфорилирование фактора транскрипции MADS-Box MEF2C увеличивает его активность связывания ДНК». Журнал биологической химии. 271 (29): 17199–204. Дои:10.1074 / jbc.271.29.17199. PMID  8663403.
• Black BL, Ligon KL, Zhang Y, Olson EN (октябрь 1996 г.). «Совместная активация транскрипции нейрогенным основным белком« спираль-петля-спираль »MASH1 и членами семейства факторов энхансера миоцитов-2 (MEF2)». Журнал биологической химии. 271 (43): 26659–63. Дои:10.1074 / jbc.271.43.26659. PMID  8900141.
• Gradwohl G, Fode C, Guillemot F (ноябрь 1996 г.). «Ограниченная экспрессия нового мышиного связанного с атоналом белка bHLH в недифференцированных нервных предшественниках». Биология развития. 180 (1): 227–41. Дои:10.1006 / dbio.1996.0297. PMID  8948587.
• Сарторелли В., Хуанг Дж., Хамамори Ю., Кедес Л. (февраль 1997 г.). «Молекулярные механизмы миогенной коактивации p300: прямое взаимодействие с доменом активации MyoD и с MADS-боксом MEF2C». Молекулярная и клеточная биология. 17 (2): 1010–26. Дои:10.1128 / mcb.17.2.1010. ЧВК  231826. PMID  9001254.
• Хан Дж, Цзян Й, Ли З, Кравченко В.В., Улевич Р.Дж. (март 1997 г.). «Активация фактора транскрипции MEF2C MAP-киназой p38 при воспалении». Природа. 386 (6622): 296–9. Дои:10.1038 / 386296a0. PMID  9069290. S2CID  4234197.
• Като Ю., Кравченко В.В., Таппинг Р.И., Хан Дж., Улевич Р. Дж., Ли Дж. Д. (декабрь 1997 г.). «BMK1 / ERK5 регулирует индуцированную сывороткой экспрессию ранних генов посредством фактора транскрипции MEF2C». Журнал EMBO. 16 (23): 7054–66. Дои:10.1093 / emboj / 16.23.7054. ЧВК  1170308. PMID  9384584.
• Krainc D, Bai G, Okamoto S, Carles M, Kusiak JW, Brent RN, Lipton SA (октябрь 1998 г.). «Синергетическая активация промотора субъединицы 1 рецептора N-метил-D-аспартата фактором усиления миоцитов 2C и Sp1». Журнал биологической химии. 273 (40): 26218–24. Дои:10.1074 / jbc.273.40.26218. PMID  9748305.
• Ян СС, Орнатски О.И., Макдермотт Дж. К., Круз Т.Ф., Проди, Калифорния (октябрь 1998 г.). «Взаимодействие фактора усиления миоцитов 2 (MEF2) с митоген-активируемой протеинкиназой ERK5 / BMK1». Исследования нуклеиновых кислот. 26 (20): 4771–7. Дои:10.1093 / nar / 26.20.4771. ЧВК  147902. PMID  9753748.
• Swanson BJ, Jäck HM, Lyons GE (июнь 1998 г.). «Характеристика экспрессии фактора усиления миоцитов 2 (MEF2) в В- и Т-клетках: MEF2C представляет собой фактор транскрипции, ограниченный В-клетками в лимфоцитах». Молекулярная иммунология. 35 (8): 445–58. Дои:10.1016 / S0161-5890 (98) 00058-3. PMID  9798649.
• Чжао М., Нью Л., Кравченко В. В., Като Ю., Грам Х, ди Падова Ф., Олсон Е. Н., Улевич Р. Дж., Хан Дж. (Январь 1999 г.). «Регулирование семейства транскрипционных факторов MEF2 с помощью p38». Молекулярная и клеточная биология. 19 (1): 21–30. Дои:10.1128 / mcb.19.1.21. ЧВК  83862. PMID  9858528.
• Уилсон-Ролз Дж., Молькентин Дж. Д., Блэк Б.Л., Олсон Е.Н. (апрель 1999 г.). «Активированный notch ингибирует миогенную активность фактора 2С усилителя миоцитов фактора транскрипции MADS-Box». Молекулярная и клеточная биология. 19 (4): 2853–62. Дои:10.1128 / mcb.19.4.2853. ЧВК  84078. PMID  10082551.
• Ян Ш., Галанис А., Шаррокс А. Д. (июнь 1999 г.). «Нацеливание митоген-активированных протеинкиназ p38 на факторы транскрипции MEF2». Молекулярная и клеточная биология. 19 (6): 4028–38. Дои:10.1128 / mcb.19.6.4028. ЧВК  104362. PMID  10330143.
• Ван А.Х., Бертос Н.Р., Везмар М., Пеллетье Н., Кросато М., Хенг Х.Х., Тханг Дж., Хан Дж., Ян XJ (ноябрь 1999 г.). «HDAC4, гистоновая деацетилаза человека, родственная дрожжевому HDA1, является корепрессором транскрипции». Молекулярная и клеточная биология. 19 (11): 7816–27. Дои:10.1128 / mcb.19.11.7816. ЧВК  84849. PMID  10523670.
• Лу Дж., МакКинси Т.А., Никол Р.Л., Олсон Э.Н. (апрель 2000 г.). «Сигнально-зависимая активация фактора транскрипции MEF2 путем диссоциации от гистондеацетилаз». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 97 (8): 4070–5. Дои:10.1073 / pnas.080064097. ЧВК  18151. PMID  10737771.
• Morin S, Charron F, Robitaille L, Nemer M (май 2000 г.). «GATA-зависимое рекрутирование белков MEF2 на промоторы-мишени». Журнал EMBO. 19 (9): 2046–55. Дои:10.1093 / emboj / 19.9.2046. ЧВК  305697. PMID  10790371.
• Wu Z, Woodring PJ, Bhakta KS, Tamura K, Wen F, Feramisco JR, Karin M, Wang JY, Puri PL (июнь 2000 г.). «p38 и киназы, регулируемые внеклеточными сигналами, регулируют миогенную программу на нескольких этапах». Молекулярная и клеточная биология. 20 (11): 3951–64. Дои:10.1128 / MCB.20.11.3951-3964.2000. ЧВК  85749. PMID  10805738.

внешняя ссылка

• MEF2C + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• FactorBook MEF2C