PAX9 - PAX9

PAX9
Идентификаторы
ПсевдонимыPAX9, STHAG3, парный бокс 9
Внешние идентификаторыOMIM: 167416 MGI: 97493 ГомолоГен: 31360 Генные карты: PAX9
Расположение гена (человек)
Хромосома 14 (человек)
Chr.Хромосома 14 (человек)[1]
Хромосома 14 (человек)
Геномное расположение PAX9
Геномное расположение PAX9
Группа14q13.3Начните36,657,568 бп[1]
Конец36,679,362 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE PAX9 207059 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez

5083

18511

Ансамбль

ENSG00000198807

ENSMUSG00000001497

UniProt

P55771

P47242

RefSeq (мРНК)

NM_006194
NM_001372076

NM_011041

RefSeq (белок)

NP_006185
NP_001359005

NP_035171

Расположение (UCSC)Chr 14: 36.66 - 36.68 МбChr 12: 56.69 - 56.71 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Парный бокс-ген 9, также известен как PAX9, это белок который у человека кодируется PAX9 ген.[5][6] Он также встречается в других млекопитающие.[7]

Выражение и функция

Этот ген является членом семейство парных коробок (PAX) из факторы транскрипции. Во время эмбриогенеза мышей экспрессия Pax9 начинается с эмбрионального дня 8.5 и становится более очевидной на E9.5; на этом этапе его экспрессия ограничивается глоткой. энтодерма.[8][9] Позже Pax9 также экспрессируется в осевом скелете.[8] Pax9 необходим для развития черепно-лицевой области, зубов и конечностей,[7][8] и в более общем плане может включать в себя разработку многослойный плоский эпителий а также различные органы и скелетный элементы.[5] PAX9 играет роль в отсутствии зуб мудрости в некоторых популяциях людей (возможно, вместе с менее изученными AXIN2 и MSX1 ).[7]

Клиническое значение

Этот ген был обнаружен в рак легких. Амплификация охватывает три гена развития тканей - TTF1, NKX2-8, и PAX9.[10] Похоже, что определенные клетки рака легких выбирают для увеличения числа копий ДНК и увеличения экспрессии РНК / белка этих трех коамплифицированных генов для достижения функциональных преимуществ.

Олигодонтия

Олигодонтия - это генетическое заболевание, вызванное мутацией гена PAX9. Это заболевание приводит к врожденному отсутствию 6 или более постоянных зубов, за исключением третьего моляра.[11] Также известное как селективный агенез зубов (STHAG), это наиболее распространенное нарушение зубных рядов человека, которым страдает чуть менее четверти населения.[11] Ген PAX9, который можно найти на хромосоме 14, кодирует группу факторов транскрипции, которые играют важную роль в раннем развитии зубов.[12] У людей мутация сдвига рамки считывания в парном домене PAX9 была обнаружена у больных олигодонтией.[13] Возможны несколько механизмов, с помощью которых может возникнуть мутация. Недавнее исследование с участием миссенс-мутации гена PAX9 предполагает, что потеря функции из-за отсутствия ДНК-связывающего домена является механизмом, вызывающим олигодонтию.[14] У тех, кто проявляет мутацию PAX9 и развивается заболевание, сохраняется нормальная продолжительность жизни. Наряду с мутацией гена PAX9, мутации гена MSX1 также влияют на развитие зубов у плода.[14]

Взаимодействия

PAX9 был показан взаимодействовать с участием JARID1B.[15]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000198807 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000001497 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б "Entrez Gene: PAX9 парный бокс-ген 9".
  6. ^ Стэплтон П., Вейт А., Урбанек П., Козмик З., Басслингер М. (апрель 1993 г.). «Хромосомная локализация семи генов PAX и клонирование нового члена семьи, PAX-9». Природа Генетика. 3 (4): 292–8. Дои:10.1038 / ng0493-292. PMID  7981748. S2CID  21338655.
  7. ^ а б c Pereira TV, Salzano FM, Mostowska A, Trzeciak WH, Ruiz-Linares A, Chies JA, Saavedra C, Nagamachi C, Hurtado AM, Hill K, Castro-de-Guerra D, Silva-Júnior WA, Bortolini MC (апрель 2006 г.) . «Естественный отбор и молекулярная эволюция в гене PAX9 приматов, главном детерминанте развития зубов». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 103 (15): 5676–81. Bibcode:2006ПНАС..103.5676П. Дои:10.1073 / pnas.0509562103. ЧВК  1458632. PMID  16585527.
  8. ^ а б c Петерс Х., Нойбюзер А., Кратохвиль К., Баллинг Р. (сентябрь 1998 г.). «У мышей с дефицитом Pax9 отсутствуют производные глоточного мешка и зубы, а также наблюдаются черепно-лицевые аномалии и аномалии конечностей». Гены и развитие. 12 (17): 2735–47. Дои:10.1101 / gad.12.17.2735. ЧВК  317134. PMID  9732271.
  9. ^ Нойбюзер А., Косеки Х., Баллинг Р. (август 1995 г.). «Характеристика и развитие экспрессии Pax9, гена, содержащего парные боксы, родственного Pax1». Биология развития. 170 (2): 701–16. Дои:10.1006 / dbio.1995.1248. PMID  7649395.
  10. ^ Кендалл Дж., Лю К., Бакле А., Красниц А., Нгуен К. К., Лакшми Б., Джеральд В. Л., Пауэрс С., Мю Д. (октябрь 2007 г.). «Онкогенное сотрудничество и коамплификация генов факторов транскрипции при раке легких» (PDF). Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 104 (42): 16663–8. Bibcode:2007ПНАС..10416663К. Дои:10.1073 / pnas.0708286104. ЧВК  2034240. PMID  17925434.
  11. ^ а б Стоктон Д.В., Дас П., Гольденберг М., Д'Суза Р.Н., Патель П.И. (январь 2000 г.). «Мутация PAX9 связана с олигодонтией». Природа Генетика. 24 (1): 18–9. Дои:10.1038/71634. PMID  10615120. S2CID  27526349.
  12. ^ Чи Н., Эпштейн Дж. А. (январь 2002 г.). «Получение Pax прямо: белки Pax в развитии и болезни». Тенденции в генетике. 18 (1): 41–7. Дои:10.1016 / s0168-9525 (01) 02594-x. PMID  11750700.
  13. ^ Кляйн М.Л., Ниеминен П., Ламми Л., Нибур Э., Крайборг С. (январь 2005 г.). «Новая мутация кодона инициации PAX9 вызывает олигодонтию». Журнал стоматологических исследований. 84 (1): 43–7. Дои:10.1177/154405910508400107. PMID  15615874. S2CID  31928079.
  14. ^ а б Джумлонграс Д., Лин Дж.Й., Чапра А., Сейдман К.Э., Сейдман Дж. Г., Маас Р.Л., Олсен Б.Р. (февраль 2004 г.). «Новая миссенс-мутация в парном домене PAX9 вызывает несиндромальную олигодонтию». Генетика человека. 114 (3): 242–9. Дои:10.1007 / s00439-003-1066-6. PMID  14689302. S2CID  12537564.
  15. ^ Тан К., Шоу А.Л., Мадсен Б., Дженсен К., Тейлор-Пападимитриу Дж., Фримонт П.С. (июнь 2003 г.). «Человеческий PLU-1 обладает свойствами репрессии транскрипции и взаимодействует с онтогенетическими факторами транскрипции BF-1 и PAX9». Журнал биологической химии. 278 (23): 20507–13. Дои:10.1074 / jbc.M301994200. PMID  12657635.

дальнейшее чтение

  • Kobielak A, Kobielak K, Wiśniewski AS, Mostowska A, Biedziak B, Trzeciak WH (2001). «Новые полиморфные варианты в парном боксе гена PAX9 связаны с избирательным агенезом зубов». Folia Histochemica et Cytobiologica. 39 (2): 111–2. PMID  11374781.
  • Банных С.И., Эмери С.К., Гербер Дж. К., Джонс К. Л., Бениршке К., Маслия Э. (июль 2003 г.). «Аберрантная экспрессия Pax1 и Pax9 при синдроме Ярхо-Левина: отчет двух кавказских братьев и сестер и обзор литературы». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 120А (2): 241–6. Дои:10.1002 / ajmg.a.20192. PMID  12833407. S2CID  1145497.
  • Петерс Х., Шустер Г., Нойбюзер А., Рихтер Т., Хёфлер Х., Баллинг Р. (январь 1997 г.). «Выделение кДНК Pax9 из пищевода взрослого человека». Геном млекопитающих. 8 (1): 62–4. Дои:10.1007 / s003359900351. PMID  9021154. S2CID  26099337.
  • Стоктон Д.В., Дас П., Гольденберг М., Д'Суза Р.Н., Патель П.И. (январь 2000 г.). «Мутация PAX9 связана с олигодонтией». Природа Генетика. 24 (1): 18–9. Дои:10.1038/71634. PMID  10615120. S2CID  27526349.
  • Hetzer-Egger C, Schorpp M, Boehm T (июль 2000 г.). «Эволюционная консервация генных структур семейства генов Pax1 / 9». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Структура и экспрессия гена. 1492 (2–3): 517–21. Дои:10.1016 / s0167-4781 (00) 00130-5. PMID  10899593.
  • Ниеминен П., Арте С., Таннер Д., Паулин Л., Алалуусуа С., Теслефф И., Пиринен С. (октябрь 2001 г.). «Идентификация нонсенс-мутации в гене PAX9 у молярных олигодонтов». Европейский журнал генетики человека. 9 (10): 743–6. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200715. PMID  11781684.
  • Дас П., Стоктон Д. В., Бауэр С., Шаффер Л. Г., Д'Суза Р. Н., Райт Т., Патель П. И. (апрель 2002 г.). «Гаплонедостаточность PAX9 связана с аутосомно-доминантной гиподонтией». Генетика человека. 110 (4): 371–6. Дои:10.1007 / s00439-002-0699-1. PMID  11941488. S2CID  8452.
  • Икегава С., Мабучи А., Огава М., Икеда Т. (июнь 2002 г.). «Аллель-специфическая ПЦР-амплификация из-за идентичности последовательностей праймера ПЦР и ампликона: так ли надежно прямое секвенирование?». Генетика человека. 110 (6): 606–8. Дои:10.1007 / s00439-002-0735-1. PMID  12107448. S2CID  34993937.
  • Гербер Дж. К., Рихтер Т., Креммер Е., Адамски Дж., Хёфлер Х., Баллинг Р., Петерс Х (июль 2002 г.). «Прогрессирующая потеря экспрессии PAX9 коррелирует с увеличением злокачественности диспластического и злокачественного эпителия пищевода человека». Журнал патологии. 197 (3): 293–7. Дои:10.1002 / путь.1115. PMID  12115874.
  • Пек С., Пек Л., Катая М. (декабрь 2002 г.). «Сопутствующее возникновение неправильного положения собак и агенеза зубов: свидетельства орофациальных генетических полей». Американский журнал ортодонтии и челюстно-лицевой ортопедии. 122 (6): 657–60. Дои:10.1067 / мод. 2002.129915. PMID  12490878.
  • Mostowska A, Kobielak A, Biedziak B, Trzeciak WH (июнь 2003 г.). «Новая мутация в последовательности парных боксов гена PAX9 в спорадической форме oligodontia». Европейский журнал оральных наук. 111 (3): 272–6. Дои:10.1034 / j.1600-0722.2003.00036.x. PMID  12786960.
  • Ламми Л., Халонен К., Пиринен С., Теслефф И., Арте С., Ниеминен П. (ноябрь 2003 г.). «Миссенс-мутация PAX9 в семье с отличным фенотипом oligodontia». Европейский журнал генетики человека. 11 (11): 866–71. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5201060. PMID  14571272.
  • Менса Дж. К., Огава Т., Кападиа Х, Кавендер А. С., Д'Суза Р. Н. (февраль 2004 г.). «Функциональный анализ мутации PAX9, связанной с агенезом семейных зубов у людей». Журнал биологической химии. 279 (7): 5924–33. Дои:10.1074 / jbc.M305648200. PMID  14607846.

внешние ссылки

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.