PHOX2A - PHOX2A

PHOX2A
Идентификаторы
Псевдонимы	PHOX2A, ARIX, CFEOM2, FEOM2, NCAM2, PMX2A, в паре как homeobox 2a
Внешние идентификаторы	OMIM: 602753 MGI: 106633 ГомолоГен: 31296 Генные карты: PHOX2A
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 11 (человек)[1] Группа 11q13.4 Начните 72,239,077 бп[1] Конец 72,245,664 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 7 (мышь)[2] Группа 7 E2 | 7 54,66 см Начните 101,818,313 бп[2] Конец 101,822,726 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • Связывание ДНК • последовательное связывание ДНК • Связывание ДНК, специфичное для последовательности регуляторной области РНК-полимеразы II • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II Сотовый компонент • ядерный хроматин • ядро клетки Биологический процесс • дифференцировка соматических мотонейронов • развитие парасимпатической нервной системы • регулирование дыхательного газообмена • дифференцировка дофаминергических нейронов • дифференцировка норадренергических нейронов • развитие locus ceruleus • формирование блокового нерва • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • развитие симпатической нервной системы • формирование глазодвигательного нерва • транскрипция, ДНК-шаблон • развитие среднего мозга • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • развитие нервной системы • развитие вегетативной нервной системы • развитие кишечной нервной системы Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	401	11859
Ансамбль	ENSG00000165462	ENSMUSG00000007946
UniProt	O14813	Q62066
RefSeq (мРНК)	NM_005169	NM_008887
RefSeq (белок)	NP_005160	NP_032913
Расположение (UCSC)	Chr 11: 72.24 - 72.25 Мб	Chr 7: 101,82 - 101,82 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Парный гомеобоксный белок мезодермы 2А это белок что у людей кодируется PHOX2A ген.^[5][6][7]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, содержит гомеодомен парного типа, наиболее похожий на продукт гена, не имеющего отношения к дрозофиле. Этот белок специфически экспрессируется в типах норадренергических клеток. Он регулирует экспрессию тирозингидроксилазы и дофамин-бета-гидроксилазы, двух катехоламинергических ферментов биосинтеза, необходимых для дифференциации и поддержания норадренергического фенотипа. Мутации в этом гене были связаны с аутосомно-рецессивным врожденный фиброз экстраокулярных мышц (CFEOM2).^[7]

Взаимодействия

PHOX2A показал себя взаимодействовать с участием HAND2.^[8]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000165462 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000007946 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Джонсон К.Р., Смит Л., Джонсон Д.К., Родс Дж., Ринчик Е.М., Тайер М., Льюис Э.Дж. (сентябрь 1996 г.). «Картирование гена гомеодомена ARIX на хромосоме 7 мыши и хромосоме 11q13 человека». Геномика. 33 (3): 527–31. Дои:10.1006 / geno.1996.0230. PMID  8661014.
6. Nakano M, Yamada K, Fain J, Sener EC, Selleck CJ, Awad AH, Zwaan J, Mullaney PB, Bosley TM, Engle EC (ноябрь 2001 г.). «Гомозиготные мутации в ARIX (PHOX2A) приводят к врожденному фиброзу экстраокулярных мышц 2 типа». Nat. Genet. 29 (3): 315–20. Дои:10,1038 / ng744. PMID  11600883. S2CID  25403574.
7. "Entrez Gene: PHOX2A парноподобный гомеобокс 2a (без аристалища)".
8. Rychlik JL, Gerbasi V, Lewis EJ (декабрь 2003 г.). «Взаимодействие между dHAND и Arix в промоторной области дофамин-бета-гидроксилазы не зависит от прямого связывания dHAND с ДНК». J. Biol. Chem. 278 (49): 49652–60. Дои:10.1074 / jbc.M308577200. PMID  14506227.

дальнейшее чтение

• Брюнет Дж. Ф., Паттин А. (2002). «Гены Phox2 - от паттерна к связности». Curr. Мнение. Genet. Dev. 12 (4): 435–40. Дои:10.1016 / S0959-437X (02) 00322-2. PMID  12100889.
• Merscher S, Bekri S, de Leeuw B, Pedeutour F, Grosgeorge J, Shows TB, Müllenbach R, Le Paslier D, Nowak NJ, Gaudray P (1997). «Интегрированная карта дистального отдела 11q13 с высоким разрешением размером 5,5 Мб». Геномика. 39 (3): 340–7. Дои:10.1006 / geno.1996.4460. PMID  9119371.
• Swanson DJ, Zellmer E, Lewis EJ (1997). «Гомеодоменный белок Arix синергетически взаимодействует с циклическим АМФ, регулируя экспрессию генов биосинтеза нейротрансмиттеров». J. Biol. Chem. 272 (43): 27382–92. Дои:10.1074 / jbc.272.43.27382. PMID  9341190.
• Ван С.М., Цваан Дж., Муллани П.Б., Джабак М.Х., Аль-Авад А., Беггс А.Х., Энгл Э.К. (1998). «Врожденный фиброз экстраокулярных мышц типа 2, унаследованное экзотропическое фиксированное косоглазие, отображается на дистальный отдел 11q13». Am. J. Hum. Genet. 63 (2): 517–25. Дои:10.1086/301980. ЧВК  1377321. PMID  9683611.
• Swanson DJ, Adachi M, Lewis EJ (2000). «Гомеодоменный белок Arix способствует зависимой от протеинкиназы А активации дофамин-бета-гидроксилазы промотора через несколько элементов и взаимодействие с коактиватором цАМФ-ответного элемента, связывающим белок, связывающим белок». J. Biol. Chem. 275 (4): 2911–23. Дои:10.1074 / jbc.275.4.2911. PMID  10644760.
• Флора А, Луккетти Х, Бенфанте Р., Горидис С., Клементи Ф., Форнасари Д. (2001). «Белки Sp и Phox2b регулируют экспрессию гена Phox2a человека». J. Neurosci. 21 (18): 7037–45. Дои:10.1523 / jneurosci.21-18-07037.2001. ЧВК  6763013. PMID  11549713.
• Strømme P, Mangelsdorf ME, Shaw MA, Lower KM, Lewis SM, Bruyere H, Lütcherath V, Gedeon AK, Wallace RH, Scheffer IE, Turner G, Partington M, Frints SG, Fryns JP, Sutherland GR, Mulley JC, Gécz J (2002). «Мутации в человеческом ортологе Aristaless вызывают Х-сцепленную умственную отсталость и эпилепсию». Nat. Genet. 30 (4): 441–5. Дои:10,1038 / ng862. PMID  11889467. S2CID  12822090.
• Адачи М, Льюис Э.Дж. (2002). «Парно-подобный гомеодоменный белок, Arix, опосредует транскрипцию гена дофамин-бета-гидроксилазы, стимулированного протеинкиназой А, через его статус фосфорилирования». J. Biol. Chem. 277 (25): 22915–24. Дои:10.1074 / jbc.M201695200. PMID  11943777.
• Рычлик Дж. Л., Гербаши В., Льюис Э. Дж. (2003). «Взаимодействие между dHAND и Arix в промоторной области дофамин-бета-гидроксилазы не зависит от прямого связывания dHAND с ДНК». J. Biol. Chem. 278 (49): 49652–60. Дои:10.1074 / jbc.M308577200. PMID  14506227.
• Сасаки А., Канаи М., Кидзима К., Акаба К., Хашимото М., Хасэгава Х, Отаки С., Коидзуми Т., Кусуда С., Огава Ю., Тучия К., Ямамото В., Накамура Т., Хаясака К. (2003). «Молекулярный анализ синдрома врожденной центральной гиповентиляции». Гм. Genet. 114 (1): 22–6. Дои:10.1007 / s00439-003-1036-z. PMID  14566559. S2CID  24588298.
• Яздани А., Чунг Д.К., Аббасзадеган М.Р., Аль-Хайер К., Чан В.М., Яздани М., Годси К., Энгл Е.К., Трабулси Е.И. (2003). «Новая мутация PHOX2A / ARIX в иранской семье с врожденным фиброзом экстраокулярных мышц типа 2 (CFEOM2)». Am. J. Ophthalmol. 136 (5): 861–5. Дои:10.1016 / S0002-9394 (03) 00891-2. PMID  14597037.
• Цзян Ю., Мацуо Т., Фудзивара Х, Хасебе С., Оцуки Х., Ясуда Т. (2005). «Полиморфизмы ARIX и PHOX2B у пациентов с врожденным параличом верхней косой мышцы». Acta Med. Окаяма. 59 (2): 55–62. PMID  16049556.
• Бачетти Т, Боргини С, Раваццоло Р, Чекерини I (2005). «Подход in vitro для проверки возможной роли факторов-кандидатов в регуляции транскрипции протоонкогена RET». Джин Экспр. 12 (3): 137–49. Дои:10.3727/000000005783992106. ЧВК  6009117. PMID  16127999.
• Шей М.М., Лупас Г., Рычлик Дж., Дзеннис С., Хабекер Б.А., Льюис Э.Дж. (2005). «ERK1 / 2 является негативным регулятором гомеодоменного белка Arix / Phox2a». J. Neurochem. 94 (6): 1719–27. Дои:10.1111 / j.1471-4159.2005.03333.x. PMID  16156742. S2CID  2985635.
• Rychlik JL, Hsieh M, Eiden LE, Lewis EJ (2005). «Факторы транскрипции Phox2 и dHAND выбирают общие и уникальные гены-мишени в типе норадренергических клеток». J. Mol. Неврологи. 27 (3): 281–92. Дои:10.1385 / JMN: 27: 3: 281. PMID  16280598. S2CID  1021814.

внешние ссылки

• Страница Энглской лаборатории CFEOM
• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о врожденном фиброзе экстраокулярных мышц
• Записи OMIM о врожденном фиброзе экстраокулярных мышц
• PHOX2A + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.