HOXA3 - HOXA3

HOXA3
Идентификаторы
ПсевдонимыHOXA3, HOX1, HOX1E, гомеобокс A3
Внешние идентификаторыOMIM: 142954 MGI: 96175 ГомолоГен: 40725 Генные карты: HOXA3
Расположение гена (человек)
Хромосома 7 (человек)
Chr.Хромосома 7 (человек)[1]
Хромосома 7 (человек)
Геномное расположение HOXA3
Геномное расположение HOXA3
Группа7п15.2Начните27,106,184 бп[1]
Конец27,152,581 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE HOXA3 208604 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_030661
NM_153631
NM_153632

NM_010452

RefSeq (белок)

NP_109377
NP_705895

NP_034582

Расположение (UCSC)Chr 7: 27.11 - 27.15 МбChr 6: 52.17 - 52.21 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Homeobox протеин Hox-A3 это белок что у людей кодируется HOXA3 ген.[5][6][7]

Функция

У позвоночных гены, кодирующие класс факторов транскрипции, называемых генами гомеобокса, находятся в кластерах с названиями A, B, C и D на четырех отдельных хромосомах. Экспрессия этих белков регулируется пространственно и временно во время эмбрионального развития. Этот ген является частью кластера А на хромосоме 7 и кодирует ДНК-связывающий фактор транскрипции, который может регулировать экспрессию генов, морфогенез и дифференцировку. Для этого гена были обнаружены три варианта транскрипта, кодирующие две разные изоформы.[7]

Во время нормального развития плода HoxA3 экспрессируется в мезенхимальных клетках нервного гребня и энтодермальных клетках, обнаруженных в третьем глоточном кармане.[8] Экспрессия HoxA3 в этих клетках влияет на правильное формирование тимуса, щитовидной железы и органов паращитовидной железы.[9][10] Хотя этот ген, по-видимому, не влияет на пролиферацию или миграцию клеток нервного гребня глотки, он, похоже, запускает события клеточной дифференцировки, необходимые для формирования этих органов.[9] Нокаут HoxA3 приводит к нарушению формирования тимуса (атимия) и паращитовидной железы (апартироидизм).[10] Мутант HoxA3 также вызывает уменьшение размеров щитовидной железы. Хотя фолликулярные и парафолликулярные клетки все еще дифференцируются, их количество уменьшается, и они неравномерно распределяются по железе.[9] Мутантные модели HoxA3 демонстрируют фенотипы, сходные с фенотипами, наблюдаемыми при синдроме ДиДжорджи, и, возможно, они связаны.[9]

Регулирование

Ген HOXA3 - это подавленный посредством микроРНК miR-10a.[11]

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000105997 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000079560 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ McAlpine PJ, Shows TB (июль 1990 г.). «Номенклатура генов гомеобокса человека». Геномика. 7 (3): 460. Дои:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-Х. PMID  1973146.
  6. ^ Скотт MP (ноябрь 1992 г.). «Номенклатура генов гомеобокса позвоночных». Ячейка. 71 (4): 551–3. Дои:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID  1358459. S2CID  13370372.
  7. ^ а б "Entrez Gene: HOXA3 homeobox A3".
  8. ^ Хант П., Гулисано М., Кук М., Шам М. Х., Файелла А., Уилкинсон Д., Бончинелли Е., Крумлауф Р. (октябрь 1991 г.). «Отчетливый Hox-код для жаберной области головы позвоночного». Природа. 353 (6347): 861–4. Bibcode:1991Натура.353..861H. Дои:10.1038 / 353861a0. PMID  1682814. S2CID  4312466.
  9. ^ а б c d Мэнли Н.Р., Капеччи М.Р. (июль 1995 г.). «Роль Hoxa-3 в развитии тимуса и щитовидной железы мышей». Разработка. 121 (7): 1989–2003. PMID  7635047.
  10. ^ а б Chojnowski JL, Masuda K, Trau HA, Thomas K, Capecchi M, Manley NR (октябрь 2014 г.). «Множественные роли HOXA3 в регулировании дифференцировки и морфогенеза тимуса и паращитовидных желез у мышей». Разработка. 141 (19): 3697–708. Дои:10.1242 / dev.110833. ЧВК  4197593. PMID  25249461.
  11. ^ Хан Л., Уитмер П.Д., Кейси Э., Валле Д., Сукумар С. (август 2007 г.). «Метилирование ДНК регулирует экспрессию MicroRNA». Биология и терапия рака. 6 (8): 1284–8. Дои:10.4161 / cbt.6.8.4486. PMID  17660710.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.