SOX11 - SOX11

SOX11
Идентификаторы
Псевдонимы	SOX11, MRD27, SRY-box 11, CSS9, фактор транскрипции SRY-box 11
Внешние идентификаторы	OMIM: 600898 MGI: 98359 ГомолоГен: 37733 Генные карты: SOX11
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2п25.2 Начинать 5,692,384 бп[1] Конец 5,701,385 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 12 (мышь)[2] Группа 12 | 12 A2 Начинать 27,334,264 бп[2] Конец 27,342,574 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание ДНК • GO: 0001105 активность коактиватора транскрипции • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • активность фактора трансляции, связывание РНК • связывание ДНК, специфичное для последовательности регуляторной области транскрипции • GO: 0001158 Связывание проксимальной области корового промотора с последовательностью ДНК • Связывание ДНК с последовательностью корового промотора РНК-полимеразы II • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II Сотовый компонент • цитоплазма • ядро клетки Биологический процесс • морфогенез эмбриональной скелетной системы • развитие скелетной системы • дифференцировка норадренергических нейронов • положительное регулирование пролиферации эпителиальных клеток хрусталика • дифференциация клеток • формирование сердечного желудочка • развитие глиальных клеток • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • формирование зачатка конечностей • морфогенез легких • развитие симпатической нервной системы • развитие клеток нервного гребня • развитие почек • отрицательная регуляция пролиферации глиальных клеток • передача сигнала, участвующая в контрольной точке клеточного цикла • развитие мягкого неба • морфогенез межжелудочковой перегородки • развитие роговицы в глазу камерного типа • морфогенез тракта оттока • положительное регулирование окостенения • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • отрицательная регуляция гибели клеток • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II • развитие века в глазу камерного типа • отрицательная регуляция экспрессии генов • отрицательная регуляция пролиферации лимфоцитов • развитие сомитов • транскрипция, ДНК-шаблон • дифференцировка нейроэпителиальных клеток • регуляция сигнального пути бета-рецептора трансформирующего фактора роста • развитие нервной системы • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • положительное регулирование передачи сигналов бегемота • положительная регуляция нейрогенеза • развитие многоклеточного организма • положительная регуляция экспрессии генов • положительная регуляция дифференцировки остеобластов • морфогенез хрусталика в глазу камерного типа • отрицательная регуляция связывания ДНК регуляторной области транскрипции • развитие твердого неба • положительная регуляция дифференцировки нейронов • дифференциация нейронов • положительное регулирование пролиферации клеток • развитие спинного мозга • положительная регуляция сигнального пути BMP • пролиферация глиальных клеток • дифференциация клеток скелетных мышц • эмбриональный морфогенез пищеварительного тракта • развитие олигодендроцитов • клеточная пролиферация • положительное регулирование пролиферации стволовых клеток • формирование нервной трубки • положительная регуляция секреции гормонов • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • закрытие зрительной щели • биосинтез белка Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	6664	20666
Ансамбль	ENSG00000176887	ENSMUSG00000063632
UniProt	P35716	Q7M6Y2
RefSeq (мРНК)	NM_003108	NM_009234
RefSeq (белок)	NP_003099	NP_033260
Расположение (UCSC)	Chr 2: 5.69 - 5.7 Мб	Chr 12: 27.33 - 27.34 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Фактор транскрипции SOX-11 это белок что у людей кодируется SOX11 ген.^[5][6][7]

Функция

Этот безинтронный ген кодирует члена группы C SOX (Связанный с SRY HMG-ящик ) семейство факторов транскрипции, участвующих в регуляции эмбрионального развития и в определении судьбы клетки. Кодируемый белок может действовать как регулятор транскрипции после образования белкового комплекса с другими белками. Белок может функционировать в развивающейся нервной системе и играть роль в онкогенезе и нейрогенезе взрослых.^[7][8] Tuj1 и Tead2 предлагаются в качестве прямой цели Sox11.^[9][10][11]

Клинический аспект

Мутации в SOX11 связаны с Синдром Коффина-Сириса^[12] и лимфома из клеток мантии.^[13]

Смотрите также

• SOX гены

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000176887 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000063632 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Джей П., Гозе С., Марсолье С., Тавио С., Харделин Дж. П., Купман П., Берта П. (сентябрь 1995 г.). «Ген SOX11 человека: клонирование, хромосомное распределение и тканевая экспрессия». Геномика. 29 (2): 541–5. Дои:10.1006 / geno.1995.9970. PMID  8666406.
6. Wiebe MS, Nowling TK, Rizzino A (май 2003 г.). «Идентификация новых доменов в Sox-2 и Sox-11, участвующих в аутоингибировании связывания ДНК и специфичности партнерства». Журнал биологической химии. 278 (20): 17901–11. Дои:10.1074 / jbc.M212211200. PMID  12637543.
7. "Entrez Gene: SOX11 SRY (область определения пола Y) -box 11".
8. Haslinger A, Schwarz TJ, Covic M, Lie DC (июнь 2009 г.). «Экспрессия Sox11 в нейрогенных нишах взрослых предполагает стадийно-специфическую роль в нейрогенезе взрослых». Европейский журнал нейробиологии. 29 (11): 2103–14. Дои:10.1111 / j.1460-9568.2009.06768.x. PMID  19490090. S2CID  42742018.
9. Bergsland M, Werme M, Malewicz M, Perlmann T, Muhr J (декабрь 2006 г.). «Создание нейронных свойств контролируется Sox4 и Sox11». Гены и развитие. 20 (24): 3475–86. Дои:10.1101 / gad.403406. ЧВК  1698453. PMID  17182872.
10. Bhattaram P, Penzo-Méndez A, Sock E, Colmenares C, Kaneko KJ, Vassilev A, Depamphilis ML, Wegner M, Lefebvre V (апрель 2010 г.). «Органогенез зависит от факторов транскрипции SoxC для выживания нейральных и мезенхимальных предшественников». Nature Communications. 1 (1): 9. Bibcode:2010НатКо ... 1 .... 9Б. Дои:10.1038 / ncomms1008. ЧВК  2892298. PMID  20596238.
11. Ларсон Б.Л., Илостало Дж., Ли Р.Х., Грегори С., Прокоп DJ (ноябрь 2010 г.). «Sox11 экспрессируется в ранних мультипотентных стромальных клетках человека-предшественниках и уменьшается с экстенсивным размножением клеток». Тканевая инженерия. Часть А. 16 (11): 3385–94. Дои:10.1089 / ten.tea.2010.0085. ЧВК  2965191. PMID  20626275.
12. Цурусаки Й, Кошимицу Э, Охаши Х, Пхадке С., Коу И., Шиина М., Судзуки Т., Окамото Н., Имамура С., Ямасита М., Ватанабэ С., Йошиура К., Кодера Х, Миятаке С., Накашима М., Сайцу Х, Огата К. , Икегава С., Мияке Н., Мацумото Н. (2014). "De novo мутации SOX11 вызывают синдром Коффина-Сириса". Nature Communications. 5: 4011. Bibcode:2014 НатКо ... 5,4011 т. Дои:10.1038 / ncomms5011. PMID  24886874.
13. Восе, Джули М. (август 2017 г.). «Лимфома из клеток мантии: обновленная информация о диагностике, стратификации риска и клиническом ведении за 2017 год». Американский журнал гематологии. 92 (8): 806–813. Дои:10.1002 / ajh.24797. ISSN  1096-8652. PMID  28699667.

дальнейшее чтение

• Уилсон М., Купман П. (август 2002 г.). «Соответствие SOX: белки-партнеры и кофакторы семейства SOX регуляторов транскрипции». Текущее мнение в области генетики и развития. 12 (4): 441–6. Дои:10.1016 / S0959-437X (02) 00323-4. PMID  12100890.
• Schepers GE, Teasdale RD, Koopman P (август 2002 г.). «Двадцать пар sox: степень, гомология и номенклатура семейств генов фактора транскрипции sox мыши и человека». Клетка развития. 3 (2): 167–70. Дои:10.1016 / S1534-5807 (02) 00223-X. PMID  12194848.
• Гозе С., Пулат Ф, Берта П. (июнь 1993 г.). «Частичное клонирование SOX-11 и SOX-12, двух новых человеческих генов SOX». Исследования нуклеиновых кислот. 21 (12): 2943. Дои:10.1093 / nar / 21.12.2943. ЧВК  309692. PMID  8332506.
• Kuhlbrodt K, Herbarth B, Sock E, Enderich J, Hermans-Borgmeyer I, Wegner M (июнь 1998 г.). «Совместная функция белков POU и белков SOX в глиальных клетках». Журнал биологической химии. 273 (26): 16050–7. Дои:10.1074 / jbc.273.26.16050. PMID  9632656.
• Адзума Т., Ао С., Сайто Ю., Яно К., Секи Н., Вакао Х, Масухо И., Мурамацу М. (октябрь 1999 г.). «Человеческий SOX11, ген, активируемый во время нейральной дифференцировки, имеет длинную 3'-нетранслируемую область». ДНК исследования. 6 (5): 357–60. Дои:10.1093 / днарес / 6.5.357. PMID  10574465.
• Ли CJ, Appleby VJ, Орм А.Т., Чан В.И., Скоттинг П.Дж. (май 2002 г.). «Дифференциальная экспрессия SOX4 и SOX11 в медуллобластоме». Журнал нейроонкологии. 57 (3): 201–14. Дои:10.1023 / А: 1015773818302. PMID  12125983. S2CID  20719302.
• Баллиф Б.А., Виллен Дж., Босолей С.А., Шварц Д., Гиги С.П. (ноябрь 2004 г.). «Фосфопротеомный анализ развивающегося мозга мыши». Молекулярная и клеточная протеомика. 3 (11): 1093–101. Дои:10.1074 / mcp.M400085-MCP200. PMID  15345747.
• Баума Г.Дж., Альбрехт К.Х., Уошберн Л.Л., Рекнагель А.К., Черчилль Г.А., Эйхер Э.М. (июль 2005 г.). «Изменение пола гонад у мутантных мышей Dax1 XY: неспособность активировать Sox9 в клетках пре-Сертоли». Разработка. 132 (13): 3045–54. Дои:10.1242 / dev.01890. PMID  15944188.
• Thevenet L, Albrecht KH, Malki S, Berta P, Boizet-Bonhoure B, Poulat F (ноябрь 2005 г.). «NHERF2 / SIP-1 взаимодействует с SRY мыши по другому механизму, чем SRY человека». Журнал биологической химии. 280 (46): 38625–30. Дои:10.1074 / jbc.M504127200. PMID  16166090.
• DesGroseilliers M, Fortin F, Lemyre E, Lemieux N (2006). «Сложный мозаицизм в половой смене SRY + близнецы-самцы» Цитогенетические и геномные исследования. 112 (1–2): 176–9. Дои:10.1159/000087532. PMID  16276109. S2CID  43826181.

внешняя ссылка

• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: P35716 (Фактор транскрипции человека SOX-11) в PDBe-KB.