PITX3 - PITX3

PITX3
Идентификаторы
Псевдонимы	PITX3, ASMD, ASOD, CTPP4, CTRCT11, PTX3, пары как гомеодомен 3, ASGD1
Внешние идентификаторы	OMIM: 602669 MGI: 1100498 ГомолоГен: 3689 Генные карты: PITX3
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 10 (человек)[1] Группа 10q24.32 Начинать 102,230,186 бп[1] Конец 102,241,512 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 19 (мышь)[2] Группа 19 C3 | 19 38,75 см Начинать 46,135,685 бп[2] Конец 46,148,326 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции • Связывание ДНК • последовательное связывание ДНК • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфичность к РНК-полимеразе II • Связывание фактора транскрипции РНК-полимеразы II Сотовый компонент • ядро клетки • тело нейрональной клетки Биологический процесс • морфогенез органов животных • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • развитие многоклеточного организма • дифференцировка дофаминергических нейронов • регуляция экспрессии генов • развитие нейрона • проявление линз в глазу камерного типа • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • дифференцировка клеток волокна хрусталика • морфогенез хрусталика в глазу камерного типа • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II • двигательное поведение • развитие среднего мозга • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • транскрипция, ДНК-шаблон • старение • отрицательная регуляция глиогенеза • реакция на иммобилизационный стресс • ответ на кокаин • ответ на морфин • положительная регуляция апоптотического процесса нейронов • отрицательная регуляция нейрогенеза • реакция на гидрохлорид метамфетамина • положительное регулирование пролиферации клеток среднего мозга • клеточный ответ на нейротрофический фактор, полученный из глиальных клеток • морфогенез анатомической структуры Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	5309	18742
Ансамбль	ENSG00000107859	ENSMUSG00000025229
UniProt	O75364	O35160
RefSeq (мРНК)	NM_005029	NM_008852
RefSeq (белок)	NP_005020	NP_032878
Расположение (UCSC)	Chr 10: 102.23 - 102.24 Мб	Chr 19: 46.14 - 46.15 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Гомеобокс гипофиза 3 это белок что у людей кодируется PITX3 ген.^[5][6]

Функция

Этот ген кодирует члена семейства гомеобоксов RIEG / PITX, который относится к классу бикоидов гомеодомен белки. Члены этой семьи действуют как факторы транскрипции. Этот белок участвует в формировании хрусталика во время развития глаза,^[6] и спецификация и терминальная дифференцировка мезэнцефальных дофаминовых нейронов в компактной черной субстанции, которые теряются при болезни Паркинсона.^[7]

Клиническое значение

Мутации этого гена были связаны с мезенхимальная дисгенезия переднего сегмента (ASMD) и врожденная катаракта.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000107859 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025229 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Семина Э.В., Феррелл Р.Э., Минц-Хиттнер Х.А., Битоун П., Алвард В.Л., Рейтер Р.С., Фунхаузер С., Даак-Хирш С., Мюррей Дж. С. (июнь 1998 г.). «Новый ген гомеобокса PITX3 мутирован в семьях с аутосомно-доминантной катарактой и ASMD». Природа Генетика. 19 (2): 167–70. Дои:10.1038/527. PMID  9620774. S2CID  23213513.
6. «Ген Entrez: фактор транскрипции парного гомеодомена PITX3 3».
7. Smidt MP, Smits SM, Bouwmeester H, Hamers FP, van der Linden AJ, Hellemons AJ, Graw J, Burbach JP (март 2004 г.). «Нарушение раннего развития дофаминовых нейронов черной субстанции у мышей, у которых отсутствует ген гомеодомена Pitx3». Разработка. 131 (5): 1145–55. Дои:10.1242 / dev.01022. PMID  14973278.

дальнейшее чтение

• Смитс С.М., Шмидт МП (2006). «Роль Pitx3 в выживании дофаминергических нейронов среднего мозга». Журнал нейронной передачи. Дополнение. Журнал нейронной передачи. Дополнение. 70 (70): 57–60. Дои:10.1007/978-3-211-45295-0_10. ISBN  978-3-211-28927-3. PMID  17017509.
• Hittner HM, Kretzer FL, Antoszyk JH, Ferrell RE, Mehta RS (январь 1982 г.). «Вариативная выраженность аутосомно-доминантной мезенхимальной дисгенезии переднего сегмента в шести поколениях». Американский журнал офтальмологии. 93 (1): 57–70. Дои:10.1016/0002-9394(82)90700-0. PMID  6801987.
• Берри В., Ян З., Аддисон П. К., Фрэнсис П. Дж., Ионидес А., Каран Дж., Цзян Л., В. Линь, В. Дж., Ян Р., Мур А., Чжан К., Бхаттачарья С. С. (август 2004 г.). «Рецидивирующая дупликация 17 п.н. в PITX3 в первую очередь связана с задней полярной катарактой (CPP4)». Журнал медицинской генетики. 41 (8): e109. Дои:10.1136 / jmg.2004.020289. ЧВК  1735853. PMID  15286169.
• Finzi S, Li Y, Mitchell TN, Farr A, Maumenee IH, Sallum JM, Sundin O (сентябрь 2005 г.). «Задняя полярная катаракта: генетический анализ большой семьи». Офтальмологическая генетика. 26 (3): 125–30. Дои:10.1080/13816810500229124. PMID  16272057. S2CID  9519631.
• Мартинат С., Баччи Дж. Дж., Иите Т., Ким Дж., Ванти В. Б., Ньюман А. Х., Ча Дж. Х., Гетер Ю., Ван Х., Абелиович А. (февраль 2006 г.). «Совместная активация транскрипции с помощью Nurr1 и Pitx3 индуцирует созревание эмбриональных стволовых клеток до фенотипа дофаминовых нейронов среднего мозга». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 103 (8): 2874–9. Bibcode:2006ПНАС..103.2874М. Дои:10.1073 / pnas.0511153103. ЧВК  1413837. PMID  16477036.
• Bidinost C, Matsumoto M, Chung D, Salem N, Zhang K, Stockton DW, Khoury A, Megarbane A, Bejjani BA, Traboulsi EI (апрель 2006 г.). «Гетерозиготные и гомозиготные мутации PITX3 в большой ливанской семье с задней полярной катарактой и аномалиями развития нервной системы». Исследовательская офтальмология и визуализация. 47 (4): 1274–80. Дои:10.1167 / iovs.05-1095. PMID  16565358.
• Бердон К.П., Маккей Д.Д., Вирт М.Г., Рассел-Эггит И.М., Бхатти С., Раддл Дж. Б., Димаси Д., Макки Д. А., Крейг Д. Э. (2006). «Ген PITX3 в задней полярной врожденной катаракте в Австралии». Молекулярное зрение. 12: 367–71. PMID  16636655.
• Сакадзуме С., Сорокина Е., Ивамото Ю., Семина Е.В. (2007). «Функциональный анализ мутаций гомеодоменного фактора транскрипции PITX3 человека». BMC Молекулярная биология. 8: 84. Дои:10.1186/1471-2199-8-84. ЧВК  2093940. PMID  17888164.

внешняя ссылка

• PITX3 + белок, + человеческий в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.