Дисгенезия мезенхимы переднего сегмента - Anterior segment mesenchymal dysgenesis

Классификация	D МКБ -10: Q13.8; OMIM: 107250;
Внешние ресурсы	Orphanet: 88632;

Дисгенезия мезенхимы переднего сегмента
Другие имена	Дисгенезия переднего сегмента (ДМПП)
	Дисгенезия мезенхимы переднего сегмента передается по наследству аутосомно-доминантный манера.
Специальность	Медицинская генетика

Дисгенезия мезенхимы переднего сегмента, или просто дисгенезия переднего сегмента (ASD), является нарушением нормального развития тканей передний сегмент глаза. Это приводит к аномалиям в строении зрелого переднего сегмента, связанным с повышенным риском глаукома и помутнение роговицы.

Петерса (часто неправильно пишется как Петра) аномалия это особый тип мезенхимальный дисгенезия переднего сегмента, при которой возникает центральная лейкома роговицы, спайки Ирис и роговица и аномалии заднего строма роговицы, Десцеметова мембрана, эндотелий роговицы, линза и передняя камера.^[1]

Патофизиология

Было выявлено несколько генных мутаций, лежащих в основе этих аномалий, при этом большинство генов ASD кодируют регуляторы транскрипции. В этом обзоре роль генов РАС, PITX2 и FOXC1, рассматривается в связи с эмбриологией переднего сегмента, биохимической функцией этих белков и их ролью в развитии и этиологии заболевания. Появляется мнение, что эти гены действуют согласованно, чтобы специфицировать популяцию мезенхимальных клеток-предшественников, в основном из нервный гребень происхождения, поскольку они мигрируют кпереди вокруг эмбрионального оптический стакан. Эти же гены затем регулируют мезенхимальная клетка дифференцировка, чтобы дать начало отчетливым тканям переднего сегмента. Развитие кажется критически чувствительным к дозировка гена, а вариация нормального уровня фактор транскрипции активность вызывает ряд аномалий переднего сегмента. Взаимодействие между PITX2 и FOXC1 в развитии различных тканей переднего сегмента может частично объяснять фенотипическую изменчивость и генетическую гетерогенность, характерную для РАС. В самом последнем исследовании PAX6 ген был вовлечен в аномалию Петерса ^[2]

Диагностика

Управление

История

Эта врожденная аномалия впервые была описана немецким офтальмологом Альбертом Петерсом (1862–1938).^[3]

внешняя ссылка

[1] Pomella, K. M .; Вагнер, Х. (1998). «Односторонняя аномалия Петерса, осложненная татуировкой роговицы». Оптометрия и зрение. 75 (9): 635–639. Дои:10.1097/00006324-199809000-00017. PMID 9778695.

[2] Солт Р. В. и Шеридан Дж. (2013). Аномалия Петерса. Офтальмология и глазные болезни, 5, 1–3. http://doi.org/10.4137/OED.S11142

[3] врач / 3158 в Кто это назвал?

[1]

[2]

[3]