Врожденный гипотиреоз - Congenital hypothyroidism

Врожденный гипотиреоз
Желтуха у новорожденного.jpg
Шестинедельная девочка с желтухой из-за гипотиреоза.
СпециальностьЭндокринология  Отредактируйте это в Викиданных

Врожденный гипотиреоз (CH) является гормон щитовидной железы дефицит присутствует при рождении. Если не лечить в течение нескольких месяцев после рождения, тяжелые врожденные гипотиреоз может привести к нарушение роста и постоянный Интеллектуальная недееспособность. Младенцы, рожденные с врожденным гипотиреозом, могут не проявлять никаких эффектов или могут проявлять легкие эффекты, которые часто не распознаются как проблема. Значительный дефицит может вызвать чрезмерный сон, снижение интереса к уход, плохой мышечный тонус, низкий или хриплый крик, нечастые испражнения, значительный желтуха, и низкая температура тела.

Причины врожденного гипотиреоза включают дефицит йода и порок развития в щитовидная железа либо из-за генетического дефекта, либо по неизвестной причине.

Лечение состоит из суточной дозы гормона щитовидной железы (тироксин ) устно. Поскольку лечение простое, эффективное и недорогое, в большинстве развитых стран мира используются обследование новорожденных с кровью гормон, стимулирующий щитовидную железу (ТТГ) для выявления врожденного гипотиреоза. Большинство детей с врожденным гипотиреозом, правильно леченных тироксином, растут и развиваются нормально во всех отношениях. Приблизительно у 1 из 4000 новорожденных наблюдается серьезная недостаточность функции щитовидной железы; у большего числа есть легкая или умеренная недостаточность.

Признаки и симптомы

Младенцы, рожденные с врожденным гипотиреозом, могут не проявлять никаких эффектов или могут проявлять легкие эффекты, которые часто не распознаются как проблема: чрезмерный сон, снижение интереса к уход, плохой мышечный тонус, низкий или хриплый крик, нечастые испражнения, значительный желтуха, и низкая температура тела. Если дефицит гормона щитовидной железы у плода тяжелый из-за полного отсутствия (атиреоза) железы, физические особенности могут включать более крупный передний родничок, наличие заднего родничка, пупочная грыжа, и большой язык (макроглоссия ).[нужна цитата ]

В эпоху, предшествовавшую скринингу новорожденных, менее половины случаев тяжелого гипотиреоза выявлялись в течение первого месяца жизни. По прошествии нескольких месяцев эти дети будут плохо расти и задерживаться в развитии. К нескольким годам они будут демонстрировать узнаваемые черты лица и тела кретинизма. Сохранение тяжелого нелеченного гипотиреоза привело к серьезным умственным нарушениям с IQ ниже 80 в большинстве. Большинство из этих детей в конечном итоге попали в специализированные учреждения.[нужна цитата ]

  • 3-месячный ребенок с нелеченным CH; картина демонстрирует гипотоническую позу, микседематозную фацию, макроглоссию и пупочную грыжу

  • Лицо крупным планом, видны микседематозные фации, макроглоссия и пятна на коже.

  • Крупным планом - вздутие живота и пупочная грыжа.

  • Врожденный гипотиреоз, гравюра на меди, 1815 г.

Причина

Во всем мире наиболее частой причиной врожденного гипотиреоза является: йод дефицит йода, но в большинстве развитых стран и регионов с достаточным содержанием йода в окружающей среде случаи заболевания возникают по сочетанию известных и неизвестных причин. Чаще всего возникает дефект развития самой щитовидной железы, в результате чего железа отсутствует (атиреоз) или недоразвита (гипоплазия). Однако недавние исследования показали увеличение числа случаев, вызванных железами in situ (так называемый дисгормоногенез, когда имеется дефект в производстве гормонов).[1] Гипопластическая железа может развиваться выше на шее или даже на задней части языка. Железа в неправильном месте называется эктопический, а эктопическая железа у основания или задней части языка - это языковой щитовидная железа. Некоторые из этих случаев аномального развития желез являются результатом генетические дефекты, а некоторые из них носят спорадический характер, без установления причины. Одно японское исследование обнаружило статистическую корреляцию между некоторыми хлорорганические соединения инсектициды и диоксин -подобные химические вещества в молоке матерей, родивших детей с врожденным гипотиреозом.[2] Сообщалось о неонатальном гипотиреозе у младенцев, подвергшихся воздействию литий, а стабилизатор настроения используется для лечения биполярное расстройство, в утробе.[3]

В некоторых случаях гипотиреоз, обнаруженный при скрининге, может быть временным. Одна из частых причин этого - наличие материнского антитела которые временно ухудшают функцию щитовидной железы на несколько недель.[4]

Слово «кретинизм» - это старый термин, обозначающий умственную и физическую отсталость, возникающую в результате нелеченного врожденного гипотиреоза, обычно вызванного йод дефицит с рождения из-за низкого уровня йода в почве и местных источниках пищи. Этот термин, как и многие другие медицинские термины XIX века, приобрел уничижительный оттенок, когда стал использоваться в мирской речи. Сейчас он устарел; МКБ-10 использует "синдром врожденной йодной недостаточности "с дополнительными спецификаторами для различных типов.[нужна цитата ]

Генетика

Врожденный гипотиреоз также может возникать из-за генетических дефектов тироксина или трийодтиронин синтез в структурно нормальной железе. Среди специфических дефектов - тиреотропин (TSH ) резистентность, дефект улавливания йода, дефект организации, тиреоглобулин, и йодтирозин дейодиназа дефицит. В небольшом количестве случаев врожденного гипотиреоза дефект возникает из-за дефицита тиреотропного гормона, изолированного или являющегося частью врожденного гипопитуитаризм.[нужна цитата ]

Генетические типы врожденного неядовитого гипотиреоза включают:

OMIMИмяГен
275200врожденный гипотиреоз, негойтрозный 1 CHNG1TSHR
218700CHNG2PAX8
609893CHNG3? при 15q25.3-q26.1
275100CHNG4TSHB
225250CHNG5NKX2-5

Неядовитый врожденный гипотиреоз был описан как «наиболее распространенное врожденное эндокринное заболевание».[5]

Диагностика

В развитых странах почти все случаи врожденного гипотиреоза выявляются программой скрининга новорожденных. Они основаны на измерении ТТГ или тироксина (T4) на второй или третий день жизни (укол в пятку).[нужна цитата ]

Оценка

Если ТТГ высокий или Т4 низкий, вызывается врач и родители младенца и направляется детский эндокринолог рекомендуется подтвердить диагноз и начать лечение. А технеций (Tc-99m пертехнетат) сканирование щитовидной железы выявляет структурные аномалии железы, в то время как исследование радиоактивного йода (RAIU) выявляет врожденное отсутствие или дефект в организации (процесс, необходимый для выработки гормона щитовидной железы).[нужна цитата ]

Уход

Целью программ скрининга новорожденных является выявление и начало лечения в течение первых 1-2 недель жизни. Лечение состоит из суточной дозы тироксин, доступен в виде небольшого планшета. Общее название левотироксин, и доступны несколько брендов. Таблетку измельчают и дают ребенку, запивая небольшим количеством воды или молока. Наиболее часто рекомендуемый диапазон доз составляет 10-15. мкг / кг в день, обычно от 12,5 до 37,5 или 44 мкг.[6]В течение нескольких недель T4 и уровни ТТГ повторно проверяются, чтобы подтвердить, что они нормализуются лечением. По мере взросления ребенка эти уровни регулярно проверяются, чтобы поддерживать правильную дозу. Доза увеличивается по мере роста ребенка.[нужна цитата ]

Прогноз

Большинство детей, рожденных с врожденным гипотиреозом и правильно получавших тироксин, нормально растут и развиваются во всех отношениях. Даже большинство людей с атиреозом и неопределяемым тестостероном4 уровни при рождении развиваются при нормальном интеллекте, хотя академическая успеваемость среди населения обычно ниже, чем у братьев и сестер, и у некоторых возникают небольшие проблемы с обучением.[7]

Врожденный гипотиреоз - наиболее частая предотвратимая причина умственной отсталости. Немногочисленные методы лечения в практике лекарство обеспечить такую ​​большую выгоду при небольших усилиях. Коэффициент развития (DQ, согласно График развития Gesell ) детей с гипотиреозом в возрасте 24 месяцев, получивших лечение в течение первых 3 недель после рождения, кратко изложено ниже:[нужна цитата ]

.Адаптивное поведениеМелкой моторикиПолный моторЯзыкЛичностно-социальное поведение
Тяжелый CH9289908990
Умеренный CH9797989696
Легкий CH1009910099100

[8]

Эпидемиология

Врожденный гипотиреоз (ВГ) встречается у 1: 1300–1: 4000 рождений во всем мире.[9][10][11][12][13] Различия в заболеваемости ХГ более вероятны из-за йододефицитных заболеваний щитовидной железы или типа метода скрининга, чем из-за этнической принадлежности.[10] CH вызывается отсутствующей или дефектной щитовидной железой, которая подразделяется на агенезию (22-42%), эктопию (35-42%) и дефекты железы (24-36%).[10][14] Также обнаружено усиление ассоциации с женским полом и гестационный возраст > 40 недель.[14]

Рекомендации

  1. ^ Стоит, Крис; Хирд, Беверли; Тетлоу, Лесли; Райт, Невилл; Патель, Лина; Банерджи, Индранил (14 ноября 2019 г.). «Сцинтиграфия щитовидной железы позволяет различать подтипы врожденного гипотиреоза». Архив детских болезней: archdischild-2019-317665. Дои:10.1136 / archdischild-2019-317665. PMID  31727620.
  2. ^ Нагаяма Дж., Коно Х., Кунисуэ Т. и др. (2007). «Концентрации хлорорганических загрязнителей у матерей, родивших новорожденных с врожденным гипотиреозом». Атмосфера. 68 (5): 972–6. Bibcode:2007Чмсп..68..972Н. Дои:10.1016 / j.chemosphere.2007.01.010. PMID  17307219.
  3. ^ Frassetto, F; Tourneur Martel, F; Барджоукс, CE; Виллиер, К; Бот, BL; Винсент, Ф (ноябрь 2002 г.). «Зоб у новорожденного, подвергшегося воздействию лития в утробе матери». Летопись фармакотерапии. 36 (11): 1745–8. Дои:10.1345 / аф.1C123. PMID  12398572. S2CID  24175902.
  4. ^ «Врожденный гипотиреоз». Orphanet. Август 2010 г.. Получено 22 мая 2012.
  5. ^ Grasberger H, Vaxillaire M, Pannain S и др. (Декабрь 2005 г.). «Идентификация локуса негойтрозного врожденного гипотиреоза на хромосоме 15q25.3-26.1». Гм. Genet. 118 (3–4): 348–55. Дои:10.1007 / s00439-005-0036-6. PMID  16189712. S2CID  19782628.
  6. ^ ЛаФранчи С.Х., Остин Дж. (2007). «Как лечить детей с врожденным гипотиреозом?». J. Pediatr. Эндокринол. Метаб. 20 (5): 559–78. Дои:10.1515 / JPEM.2007.20.5.559. PMID  17642417. S2CID  638254.
  7. ^ Мольц К.С., Постеллон округ Колумбия (1994). «Врожденный гипотиреоз и умственное развитие». Compr Ther. 20 (6): 342–6. PMID  8062543.
  8. ^ Хо К., Чжан З., Чжао Д., Ли Х, Ван Дж, Ван Х, Фэн Х, Ван Х, Чжу С. (2011). «Факторы риска нарушений развития нервной системы при врожденном гипотиреозе после ранней заместительной терапии». Эндокринный журнал. 58 (5): 355–61. Дои:10.1507 / endocrj.k10e-384. PMID  21467693.
  9. ^ Стоит, Крис; Хирд, Беверли; Тетлоу, Лесли; Райт, Невилл; Патель, Лина; Банерджи, Индранил (14 ноября 2019 г.). «Сцинтиграфия щитовидной железы позволяет различать подтипы врожденного гипотиреоза». Архив детских болезней: archdischild-2019-317665. Дои:10.1136 / archdischild-2019-317665. PMID  31727620.
  10. ^ а б c Клетт, М. (1997). «Эпидемиология врожденного гипотиреоза». Экспериментальная и клиническая эндокринология и диабет. 105 Дополнение 4: 19–23. Дои:10.1055 / с-0029-1211926. PMID  9439909.
  11. ^ Харрис, КБ; Пасс, КА (июль 2007 г.). «Увеличение врожденного гипотиреоза в штате Нью-Йорк и в США». Молекулярная генетика и метаболизм. 91 (3): 268–77. Дои:10.1016 / j.ymgme.2007.03.012. PMID  17512233.
  12. ^ Deladoey, J .; Belanger, N .; Ван Влит, Г. (1 августа 2007 г.). «Случайная изменчивость врожденного гипотиреоза от дисгенезии щитовидной железы в течение 16 лет в Квебеке». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма. 92 (8): 3158–3161. Дои:10.1210 / jc.2007-0527. PMID  17504897.
  13. ^ Olney, RS; Гроссе, SD; Фогт РФ младший (май 2010 г.). «Распространенность врожденного гипотиреоза - современные тенденции и будущие направления: итоги семинара». Педиатрия. 125 Приложение 2: S31-6. Дои:10.1542 / педы.2009-1975C. PMID  20435715.
  14. ^ а б Medda, E; Olivieri, A; Стази, Массачусетс; Grandolfo, ME; Fazzini, C; Базерга, М; Burroni, M; Cacciari, E; Calaciura, F; Кассио, А; Chiovato, L; Costa, P; Леонарди, Д; Мартуччи, М; Moschini, L; Пальярдини, S; Parlato, G; Пиньеро, А; Пинчера, А; Сала, Д; Сава, L; Стоппиони, В; Tancredi, F; Валентини, Ф; Vigneri, R; Сорчини, М. (декабрь 2005 г.). «Факторы риска врожденного гипотиреоза: результаты популяционного исследования случай-контроль (1997-2003 гг.)». Европейский журнал эндокринологии. 153 (6): 765–73. Дои:10.1530 / eje.1.02048. PMID  16322381.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы