Тромбастения Гланцмана - Glanzmanns thrombasthenia

Тромбастения Гланцмана
Другие именаТромбастения Гланцмана и Нэгели[1]
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
СпециальностьГематология  Отредактируйте это в Викиданных

Тромбастения Гланцмана это аномалия тромбоциты.[2] Это крайне редкий коагулопатия (нарушение свертываемости крови из-за кровь аномалия), при котором тромбоциты содержат дефектные или низкие уровни гликопротеин IIb / IIIa (GpIIb / IIIa), который является рецептором для фибриноген. В итоге нет фибриноген может произойти соединение тромбоцитов с другими тромбоцитами, и время кровотечения значительно продлен.

Признаки и симптомы

Характерно повышенное слизистая оболочка кровотечение:[3]

Склонность к кровотечениям различна, но может быть серьезной. Кровотечение в суставах, особенно спонтанные кровотечения, очень редки, в отличие от гемофилии. Количество и морфология тромбоцитов в норме. Тромбоцит агрегирование нормально с ристоцетин, но с другими агонистами, такими как ADP, тромбин, коллаген, или же адреналин.[нужна цитата ]

Причина

Тромбастения Гланцмана может передаваться по наследству от аутосомный рецессивный манера[3][4] или приобретены как аутоиммунное заболевание.[3][5]

Склонность к кровотечениям при тромбастении Гланцмана различна.[3] у некоторых людей синяки минимальны, у других - частые, тяжелые, потенциально смертельные кровоизлияния. Кроме того, тромбоциты αIIbβ3 уровни плохо коррелируют с тяжестью геморрагии, так как практически неопределяемый αIIbβ3 уровни могут коррелировать с незначительными симптомами кровотечения, а уровни 10–15% могут коррелировать с сильным кровотечением.[6] Неизвестные факторы, помимо самого дефекта тромбоцитов, могут иметь важную роль.[3]

Патофизиология

Тромбастения Гланцмана связана с аномальным интегрином αIIbβ3, ранее известный как гликопротеин IIb / IIIa (GpIIb / IIIa),[7] который является интегрин рецептор агрегации на тромбоциты. Этот рецептор активируется, когда тромбоциты стимулируются АДФ, адреналин, коллаген или тромбин. GpIIb / IIIa необходим для коагуляция крови так как активированный рецептор имеет способность связывать фибриноген (а также фактор фон Виллебранда, фибронектин, и витронектин ), который необходим для фибриноген-зависимого взаимодействия тромбоцитов (агрегации).[нужна цитата ]В отличие, гликопротеинIb рецепторы в норме при тромбастении Гланцмана. Роль GpIb заключается в активации тромбоцитов при контакте с фактор фон Виллебранда -коллагеновый комплекс, который обнажается при повреждении выстилки эндотелиальных кровеносных сосудов. Рецепторы GpIb недостаточны при заболевании, известном как Синдром Бернара-Сулье.[нужна цитата ]

Понимание роли GpIIb / IIIa в тромбастении Гланцмана привело к развитию Ингибиторы GpIIb / IIIa, класс мощных антиагреганты.[4][8]

Уход

Терапия включает как профилактические меры, так и лечение конкретных эпизодов кровотечения.[3]

Эпоним

Он назван в честь Эдуард Гланцманн (1887-1959), швейцарский педиатр, первоначально описавший это заболевание.[10][11][12]

История

Последующие исследования, последовавшие за описанием геморрагических симптомов и «слабых тромбоцитов» Эдуардом Гланцманном, продемонстрировали, что у этих пациентов длительное время кровотечения и их тромбоциты не могут агрегироваться в ответ на активацию. В середине 1970-х годов Нурден и Кан[13] и Филлипс и его коллеги[14]обнаружил, что тромбастенические тромбоциты дефицитны по интегринам αIIbβ3.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ "Тромбастения Гланцмана | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 30 октября 2019.
  2. ^ "Тромбастения Гланцмана " в Медицинский словарь Дорланда
  3. ^ а б c d е ж Каушанский К., Лихтман М., Бейтлер Э., Киппс Т., Прчал Дж., Селигсон У. (2010; издание 8: страницы 1933-1941) Гематология Вильямса. Макгроу-Хилл.ISBN  978-0071621519
  4. ^ а б Селигсон, Ури (2002). «Тромбастения Гланцмана: модельное заболевание, открывшее путь к мощным терапевтическим средствам». Патофизиология гемостаза и тромбоза. 32 (5–6): 216–7. Дои:10.1159/000073569. PMID  13679645.
  5. ^ Толули Э., Хэй CR, О'Горман П, Макрис М (2004). «Приобретенная тромбастения Гланцмана без тромбоцитопении: тяжелое приобретенное аутоиммунное нарушение свертываемости крови». Br. J. Haematol. 127 (2): 209–13. Дои:10.1111 / j.1365-2141.2004.05173.x. PMID  15461628.
  6. ^ Нурден, Алан Т (2006). «Тромбастения Гланцмана». Журнал редких заболеваний Orphanet. 1: 10. Дои:10.1186/1750-1172-1-10. ЧВК  1475837. PMID  16722529.
  7. ^ Нурден, А. Т .; Fiore, M .; Nurden, P .; Pillois, X. (2011). «Тромбастения Гланцмана: обзор дефектов ITGA2B и ITGB3 с акцентом на варианты, фенотипическую изменчивость и мышиные модели». Кровь. 118 (23): 5996–6005. Дои:10.1182 / кровь-2011-07-365635. PMID  21917754.
  8. ^ «Обследование по Гланцманну на тромбастению: лабораторные исследования, гистологические данные».
  9. ^ F.Z. Эльмуатариф; Б. Бадре; С. Элараби (2013). "Тромбастени де Гланцманн". Le Courrier du Dentiste.
  10. ^ синд / 1289 в Кто это назвал?
  11. ^ Гланцманн, WE (1918). "Hereditäre hämorrhagische Thrombasthenie. Ein Beitrag zur Pathologie der Blutplättchen. [Наследственная геморрагическая тромбастения. Вклад в патологию тромбоцитов] (немецкий язык)". Jahrbuch für Kinderheilkunde [Ежегодник педиатрии]. 88 (1–42): 113–141.
  12. ^ Kannan, M .; Саксена, Р. (2009). «Тромбастения Гланцмана: обзор». Клинический и прикладной тромбоз / гемостаз. 15 (2): 152–165. Дои:10.1177/1076029608326165. PMID  18930954. S2CID  25455222.
  13. ^ Нурден А.Т., Кан JP (1974). «Аномальный паттерн гликопротеина тромбоцитов в трех случаях тромбастении Гланцмана». Британский журнал гематологии. 28 (2): 253–260. Дои:10.1111 / j.1365-2141.1974.tb06660.x. PMID  4473996.
  14. ^ Филлипс Д.Р., Дженкс С.С., Люшер Е.Ф., Ларье М (1975). «Молекулярные различия экспонированных поверхностных белков на плазматической мембране тромбастенических тромбоцитов». Природа. 257 (5527): 599–600. Bibcode:1975Натура.257..599П. Дои:10.1038 / 257599a0. PMID  1172605. S2CID  4188393.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы