Дефицит адгезии лейкоцитов-1 - Leukocyte adhesion deficiency-1

Классификация	D МКБ -10: D84.8; OMIM: 116920; MeSH: C535887; ЗаболеванияDB: 29751;
Внешние ресурсы	Orphanet: 99842;

Дефицит адгезии лейкоцитов-1
	Аутосомно-рецессивный тип наследственности

Дефицит адгезии лейкоцитов-1 (LAD1) - редкое и часто смертельное генетическое расстройство в людях.

Приметы

Главный признак заболевания - опасный для жизни, рецидивирующий. бактериальный или же грибковый мягких тканей инфекции. Эти инфекции часто проявляются при рождении и могут распространяться. по всему телу. Омфалит (инфекция культи пуповины) часто возникает вскоре после рождения. Другие признаки включают задержку отделения пуповина, парадантоз, повышенный уровень нейтрофилов и нарушение лечение раны, но не повышенная уязвимость к вирусные инфекции или же рак. У таких больных лихорадка является проявлением инфекции, воспалительные реакции протекают вяло.

Механизм

LAD1 вызывается мутациями в гене ITGB2, которые унаследованный авторецессивно. Этот ген кодирует CD18, белок присутствует в нескольких рецептор клеточной поверхности комплексы найдены на белые кровяные клетки,^[1] включая антиген, связанный с функцией лимфоцитов 1 (LFA-1), рецептор комплемента 3 (CR-3) и рецептор комплемента 4 (CR-4). Дефицит LFA-1 вызывает нейтрофилы они не могут прилипать к кровеносным сосудам и выходить из них, поэтому их количество может быть высоким. Он также ухудшает взаимодействие иммунных клеток, иммунное распознавание и убийство клеток функции лимфоцитов. Отсутствие CR3 мешает хемотаксис, фагоцитоз, и респираторный взрыв

Диагностика

Проточной цитометрии с моноклональные антитела используется для выявления дефицита CD18.

Уход

Поскольку ген CD18 был клонирован и секвенирован, это заболевание является потенциальным кандидатом для генной терапии.^[2]

Эпидемиология

По состоянию на 2010 г.^{[Обновить]}, LAD1 наблюдалась у нескольких сотен детей во всем мире.^[3]

Смотрите также

Недостаточность адгезии лейкоцитов

внешняя ссылка

[Etzioni-1] Etzioni A, Harlan JM. Дефекты адгезии клеток и лейкоцитов. В: Ochs HD, Smith CIE, Puck JM, eds. Заболевания первичного иммунодефицита: молекулярно-генетический подход. Оксфорд: Издательство Оксфордского университета, 2007: 550–564.

[2] Кандотти Ф., Фишер А. Генная терапия. В: Ochs HD, Smith CIE, Puck JM, eds. Заболевания первичного иммунодефицита: молекулярно-генетический подход. Оксфорд: Издательство Оксфордского университета, 2007: 688–705.

[3] Эциони, А. (2010). «Дефекты каскада адгезии лейкоцитов». Клиника Рев Аллерг Иммунол. 38 (1): 54–60. Дои:10.1007 / s12016-009-8132-3. PMID 19437145. S2CID 3068072.

[1]

[2]

[3]