Пиебалдизм - Piebaldism

Пиебалдизм
Другие именаPBT[1]
Illu skin02.jpg
Это состояние влияет на меланоцит разработка
СпециальностьДерматология

Пиебалдизм редкий аутосомно-доминантный расстройство меланоцит разработка.[2]:867 Общие характеристики включают врожденный белый цвет. чуб, рассеянные нормальные пигментированные и гипопигментированные пятна депигментированный патч треугольной формы на лбу. Тем не менее, даже внутри затронутых семей существуют большие различия в степени и характере проявления. В некоторых случаях пегий встречается вместе с серьезными проблемами развития, как при Синдром Ваарденбурга и Болезнь Гиршпрунга.

Документально подтверждено, что это происходит у всех рас. Пиебальдизм встречается почти у всех видов млекопитающих. Это очень часто встречается у мышей, кроликов, собак, овец, оленей, крупного рогатого скота и лошадей, где селективное разведение увеличило частоту мутации, но среди шимпанзе и других приматов встречается так же редко, как и среди людей. Пиебальдизм совершенно не связан с такими состояниями, как витилиго или же полиоз.

Хотя пегий может визуально казаться частичным альбинизм, это принципиально иное состояние. Проблемы со зрением, связанные с альбинизмом, обычно отсутствуют, поскольку пигментация глаз в норме. Пиебалдизм отличается от альбинизма тем, что пораженные клетки сохраняют способность производить пигмент, но у них отключена эта конкретная функция. При альбинизме клетки вообще лишены способности производить пигмент. Наблюдается, что пегий человеческий пегий связан с очень широким спектром эндокринных расстройств различной степени и иногда встречается вместе с гетерохромией радужной оболочки, врожденной глухотой или неполным развитием желудочно-кишечного тракта, возможно, все с общей причиной преждевременного отключения гормона роста человеческого плода во время беременности. Пиебальдизм - это разновидность нейрокристопатия с участием дефектов различных клонов клеток нервного гребня, которые включают меланоциты, но также с участием многих других тканей, происходящих из нервного гребня. Предполагается, что онкогенные факторы, включая неправильную транскрипцию, связаны со степенью фенотипической изменчивости среди пораженных людей.

Генетика

Это аутосомно-доминантный[3] наследственное заболевание, которое приводит к высокому уровню наследования и длинным цепочкам передачи из поколения в поколение. Все, кто наследует этот ген, когда-либо в жизни имели доказательства пегой гипопигментации волос или кожи, скорее всего, того и другого.

Пиебалдизм может быть связан с генами КОМПЛЕКТ[4] или же SNAI2.[5]

Диагностика

История

Первые фотографы сделали много снимков Африканский пегие, используемые в качестве развлечения, и Джордж Кэтлин считается, что написал несколько портретов Коренные американцы из Мандан племя, пострадавшее от пегости.[6]

Исторически сложилось так, что люди с обширным пегием подвергались жестокому обращению, от которого до сих пор страдают альбиносы, особенно в Африке. Это варьировалось от демонстрации обнаженных африканских пегих на шоу уродов и на открытках в начале двадцатого века до принуждения пегих (как в случае с альбиносами) к долгой работе на солнце (что приводит к высокому уровню смертельного исхода кожи). рака), использованию пегих людей, включая детей, в рискованных медицинских экспериментах. Национальная организация альбинизма и гипопигментации, а также такие организации, как Под одним солнцем, работать над повышением осведомленности обо всех формах кожных изменений и их медицинских последствиях, а также освещать проблемы прав человека, особенно тяжелое положение альбиносов, подвергающихся жестоким преследованиям в некоторых частях Африки.[7]

Этимология

«Пирог» означает разноцветный, а «лысый» связано с корневым словом «кожа».[нужна цитата ]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ «Пиебальдизм | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 16 апреля 2019.
  2. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология. (10-е изд.). Сондерс. ISBN  0-7216-2921-0.
  3. ^ Энциклопедия MedlinePlus: Аутосомно-доминантный
  4. ^ Giebel, L.B .; Сприц, Р. А. (1991). «Мутация протоонкогена KIT (рецептора фактора роста тучных / стволовых клеток) при пегий пегий». Труды Национальной академии наук. 88 (19): 8696–9. Bibcode:1991PNAS ... 88.8696G. Дои:10.1073 / пнас.88.19.8696. JSTOR  2358007. ЧВК  52576. PMID  1717985.
  5. ^ Санчес-Мартин М., Перес-Лосада Дж., Родригес-Гарсия А. и др. (Октябрь 2003 г.). «Делеция гена SLUG (SNAI2) приводит к пегому поведению человека». Являюсь. J. Med. Genet. А. 122A (2): 125–32. Дои:10.1002 / ajmg.a.20345. PMID  12955764.
  6. ^ Виктор А. МакКусик, Менделирующая наследственность в человеке: каталог генов человека и генетических заболеваний, Том 1 (Издательство Университета Джона Хопкинса, 1428-1429)
  7. ^ Сприц, РА (1997). «Пиебалдизм, синдром Ваарденбурга и связанные с ним нарушения развития меланоцитов». Семинары по кожной медицине и хирургии. 16 (1): 15–23. Дои:10.1016 / с 1085-5629 (97) 80031-4. PMID  9125761.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы