Синдром Паллистера – Киллиана - Pallister–Killian syndrome

Классификация	D МКБ -10: Q99.8; МКБ -9-СМ: 758.5; OMIM: 601803; MeSH: C538105; СНОМЕД КТ: 9527009;
Внешние ресурсы	Orphanet: 884;

Синдром Паллистера-Киллиана
Другие имена	Мозаицизм тетрасомии 12р, синдром мозаичной анеуплоидии Паллистера

Синдром Паллистера – Киллиана (также тетрасомия 12р мозаицизм или же Синдром мозаичной анеуплоидии Паллистера) является крайне редким генетическое расстройство происходящий в люди. Паллистера – Киллиана возникает из-за наличия аномального дополнительного изохромосома 12р короткое плечо двенадцатая хромосома. Это приводит к развитию тетрасомия 12п.^[1] Поскольку не все клетки имеют лишнюю изохромосому, Паллистер – Киллиан является мозаика состояние (легче обнаруживается на коже фибробласты ).

Впервые он был описан Филип Паллистер в 1977 г. и дальнейшие исследования Мария Тешлер-Никола и Вольфганг Киллиан в 1981 г.^[2]

Презентация

Характеристики включают разную степень нарушение развития, эпилепсия, гипотония и оба гипопигментация и гиперпигментация. Пациенты также демонстрируют характерную структуру лица, характеризующуюся высоким лбом, редкими волосами на висках, широким пространством между глазами, эпикантальные складки и плоский нос. Могут возникнуть нарушения зрения и слуха. Пациенты также могут выставлять врожденный пороки сердца, гастроэзофагеальный рефлюкс, катаракта и дополнительные соски. Диафрагма тоже возможны проблемы.

Когда пациенты переходят в юность, синдром характеризуется грубым и плоским лицом, макроглоссия, прогнатизм, перевернутая нижняя губа и психомоторная отсталость с мускулистым гипертония и контрактуры.

Причины

Паллистер-Киллиан не имеет наследственности. Некоторые исследования показали, что наличие лишней хромосомы может быть связано с премейотические митотические ошибки как по материнской, так и по отцовской линии. Было предложено несколько теорий относительно механизма этого образования.^[3]^[4]

Диагностика

Изохромосома i (12p) может быть обнаружена в первую очередь в образцах кожи. фибробласты, а также в ворсинка хориона и амниотическая жидкость образцы клеток.^[2] Очень редко также может быть обнаружен в крови лимфоциты.^[5] Также возможно обнаружить изохромосому в циркулирующих лимфоциты, а также другие образцы амниотических и плацентарных. Не существует строгих ограничений относительно того, где можно найти изохромосому. Однако зачастую маловероятно, что эти образцы будут исследованы при нормальном кариотипе крови.^[6]

С помощью ультразвука можно поставить диагноз Паллистера-Киллиана, наблюдая гипертелоризм, широкая шея, короткие конечности, аномальные руки или ноги, диафрагмальный грыжа, и гидрамнион. После рождения ребенку можно поставить диагноз, наблюдая за характерными чертами лица синдрома.^{[нужна цитата ]}

Смотрите также

Список кожных заболеваний

внешняя ссылка

[peltomaki-1] Пелтомаки П., С. Кнуутила, А. Ритванен; и другие. (1987). «Синдром Паллистера-Киллиана: цитогенетические и молекулярные исследования». Clin Genet. 31 (6): 399–405. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1987.tb02832.x. PMID 2887316.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)

[polityko-2] а ^б Политико А.Д., Гончарова Е., Шамгина Л. и другие. (2005). "Синдром Паллистера-Киллиана: быстрое снижение частоты изохромосомы 12p при субкультивировании амниоцитов. Заключение для стратегии пренатальной цитогенетической диагностики". Журнал гистохимии и цитохимии. 53 (3): 361–364. Дои:10.1369 / jhc.4A6402.2005. PMID 15750020.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)

[hunter-3] Хантер, А.Г., Клиффорд Б., Д.М. Кокс (1985). «Характерная физиогномика и тканеспецифическое распределение кариотипов при синдроме Паллистера-Киллиана». Clin Genet. 28 (1): 47–53. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1985.tb01217.x. PMID 4028501.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)

[vandyke-4] Ван Дайк, Д.Л., В.Р. Бабу, Л. Вайс (1987). «Родительский возраст и как возникают дополнительные изохромосомы (вторичная трисомия)». Clin Genet. 32 (1): 75–9. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1987.tb03328.x. PMID 3621657.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)

[5] Р. Шуберт, Р. Фирсбах, Т. Эггерманн (1997). «Отчет о двух новых случаях синдрома Паллистера-Киллиана, подтвержденный FISH: тканеспецифический мозаицизм и потеря i (12p) в результате отбора in vitro». Am J Med Genet. 72 (1): 106–110. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19971003) 72: 1 <106 :: AID-AJMG21> 3.0.CO; 2-U. PMID 9295085.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)

[medline-6] Замбон, Франческо (2001-05-22). «Синдром Паллистера-Киллиана». Текущее содержание Medline. Архивировано из оригинал на 2006-05-09. Получено 2006-05-31.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]