MKL1 - MKL1

MRTFA
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2КВУ, 2кВт9
Идентификаторы
Псевдонимы	MRTFA, BSAC, MAL, MRTF-A, мегакариобластный лейкоз (транслокация) 1, MKL, MKL1, фактор транскрипции A, связанный с миокардином
Внешние идентификаторы	OMIM: 606078 MGI: 2384495 ГомолоГен: 32487 Генные карты: MRTFA
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 22 (человек)[1] Группа 22q13.1-q13.2 Начните 40,410,281 бп[1] Конец 40,636,719 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 15 (мышь)[2] Группа 15 | 15 E1 Начните 81,012,281 бп[2] Конец 81,190,757 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001105 активность коактиватора транскрипции • связывание мономера актина • связывание домена лейциновой молнии • GO: 0001948 связывание с белками • связывание актина Сотовый компонент • цитоплазма • нуклеоплазма • ядро клетки • цитозоль Биологический процесс • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • дифференцировка гладкомышечных клеток • транскрипция, ДНК-шаблон • положительное регулирование транскрипции через связывание элемента ответа сыворотки • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II • организация актинового цитоскелета Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	57591	223701
Ансамбль	ENSG00000196588	ENSMUSG00000042292
UniProt	Q969V6	Q8K4J6
RefSeq (мРНК)	NM_001282660 NM_001282661 NM_001282662 NM_020831 NM_001318139	NM_001082536 NM_153049
RefSeq (белок)	NP_001269589 NP_001269590 NP_001269591 NP_001305068 NP_065882	NP_001076005 NP_694629
Расположение (UCSC)	Chr 22: 40.41 - 40.64 Мб	Chr 15: 81.01 - 81.19 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

МКЛ / мегакариобластный лейкоз 1 (также называемый MRTFA / связанный с миокардином фактор транскрипции A) представляет собой белок что у людей кодируется MKL1 ген.^[5][6][7][8]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, взаимодействует с фактором транскрипции. фактор ответа сыворотки,^[9] ключевой регулятор дифференцировки гладкомышечных клеток. Это тесно связано с MKL2 и миокардин.^[10] Кодируемый белок может перемещаться между цитоплазмой и ядром и может таким образом способствовать передаче сигналов от цитоскелета к ядру.^[11]

Клиническое значение

Этот ген участвует в специфическом событии транслокации, которое создает слияние этого гена и гена РНК-связывающего мотива белка-15. Эта транслокация была связана с острый мегакариоцитарный лейкоз.^[8]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000196588 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042292 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Ма З., Моррис С.В., Валентайн В., Ли М., Хербрик Дж. А., Цуй Х, Боуман Д., Ли Ю., Мехта П. К., Низетич Д., Канеко Ю., Чан Г. К., Чан Л. К., Сквайр Дж., Шерер С. Ю., Хитцлер Д. К. (июль 2001 г. ). «Слияние двух новых генов, RBM15 и MKL1, в t (1; 22) (p13; q13) острого мегакариобластного лейкоза». Природа Генетика. 28 (3): 220–1. Дои:10.1038/90054. PMID  11431691.
6. Сасадзуки Т., Савада Т., Сакон С., Китамура Т., Киши Т., Окадзаки Т., Катано М., Танака М., Ватанабэ М., Ягита Н., Окумура К., Накано Н. (август 2002 г.). «Идентификация нового активатора транскрипции, BSAC, посредством функционального клонирования для ингибирования гибели клеток, вызванной фактором некроза опухоли». Журнал биологической химии. 277 (32): 28853–60. Дои:10.1074 / jbc.M203190200. PMID  12019265.
7. Du KL, Chen M, Li J, Lepore JJ, Mericko P, Parmacek MS (апрель 2004 г.). «Фактор-1 мегакариобластного лейкоза трансдуцирует сигналы цитоскелета и индуцирует дифференцировку гладкомышечных клеток из недифференцированных эмбриональных стволовых клеток». Журнал биологической химии. 279 (17): 17578–86. Дои:10.1074 / jbc.M400961200. PMID  14970199.
8. «Ген Энтреза: мегакариобластный лейкоз MKL1 (транслокация) 1».
9. Miralles F, Posern G, Zaromytidou AI, Treisman R (май 2003 г.). «Динамика актина регулирует активность SRF, регулируя его коактиватор MAL». Ячейка. 113 (3): 329–42. Дои:10.1016 / S0092-8674 (03) 00278-2. PMID  12732141.
10. Ван Д.З., Ли С., Хоккемайер Д., Сазерленд Л., Ван З., Шратт Г., Ричардсон Дж. А., Нордхайм А., Олсон Е. Н. (ноябрь 2002 г.). «Усиление активности сывороточного фактора ответа семейством факторов транскрипции, связанных с миокардином». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 99 (23): 14855–60. Дои:10.1073 / pnas.222561499. ЧВК  137508. PMID  12397177.
11. Вартиайнен М.К., Геттлер С., Лариджани Б., Трейсман Р. (июнь 2007 г.). «Ядерный актин регулирует динамическую субклеточную локализацию и активность кофактора SRF MAL». Наука. 316 (5832): 1749–52. Дои:10.1126 / science.1141084. PMID  17588931.

дальнейшее чтение

• Накадзима Д., Окадзаки Н., Ямакава Х., Кикуно Р., Охара О., Нагасе Т. (июнь 2002 г.). «Конструирование готовых к экспрессии клонов кДНК для генов KIAA: ручное культивирование 330 клонов кДНК KIAA». ДНК исследования. 9 (3): 99–106. Дои:10.1093 / днарес / 9.3.99. PMID  12168954.
• Данхэм И., Шимидзу Н., Роу Б.А., Чиссо С., Хант А.Р., Коллинз Дж. Э., Брускевич Р., Биэр Д.М., Зажим М., Сминк Л.Дж., Эйнскау Р., Алмейда Дж. П., Бэббидж А., Баггулей С., Бейли Дж., Барлоу К., Бейтс К.Н. , Бисли О., Берд С. П., Блейки С., Бриджман А. М., Бак Д., Берджесс Дж., Беррилл В. Д., О'Брайен КП (декабрь 1999 г.). «Последовательность ДНК хромосомы 22 человека». Природа. 402 (6761): 489–95. Дои:10.1038/990031. PMID  10591208.
• Нагасе Т., Кикуно Р., Исикава К.И., Хиросава М., Охара О. (февраль 2000 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XVI. Полные последовательности 150 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК исследования. 7 (1): 65–73. Дои:10.1093 / днарес / 7.1.65. PMID  10718198.
• Mercher T., Coniat MB, Monni R, Mauchauffe M, Nguyen Khac F, Gressin L, Mugneret F, Leblanc T., Dastugue N, Berger R, Bernard OA (май 2001 г.). «Вовлечение гена человека, связанного с геном spen Drosophila, в рецидивирующую транслокацию t (1; 22) при остром мегакариоцитарном лейкозе». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 98 (10): 5776–9. Дои:10.1073 / pnas.101001498. ЧВК  33289. PMID  11344311.
• Ван Д., Чанг П.С., Ван З., Сазерленд Л., Ричардсон Дж. А., Смолл Е., Криг П. А., Олсон Е. Н. (июнь 2001 г.). «Активация экспрессии сердечных генов миокардином, транскрипционным кофактором сывороточного фактора ответа». Ячейка. 105 (7): 851–62. Дои:10.1016 / S0092-8674 (01) 00404-4. PMID  11439182.
• Ван Д.З., Ли С., Хоккемайер Д., Сазерленд Л., Ван З., Шратт Г., Ричардсон Дж. А., Нордхайм А., Олсон Е. Н. (ноябрь 2002 г.). «Усиление активности сывороточного фактора ответа семейством факторов транскрипции, связанных с миокардином». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 99 (23): 14855–60. Дои:10.1073 / pnas.222561499. ЧВК  137508. PMID  12397177.
• Сен Б., Селварадж А., Берджесс Р. К., Хитцлер Дж. К., Ма З., Моррис С. В., Приуес Р. (сентябрь 2003 г.). «Мегакариобластный лейкоз 1, мощный транскрипционный коактиватор для сывороточного фактора ответа (SRF), необходим для сывороточной индукции генов-мишеней SRF». Молекулярная и клеточная биология. 23 (18): 6597–608. Дои:10.1128 / MCB.23.18.6597-6608.2003. ЧВК  193697. PMID  12944485.
• Сельварадж А., Приуэс Р. (октябрь 2003 г.). «Мегакариобластный лейкоз-1/2, коактиватор транскрипции сывороточного фактора ответа, необходим для дифференцировки скелетных миогенов». Журнал биологической химии. 278 (43): 41977–87. Дои:10.1074 / jbc.M305679200. PMID  14565952.
• Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д., Элиас Дж. Э., Виллен Дж., Ли Дж., Кон М.А., Кантли Л.С., Гиги С.П. (август 2004 г.). «Широкомасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 101 (33): 12130–5. Дои:10.1073 / pnas.0404720101. ЧВК  514446. PMID  15302935.
• Сельварадж А., Приуэс Р. (август 2004 г.). «Профили экспрессии сывороточных индуцибельных генов идентифицируют подмножество генов-мишеней SRF, которые зависят от MKL». BMC Молекулярная биология. 5: 13. Дои:10.1186/1471-2199-5-13. ЧВК  516031. PMID  15329155.
• Коллинз Дж. Э., Райт К. Л., Эдвардс Калифорния, Депутат Дэвиса, Гринхэм Дж. А., Коул К. Г., Говард М. Е., Агуадо Б., Малля М., Мокраб И., Хакл Е. Д., Биар Д. М., Данхэм I. (2005). «Основанный на аннотации генома подход к клонированию ORFeome человека». Геномная биология. 5 (10): R84. Дои:10.1186 / gb-2004-5-10-r84. ЧВК  545604. PMID  15461802.
• Сяо ХХ, Ян М.Ю., Лю Ю.К., Сяо Х.П., Цзэн С.Б., Чао М.К., Лю Т.К., Линь С.Ф. (май 2005 г.). «Транскрипт слияния RBM15-MKL1 (OTT-MAL) у взрослого пациента с острым миелоидным лейкозом». Американский журнал гематологии. 79 (1): 43–5. Дои:10.1002 / ajh.20298. PMID  15849773.
• Накагава К., Кузумаки Н. (август 2005 г.). «Транскрипционная активность мегакариобластного лейкоза 1 (MKL1) подавляется модификацией SUMO». Гены в клетки. 10 (8): 835–50. Дои:10.1111 / j.1365-2443.2005.00880.x. PMID  16098147.