Хромосома 4 - Chromosome 4

Хромосома 4
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 4 cropped.png
Человеческая хромосома 4 пара после G-полосы. Один от матери, один от отца.
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 4.png
Хромосома 4 пара
в человеческом мужчине кариограмма.
Функции
Длина (бп )190 214 555 п.н.
(ГРЧ38 )[1]
Нет. генов727 (CCDS )[2]
ТипАутосома
Положение центромерыСубметацентрический[3]
(50,0 Мбит / с[4])
Полные списки генов
CCDSСписок генов
HGNCСписок генов
UniProtСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние программы просмотра карт
АнсамбльХромосома 4
EntrezХромосома 4
NCBIХромосома 4
UCSCХромосома 4
Полные последовательности ДНК
RefSeqNC_000004 (ФАСТА )
GenBankCM000666 (ФАСТА )

Хромосома 4 одна из 23 пар хромосомы в люди. У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 4 охватывает более 186 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 6 до 6,5 процентов всей ДНК в клетки.

Геномика

Длина хромосомы составляет ~ 191 мегабаз. В статье 2012 года на этой хромосоме было идентифицировано 775 генов, кодирующих белок.[5] 211 (27,9%) из этих кодирующих последовательностей не имели никаких экспериментальных доказательств на уровне белка в 2012 году. 271, по-видимому, являются мембранными белками. 54 были классифицированы как белки, связанные с раком.

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 4 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотация генома их предсказания количество генов на каждой хромосоме различается (технические подробности см. предсказание генов ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования (CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.[6]

По оценкеГены, кодирующие белокНекодирующие гены РНКПсевдогеныИсточникДата выхода
CCDS727——[2]2016-09-08
HGNC731277633[7]2017-05-12
Ансамбль746993727[8]2017-03-29
UniProt765——[9]2018-02-28
NCBI769934819[10][11][12]2017-05-19

Список генов

Смотрите также: Категория: Гены на хромосоме 4 человека.

Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 4 человека. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.

Заболевания и расстройства

Ниже приведены некоторые заболевания, связанные с генами, расположенными на хромосоме 4:

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга 4-й хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 4-й хромосомы человека с разрешением 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ансамбль, Браузер генома UCSC ).
G-паттерны хромосомы 4 человека в трех различных разрешениях (400,[14] 550[15] и 850[4]). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013).[16] Этот тип идеограммы представляет собой фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты времени митотический процесс.[17]
G-диапазоны хромосомы 4 человека в разрешении 850 ударов в час[18]
Chr.Рука[19]Группа[20]ISCN
Начните[21]		ISCN
остановка[21]		Базовая пара
Начните		Базовая пара
остановка		Пятно[22]Плотность
4п16.3022014500000гнег
4п16.22203894,500,0016,000,000gpos25
4п16.13897796,000,00111,300,000гнег
4п15.33779106611,300,00115,000,000gpos50
4п15.321066128615,000,00117,700,000гнег
4п15.311286155717,700,00121,300,000gpos75
4п15.21557181121,300,00127,700,000гнег
4п15.11811216627,700,00135,800,000gpos100
4п142166250535,800,00141,200,000гнег
4п132505274241,200,00144,600,000gpos50
4п122742287744,600,00148,200,000гнег
4п112877304648,200,00150,000,000Acen
4q113046324950,000,00151,800,000Acen
4q123249357151,800,00158,500,000гнег
4q13.13571391058,500,00165,500,000gpos100
4q13.23910406265,500,00169,400,000гнег
4q13.34062433369,400,00175,300,000gpos75
4q21.14333450275,300,00178,000,000гнег
4q21.214502467178,000,00181,500,000gpos50
4q21.224671473981,500,00183,200,000гнег
4q21.234739487483,200,00186,000,000gpos25
4q21.34874514586,000,00187,100,000гнег
4q22.15145551787,100,00192,800,000gpos75
4q22.25517563692,800,00194,200,000гнег
4q22.35636589094,200,00197,900,000gpos75
4q235890605997,900,001100,100,000гнег
4q2460596347100,100,001106,700,000gpos50
4q2563476685106,700,001113,200,000гнег
4q2666857040113,200,001119,900,000gpos75
4q2770407277119,900,001122,800,000гнег
4q28.172777565122,800,001127,900,000gpos50
4q28.275657734127,900,001130,100,000гнег
4q28.377348259130,100,001138,500,000gpos100
4q31.182598581138,500,001140,600,000гнег
4q31.2185818733140,600,001145,900,000gpos25
4q31.2287338851145,900,001147,500,000гнег
4q31.2388519004147,500,001150,200,000gpos25
4q31.390049207150,200,001154,600,000гнег
4q32.192079545154,600,001160,800,000gpos100
4q32.295459681160,800,001163,600,000гнег
4q32.396819985163,600,001169,200,000gpos100
4q33998510087169,200,001171,000,000гнег
4q34.11008710341171,000,001175,400,000gpos75
4q34.21034110408175,400,001176,600,000гнег
4q34.31040810628176,600,001182,300,000gpos100
4q35.11062810967182,300,001186,200,000гнег
4q35.21096711170186,200,001190,214,555gpos25

Рекомендации

  1. ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном". Национальный центр биотехнологической информации. 2013-12-24. Получено 2017-03-04.
  2. ^ а б "Результаты поиска - 4 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И жив [prop]) - Ген". NCBI. CCDS Release 20 для Homo sapiens. 2016-09-08. Получено 2017-05-28.
  3. ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Наука о гирляндах. п. 45. ISBN  978-1-136-84407-2.
  4. ^ а б Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  5. ^ Chen LC, Liu MY, Hsiao YC, Choong WK, Wu HY, Hsu WL, Liao PC, Sung TY, Tsai SF, Yu JS, Chen YJ (2012) Расшифровка связанных с заболеванием белков, кодируемых в хромосоме 4 человека. J Proteome Res
  6. ^ Пертя М, Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека». Геном Биол. 11 (5): 206. Дои:10.1186 / gb-2010-11-5-206. ЧВК  2898077. PMID  20441615.
  7. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 4». Комитет по номенклатуре генов HUGO. 2017-05-12. Получено 2017-05-19.
  8. ^ «Хромосома 4: Сводка хромосом - Homo sapiens». Ensembl Release 88. 2017-03-29. Получено 2017-05-19.
  9. ^ «Человеческая хромосома 4: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM». UniProt. 2018-02-28. Получено 2018-03-16.
  10. ^ «Результаты поиска - 4 [CHR] И« Homo sapiens »[Организм] И (« кодирующий белок генотипа »[Свойства] И живой [опора]) - Ген». NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  11. ^ "Результаты поиска - 4 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства] ИЛИ «genetype scrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snorna» [Свойства]) НЕ «кодирование белка генотипа» [Свойства] AND alive [prop]) - Gene ». NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  12. ^ "Результаты поиска - 4 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [prop]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  13. ^ Lemmers RJ, van der Vliet PJ, Klooster R, Sacconi S, Camaño P, Dauwerse JG, Snider L, Straasheijm KR, van Ommen GJ, Padberg GW, Miller DG, Tapscott SJ, Tawil R, Frants RR, van der Maarel SM ( Сентябрь 2010 г.). «Унифицирующая генетическая модель фациоскапуло-плечевой мышечной дистрофии». Наука. 329 (5999): 1650–3. Bibcode:2010Sci ... 329.1650L. Дои:10.1126 / science.1189044. ЧВК  4677822. PMID  20724583.
  14. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
  15. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
  16. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Медицинские и научные издательства Karger. ISBN  978-3-318-02253-7.
  17. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека». В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 г.: 276–282. Дои:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN  978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  18. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  19. ^ "п": Короткая рука;"q": Длинная рука.
  20. ^ Номенклатуру цитогенетического бэндинга см. В статье локус.
  21. ^ а б Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN, Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица.
  22. ^ gpos: Область, окрашенная G полосы, в общем AT-богатый и генетически бедные; гнег: Область, негативно окрашенная полосой G, обычно CG-богатый и богатый генами; Acen Центромера. вар: Переменная область; стебель: Стебель.

дальнейшее чтение

  • Голдфранк Д., Шенбергер Э, Гилберт Ф (2003). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека. Хромосома 4». Genet Test. 7 (4): 351–72. Дои:10.1089/109065703322783752. PMID  15000816.

внешняя ссылка

  • Национальные институты здоровья. «Хромосома 4». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-05-06.
  • «Хромосома 4». Информационный архив проекта "Геном человека", 1990–2003 гг.. Получено 2017-05-06.