Аутосома - Autosome

Эта статья о типе хромосомы. О методе обнаружения предков с использованием аутосомной ДНК см. Генеалогический тест ДНК § Тесты на географическое происхождение.

An аутосом есть ли хромосома это не половая хромосома ( аллосома ).[1] Члены аутосомной пары в диплоид клетки имеют одинаковую морфологию, в отличие от клеток в парах аллосом, которые могут иметь различное строение. В ДНК в аутосомах известен как атДНК или же ауДНК.[2]

Например, люди есть диплоид геном который обычно содержит 22 пары аутосом и одну аллосома пара (всего 46 хромосом). Пары аутосом помечены числами (1-22 у людей) примерно в порядке их размера в парах оснований, в то время как аллосомы помечены буквами.[3] Напротив, пара аллосом состоит из двух Х-хромосомы у самок или один Х и один Y-хромосома у мужчин. Необычные сочетания XYY, XXY, XXX, XXXX, XXXXX или же XXYY, среди другие комбинации аллосом, как известно, возникают и обычно вызывают аномалии развития.

Аутосомы по-прежнему содержат гены половой детерминации, хотя они и не являются половыми хромосомами. Например, SRY ген на Y-хромосоме кодирует фактор транскрипции TDF и жизненно важен для определения мужского пола во время развития. TDF функционирует путем активации SOX9 ген на хромосома 17, поэтому мутации SOX9 Ген может привести к тому, что люди с обычной Y-хромосомой станут женщинами.[4]

Все человеческие аутосомы были идентифицированы и картированы путем извлечения хромосом из клетки, арестованной в метафаза или же прометафаза а затем окрашивая их краской (чаще всего, Гимза ).[5] Эти хромосомы обычно рассматриваются как кариограммы для удобного сравнения. Клинические генетики могут сравнить кариограмму индивидуума с эталонной кариограммой, чтобы обнаружить цитогенетическую основу определенных фенотипы. Например, кариограмма человека с Синдром Патау покажет, что у них есть три копии хромосома 13. Кариограммы и методы окрашивания могут обнаруживать только крупномасштабные нарушения хромосом - хромосомные аберрации меньше нескольких миллионов пар оснований обычно не видны на кариограмме.[6]

Кариотип хромосом человека
Женский (XX)Мужской (XY)
PLoSBiol3.5.Fig7ChromosomesAluFish.jpg
Человеческий мужчина karyotype.gif
Есть две копии каждого аутосом (хромосомы 1–22) как у женщин, так и у мужчин. В половые хромосомы различны: у женщин есть две копии Х-хромосомы, но у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

Аутосомные генетические нарушения

Иллюстрация модели наследования и фенотипических эффектов аутосомно-рецессивного гена.

Аутосомные генетические нарушения могут возникать по ряду причин, среди которых наиболее частыми являются: нерасхождение в родительских половых клетках или Менделирующее наследование вредных аллелей от родителей. Аутосомные генетические нарушения, которые проявляют менделевское наследование, могут быть унаследованы либо аутосомно-доминантный или рецессивная мода.[7] Эти расстройства проявляются и передаются от обоих полов с одинаковой частотой.[7][8] Аутосомно-доминантные расстройства часто присутствуют как у родителей, так и у детей, так как ребенок должен унаследовать только одну копию вредоносного аллель проявить болезнь. Однако для проявления аутосомно-рецессивных заболеваний требуются две копии вредоносного аллеля. Поскольку возможно обладание одной копией вредоносного аллеля без проявления фенотипа заболевания, два фенотипически нормальных родителя могут иметь ребенка с этим заболеванием, если оба родителя являются носителями (также известные как гетерозиготы ) для условия.

Аутосомный анеуплоидия также может привести к болезненным состояниям. Анеуплоидия аутосом плохо переносится и обычно приводит к выкидышу развивающегося плода. Плоды с анеуплоидией богатых генами хромосом, таких как хромосома 1 - никогда не дожить до срока,[9] и плоды с анеуплоидией хромосом с низким содержанием генов, такие как хромосома 21 - выкидыши по-прежнему происходят в 23% случаев.[10] Обладание единственной копией аутосомы (известной как моносомия) почти всегда несовместимо с жизнью, хотя очень редко некоторые моносомы могут выжить после рождения. Однако наличие трех копий аутосомы (известной как трисомия) гораздо более совместимо с жизнью. Типичный пример: Синдром Дауна, что вызвано владением тремя копиями хромосома 21 вместо обычных двух.[9]

Частичная анеуплоидия также может возникнуть в результате: несбалансированные транслокации во время мейоза.[11] Делеции части хромосомы вызывают частичные моносомы, а дупликации могут вызывать частичные трисомии. Если дупликация или удаление достаточно большие, их можно обнаружить, проанализировав кариограмму человека. Аутосомные транслокации могут быть причиной ряда заболеваний, начиная от рак к шизофрения.[12][13] В отличие от заболеваний с одним геном, заболевания, вызванные анеуплоидией, являются результатом неправильного дозировка гена, а не нефункциональный генный продукт.[14]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Гриффитс, Энтони Дж. Ф. (1999). Введение в генетический анализ. Нью-Йорк: W.H. Фримен. ISBN  978-0-7167-3771-1.
  2. ^ "Аутосомная ДНК - ISOGG Wiki". www.isogg.org. В архиве с оригинала 21 августа 2017 г.. Получено 28 апреля 2018.
  3. ^ Справка, Дом генетики. "Ресурсы". Домашний справочник по генетике. В архиве из оригинала 2 января 2016 г.. Получено 28 апреля 2018.
  4. ^ Фостер Дж. У., Домингес-Стеглич М. А., Гуйоли С., Квок С., Веллер П. А., Стеванович М., Вайссенбах Дж., Мансур С., Янг И. Д., Гудфеллоу П. Н. (декабрь 1994 г.). «Кампомелическая дисплазия и аутосомная смена пола, вызванная мутациями в гене, связанном с SRY». Природа. 372 (6506): 525–30. Bibcode:1994Натура.372..525F. Дои:10.1038 / 372525a0. PMID  7990924. S2CID  1472426.
  5. ^ «Картирование хромосом. Факты, информация, изображения». encyclopedia.com. Статьи на Encyclopedia.com о картировании хромосом. В архиве с оригинала 10 декабря 2015 г.. Получено 4 декабря 2015.
  6. ^ Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф., Хамош А., Томпсон М.В. (2007). Томпсон и Томпсон Генетика в медицине (7-е изд.). Филадельфия, Пенсильвания: Saunders / Elsevier. п.69.
  7. ^ а б "генетическое заболевание человека". Британская энциклопедия. В архиве из оригинала от 13.10.2015. Получено 2015-10-16.
  8. ^ Чиал, Хайди (2008). "Менделирующая генетика: закономерности наследования и одногенных заболеваний". Природное образование. 1 (1): 63.
  9. ^ а б Ван, Цзинь-Чен С. (01.01.2005). «Аутосомная анеуплоидия». В Герсене, Стивен Л .; Доктор медицины, Марта Б. Кигл (ред.). Принципы клинической цитогенетики. Humana Press. С. 133–164. Дои:10.1385/1-59259-833-1:133. ISBN  978-1-58829-300-8.
  10. ^ Савва, Георгий М .; Моррис, Джоан К .; Баранина, Дэвид Э .; Альберман, Ева (июнь 2006 г.). «Возрастные показатели потери плода у матери при беременности с синдромом Дауна». Пренатальная диагностика. 26 (6): 499–504. Дои:10.1002 / pd.1443. PMID  16634111.
  11. ^ «Транслокация - Глоссарий». Домашний справочник по генетике. 2015-11-02. В архиве из оригинала от 09.12.2015. Получено 2015-11-08.
  12. ^ Strefford, Jonathan C .; Ань, Цянь; Харрисон, Кристин Дж. (31 октября 2014 г.). «Моделирование молекулярных последствий несбалансированных транслокаций при раке: уроки острого лимфобластного лейкоза». Клеточный цикл. 8 (14): 2175–2184. Дои:10.4161 / cc.8.14.9103. PMID  19556891.
  13. ^ Клар, Амар Дж. С. (2002). «Транслокация хромосомы 1; 11 является лучшим доказательством генетической этиологии шизофрении и биполярных аффективных расстройств». Генетика. 160 (4): 1745–1747. ЧВК  1462039. PMID  11973326.
  14. ^ Disteche, Кристина М. (15 декабря 2012 г.). «Дозовая компенсация половых хромосом». Ежегодный обзор генетики. 46 (1): 537–560. Дои:10.1146 / annurev-genet-110711-155454. ЧВК  3767307. PMID  22974302.