Маленькая дополнительная маркерная хромосома - Small supernumerary marker chromosome
У людей обычно 22 пары аутосомных хромосомы в их клетки, и пара половые хромосомы. Около 2,7 миллиона человек имеют дополнительную 47-ю аутосомную хромосому, называемую небольшая дополнительная маркерная хромосома (sSMC). Эти небольшие дополнительные маркерные хромосомы могут происходить из любой из 24 различных хромосом человека. Около 70% случаев sSMC происходят de novo (новые мутации ), 30% наследуются внутри семьи.
Около 30% носителей sSMC имеют клинические отклонения. Основная проблема, связанная с sSMC, возникает, когда диагноз наличия sSMC ставится пренатально. До недавнего времени не было возможности сделать четкие прогнозы относительно исхода беременности. Тем не менее, проводятся исследования связи между наличием sSMC у людей и любыми последующими симптомами.
использованная литература
- Liehr et al. Малые сверхкомплектные маркерные хромосомы (sSMC) у человека. Cytogenet Genome Research, 2004; 107: 55-67
- Liehr et al. Небольшие дополнительные маркерные хромосомы - прогресс в направлении корреляции генотип-фенотип. Cytogenet Genome Res. 2006; 112: 23-34.