CENPF - CENPF
Центромерный белок F это белок что у людей кодируется CENPF ген.[5][6][7] Он участвует в сегрегация хромосом в течение деление клеток. Он также играет роль в ориентации микротрубочки к форма Сотовая связь реснички.[8][9]
Функция
CENPF является частью ядерная матрица в течение Фаза G2 из клеточный цикл (фаза быстрого синтеза белка при подготовке к митоз ). В конце G2 белок входит в состав кинетохора, дискообразный белковый комплекс что позволяет центромера из двух сестринские хроматиды прикрепить к микротрубочки (формируя шпиндельный аппарат ), чтобы микротрубочки разделили их в процессе деления клетки. Он остается частью кинетохоры на раннем этапе анафаза (фаза деления хромосом). В поздней анафазе, CENPF локализирует в среднюю зону шпинделя, а в телофаза (фаза деления клеток) локализуется в межклеточный мостик. Считается, что впоследствии деградированный. Мутации в CENPF приводят к нарушению деления клеток на раннем этапе развития. Было обнаружено, что митоз занимает больше времени при мутации гена.[8][9]
Микротрубочки - это белковые структуры, входящие в состав цитоскелет и необходимы для того, чтобы клетки имели разнообразную, сложную форму и мигрирующий способность. Они сделаны центросома, который содержит пару цилиндрических центриоли под прямым углом друг к другу. Перед делением CENPF располагается на конце одной из центриолей (материнской центриоли), чтобы правильно ориентировать микротрубочки. форма тонкие клеточные выступы, называемые реснички. Большинство ресничек - это первичные реснички, которые участвуют в клеточная сигнализация вызвать миграцию, разделение или дифференциация. Мутации в CENPF нарушить эту способность образовывать реснички; было обнаружено, что ресничек становится меньше и короче при мутации гена.[8][10]
CENPF считается либо гомодимер или гетеродимер.
Клиническое значение
Мутации в обеих копиях CENPF причина Синдром Стрёмма, характеризующиеся микроцефалией, аномалиями глаз и кожурой яблок атрезия тощей кишки.[11] Аутоантитела против CENPF были обнаружены у пациентов с раком или болезнь трансплантат против хозяина.[7]
Смотрите также
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000117724 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026605 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Раттнер Дж. Б., Рао А., Фрицлер М. Дж., Валенсия Д. Д., Йен Т. Дж. (Март 1994 г.). «CENP-F представляет собой кинетохорный белок с молекулярной массой 400 кДа, локализация которого зависит от клеточного цикла». Цитоскелет клеточного мотиля. 26 (3): 214–26. Дои:10.1002 / см. 970260305. PMID 7904902.
- ^ Testa JR, Zhou JY, Bell DW, Yen TJ (март 1995 г.). «Хромосомная локализация генов, кодирующих кинетохорные белки CENPE и CENPF, в человеческих хромосомах 4q24 → q25 и 1q32 → q41, соответственно, путем флуоресцентной гибридизации in situ». Геномика. 23 (3): 691–3. Дои:10.1006 / geno.1994.1558. PMID 7851898.
- ^ а б «Ген Entrez: CENPF центромерный белок F, 350 / 400ka (митозин)».
- ^ а б c Waters, Aoife M .; Асфахани, Роуэн; Кэрролл, Паула; Бикнелл, Луиза; Лескай, Франческо; Брайт, Элисон; Шануде, Эстель; Брукс, Энтони; Христу-Савина, Соня; Осман, Гулед; Уолш, Патрик (март 2015 г.). «Кинетохорный белок, CENPF, мутирован при фенотипах цилиопатии и микроцефалии человека». Журнал медицинской генетики. 52 (3): 147–156. Дои:10.1136 / jmedgenet-2014-102691. ISSN 1468-6244. ЧВК 4345935. PMID 25564561.
- ^ а б Филджес, Изабель; Брудер, Элизабет; Брандал, Кристин; Мейер, Стефани; Ундлиен, Даг Эрик; Вааге, Трина Ригволд; Хоэсли, Ирэн; Шубах, Макс; де Бир, Тьяарт; Шэн, Инь; Хеллер, Сильвия (апрель 2016 г.). «Синдром Стрёмма - это цилиарное заболевание, вызванное мутациями в CENPF». Человеческая мутация. 37 (4): 359–363. Дои:10.1002 / humu.22960. ISSN 1098-1004. PMID 26820108.
- ^ "Запись OMIM - № 243605 - СИНДРОМ СТРОМА; СТРОМЫ". www.omim.org. Получено 2018-09-27.
- ^ Филджес, Изабель; Брудер, Элизабет; Брандаль, Кристин; Мейер, Стефани; Ундлиен, Даг Эрик; Вааге, Трина Ригволд; Хоэсли, Ирэн; Шубах, Макс; де Бир, Тьяарт; Шэн, Инь; Хеллер, Сильвия (апрель 2016 г.). «Синдром Стрёмма - это цилиарное заболевание, вызванное мутациями в CENPF». Человеческая мутация. 37 (4): 359–363. Дои:10.1002 / humu.22960. ISSN 1098-1004. PMID 26820108.
внешние ссылки
- Человек CENPF расположение генома и CENPF страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
дальнейшее чтение
- Ма Л., Чжао X, Чжу X (2006). «Митозин / CENP-F в митозе, контроле транскрипции и дифференцировке». J. Biomed. Наука. 13 (2): 205–13. Дои:10.1007 / s11373-005-9057-3. PMID 16456711.
- Ляо Х., Винкфейн Р.Дж., Мак Дж. И др. (1995). «CENP-F представляет собой белок ядерного матрикса, который собирается на кинетохорах на поздней стадии G2 и быстро разрушается после митоза». J. Cell Biol. 130 (3): 507–18. Дои:10.1083 / jcb.130.3.507. ЧВК 2120529. PMID 7542657.
- Li Q, Ke Y, Kapp JA и др. (1995). «Новый ядерный белок массой 350 кДа, зависимый от клеточного цикла: С-концевой домен, достаточный для ядерной локализации». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 212 (1): 220–8. Дои:10.1006 / bbrc.1995.1959. PMID 7612011.
- Чжу X, Чанг К.Х., Хе Д. и др. (1995). «С-конец митозина важен для его ядерной локализации, нацеливания на центромеры / кинетохоры и димеризации». J. Biol. Chem. 270 (33): 19545–50. Дои:10.1074 / jbc.270.33.19545. PMID 7642639.
- Zhu X, Mancini MA, Chang KH, et al. (1995). «Характеристика нового ядерного фосфопротеина массой 350 килодальтон, который специфически участвует в прогрессии митотической фазы». Мол. Cell. Биол. 15 (9): 5017–29. Дои:10.1128 / MCB.15.9.5017. ЧВК 230749. PMID 7651420.
- Ли С., Ку С.Й., Фармер А.А. и др. (1998). «Идентификация нового цитоплазматического белка, который специфически связывается с сигнальными мотивами ядерной локализации». J. Biol. Chem. 273 (11): 6183–9. Дои:10.1074 / jbc.273.11.6183. PMID 9497340.
- Чан Г.К., Шаар Б.Т., Йен Т.Дж. (1998). «Характеристика кинетохор-связывающего домена CENP-E выявляет взаимодействия с кинетохорными белками CENP-F и hBUBR1». J. Cell Biol. 143 (1): 49–63. Дои:10.1083 / jcb.143.1.49. ЧВК 2132809. PMID 9763420.
- Чжу X (1999). «Структурные требования и динамика взаимодействия митозин-кинетохора в М фазе». Мол. Cell. Биол. 19 (2): 1016–24. Дои:10.1128 / MCB.19.2.1016. ЧВК 116032. PMID 9891037.
- Эрлансон М., Касиано К.А., Тан Е.М. и др. (1999). «Иммуногистохимический анализ связанного с пролиферацией ядерного антигена CENP-F в неходжкинской лимфоме». Мод. Патол. 12 (1): 69–74. PMID 9950165.
- Гудвин Р.Л., Пабон-Пенья Л.М., Фостер Г.К., Бадер Д. (1999). «Клонирование и анализ LEK1 выявляют вариации в семействе генов LEK / центромерного белка F / митозина». J. Biol. Chem. 274 (26): 18597–604. Дои:10.1074 / jbc.274.26.18597. PMID 10373470.
- Ашар Х.Р., Джеймс Л., Грей К. и др. (2000). «Ингибиторы фарнезилтрансферазы блокируют фарнезилирование CENP-E и CENP-F и изменяют ассоциацию CENP-E с микротрубочками». J. Biol. Chem. 275 (39): 30451–7. Дои:10.1074 / jbc.M003469200. PMID 10852915.
- Кобаяси М., Ханай Р. (2001). «Специфическая для фазы M ассоциация топоизомеразы IIIbeta человека с хромосомами». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 287 (1): 282–7. Дои:10.1006 / bbrc.2001.5580. PMID 11549288.
- Хусейн Д., Тейлор С.С. (2003). «Фарнезилирование Cenp-F необходимо для прогрессирования и деградации G2 / M после митоза». J. Cell Sci. 115 (Pt 17): 3403–14. PMID 12154071.
- Holstein SA, Hohl RJ (2003). «Синергетическое взаимодействие ловастатина и паклитаксела в раковых клетках человека». Мол. Рак Ther. 1 (2): 141–9. PMID 12467231.
- Константиниду А.Е., Корколопулу П., Каванцас Н. и др. (2003). «Митозин, новый маркер пролиферации клеток и раннего рецидива внутричерепных менингиом». Histol. Гистопатол. 18 (1): 67–74. PMID 12507285.
- Ян З.Й., Го Дж., Ли Н и др. (2004). «Митозин / CENP-F представляет собой консервативный кинетохорный белок, подверженный цитоплазматическому динеину-опосредованному переносу в направлении полюса». Cell Res. 13 (4): 275–83. Дои:10.1038 / sj.cr.7290172. PMID 12974617.
- Laoukili J, Kooistra MR, Brás A, et al. (2005). «FoxM1 необходим для выполнения митотической программы и стабильности хромосом». Nat. Cell Biol. 7 (2): 126–36. Дои:10.1038 / ncb1217. PMID 15654331.
- Чжоу X, Ван Р., Фань Л. и др. (2005). «Митозин / CENP-F как негативный регулятор активации фактора транскрипции-4». J. Biol. Chem. 280 (14): 13973–7. Дои:10.1074 / jbc.M414310200. PMID 15677469.
Эта статья о ген на хромосома человека 1 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |