DUX4 - DUX4

DUX4
Идентификаторы
ПсевдонимыDUX4, DUX4L, двойной гомеобокс 4
Внешние идентификаторыOMIM: 606009 Генные карты: DUX4
Расположение гена (человек)
Хромосома 4 (человек)
Chr.Хромосома 4 (человек)[1]
Хромосома 4 (человек)
Геномное расположение DUX4
Геномное расположение DUX4
Группа4q35.2Начинать190,173,774 бп[1]
Конец190,185,942 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001205218
NM_001278056
NM_001293798
NM_001306068
NM_001363820

н / д

RefSeq (белок)

NP_001280727
NP_001292997
NP_001350749

н / д

Расположение (UCSC)Chr 4: 190.17 - 190.19 Мбн / д
PubMed поиск[2]н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Гомеобокс двойной, 4 также известный как DUX4 это белок который у человека кодируется DUX4 ген.[3]

Ген

Этот ген расположен в массиве повторов D4Z4 в субтеломерной области хромосома 4q35. Повтор D4Z4 полиморфен по длине; аналогичный массив повторов D4Z4 был идентифицирован на хромосоме 10. Каждая единица повтора D4Z4 имеет открытая рамка чтения (названный DUX4), содержащий два гомеобоксы; массив повторов и открытая рамка считывания сохранены у других млекопитающих. Не было доказательств транскрипции из стандартных библиотек кДНК, однако эксперименты по экспрессии RTPCR и in vitro показывают, что ORF транскрибируется.[4]

Функция

Сообщалось, что кодируемый белок действует как активатор транскрипции парного гомеодоменного фактора транскрипции 1 (PITX1 ).[4]

Клиническое значение

DUX обычно выражается в яички и расщепление -сцена эмбрионы.[5]

Несоответствующее выражение DUX4 в мышечные клетки является причиной фасциально-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия.[6][7]

Сверхэкспрессия DUX4 из-за транслокаций может вызвать лейкоз В-клеток.[5]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c ENSG00000283949 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000260596, ENSG00000283949 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ Габриэль Дж., Бекерс М.С., Динг Х., Де Вризе А., Плезанс С.М., ван дер Маарель С.М. и др. (Август 1999 г.). «Нуклеотидная последовательность частично удаленного локуса D4Z4 у пациента с ЛЛД идентифицирует предполагаемый ген в каждом элементе размером 3,3 т.п.н.». Ген. 236 (1): 25–32. Дои:10.1016 / S0378-1119 (99) 00267-X. PMID  10433963.
  4. ^ а б "Entrez Gene: DUX4 Двойной гомеобокс, 4".
  5. ^ а б Ли Дж. К., Боснаковски Д., Тосо Е. А., Динь Т., Банерджи С., Бол Т. Е. и др. (Декабрь 2018 г.). «Кристаллическая структура двойного гомеодомена DUX4 в комплексе с ДНК». Отчеты по ячейкам. 25 (11): 2955–2962.e3. Дои:10.1016 / j.celrep.2018.11.060. ЧВК  6463520. PMID  30540931.
  6. ^ Lemmers RJ, van der Vliet PJ, Klooster R, Sacconi S, Camaño P, Dauwerse JG, et al. (Сентябрь 2010 г.). «Унифицирующая генетическая модель фациоскапуло-плечевой мышечной дистрофии». Наука. 329 (5999): 1650–3. Bibcode:2010Sci ... 329.1650L. Дои:10.1126 / science.1189044. ЧВК  4677822. PMID  20724583.
  7. ^ Джонс Т.И., Чен Дж.К., Рахимов Ф., Хомма С., Араширо П., Берманн М.Л. и др. (Октябрь 2012 г.). «Семейные исследования лицево-капуло-плечевой мышечной дистрофии экспрессии DUX4: данные о модификаторах заболевания и количественная модель патогенеза». Молекулярная генетика человека. 21 (20): 4419–30. Дои:10.1093 / hmg / dds284. ЧВК  3459465. PMID  22798623.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.