DUX4 - DUX4

DUX4
Идентификаторы
Псевдонимы	DUX4, DUX4L, двойной гомеобокс 4
Внешние идентификаторы	OMIM: 606009 Генные карты: DUX4
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 4 (человек)
Конец	190,185,942 бп
Генная онтология
Молекулярная функция	• Связывание ДНК; • связывание ДНК, специфичное для последовательности регуляторной области транскрипции; • GO: 0001948 связывание с белками; • GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II; • Последовательно-специфичное связывание двухцепочечной ДНК;
Сотовый компонент	• не мембрана; • ядро клетки; • нуклеоплазма; • ядрышко; • цитозоль; • аппарат Гольджи;
Биологический процесс	• отрицательное регулирование перехода G0 на G1; • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • транскрипция, ДНК-шаблон; • отрицательное регулирование пролиферации клеток; • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • апоптотический процесс; • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II; • развитие многоклеточного организма;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	100288687
	н / д
	ENSG00000260596; ENSG00000283949
	н / д
	Q9UBX2
	н / д
	NM_001205218; NM_001278056; NM_001293798; NM_001306068; NM_001363820
	н / д
	NP_001280727; NP_001292997; NP_001350749
	н / д
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Гомеобокс двойной, 4 также известный как DUX4 это белок который у человека кодируется DUX4 ген.^[3]

Ген

Этот ген расположен в массиве повторов D4Z4 в субтеломерной области хромосома 4q35. Повтор D4Z4 полиморфен по длине; аналогичный массив повторов D4Z4 был идентифицирован на хромосоме 10. Каждая единица повтора D4Z4 имеет открытая рамка чтения (названный DUX4), содержащий два гомеобоксы; массив повторов и открытая рамка считывания сохранены у других млекопитающих. Не было доказательств транскрипции из стандартных библиотек кДНК, однако эксперименты по экспрессии RTPCR и in vitro показывают, что ORF транскрибируется.^[4]

Функция

Сообщалось, что кодируемый белок действует как активатор транскрипции парного гомеодоменного фактора транскрипции 1 (PITX1 ).^[4]

Клиническое значение

DUX обычно выражается в яички и расщепление -сцена эмбрионы.^[5]

Несоответствующее выражение DUX4 в мышечные клетки является причиной фасциально-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия.^[6]^[7]

Сверхэкспрессия DUX4 из-за транслокаций может вызвать лейкоз В-клеток.^[5]

Смотрите также

Рекомендации

^ ^а ^б ^c ENSG00000283949 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000260596, ENSG00000283949 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Габриэль Дж., Бекерс М.С., Динг Х., Де Вризе А., Плезанс С.М., ван дер Маарель С.М. и др. (Август 1999 г.). «Нуклеотидная последовательность частично удаленного локуса D4Z4 у пациента с ЛЛД идентифицирует предполагаемый ген в каждом элементе размером 3,3 т.п.н.». Ген. 236 (1): 25–32. Дои:10.1016 / S0378-1119 (99) 00267-X. PMID 10433963.
^ ^а ^б "Entrez Gene: DUX4 Двойной гомеобокс, 4".
^ ^а ^б Ли Дж. К., Боснаковски Д., Тосо Е. А., Динь Т., Банерджи С., Бол Т. Е. и др. (Декабрь 2018 г.). «Кристаллическая структура двойного гомеодомена DUX4 в комплексе с ДНК». Отчеты по ячейкам. 25 (11): 2955–2962.e3. Дои:10.1016 / j.celrep.2018.11.060. ЧВК 6463520. PMID 30540931.
^ Lemmers RJ, van der Vliet PJ, Klooster R, Sacconi S, Camaño P, Dauwerse JG, et al. (Сентябрь 2010 г.). «Унифицирующая генетическая модель фациоскапуло-плечевой мышечной дистрофии». Наука. 329 (5999): 1650–3. Bibcode:2010Sci ... 329.1650L. Дои:10.1126 / science.1189044. ЧВК 4677822. PMID 20724583.
^ Джонс Т.И., Чен Дж.К., Рахимов Ф., Хомма С., Араширо П., Берманн М.Л. и др. (Октябрь 2012 г.). «Семейные исследования лицево-капуло-плечевой мышечной дистрофии экспрессии DUX4: данные о модификаторах заболевания и количественная модель патогенеза». Молекулярная генетика человека. 21 (20): 4419–30. Дои:10.1093 / hmg / dds284. ЧВК 3459465. PMID 22798623.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

Эта статья о ген на хромосома человека 4 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ENSG00000283949 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000260596, ENSG00000283949 - Ансамбль, Май 2017

[2] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid10433963-3] Габриэль Дж., Бекерс М.С., Динг Х., Де Вризе А., Плезанс С.М., ван дер Маарель С.М. и др. (Август 1999 г.). «Нуклеотидная последовательность частично удаленного локуса D4Z4 у пациента с ЛЛД идентифицирует предполагаемый ген в каждом элементе размером 3,3 т.п.н.». Ген. 236 (1): 25–32. Дои:10.1016 / S0378-1119 (99) 00267-X. PMID 10433963.

[entrez-4] а ^б "Entrez Gene: DUX4 Двойной гомеобокс, 4".

[Kyba_2018-5] а ^б Ли Дж. К., Боснаковски Д., Тосо Е. А., Динь Т., Банерджи С., Бол Т. Е. и др. (Декабрь 2018 г.). «Кристаллическая структура двойного гомеодомена DUX4 в комплексе с ДНК». Отчеты по ячейкам. 25 (11): 2955–2962.e3. Дои:10.1016 / j.celrep.2018.11.060. ЧВК 6463520. PMID 30540931.

[pmid20724583-6] Lemmers RJ, van der Vliet PJ, Klooster R, Sacconi S, Camaño P, Dauwerse JG, et al. (Сентябрь 2010 г.). «Унифицирующая генетическая модель фациоскапуло-плечевой мышечной дистрофии». Наука. 329 (5999): 1650–3. Bibcode:2010Sci ... 329.1650L. Дои:10.1126 / science.1189044. ЧВК 4677822. PMID 20724583.

[pmid22798623-7] Джонс Т.И., Чен Дж.К., Рахимов Ф., Хомма С., Араширо П., Берманн М.Л. и др. (Октябрь 2012 г.). «Семейные исследования лицево-капуло-плечевой мышечной дистрофии экспрессии DUX4: данные о модификаторах заболевания и количественная модель патогенеза». Молекулярная генетика человека. 21 (20): 4419–30. Дои:10.1093 / hmg / dds284. ЧВК 3459465. PMID 22798623.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]