Трисомия 8 - Trisomy 8
| Трисомия 8 | |
|---|---|
 | |
| Хромосома 8 | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Трисомия 8 причины Синдром Варкани 2,[1] который человек хромосомное заболевание вызвано наличием трех копий (трисомия ) из хромосома 8. Он может появиться с или без мозаика.
Характеристики
Полная трисомия 8 вызывает тяжелые последствия для развивающегося плода и может быть причиной выкидыш.[2][3]Полная трисомия 8 обычно является ранним летальным состоянием, тогда как трисомия 8 мозаика менее тяжелая, и люди с низкой долей пораженных клеток могут демонстрировать сравнительно умеренный диапазон физических отклонений и задержки развития.[4] Лица с мозаицизмом трисомии 8 с большей вероятностью доживут до детства и взрослой жизни и демонстрируют характерный и узнаваемый образец аномалий развития. Общие выводы включают развитие замедленное психомоторное, умеренной и тяжелой умственной отсталости, переменные модели роста, которые могут привести либо ненормально короткий или высокий рост, выражающим лицом, и многие опорно-двигательного аппарата, внутренних органов, а также глазные аномалии, а также другие аномалии.[5] Глубокая подошвенная борозда считается патогномоничным для этого состояния, особенно в сочетании с другими связанными признаками.[6] Тип и тяжесть симптомов зависят от расположения и доли клеток трисомии 8 по сравнению с нормальными клетками.
Другие условия
Мозаицизм трисомии 8 поражает обширные участки хромосомы 8, содержащие много генов, и, таким образом, может быть связан с рядом симптомов.
- Мозаичная трисомия 8 сообщается в редких случаях Синдром Ротмунда-Томсона, генетическое заболевание, связанное с ДНК-геликаза RECQL4 на хромосоме 8q24.3. Синдром "характеризуется: атрофия кожи, телеангиэктазия, гипер- и гипопигментация, врожденные аномалии скелета, короткая рост, преждевременное старение, и повышенный риск злокачественное заболевание ".[7]
- У некоторых людей, трисомных по хромосоме 8, не хватало продукции фактор свертывания крови VII из-за гена регуляции фактора 7 (F7R), картированного в 8p23.3-p23.1.[8]
- Трисомия и другие перестройки хромосомы 8 также были обнаружены у трихо-рино-фаланговый синдром.[9]
- Небольшие участки трисомии и моносомы 8 хромосомы также создаются синдром рекомбинантной хромосомы 8 (Синдром долины Сан-Луис ), вызывая аномалии, связанные с тетралогия Фалло, который является результатом рекомбинации между типичной хромосомой 8 и хромосомой, несущей родительскую парацентрическую инверсию.[10]
- Трисомия также встречается в некоторых случаях хронический миелоидный лейкоз, потенциально в результате кариотипической нестабильности, вызванной bcr: abl ген слияния.
Диагностика
Самый простой и легкий способ обнаружить трисомию 8 - это Кариотип, фотография, на которой упорядочены все хромосомы клетки. Амниоцентез также метод диагностики. Образцы амниотической жидкости берут у плода, культивируют, а затем анализируют с помощью кариотипа. Если на фотографии показаны 3 копии хромосомы 8 вместо 2, значит, у человека трисомия 8.
Смотрите также
Рекомендации
- ^ База данных болезней (DDB): 32656
- ^ Риккарди В.М. (1977). «Трисомия 8: международное исследование 70 пациентов». Врожденные дефекты Ориг. Artic. Сер. 13 (3C): 171–84. PMID 890109.
- ^ Чен, Чжи-Пин; Чен, Мин; Пан И-Джу; Су, И-Нин; Черн, Шу-Рерн; Цай, Фу-Джен; Чен, Ю-Тин; Ван, Уэйсин (2011). «Пренатальная диагностика мозаичной трисомии 8: клинический отчет и обзор литературы». Тайваньский журнал акушерства и гинекологии. 50 (3): 331–338. Дои:10.1016 / j.tjog.2011.07.013. ISSN 1028-4559.
- ^ Джонс, К. Л. (2005). Распознаваемые модели пороков развития человека Смита. (6-е изд.). Филадельфия: Компания В. Б. Сандерса.
- ^ Риккарди В.М. (1977). «Трисомия 8: международное исследование 70 пациентов». Врожденные дефекты Ориг. Artic. Сер. 13 (3C): 171–84. PMID 890109.
- ^ Лай CC (1975). «Синдром трисомии 8». Clin. Orthop. Relat. Res. 110: 238–43. Дои:10.1097/00003086-197507000-00034. PMID 1157389.
- ^ "MIM ID # 268400 СИНДРОМ РОТМУНДА-ТОМСОНА; RTS". NCBI / OMIM.
- ^ "MIM ID * 134450 РЕГУЛЯТОР ФАКТОРА VII; F7R". NCBI / OMIM.
- ^ "MIM ID № 190350 ТРИХОРГИНОФАЛАНГЕАЛЬНЫЙ СИНДРОМ, ТИП I; TRPS1". NCBI / OMIM.
- ^ "MIM ID № 179613 СИНДРОМ РЕКОМБИНАНТНОЙ ХРОМОСОМЫ 8". NCBI / OMIM.
внешняя ссылка
| Классификация |
|---|