Хромосома 15 - Chromosome 15
Хромосома 15 | |
---|---|
Человеческая хромосома 15 пара после G-полосы. Один от матери, один от отца. | |
Хромосома 15 пара в человеческом мужчине кариограмма. | |
Функции | |
Длина (бп ) | 101 991 189 п.н. (ГРЧ38 )[1] |
Нет. генов | 561 (CCDS )[2] |
Тип | Аутосома |
Положение центромеры | Акроцентрический[3] (19,0 Мбит / с[4]) |
Полные списки генов | |
CCDS | Список генов |
HGNC | Список генов |
UniProt | Список генов |
NCBI | Список генов |
Внешние программы просмотра карт | |
Ансамбль | Хромосома 15 |
Entrez | Хромосома 15 |
NCBI | Хромосома 15 |
UCSC | Хромосома 15 |
Полные последовательности ДНК | |
RefSeq | NC_000015 (ФАСТА ) |
GenBank | CM000677 (ФАСТА ) |
Хромосома 15 одна из 23 пар хромосомы в люди. У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 15 охватывает около 101 миллиона пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 3% до 3,5% всей ДНК в клетки.
В человеческий лейкоцитарный антиген ген для β2-микроглобулин находится на хромосоме 15.
Гены
Количество генов
Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 15 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотация генома их предсказания количество генов на каждой хромосоме различается (технические подробности см. предсказание генов ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования (CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.[5]
По оценке | Гены, кодирующие белок | Некодирующие гены РНК | Псевдогены | Источник | Дата выхода |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 561 | — | — | [2] | 2016-09-08 |
HGNC | 559 | 328 | 433 | [6] | 2017-05-12 |
Ансамбль | 605 | 992 | 508 | [7] | 2017-03-29 |
UniProt | 601 | — | — | [8] | 2018-02-28 |
NCBI | 629 | 716 | 594 | [9][10][11] | 2017-05-19 |
Список генов
Ниже приведен частичный список генов на хромосоме 15 человека. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.
- AAGAB: альфа- и гамма-адаптин-связывающий белок
- ACSBG1: кодировка фермент Ацил-КоА-синтетаза, семейство жевательной резинки, член 1
- АРПП-19: кодировка белок цАМФ-регулируемый фосфопротеин 19
- C15orf15: кодировка белок Вероятный белок биогенеза рибосом RLP24
- CAPN3: Кальпаин 3 (мышечная дистрофия конечностей типа 2А)
- ТЭЦ: Кальций-связывающий белок P22
- CHSY1: Хондроитинсульфатсинтаза 1
- CLK3: CDC как киназа 3
- ClpX: кодировка фермент АТФ-зависимая протеаза Clp АТФ-связывающая субъединица clpX-подобная, митохондриальная
- COMMD4: кодировка белок COMM-домен, содержащий белок 4
- CPEB1: Цитоплазматический белок, связывающий элемент полиаденилирования 1
- DTWD1:
- ELL3: кодировка белок Фактор элонгации РНК-полимераза II-подобная 3
- FAH: фумарилацетоацетатгидролаза (фумарилацетоацетаза)
- FAM214A: кодировка белок Белок FAM214A
- FBN1: фибриллин 1 (синдром Марфана)
- FOXB1: кодировка белок Коробка вилочная B1
- GATM: Глицинаминотрансфераза, митохондриальная
- GCHFR: GTP-циклогидролаза 1, регулирующий белок обратной связи
- GLCE: D-глюкуронил C5-эпимераза
- HDGFRP3:
- HEXA: гексозаминидаза А (альфа-полипептид) (Болезнь Тея – Сакса )
- HMG20A: кодировка белок Протеин группы высокой подвижности 20А
- IDDM3 кодирование белок Инсулинозависимый сахарный диабет 3
- IMP3: кодировка белок U3 малый ядрышковый рибонуклеопротеиновый белок IMP3
- ИТПКА: кодировка фермент Инозитол-трифосфат-3-киназа А
- IVD: изовалерил-коэнзим А дегидрогеназа
- KATNBL1: кодировка белок KATNBL1
- LARP6 кодирование белок La-родственный белок 6, также известный как ахерон или член семейства 6-рибонуклеопротеиновых доменов La (LARP6),
- LCMT2: кодировка фермент Лейцинкарбоксилметилтрансфераза 2
- LINC00926 кодирование белок Длинная межгенная небелковая кодирующая РНК 926
- MESDC2: кодировка белок ЛПНП шаперон MESD
- MESP1: кодировка белок Мезодерма задний 1 гомолог (мышь)
- MFAP1: кодировка белок Микрофибриллярный белок 1
- MCPH4: микроцефалия, первичная аутосомно-рецессивная 4
- МИР7-2: кодировка белок МикроРНК 7-2
- MIR627: кодировка белок МикроРНК 627
- NIPA2: кодировка белок Не импринтируется в белок 2 области синдрома Прадера-Вилли / Ангельмана
- OCA2: глазно-кожный альбинизм II (гомолог разведения розовых глаз, мышь)
- PDCD7: кодировка белок Белок программируемой гибели клеток 7
- PML: белок промиелоцитарного лейкоза (участвует в t (15,17) с RARalpha, преобладающей причиной острого промиелоцитарного лейкоза.
- PTPLAD1: кодировка фермент Белок тирозинфосфатазоподобный белок PTPLAD1
- PYGO1: кодировка белок Pygopus гомолог 1 (Drosophila)
- RAD51: Гомолог RAD51 (гомолог RecA, E. coli) (S. cerevisiae)
- RMDN3: кодировка белок Регулятор динамики микротрубочек белок 3
- RNR3: кодирующая РНК, рибосомный 45S кластер 3
- RTF1: кодировка белок Rtf1, компонент комплекса Paf1 / РНК-полимераза II, гомолог (С. cerevisiae )
- SCAMP2: кодировка белок Секреторный белок мембраны, связанный с носителем 2
- SCAMP5: кодировка белок Секреторный мембранный белок-носитель 5
- SCZD10: кодировка белок Шизофрения 10 (периодическая кататония)
- СКЭПЕР: S-фаза CyclinA-ассоциированный белок, находящийся в эндоплазматическом ретикулуме.
- SENP8: кодировка фермент Сентрин-специфическая протеаза 8
- SERF2: кодировка белок Малый коэффициент обогащения EDRK 2
- SLC24A5: ген, ответственный за не менее 1/3 различий в цвете кожи между расами, выраженный в мозге и нервной системе.
- SNAPC5: кодировка белок субъединица 5 комплекса белка, активирующего мяРНК
- SPN1: кодировка белок Snurportin1
- STRC: стереоцилин
- SUHW4: кодировка белок Цинк-палец протеин 280D
- SYNM: кодировка белок Synemin
- TGFBR2: расположение 3p24.2-p25 из-за инактивационной мутации
- TMC3: кодировка белок Трансмембранный канал типа 3
- TMCO5A: кодировка белок Трансмембранные и спиральные домены 5A
- TMED3: кодировка белок Трансмембранный транспортный белок p24 3
- UBE3A: убиквитин протеинлигаза E3A (белок, ассоциированный с вирусом папилломы человека E6, синдром Ангельмана)
- Ube3a-ATS:
- VPS39: кодировка белок hVam6p / Vps39-подобный белок
- ZNF592: кодировка белок Белок цинковых пальцев 592
- UNC13C: кодировка белок unc-13 гомолог C
Хромосомные состояния
Следующие состояния вызваны мутациями в хромосоме 15. Два состояния (Синдром ангельмана и Синдром Прадера – Вилли ) связаны с потерей активности гена в той же части хромосомы 15, области 15q11.2-q13.1. Это открытие предоставило людям первые доказательства того, что что-то за пределами генов может определить, как гены выражены.[12]
Синдром ангельмана
Основные характеристики синдрома Ангельмана - тяжелая умственная отсталость, атаксия, отсутствие речи и чрезмерно счастливое поведение. Синдром Ангельмана возникает в результате потери активности генов в определенной части хромосомы 15, области 15q11-q13. Эта область содержит ген под названием UBE3A, который в случае мутации или отсутствия, вероятно, вызывает характерные признаки этого состояния. Обычно у людей есть две копии гена UBE3A, по одной от каждого родителя. Обе копии этого гена активны во многих тканях организма. В мозгу, однако, активна только копия, унаследованная от матери человека (материнская копия). Если материнская копия потеряна из-за хромосомного изменения или мутации гена, у человека не будет рабочих копий гена UBE3A в мозгу.
В большинстве случаев (около 70%)[нужна цитата ], у людей с синдромом Ангельмана есть делеция в материнской копии хромосомы 15. Это хромосомное изменение удаляет область хромосомы 15, которая включает UBE3A ген. Поскольку копия гена UBE3A, унаследованная от отца человека (отцовская копия), обычно неактивна в головном мозге, делеция в материнской хромосоме 15 приводит к отсутствию активных копий гена UBE3A в мозге.
В 3–7% случаев[нужна цитата ] Синдром Ангельмана возникает, когда у человека есть две копии отцовской хромосомы 15 вместо одной копии от каждого родителя. Это явление называется отцовской однопородной дисомией (UPD). Люди с отцовским UPD для хромосомы 15 имеют две копии гена UBE3A, но обе они унаследованы от отца и, следовательно, неактивны в мозге.
Около 10% случаев синдрома Ангельмана вызваны мутацией в гене UBE3A, а еще 3% являются результатом дефекта в области ДНК, которая контролирует активацию гена UBE3A и других генов в материнской копии хромосомы 15. В В небольшом проценте случаев синдром Ангельмана может быть вызван хромосомной перестройкой, называемой транслокацией, или мутацией в гене, отличном от UBE3A. Эти генетические изменения могут ненормально инактивировать ген UBE3A.
Синдром Ангельмана может быть наследственным, о чем свидетельствует один случай, когда пациентка забеременела дочерью, которая также страдала этим заболеванием.[13]
Синдром Прадера – Вилли
К основным характеристикам этого состояния относятся: полифагия (чрезмерный, ненасытный аппетит), задержка развития от легкой до умеренной, гипогонадизм что приводит к задержке полового созревания и гипотония. Синдром Прадера-Вилли вызван потерей активных генов в определенной части хромосомы 15, области 15q11-q13. Обычно люди имеют две копии этой хромосомы в каждой клетке, по одной копии от каждого родителя. Синдром Прадера-Вилли возникает, когда отцовская копия частично или полностью отсутствует.
Примерно в 70% случаев[нужна цитата ] Синдром Прадера-Вилли возникает, когда удален участок 15q11-q13 отцовской хромосомы 15. Гены в этой области обычно активны на отцовской копии хромосомы и неактивны на материнской копии. Следовательно, у человека с делецией в отцовской хромосоме 15 не будет активных генов в этой области.
Примерно в 25% случаев человек с синдромом Прадера-Вилли имеет две материнские копии хромосомы 15 в каждой клетке вместо одной копии от каждого родителя. Это явление называется материнской однопородной дисомией. Поскольку некоторые гены обычно активны только на отцовской копии этой хромосомы, у человека с двумя материнскими копиями хромосомы 15 не будет активных копий этих генов.
В небольшом проценте случаев синдром Прадера-Вилли не вызван хромосомной перестройкой, называемой транс-локацией. В редких случаях это состояние вызвано аномалией в области ДНК, которая контролирует активность генов на отцовской хромосоме 15. Поскольку пациенты почти всегда имеют трудности с воспроизведением, синдром Прадера – Вилли, как правило, не является наследственным.
Изодицентрическая хромосома 15
Специфическое хромосомное изменение, называемое изодицентрической хромосомой 15 (IDIC15) (также известное по ряду другие имена ) может повлиять на рост и развитие. У пациента есть «лишняя» или «маркерная» хромосома. Эта небольшая дополнительная хромосома состоит из генетического материала хромосомы 15, который был ненормально дублирован (скопирован) и прикреплен встык. В некоторых случаях дополнительная хромосома очень мала и не влияет на здоровье человека. Более крупная изодицентрическая хромосома 15 может привести к слабому мышечному тонусу (гипотонии), умственной отсталости, судорогам и поведенческим проблемам.[14] Признаки и симптомы аутизма (нарушения развития, которое влияет на общение и социальное взаимодействие) также были связаны с наличием изодицентрической хромосомы 15.
Другие хромосомные состояния
Другие изменения числа или структуры хромосомы 15 могут вызвать умственную отсталость, задержку роста и развития, гипотонию и характерные черты лица.[нужна цитата ] Эти изменения включают дополнительную копию части хромосомы 15 в каждой клетке (частичная трисомия 15) или недостающий сегмент хромосомы в каждой клетке (частичная моносомия 15). В некоторых случаях удаляются или дублируются несколько строительных блоков ДНК хромосомы (нуклеотидов).
Следующие заболевания связаны с генами на хромосоме 15:[нужна цитата ]
- Синдром Блума
- Рак молочной железы
- Изовалериановая ацидемия
- Лойс-Дитц, тип 3 (ген SMAD3)
- Синдром Марфана
- Несиндромная глухота
- Синдром Шааф-Янга (SYS)
- Болезнь Тея – Сакса
- Тирозинемия
Цитогенетическая полоса
Chr. | Рука[20] | Группа[21] | ISCN Начните[22] | ISCN остановка[22] | Базовая пара Начните | Базовая пара остановка | Пятно[23] | Плотность |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
15 | п | 13 | 0 | 270 | 1 | 4,200,000 | Гвар | |
15 | п | 12 | 270 | 631 | 4,200,001 | 9,700,000 | стебель | |
15 | п | 11.2 | 631 | 1142 | 9,700,001 | 17,500,000 | Гвар | |
15 | п | 11.1 | 1142 | 1382 | 17,500,001 | 19,000,000 | Acen | |
15 | q | 11.1 | 1382 | 1487 | 19,000,001 | 20,500,000 | Acen | |
15 | q | 11.2 | 1487 | 1773 | 20,500,001 | 25,500,000 | гнег | |
15 | q | 12 | 1773 | 1968 | 25,500,001 | 27,800,000 | gpos | 50 |
15 | q | 13.1 | 1968 | 2164 | 27,800,001 | 30,000,000 | гнег | |
15 | q | 13.2 | 2164 | 2284 | 30,000,001 | 30,900,000 | gpos | 50 |
15 | q | 13.3 | 2284 | 2524 | 30,900,001 | 33,400,000 | гнег | |
15 | q | 14 | 2524 | 2765 | 33,400,001 | 39,800,000 | gpos | 75 |
15 | q | 15.1 | 2765 | 2975 | 39,800,001 | 42,500,000 | гнег | |
15 | q | 15.2 | 2975 | 3065 | 42,500,001 | 43,300,000 | gpos | 25 |
15 | q | 15.3 | 3065 | 3245 | 43,300,001 | 44,500,000 | гнег | |
15 | q | 21.1 | 3245 | 3471 | 44,500,001 | 49,200,000 | gpos | 75 |
15 | q | 21.2 | 3471 | 3621 | 49,200,001 | 52,600,000 | гнег | |
15 | q | 21.3 | 3621 | 3846 | 52,600,001 | 58,800,000 | gpos | 75 |
15 | q | 22.1 | 3846 | 3982 | 58,800,001 | 59,000,000 | гнег | |
15 | q | 22.2 | 3982 | 4087 | 59,000,001 | 63,400,000 | gpos | 25 |
15 | q | 22.31 | 4087 | 4252 | 63,400,001 | 66,900,000 | гнег | |
15 | q | 22.32 | 4252 | 4357 | 66,900,001 | 67,000,000 | gpos | 25 |
15 | q | 22.33 | 4357 | 4507 | 67,000,001 | 67,200,000 | гнег | |
15 | q | 23 | 4507 | 4613 | 67,200,001 | 72,400,000 | gpos | 25 |
15 | q | 24.1 | 4613 | 4748 | 72,400,001 | 74,900,000 | гнег | |
15 | q | 24.2 | 4748 | 4808 | 74,900,001 | 76,300,000 | gpos | 25 |
15 | q | 24.3 | 4808 | 4928 | 76,300,001 | 78,000,000 | гнег | |
15 | q | 25.1 | 4928 | 5048 | 78,000,001 | 81,400,000 | gpos | 50 |
15 | q | 25.2 | 5048 | 5169 | 81,400,001 | 84,700,000 | гнег | |
15 | q | 25.3 | 5169 | 5379 | 84,700,001 | 88,500,000 | gpos | 50 |
15 | q | 26.1 | 5379 | 5649 | 88,500,001 | 93,800,000 | гнег | |
15 | q | 26.2 | 5649 | 5860 | 93,800,001 | 98,000,000 | gpos | 50 |
15 | q | 26.3 | 5860 | 6070 | 98,000,001 | 101,991,189 | гнег |
Рекомендации
Эта статья включает в себя список общих Рекомендации, но он остается в основном непроверенным, потому что ему не хватает соответствующих встроенные цитаты.Сентябрь 2009 г.) (Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения) ( |
Конкретные ссылки:
- ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном". Национальный центр биотехнологической информации. 2013-12-24. Получено 2017-03-04.
- ^ а б "Результаты поиска - 15 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И жив [опора]) - Ген". NCBI. CCDS Release 20 для Homo sapiens. 2016-09-08. Получено 2017-05-28.
- ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ а б Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Пертя М, Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека». Геном Биол. 11 (5): 206. Дои:10.1186 / gb-2010-11-5-206. ЧВК 2898077. PMID 20441615.
- ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 15». Комитет по номенклатуре генов HUGO. 2017-05-12. Получено 2017-05-19.
- ^ «Хромосома 15: Краткое описание хромосом - Homo sapiens». Ensembl Release 88. 2017-03-29. Получено 2017-05-19.
- ^ «Человеческая хромосома 15: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM». UniProt. 2018-02-28. Получено 2018-03-16.
- ^ "Результаты поиска - 15 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирующий белок генотипа "[Свойства] И живой [prop]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
- ^ "Результаты поиска - 15 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства] ИЛИ "genetype scrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snorna" [Свойства]) НЕ "кодирование белка генотипа" [Свойства] AND alive [prop]) - Gene ". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
- ^ "Результаты поиска - 15 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [prop]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
- ^ «Пособие для учителя». Призрак в твоих генах (35 сезон). Нова (сериал). 16 октября 2007 г.. Получено 2009-09-26.
В программе ... рассказывается, как один ученый определил, как делеция ключевой последовательности ДНК на хромосоме 15 человека может привести к двум различным синдромам в зависимости от того, произошла ли делеция от матери или отца [и] объясняет, что это было первым человеческие доказательства того, что нечто иное, чем сами гены, может определять экспрессию генов.
- ^ Лосси А., Дрисколл Д. (1999). «Передача синдрома Ангельмана от пораженной матери». Genet Med. 1 (6): 262–6. Дои:10.1097/00125817-199909000-00004. PMID 11258627.
- ^ «Что такое синдром Dup15q? - Dup15q». www.dup15q.org. Архивировано из оригинал на 2017-09-06. Получено 2017-09-05.
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека». В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 г.: 276–282. Дои:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ "п": Короткая рука;"q": Длинная рука.
- ^ Номенклатуру цитогенетического бэндинга см. В статье локус.
- ^ а б Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN, Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица.
- ^ gpos: Область, окрашенная G полосы, в общем AT-богатый и генетически бедные; гнег: Область, негативно окрашенная полосой G, обычно CG-богатый и богатый генами; Acen Центромера. вар: Переменная область; стебель: Стебель.
Общие ссылки:
- Биттел DC, Батлер MG (2005). «Синдром Прадера-Вилли: клиническая генетика, цитогенетика и молекулярная биология». Эксперт Рев Мол Мед. 7 (14): 1–20. Дои:10.1017 / S1462399405009531. ЧВК 6750281. PMID 16038620.
- Биттел DC, Кибирева Н, Талебизаде З., Батлер М.Г. (2003). «Микроматричный анализ экспрессии гена / транскрипта при синдроме Прадера-Вилли: делеция по сравнению с UPD». J Med Genet. 40 (8): 568–574. Дои:10.1136 / jmg.40.8.568. ЧВК 1735542. PMID 12920063.
- Биттел DC, Кибирева N, Талебизаде З., Дрисколл DJ, Батлер MG (2005). «Микроматричный анализ экспрессии гена / транскрипта при синдроме Ангельмана: делеция по сравнению с UPD». Геномика. 85 (1): 85–91. Дои:10.1016 / j.ygeno.2004.10.010. ЧВК 6800218. PMID 15607424.
- Боргатти Р., Пиччинелли П., Пассони Д., Дальпра Л., Миоццо М., Микели Р., Гальярди С., Балоттин Ю. (2001). «Связь между клиническими и генетическими особенностями у пациентов с« инвертированной дублированной хромосомой 15 »». Педиатр Neurol. 24 (2): 111–116. Дои:10.1016 / S0887-8994 (00) 00244-7. PMID 11275459.
- Батлер М.Г., Биттел Д.К., Кибирьева Н., Талебизаде З., Томпсон Т. (2004). «Поведенческие различия среди субъектов с синдромом Прадера-Вилли, делецией типа I или типа II и материнской дисомией». Педиатрия. 113 (3, ч. 1): 565–573. Дои:10.1542 / педс.113.3.565. ЧВК 6743499. PMID 14993551.
- Кэссиди С.Б., Дайкенс Э., Уильямс, Калифорния (2000). «Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: сестринские запечатленные расстройства». Am J Med Genet. 97 (2): 136–146. Дои:10.1002 / 1096-8628 (200022) 97: 2 <136 :: AID-AJMG5> 3.0.CO; 2-V. PMID 11180221.
- Клейтон-Смит Дж, Лаан Л. (2003). «Синдром Ангельмана: обзор клинических и генетических аспектов». J Med Genet. 40 (2): 87–95. Дои:10.1136 / jmg.40.2.87. ЧВК 1735357. PMID 12566516.
- Гилберт Ф (1999). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека. Хромосома 15». Genet Test. 3 (3): 309–322. Дои:10.1089/109065799316653. PMID 10495933.
- Ли С., Веврик Р. (2000). «Идентификация новых импринтированных транскриптов в области делеции синдрома Прадера-Вилли и синдрома Ангельмана: дальнейшие доказательства регионального контроля импринтинга». Am J Hum Genet. 66 (3): 848–858. Дои:10.1086/302817. ЧВК 1288168. PMID 10712201.
- Райнир С., Финукейн Б., Саймон Э. У. (1998). «Симптомы аутизма у детей и молодых людей с изодицентрической хромосомой 15». Am J Med Genet. 81 (5): 428–433. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19980907) 81: 5 <428 :: AID-AJMG12> 3.0.CO; 2-E. PMID 9754629.
- Золлино М, Тициано Ф, Ди Стефано С, Нери Г (1999). «Частичная дупликация длинного плеча хромосомы 15: подтверждение причинной роли в краниосиностозе и определение синдрома трисомии 15q25-qter». Am J Med Genet. 87 (5): 391–394. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19991222) 87: 5 <391 :: AID-AJMG4> 3.0.CO; 2-O. PMID 10594876.
внешняя ссылка
- Национальные институты здоровья. «Хромосома 15». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-05-06.
- «Хромосома 15». Информационный архив проекта "Геном человека", 1990–2003 гг.. Получено 2017-05-06.