Хромосома 12 - Chromosome 12

Хромосома 12
Хромосома человека 12 пара после G-полосы. Один от матери, один от отца.
Хромосома 12 пара в человеческом мужчине кариограмма.
Функции
Длина (бп )	133 275 309 п.н. (ГРЧ38 )[1]
Нет. генов	988 (CCDS )[2]
Тип	Аутосома
Положение центромеры	Субметацентрический[3] (35,5 Мбит / с[4])
Полные списки генов
CCDS	Список генов
HGNC	Список генов
UniProt	Список генов
NCBI	Список генов
Внешние программы просмотра карт
Ансамбль	Хромосома 12
Entrez	Хромосома 12
NCBI	Хромосома 12
UCSC	Хромосома 12
Полные последовательности ДНК
RefSeq	NC_000012 (ФАСТА )
GenBank	CM000674 (ФАСТА )

Хромосома 12 одна из 23 пар хромосомы в люди. У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 12 охватывает около 133 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 4 до 4,5 процентов всей ДНК в клетки.

Хромосома 12 содержит Homeobox Кластер генов C.

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 12 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотация генома их предсказания количество генов на каждой хромосоме различается (технические подробности см. предсказание генов ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования (CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.^[5]

По оценке	Гены, кодирующие белок	Некодирующие гены РНК	Псевдогены	Источник	Дата выхода
CCDS	988	—	—	[2]	2016-09-08
HGNC	995	318	545	[6]	2017-05-12
Ансамбль	1,033	1,202	617	[7]	2017-03-29
UniProt	1,032	—	—	[8]	2018-02-28
NCBI	1,036	853	693	[9][10][11]	2017-05-19

Список генов

Смотрите также: Категория: Гены на хромосоме 12 человека.

Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 12 человека. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.

• ACAD10: кодировка белок Семейство ацил-КоА дегидрогеназ, член 10
• ACSS3: кодировка белок Член семейства короткоцепочечных ацил-КоА синтетазы 3
• ACVRL1: рецептор активина A типа II, подобный 1f
• APOF: кодировка белок Аполипопротеин F
• APOLD1: домен аполипопротеина L, содержащий 1
• ARL6IP4: кодировка белок АДФ-подобный рибозилированию фактор 6 взаимодействующий белок 4
• ARPC3: кодировка белок Актин-родственный белок 2/3 комплекс субъединица 3
• Солнце: кодировка белок Гомолог белков в разрезе (Asun)
• ATG101: Белок, связанный с аутофагией 101
• BCAT1: кодировка белок Аминокислота трансаминаза с разветвленной цепью 1
• C12orf42: кодировка белок не охарактеризованная хромосома 12 открытая рамка считывания 42
• C12orf43: кодирующий белок. Без характеристики.
• C12orf60: кодировка белок Неохарактеризованный белок C12orf60
• CALCOCO1: Кальций-связывающий белок, содержащий домен спиральной спирали 1
• CBX5: гомолог хромобокса 5
• CCDC53: Белок, содержащий домен спиральной спирали 53
• CKAP4: Цитоскелет-ассоциированный белок 4
• CNOT2: кодировка белок Субъединица 2 транскрипционного комплекса CCR4-NOT
• CNPY2: кодировка белок Регулятор сигнализации Canopy FGF 2
• CCDC42B: кодировка белок Домен со спиральной спиралью, содержащий белок 42B
• COL2A1: коллаген, тип II, альфа 1 (первичный остеоартроз, спондилоэпифизарная дисплазия, врожденная)
• CRACR2A: кодировка белок Регулятор канала активации высвобождения кальция 2А
• CSRP2: Цистеин и белок, богатый глицином 2
• DDX23: DEAD-box геликаза 23
• DDX47: DEAD-box геликаза 47
• DHH: Белок пустынного ежа.
• DPPA3: Белок, связанный с плюрипотентностью развития 3
• DPY19L2: кодировка белок Dpy-19-подобный 2 (C. elegans)
• E2F7: Фактор транскрипции E2F 7
• EMP1: Белок эпителиальной мембраны 1
• ERGIC2: кодировка белок белок из 377 аминокислотных остатков
• FAM60A: кодирование белок FAM60A
• FAM186B: кодировка белок Белок FAM186B
• GPD1: кодировка белок Глицерин-3-фосфатдегидрогеназа 1
• GOLT1B: Транспорт Гольджи 1Б
• GPN3: кодировка фермент GPN-петля GTPase 3
• HNF1A-AS1: кодировка белок HNF1A антисмысловая РНК 1
• HPD: 4-гидроксифенилпируват диоксигеназа
• IFFO1: кодировка белок Семейство промежуточных филаментов сирота 1
• KANSL2: кодировка белок KAT8 регуляторный комплекс NSL субъединица 2 (KANSL2)
• KCNA1: калиевый потенциалзависимый канал подсемейства A член 1 при 12p13.32
• KDM2B: кодировка белок Лизин (K) -специфическая деметилаза 2B
• KERA: кератокан
• KRAS: V-Ki-ras2 Гомолог вирусного онкогена крысиной саркомы Кирстен
• LARP4: кодировка белок La-родственный белок 4
• LEPREL2: кодировка фермент Пролил 3-гидроксилаза 3
• LMBR1L: кодировка белок Белок LMBR1L
• LRRC23: кодировка белок Богатый лейцином белок, содержащий повторы 23
• LRRIQ1: кодировка белок Богатые лейцином повторы и мотив IQ, содержащий 1
• LRRK2: богатая лейцином повторная киназа 2
• MBOAT5: кодировка фермент Лизофосфолипид ацилтрансфераза 5
• METTL1: кодировка фермент тРНК (гуанин-N (7) -) - метилтрансфераза
• MFAP5: кодировка белок Связанный с микрофибриллами белок 5
• МИР196А2: кодировка микроРНК МикроРНК 196a-2
• MMAB: метилмалоновая ацидурия (дефицит кобаламина) типа cblB
• ПН2: кодировка белок Гомолог белка MON2
• MUCL1: кодировка белок Муциноподобный белок 1
• MYO1A: миозин IA
• NANOG: Ген гомеодомена типа NK-2
• NAP1L1: кодировка белок Белок сборки нуклеосомы 1-подобный 1
• NRIP2: кодировка белок Белок 2, взаимодействующий с ядерным рецептором
• NUDT4: кодировка фермент Дифосфоинозитол полифосфат фосфогидролаза 2
• ПАУ: фенилаланингидроксилаза
• PIP4K2C: кодировка белок Фосфатидилинозитол-5-фосфат-4-киназа, тип II, гамма
• PIWIL1: кодировка белок Пиви-подобный протеин 1
• POP5: кодировка фермент Рибонуклеаза P / субъединица белка MRP POP5
• PPHLN1: кодировка белок Перифилин-1
• PPP1R12A: протеинфосфатаза 1, регуляторный (ингибитор) субунгфдит 12А
• PRB1: кодировка белок Основной протеин слюны, богатый пролином 1
• PRB3: кодировка белок Основной протеин слюны, богатый пролином 3
• PRB4: кодировка белок Основной протеин слюны, богатый пролином 4
• ПЗП: кодировка белок Протеин зоны беременности
• PRH1: кодировка белок Кислый богатый пролином фосфопротеин слюны 1/2
• PRH2: кодировка белок Пролин-богатый белок HaeIII подсемейства 2
• PRR4: кодировка белок Протеин, богатый пролином 4
• PTMS: кодировка белок Паратимозин
• ПТПН11: протеинтирозинфосфатаза нерецепторного типа 11 (синдром Нунана 1)
• PUS1: кодировка фермент тРНК псевдоуридинсинтаза A
• PUS7L: кодировка фермент Гомологоподобный белок псевдоуридилатсинтазы 7
• RAB3IP: кодировка белок RAB3A-взаимодействующий белок
• РАССФ8: кодировка белок Ras ассоциативный домен, содержащий белок 8
• РАССФ9: кодировка белок Ras ассоциативный домен, содержащий белок 9
• RERG: кодировка белок РАС-подобный, регулируемый эстрогеном, ингибитор роста
• RNF34: кодировка фермент E3 убиквитин-протеинлигаза RNF34
• SARNP: Рибонуклеопротеин, содержащий домен SAP
• Serpina3f: кодировка белок Ингибитор сериновой (или цистеиновой) пептидазы, клада A, член 3F
• SLC8B1: семейство носителей растворенного вещества 8 член B1
• TBC1D15: кодировка белок Член семьи домена TBC1 15
• TBX3: кодировка белок Т-образная коробка фактор транскрипции 3
• ТЧП: кодировка белок Трихоплейн кератиновый белок, связывающий нити
• TESPA1: кодировка белок Тимоциты экспрессируются, положительный отбор ассоциирован 1
• THAP2: кодировка белок Белок 2, содержащий домен THAP
• TMTC1: кодировка белок Трансмембранный и тетратрикопептидный повтор, содержащий 1
• TMEM117: кодировка белок Трансмембранный белок 117
• TRAFD1: кодировка белок Белок 1, содержащий домен цинкового пальца TRAF-типа
• TSFM: кодировка белок Фактор удлинения Ts, митохондриальный
• TWF1: твинфилин-1
• UNQ1887:
• USP52: кодировка фермент PAB-зависимая поли (A) -специфическая субъединица рибонуклеазы 2
• UTP20: кодировка белок Гомолог компонента 20 процессома малой субъединицы
• VEZT: кодировка белок Везатин
• YAF2: кодировка белок YY1-связанный фактор 2
• ZCCHC8: кодировка белок Цинковый палец, содержащий домен CCHC 8
• ZFC3H1: кодировка белок Цинковый палец типа C3H1, содержащий
• ZNF26: кодировка белок Цинк-палец протеин 26
• ZNF84: кодировка белок Цинк-палец протеин 84
• ZNF268: кодировка белок Цинк-палец протеин 268
• ZNF664: кодировка белок Белок цинковых пальцев 664

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания связаны с генами на хромосоме 12:

• ахондрогенез 2 типа
• коллагенопатия II и XI типов
• плоская роговица 2
• эпизодическая атаксия
• наследственная геморрагическая телеангиэктазия
• гипохондрогенез
• буллезный ихтиоз Сименса
• Самая известная дисплазия
• Синдром Кабуки
• зрелость, диабет у молодых тип 3
• метилмалоновая ацидемия
• нарколепсия
• несиндромная глухота
• Синдром Нунана
• болезнь Паркинсона
• Синдром Паллистера-Киллиана (тетрасомия 12p)
• фенилкетонурия
• спондилоэпиметафизарная дисплазия по типу Штрудвика
• врожденная спондилоэпифизарная дисплазия
• спондилопериферическая дисплазия
• Синдром Стиклера, (COL2A1 -связанные с)
• Заикание^[12]
• Дефицит триозофосфат-изомеразы
• тирозинемия
• Болезнь фон Виллебранда

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга 12 хромосомы человека

Идеограмма G-бэндинга 12 хромосомы человека в разрешении 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ансамбль, Браузер генома UCSC ).

G-паттерны хромосомы 12 человека в трех различных разрешениях (400,^[13] 550^[14] и 850^[4]). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013).^[15] Этот тип идеограммы представляет собой фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты времени митотический процесс.^[16]

G-диапазоны хромосомы 12 человека в разрешении 850 ударов в час^[17]

Chr.	Рука[18]	Группа[19]	ISCN Начните[20]	ISCN остановка[20]	Базовая пара Начните	Базовая пара остановка	Пятно[21]	Плотность
12	п	13.33	0	216	1	3,200,000	гнег
12	п	13.32	216	345	3,200,001	5,300,000	gpos	25
12	п	13.31	345	633	5,300,001	10,000,000	гнег
12	п	13.2	633	806	10,000,001	12,600,000	gpos	75
12	п	13.1	806	921	12,600,001	14,600,000	гнег
12	п	12.3	921	1195	14,600,001	19,800,000	gpos	100
12	п	12.2	1195	1252	19,800,001	21,100,000	гнег
12	п	12.1	1252	1526	21,100,001	26,300,000	gpos	100
12	п	11.23	1526	1655	26,300,001	27,600,000	гнег
12	п	11.22	1655	1785	27,600,001	30,500,000	gpos	50
12	п	11.21	1785	1900	30,500,001	33,200,000	гнег
12	п	11.1	1900	2015	33,200,001	35,500,000	Acen
12	q	11	2015	2116	35,500,001	37,800,000	Acen
12	q	12	2116	2562	37,800,001	46,000,000	gpos	100
12	q	13.11	2562	2706	46,000,001	48,700,000	гнег
12	q	13.12	2706	2850	48,700,001	51,100,000	gpos	25
12	q	13.13	2850	3210	51,100,001	54,500,000	гнег
12	q	13.2	3210	3383	54,500,001	56,200,000	gpos	25
12	q	13.3	3383	3498	56,200,001	57,700,000	гнег
12	q	14.1	3498	3700	57,700,001	62,700,000	gpos	75
12	q	14.2	3700	3786	62,700,001	64,700,000	гнег
12	q	14.3	3786	3959	64,700,001	67,300,000	gpos	50
12	q	15	3959	4203	67,300,001	71,100,000	гнег
12	q	21.1	4203	4362	71,100,001	75,300,000	gpos	75
12	q	21.2	4362	4549	75,300,001	79,900,000	гнег
12	q	21.31	4549	4837	79,900,001	86,300,000	gpos	100
12	q	21.32	4837	4894	86,300,001	88,600,000	гнег
12	q	21.33	4894	5125	88,600,001	92,200,000	gpos	100
12	q	22	5125	5355	92,200,001	95,800,000	гнег
12	q	23.1	5355	5571	95,800,001	101,200,000	gpos	75
12	q	23.2	5571	5643	101,200,001	103,500,000	гнег
12	q	23.3	5643	5873	103,500,001	108,600,000	gpos	50
12	q	24.11	5873	6104	108,600,001	111,300,000	гнег
12	q	24.12	6104	6219	111,300,001	111,900,000	gpos	25
12	q	24.13	6219	6334	111,900,001	113,900,000	гнег
12	q	24.21	6334	6478	113,900,001	116,400,000	gpos	50
12	q	24.22	6478	6579	116,400,001	117,700,000	гнег
12	q	24.23	6579	6737	117,700,001	120,300,000	gpos	50
12	q	24.31	6737	7083	120,300,001	125,400,000	гнег
12	q	24.32	7083	7255	125,400,001	128,700,000	gpos	50
12	q	24.33	7255	7500	128,700,001	133,275,309	гнег

Рекомендации

1. "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном". Национальный центр биотехнологической информации. 2013-12-24. Получено 2017-03-04.
2. "Результаты поиска - 12 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И жив [опора]) - Ген». NCBI. CCDS Release 20 для Homo sapiens. 2016-09-08. Получено 2017-05-28.
3. Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Наука о гирляндах. п. 45. ISBN  978-1-136-84407-2.
4. Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
5. Пертя М, Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека». Геном Биол. 11 (5): 206. Дои:10.1186 / gb-2010-11-5-206. ЧВК  2898077. PMID  20441615.
6. "Статистика и загрузки для хромосомы 12". Комитет по номенклатуре генов HUGO. 2017-05-12. Получено 2017-05-19.
7. «Хромосома 12: Краткое описание хромосом - Homo sapiens». Ensembl Release 88. 2017-03-29. Получено 2017-05-19.
8. «Хромосома человека 12: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM». UniProt. 2018-02-28. Получено 2018-03-16.
9. "Результаты поиска - 12 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирующий белок генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
10. "Результаты поиска - 12 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства] ИЛИ "genetype scrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snorna" [Свойства]) НЕ "кодирование белка генотипа" [Свойства] AND alive [prop]) - Gene ". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
11. "Результаты поиска - 12 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [prop]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
12. Риаз Н; Steinberg S; Ахмад Дж; и другие. (Апрель 2005 г.). «Общегеномная значимая связь с заиканием на 12 хромосоме». Являюсь. J. Hum. Genet. 76 (4): 647–51. Дои:10.1086/429226. ЧВК  1199301. PMID  15714404.
13. Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
14. Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
15. Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Медицинские и научные издательства Karger. ISBN  978-3-318-02253-7.
16. Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека». В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 г.: 276–282. Дои:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN  978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
17. Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
18. "п": Короткая рука;"q": Длинная рука.
19. Номенклатуру цитогенетического бэндинга см. В статье локус.
20. Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN, Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица.
21. gpos: Область, окрашенная G полосы, в общем AT-богатый и генетически бедные; гнег: Область, негативно окрашенная полосой G, обычно CG-богатый и богатый генами; Acen Центромера. вар: Переменная область; стебель: Стебель.

• Гилберт Ф, Кауфф Н (2000). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека. Хромосома 12». Genet Test. 4 (3): 319–33. Дои:10.1089/10906570050501588. PMID  11142767.
• Montgomery KT, Lee E, Miller A, Lau S, Shim C, Decker J, Chiu D, Emerling S, Sekhon M, Kim R, Lenz J, Han J, Ioshikhes I, Renault B, Marondel I, Yoon SJ, Song K , Мурти В.В., Шерер С., Йонеску Р., Кирш И.Р., Рид Т., Макферсон Дж., Гиббс Р., Кучерлапати Р. (2001). "Карта хромосомы человека 12 с высоким разрешением". Природа. 409 (6822): 945–6. Дои:10.1038/35057174. PMID  11237017.

внешняя ссылка

• Национальные институты здоровья. «Хромосома 12». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-05-06.
• «Хромосома 12». Информационный архив проекта "Геном человека", 1990–2003 гг.. Получено 2017-05-06.