Богатые лейцином повторы и мотив iq, содержащий 1 - Leucine-rich repeats and iq motif containing 1

Расположение хромосомы LRRIQ1
LRRIQ1
Идентификаторы
ПсевдонимыLRRIQ1, богатые лейцином повторы и мотив IQ, содержащий 1
Внешние идентификаторыMGI: 1922228 ГомолоГен: 46007 Генные карты: LRRIQ1
Расположение гена (человек)
Хромосома 12 (человек)
Chr.Хромосома 12 (человек)[1]
Хромосома 12 (человек)
Геномное расположение LRRIQ1
Геномное расположение LRRIQ1
Группа12q21.31Начинать85,036,314 бп[1]
Конец85,264,457 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

84125

74978

Ансамбль

ENSG00000133640

ENSMUSG00000019892

UniProt

Q96JM4

Q0P5X1

RefSeq (мРНК)

NM_001079910
NM_032165

NM_001163559
NM_029134
NM_001361058

RefSeq (белок)

NP_001073379

NP_001157031
NP_083410
NP_001347987

Расположение (UCSC)Chr 12: 85.04 - 85.26 МбChr 10: 103.05 - 103.24 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши
Используя богатую лейцином повторную последовательность Query для белка LRRIQ1, программу Phyre2 использовали для создания рисунка, описывающего предсказанную вторичную структуру на основе ее сходства с матричными мотивами, богатыми лейцином.

Богатые лейцином повторы и мотив IQ, содержащий 1 это белок что у человека кодируется LRRIQ1 ген.[5] Белок, вероятно, является ядерным, кодирующим митохондриальный белок.[6] и встречается у всех Metazoans.[7]

Ген

LRRIQ1 картирован на хромосоме 12, в 12q21.31 у человека. LRRIQ1 рядом ALX1 на положительная нить, а также TSPAN19 и SLC6115 на отрицательная нить. Он покрывает 208,78 КБ, от 85430099 до 8563881 на прямом канале. Ген содержит 36 экзоны.[8]

мРНК

Ген содержит 31 отдельный интрон, а транскрипт производит 10 различных мРНК. LRRIQ1 имеет два проверенных альтернативных сайта полиаденилирования. Наиболее распространенная изоформа состоит из 5460 пар оснований в длину и включает 28 экзонов из 29.[7] Приматы имеют удлиненный 3’-конец по сравнению с другими видами млекопитающих. Рептилии, птицы и рыбы также имеют усеченный 3’-конец по сравнению с транскриптами приматов.[9]

Протеин

Белок представляет собой ядерный кодирующий митохондриальный белок.[6] Белок у человека состоит из 1760 аминокислот. Белок считается в основном нейтральным, хотя 17% первичной структуры состоит из гидрофобных повторов, богатых лейцином.[10]

Богатый лейцином повтор образует структурную форму подковы, которая способствует межбелковым взаимодействиям. Наиболее распространенная транслируемая изоформа имеет прогнозируемую молекулярную массу 199,3 кДал.[5][10] По сравнению со средним числом человеческих последовательностей, внутренний состав богат Лейцин, Глютаминовая кислота, и Лизин.[11]

Домены и мотивы

LRRIQ1 содержит IQ кальмодулин-связывающий мотив найдено в одной изоформе. Изоформа содержит три копии и служит сайтом связывания для Кальмодулин или СаМ-подобные белки.[5] Домен с богатым лейцином повтора обнаружен в трех изоформах LRRIQ1. LRRIQ1 содержит 4 повтора, богатых лейцином (LRR). Мотив LRR обеспечивает структурный каркас для формирования белок-белковых взаимодействий, образуя спиральную форму подковы.[10]

Гомология

Нет известных паралоги LRRIQ1 обнаружен у человека.

Есть много ортологи из LRRIQ1. Ортологичный LRRIQ1 встречается у всех многоклеточные животные. LRRIQ1 не встречается у растений, бактерий, архей, грибов или простейших. Самый далекий гомолог находится в Drosophila melanogaster [9](расчетное время дивергенции 847 миллионов лет назад[12]). IQ-содержащий мотив и домены с богатыми лейцином повторами консервативны в Дрозофила.

Сохранение

Было показано, что ген LRRIQ1 является высококонсервативным. Этот ген имеет истинные ортологи у всех таксонов млекопитающих и встречается у всех Metazoans. Время расхождения относительно скорректированного% расхождения (м) был построен на образцах от человека, гориллы, домашней кошки, бизона, косатки, арабского верблюда, домашней лошади, африканского кустарникового слона, белоголового орлана, пингвина Адели, японского геккона, каролинского анола и западной когтистой лягушки.[9][12] Чтобы сделать наклон для фибриногена (считается сравнительно быстро эволюционирующим белком) и цитохрома C (сравнительно медленнее), Ксеноп тропический, Xenopus laevis, Такифугу рубрипс, и Бос Телец были использованы для сравнения.

Выражение

LRRIQ1 слабо экспрессируется (в 0,6 раза больше среднего гена) в легких, семенниках, эпителиальной ткани, объединенных опухолях половых клеток, тканях мозга, эмбриональных тканях и жировых тканях.[7]

Взаимодействующие белки

Наличие Богатый лейцином повтор мотив обеспечивает структурную основу для белок-белковые взаимодействия. HES4 - единственный идентифицированный белок, который взаимодействует с LRRIQ1.[13]

HES4 - это фактор транскрипции, обнаруженный у людей. Белок связывает ДНК по мотивам N-бокса.[14]

Клиническое значение

На сегодняшний день клиническое значение этого гена не известно.

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000133640 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019892 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б c «Ген Entrez: богатые лейцином повторы и мотив IQ, содержащий 1». Получено 2016-03-29.
  6. ^ а б Харт, Джеральд У .; Акимото, Ёсихиро (01.01.2009). Варки, Аджит; Каммингс, Ричард Д .; Эско, Джеффри Д.; Freeze, Hudson H .; Стэнли, Памела; Бертоцци, Кэролайн Р .; Харт, Джеральд У .; Etzler, Мэрилин Э. (ред.). Модификация O-GlcNAc (2-е изд.). Колд-Спринг-Харбор (Нью-Йорк): Лаборатория Колд-Спринг-Харбор. ISBN  9780879697709. PMID  20301273.
  7. ^ а б c [email protected], Даниэль Тьерри-Миг и Жан Тьерри-Миег, NCBI / NLM / NIH. «AceView: Gene: LRRIQ1, исчерпывающая аннотация генов человека, мыши и червя с мРНК или ESTsAceView». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-05-03.
  8. ^ «Богатые лейцином повторы LRRIQ1 и мотив IQ, содержащий 1 [Homo sapiens (human)] - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-05-03.
  9. ^ а б c "BLAST: Базовый инструмент поиска местного выравнивания". blast.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-05-03.
  10. ^ а б c Келли, Лоуренс. "Сервер распознавания складок PHYRE2". www.sbg.bio.ic.ac.uk. Получено 2016-05-03.
  11. ^ "ProMoST: Инструмент для скрининга модификаций белков | proteomics.mcw.edu". proteomics.mcw.edu. Получено 2016-05-03.
  12. ^ а б «Дерево времени :: Шкала времени жизни». timetree.org. Получено 2016-05-03.
  13. ^ "Мента: интерактивный браузер". mentha.uniroma2.it. Получено 2016-05-03.
  14. ^ [email protected], Даниэль Тьерри-Миг и Жан Тьерри-Миег, NCBI / NLM / NIH. «AceView: Gene: HES4, исчерпывающая аннотация генов человека, мыши и червя с мРНК или ESTsAceView». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-05-03.

дальнейшее чтение