DPY19L2 - DPY19L2
Dpy-19-подобный 2 (C. elegans) это белок что у человека кодируется DPY19L2 ген.[5]
Функция
Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к семейству dpy-19 (связанный с плюрипотансией развития). Это сильно выражено в яички, и требуется для удлинения головки сперматозоида и акросома формирование во время сперматогенез. Мутации в этом гене связаны с бесплодие расстройство, сперматогенная недостаточность 9 типа (SPGF9).
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000177990 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000085576 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Entrez Gene: Dpy-19-like 2 (C. elegans)".
дальнейшее чтение
- Харбуз Р., Зуари Р., Пьер В., Бен Хелифа М., Харуф М., Куттон С., Мердасси Дж., Абада Ф., Эскофье Дж., Никас И., Фиалард Ф, Косцински И., Трики С., Сермондад Н., Швейцер Т., Жиуа А., Жиуа Ф, Латроус Х, Халуани Л., Уафи М., Макни М., Джук П.С., Селе Б, Хеннебик С., Сатре V, Вивиль С., Арно С., Лунарди Дж., Рэй П. «Повторяющаяся делеция DPY19L2 вызывает бесплодие у мужчин, блокируя удлинение головки сперматозоида и образование акросом». Американский журнал генетики человека. 88 (3): 351–61. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.02.007. ЧВК 3059422. PMID 21397064.
- Coutton C, Zouari R, Abada F, Ben Khelifa M, Merdassi G, Triki C, Escalier D, Hesters L, Mitchell V, Levy R, Sermondade N, Boitrelle F, Vialard F, Satre V, Hennebicq S, Jouk PS, Arnoult C, Лунарди Дж., Рэй П.Ф. (август 2012 г.). «MLPA и анализ последовательности DPY19L2 выявляют точечные мутации, вызывающие глобозооспермию». Репродукция человека. 27 (8): 2549–58. Дои:10.1093 / humrep / des160. PMID 22627659.
- Элинати Э., Куэнц П., Редин С., Джабер С., Ванден Меершаут Ф., Макарян Дж., Косчински И., Наср-Исфахани М. Х., Демирол А., Гурган Т., Луанджли Н., Икбал Н., Бишара М., Голубь ФК, Гураби Х., Де Бриэль D, Brugnon F, Gitlin SA, Grillo JM, Ghaedi K, Deemeh MR, Tanhaei S, Modarres P, Heindryckx B, Benkhalifa M, Nikiforaki D, Oehninger SC, De Sutter P, Muller J, Viville S (август 2012 г.). «Глобозооспермия в основном возникает из-за делеции DPY19L2 в результате неаллельной гомологичной рекомбинации с участием двух горячих точек рекомбинации». Молекулярная генетика человека. 21 (16): 3695–702. Дои:10.1093 / hmg / dds200. PMID 22653751.
- Карсон А.Р., Чунг Дж., Шерер С.В. (март 2006 г.). «Дупликация и перемещение функционального гена DPY19L2 в низкокопийных повторах». BMC Genomics. 7: 45. Дои:10.1186/1471-2164-7-45. ЧВК 1475853. PMID 16526957.
- Coutton C, Abada F, Karaouzene T., Sanlaville D, Satre V, Lunardi J, Jouk PS, Arnoult C, Thierry-Mieg N, Ray PF (март 2013 г.). «Прекрасная характеристика горячей точки рекомбинации в локусе DPY19L2 и разрешение парадоксального избытка дупликаций над делециями в общей популяции». PLOS Genetics. 9 (3): e1003363. Дои:10.1371 / journal.pgen.1003363. ЧВК 3605140. PMID 23555282.
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 12 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |