Коллагенопатия II и XI типов - Collagenopathy, types II and XI

В коллагенопатии типа II и XI группа расстройств, влияющих на соединительная ткань, ткань, которая поддерживает суставы и органы тела. Эти нарушения вызваны дефектами типа II или XI. коллаген. Коллагены - это сложные молекулы, которые обеспечивают структуру, прочность и эластичность соединительной ткани. Заболевания коллагена типа II и типа XI сгруппированы вместе, потому что оба типа коллагена являются компонентами хрящ обнаруживается в суставах и позвоночнике, во внутреннем ухе и в желеобразном веществе, заполняющем глазное яблоко ( стекловидное тело ). Коллагенопатии типа II и XI имеют сходные клинические признаки.

Типы

Генетические изменения связаны со следующими типами коллагенопатии II и XI типов.

Система классификации коллагенопатий меняется по мере того, как исследователи узнают больше о генетических причинах этих заболеваний. Клинические особенности коллагенопатий типа II и XI различаются в зависимости от заболевания, но во многом они частично совпадают. Общие признаки и симптомы включают проблемы с кость развитие, которое может привести к низкому росту, увеличению суставов, искривлению позвоночника и артрит в молодости. У некоторых людей изменения костей можно увидеть только на рентгеновский снимок изображений. Проблемы со зрением и слухом, а также волчья пасть с маленькой нижней челюстью встречаются часто. У некоторых людей с этими расстройствами есть отличительные черты лица, такие как выпученные глаза и плоская переносица.

Причины

Мутации в COL11A1, COL11A2, и COL2A1 гены вызывают коллагенопатию II и XI типов. Эти гены несут инструкции для белковых цепей, составляющих коллаген типа II и типа XI. Все молекулы коллагена состоят из трех белковых нитей (называемых альфа-цепями). Альфа-цепи могут быть одинаковыми или разными в зависимости от типа коллагена. Коллаген типа II производится путем объединения трех копий альфа-цепи, образованной COL2A1 ген. Коллаген типа XI, с другой стороны, состоит из трех различных альфа-цепей: продуктов COL2A1, COL11A1, и COL11A2 гены.

Мутации в этих генах мешают правильной сборке коллагенов типа II и XI или уменьшают количество этих коллагенов. Дефектное или уменьшенное количество молекул коллагена влияет на развитие костей и других соединительных тканей, вызывая признаки и симптомы коллагенопатий типа II и XI.

Диагностика

Уход

Рекомендации

Эта статья включает текст из общественного достояния из Национальная медицинская библиотека США