Врожденная стромальная дистрофия роговицы - Congenital stromal corneal dystrophy

Врожденная стромальная дистрофия роговицы
Другие именаДистрофия Витчеля
Врожденная стромальная дистрофия роговицы.jpg
Роговица особенно непрозрачна в передней строме по данным биомикроскопии с щелевой лампой.
Врожденная дистрофия стромы. Просвечивающая электронная микроскопия стромы роговицы, показывающая нормальные коллагеновые пластинки, разделенные аномальными, беспорядочно распределенными коллагеновыми волокнами в электроннопрозрачном внеклеточном матриксе.

Врожденная стромальная дистрофия роговицы (CSCD), крайне редкое, аутосомный доминирующий форма дистрофия роговицы.[1] К 2009 г. сообщалось, что только 4 семьи заболели этой болезнью.[2] Основными признаками болезни являются многочисленные непрозрачные, шелушащиеся или перистые участки помутнения в строме, которые с возрастом размножаются и в конечном итоге препятствуют видимости эндотелия. Косоглазие или первичный открытый угол глаукома был отмечен у некоторых пациентов. Толщина роговицы остается неизменной, десцеметовая мембрана и эндотелий относительно не затронуты, но фибриллы коллагена, составляющие стромальные ламеллы, уменьшены в диаметре, а сами ламели упакованы значительно более плотно.

Генетика

CSCD связан с мутацией в гене DCN, который кодирует белок декорин, расположен в хромосома 12q22.[1] Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу,[1] что указывает на то, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосом (хромосома 12 является аутосомой), и только одной копии гена достаточно, чтобы вызвать нарушение, если он унаследован от родителя, у которого есть нарушение.[нужна цитата ]

Диагностика

Уход

Рекомендации

  1. ^ а б c Bredrup, C .; Knappskog, P.M .; Majewski, J .; Rødahl, E .; Боман, Х. (февраль 2005 г.). «Врожденная стромальная дистрофия роговицы, вызванная мутацией в гене декорина» (Бесплатный полный текст). Инвестируйте офтальмол Vis Sci. 46 (2): 420–426. Дои:10.1167 / iovs.04-0804. PMID  15671264.
  2. ^ Клинтворт Г.К. (2009). «Дистрофии роговицы». Орфанет J Редкие Диск. 4: 7. Дои:10.1186/1750-1172-4-7. ЧВК  2695576. PMID  19236704.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы