Синдром Сака – Барабаса - Sack–Barabas syndrome

Синдром Сака – Барабаса
Другие именаvEDS[1]
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.

Синдром Сака – Барабаса это более старое название заболевания Синдром Элерса-Данлоса, сосудистого типа. Он влияет на кровеносные сосуды и органы тела, делая их склонными к разрыву.

Признаки и симптомы

У пациентов с синдромом Сака – Барабаса тонкая, хрупкая кожа, особенно в области груди и живота, которая легко покрывается синяками; руки и ноги могут иметь постаревший вид. Кожа мягкая, но не слишком эластичная.

Черты лица часто отличительные, в том числе выпученные глаза, тонкий нос и губы, впалые щеки и маленький подбородок.

Другие признаки заболевания включают гипермобильность суставов, разрывы сухожилий и мышц, болезненно опухшие вены на ногах, коллапс легких и медленное заживление ран после травмы или хирургического вмешательства.

Младенцы с этим заболеванием могут родиться с вывихом бедра и косолапостью.

Непредсказуемые разрывы артерий и органов - серьезные осложнения SBS. Разрыв артерии может вызвать внутреннее кровотечение, Инсульт, или же шок, наиболее частая причина смерти пациентов с этим заболеванием.

Разрыв кишечника наблюдается у 25-30% пострадавших, а разрыв кишечника матка в течение беременность затрагивает от 2 до 3 процентов женщин. Хотя эти симптомы редко встречаются в детстве, более 80 процентов пациентов испытывают серьезные осложнения к 40 годам. Мальчики-подростки подвержены высокому риску разрыва артерии, часто со смертельным исходом.

Причины

Мешок-Барабас вызывается мутациями в COL3A1 ген.

  • Около половины всех случаев наследуются от родителей, страдающих этим заболеванием. Состояние наследуется от аутосомно-доминантный паттерн, что означает, что для возникновения заболевания необходима только одна копия измененного гена.
  • Другая половина случаев встречается у пациентов, в семьях которых не было заболевания. Эти спорадические случаи вызваны новыми мутациями в одной копии гена COL3A1.

Белок, определяемый геном COL3A1, используется для сборки более крупных типов III. коллаген молекулы, которые в основном находятся в коже, кровеносных сосудах и внутренних органах.

Когда структура или выработка коллагена III типа изменяется в результате мутации в гене COL3A1, фибриллы коллагена не могут быть собраны должным образом в этих тканях, и в результате возникают симптомы синдрома Элерса-Данло.

Диагностика

Тесты для подтверждения синдрома Сака – Барабаса представляют собой биохимические образцы, такие как типирование коллагена (выполняется на образце биопсии кожи) или тестирование мутации гена коллагена. Синдром Элерса-Данлоса неизлечим, поэтому необходимо оценивать индивидуальные проблемы и симптомы и принимать соответствующие меры.

Уход

Ключом к лечению синдрома Сака – Барабаса является осведомленность больного о своем заболевании. Тщательное наблюдение и планирование вмешательств могут значительно продлить и сохранить качество жизни человека с этим заболеванием.

Беременным женщинам с заболеванием следует проявлять особую осторожность из-за повышенного риска преждевременной смерти из-за разрыва артерий, кишечника или матки, а уровень смертности составляет 50%.

Генетическое консультирование рекомендуется будущим родителям с семейным анамнезом синдрома Элерса-Данлоса. Больные родители должны знать тип синдрома Элерса-Данлоса и способ его наследования.

Эпидемиология

Синдром Сака-Барабаса встречается редко и, по оценкам, имеет распространенность от 1 до 100 000–200 000.

Начальное клиническое проявление сосудистых проблем у пациентов с SBS является ранним, около 25% имеют первые симптомы в возрасте 20 лет, а более 80% пациентов имеют хотя бы одно осложнение к 40 годам.

Средняя выживаемость для одного исследования пациентов с SBS составила всего 48 лет.

История

Состояние было первоначально названо в честь немецкого врача. Георг Сак, описавший единственный случай в 1936 г.,[2] и британский хирург А.П. Барабас, который описал два случая в 1967 г.[3] Барабас признал, что это состояние было формой синдрома Элерса-Данлоса, группы наследственных заболеваний, поражающих соединительную ткань. Это состояние теперь называется синдромом Элерса-Данлоса сосудистого типа [ранее тип IV EDS].

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: сосудистый синдром Элерса-Данлоса». www.orpha.net. Получено 30 октября 2019.
  2. ^ Мешок G (1936). "Status Dysvascularis, ein Fall von besonderer Zerreis-slichkeit der Blutgefässe". Deutsches Archiv für Klinische Medizin. 178: 663–669.
  3. ^ Барабас А.П. (1967). «Неоднородность синдрома Элерса-Данлоса: описание трех клинических типов и гипотеза, объясняющая основной дефект (ы)» (PDF). Британский медицинский журнал. 2 (5552): 612–3. Дои:10.1136 / bmj.2.5552.612. ЧВК  1842124. PMID  6025600.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы