Синдром Кноблоха - Knobloch syndrome

Синдром Кноблоха
Другие именаМиопия отслойка сетчатки энцефалоцеле [1]

Синдром Кноблоха редкий генетическое расстройство представляя серьезный зрение проблемы и часто дефект в череп. Он был назван в честь офтальмолога Уильяма Хантера Кноблоха (1926-2005).[2] кто впервые описал синдром в 1971 г.[3] Обычное явление - это вырождение из стекловидное тело и сетчатка, два компонента глаз. Это нарушение часто приводит к отделению сетчатки (светочувствительной ткани в задней части глаза) от глаза, что называется отслойка сетчатки, которые могут повторяться.[4] Экстремальный миопия (близорукость) - обычное явление.[4] Ограниченные доказательства доступны из электроретинография предполагает, что конус -стержень паттерн дисфункции также является признаком.[5]

Синдром Кноблоха вызывается мутации в аутосомно-рецессивный унаследованный ген. Эти мутации были обнаружены в COL18A1 ген, который инструктирует формирование белок что строит коллаген XVIII. Этот тип коллагена содержится в подвальные мембраны различных тканей организма. Считается, что его дефицит в глазах влияет на нормальное развитие глаз.[4] Есть два типа синдрома Кноблоха, и есть аргументы в пользу третьего.[6]Когда он вызван мутациями в гене COL18A1, он называется синдромом Кноблоха 1 типа.[7] Гены, вызывающие типы II и III, еще предстоит идентифицировать.[нужна цитата ]

Синдром Кноблоха также характеризуется: катаракта, вывих хрусталика с дефектами черепа, такими как затылочный энцефалоцеле и затылочный аплазия.[8] Энцефалоцеле - это нервная трубка дефект, при котором череп не полностью закрылся и мешковидные выступы мозга могут проталкивать череп; (это также может быть следствием других причин).[9]При синдроме Кноблоха это обычно наблюдается в затылочной области, а аплазия - это опять же недоразвитие ткани в этой точке в затылочной области.[нужна цитата ]

Рекомендации

  1. ^ «Синдром Кноблоха | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 17 марта 2019.
  2. ^ Рамзи RC. Уильям Х. Кноблох, доктор медицины (1926-2005). Некролог. Arch Ophthalmol 2006; 124: 431; https://jamanetwork.com/journals/jamaophthalmology/fullarticle/417580
  3. ^ Knobloch WH, Layer JM. Отслойка сетчатки и энцефалоцеле. J Pediat Ophthalmol 1971; 8: 181-184
  4. ^ а б c Справка, Дом генетики. «Синдром Кноблоха». Домашний справочник по генетике.
  5. ^ Корпус, S; Арно, G; Ку, Калифорния; Ge, Z; Waseem, N; Чандра, А; Вебстер, штат Арканзас; Робсон, АГ; Михаэлидес, М; Велебер, Р.Г .; Даваньянам, я; Chen, R; Держатель, GE; Pennesi, ME; Мур, AT (2016). «Молекулярные и клинические данные у пациентов с синдромом Кноблоха» (PDF). JAMA Офтальмол. 134 (7): 753–62. Дои:10.1001 / jamaophthalmol.2016.1073. PMID  27259167.
  6. ^ Халик, S; Абид, А; Белый, DR; Джонсон, Калифорния; Исмаил, М; Хан, А; Аюб, Q; Султана, S; Maher, ER; Мехди, SQ (2007). «Картирование нового варианта III типа синдрома Кноблоха (KNO3) на хромосоме 17q11.2». Am J Med Genet A. 143A (23): 2768–74. Дои:10.1002 / ajmg.a.31739. PMID  17975799. S2CID  28946327.
  7. ^ "OMIM Entry - № 267750 - Синдром Кноблоха 1; KNO1". www.omim.org. Получено 24 февраля 2018.
  8. ^ Aldahmesh, M.A .; Хан, А.О .; Mohamed, J. Y .; Alkuraya, H .; Ahmed, H .; Bobis, S .; Al-Mesfer, S .; Алькурая, Ф. С. (2011). «Идентификация ADAMTS18 как гена, мутировавшего при синдроме Кноблоха». J. Med. Genet. 48 (9): 597–601. Дои:10.1136 / jmedgenet-2011-100306. PMID  21862674. S2CID  22473497.
  9. ^ Дорланда (2012). Иллюстрированный медицинский словарь Дорланда (32-е изд.). Elsevier Saunders. п. 613. ISBN  978-1-4160-6257-8.