Феномен Маркуса Ганна - Marcus Gunn phenomenon

Для зрачкового дефекта см. Ученик Маркуса Ганна.
Феномен Маркуса Ганна
Другие именаМаркус Ганн подмигивает или Тригемино-глазодвигательные синкинезии
Gray777.png
Нервы орбиты и ресничный узел. Вид сбоку. (Тройничный нерв и глазодвигательный нерв оба видны)
СпециальностьОфтальмология неврология

Феномен Маркуса Ганна является аутосомно-доминантный состояние с неполная пенетрантность, при котором у грудных младенцев будет наблюдаться ритмичное подергивание верхнего века вверх. Это состояние характеризуется как синкинезия: когда две или более мышцы, которые иннервируются независимо, совершают одновременные или скоординированные движения.[1][2]

Общие физиологические примеры синкинезий возникают во время сосания, жевания или сопряженных движений глаз. Также есть несколько ненормальных черепно-мозговой нерв синкинезии, как приобретенные, так и врожденные. Маркус Ганн, подмигивающий челюстями, - пример патологического врожденного синкинезии.

Впервые описано офтальмологом Маркус Ганн в 1883 г.,[3] это состояние присутствует примерно у 5% новорожденных с врожденными птоз. Это состояние было связано с амблиопия (в 54% случаев), анизометропия (26%), и косоглазие (56%).

Презентация

Феномен Маркуса Ганна: женщина не может контролировать свои веки во время питья. Это особенно мягкий случай.}
Пострадавшая молодая женщина демонстрирует феномен подмигивания челюстью Маркуса Ганна. Женщина не может контролировать свои веки, когда сосет соломинку. Это особенно мягкий случай.

Поведенческие и социальные последствия

Хотя лечение может быть ненужным, это может иметь социальные последствия, особенно для маленьких детей, когда они решаются из благоприятной домашней среды в общественную среду (например, в школу). Поощряется постоянная поддержка, в том числе наблюдение за поведением и информирование ребенка о его или ее внешнем виде с точки зрения других. Постепенное или внезапное прекращение взаимодействия с другими людьми - признак, который может быть связан или не связан с таким поведением. Для выяснения этих последствий проводятся исследования.[нужна цитата ]

Патофизиология

Было высказано предположение, что синкинезия возникает из-за повреждения ядер черепных нервов, вызванного повреждением периферического нерва, и ядерное поражение высвобождает эволюционно более старые [нервные] механизмы с их тенденцией к ассоциированным движениям, и поэтому примитивные рефлексы не подавляются.

Маркус Ганн подмигивает челюстями - это преувеличение очень слабого физиологического соприкосновения, которое было расторможено вторично по отношению к врожденному поражению ствола мозга. Стимуляция тройничного нерва сокращением крыловидных мышц челюсти приводит к возбуждению ветви глазодвигательного нерва, который иннервирует верхний левый глаз, ипсилатерально (с той же стороны лица), поэтому у пациента будут ритмичные подергивания вверх. их верхнего века.

Есть две основные группы тригемино-глазодвигательных синкинезий:
1) Наружная синкинезия крыловидного отростка - подъем века:

  • Выталкивание челюсти на противоположную сторону (гомолатеральный внешний крыловидный отросток)
  • Челюсть выдвинута вперед (двусторонний наружный крыловидный отросток)
  • Широко открыт рот

2) Внутренняя синкинезия крыловидного отростка - это когда веко поднимается при сжатии зубов.

Наружные синкинезии крыловидного отростка и леватора - более распространенная группа.

лечение

Лечение обычно не требуется. В тяжелых случаях может быть использована операция с двусторонним иссечением леватора и подвешиванием надбровных дуг.[4]

Обратный феномен Маркуса Ганна

Обратный феномен Маркуса Ганна - редкое состояние[5] из-за чего веко опускается при открывании рта. В этом случае иннервация тройничного нерва к крыловидным мышцам челюсти связана с ингибированием ветви глазодвигательного нерва, ведущей к поднимающему пальпебре superioris, в отличие от стимуляции у Маркуса Ганна, подмигивающего челюстями.

использованная литература

  1. ^ Ямада К., Хантер Д.Г., Эндрюс К., Энгл Э.С. (сентябрь 2005 г.). «Новая мутация KIF21A у пациента с врожденным фиброзом экстраокулярных мышц и феноменом подмигивания челюстями Маркуса Ганна». Arch. Офтальмол. 123 (9): 1254–9. Дои:10.1001 / archopht.123.9.1254. PMID  16157808.[постоянная мертвая ссылка ]
  2. ^ Cates CA, Tyers AG (2008). «Результаты иссечения леватора с последующим подвешиванием широкой фасции надбровной дуги у пациентов с врожденным птозом и птозом при подмигивании челюстью». Орбита. 27 (2): 83–9. Дои:10.1080/01676830701376072. PMID  18415867.
  3. ^ Gunn RM. Врожденный птоз с характерными сопутствующими движениями пораженного века. Trans Ophthal Soc UK. 1883; 3: 283-7.
  4. ^ Ибрагим HA (2007). «Использование поднимающей мышцы в качестве лобной перевязи». Офталь Пласт Реконстр Сург. 23 (5): 376–80. Дои:10.1097 / IOP.0b013e3181379e20. PMID  17881988.
  5. ^ Пракаш М.В., Радхакришнан М., Йогешвари А., Назир В., Марагатхам К., Натараджан К. (июнь 2002 г.). «Обратный феномен Маркуса Ганна». Индийский J Ophthalmol. 50 (2): 142–4. PMID  12194575.

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы