Микрофтальм - Microphthalmia

Классификация	D МКБ -10: Q11.2; МКБ -9-СМ: 743.1; MeSH: D008850; ЗаболеванияDB: 29618;
Внешние ресурсы	eMedicine: оф / 572; GeneReviews: Обзор анофтальмии / микрофтальмии;

Микрофтальм
	Односторонний микрофтальм
Специальность	Медицинская генетика

Микрофтальм (Греческий: μικρός Микрос = маленький; ὀφθαλμός офтальм = глаз), также называемый микрофтальмом, является нарушением развития глаза, при котором один (односторонний микрофтальм) или оба (двусторонний микрофтальм) глаза аномально маленькие и имеют анатомические аномалии. Это отличается от нанофтальм при котором глаз небольшой по размеру, но не имеет анатомических изменений. ^[1]

Презентация

Наличие маленького глаза в пределах орбиты может быть нормальным случайным обнаружением, но в большинстве случаев это ненормально и приводит к слепоте. Заболеваемость составляет 14 случаев на 100 000, и заболевание поражает 3-11% слепых детей.^{[нужна цитата ]}

Причины

Микрофтальм у новорожденных иногда связан с: алкогольный синдром плода^[1] или инфекции во время беременности, особенно Вирус простого герпеса, краснуха и цитомегаловирус (CMV), но доказательства неубедительны. Генетические причины микрофтальмии включают хромосомные аномалии (Трисомия 13 (Синдром Патау ), Триплоидный синдром, Синдром делеции 13q, и Синдром Вольфа-Хиршхорна ) или моногенетических менделевских расстройств. Последний может быть аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным или X-сцепленным.^{[нужна цитата ]}Следующие гены вовлечены в микрофтальмию, многие из которых являются факторами транскрипции и регуляции:

Символ HGNC	Описание	OMIM	Тип
BCOR	BCL6 корепрессор	300166	MCOPS2
BMP4^[2]	Стимулирует образование хрящей и костей	607932	MCOPS6
CRYBA4	кристаллин, бета A4
FOXE3	вилка E3
GDF3^[3]	фактор дифференциации роста 3
GDF6^[3]	фактор дифференциации роста 6
MITF	фактор транскрипции, связанный с микрофтальмией
OTX2	ортодентильный гомеобокс 2
PAX6	парный ящик 6
PITX3	Фактор транскрипции парного гомеодомена 3
RAX	гомеобокс сетчатки и передней нервной складки
SHH	гомолог звукового ежа
ШЕСТЬ6	ШЕСТЬ гомеобокс 6
SOX2	SRY (область определения пола Y) - блок 2	206900	MCOPS3
VSX1	визуальная система homeobox 1 VSX1	визуальная система homeobox 1
RAB18	Родственный Ras белок 18
VSX2 (CHX10 )	визуальная система homeobox 2

Как эти гены вызывают заболевание глаз, неизвестно, но было высказано предположение, что вмешательство в процесс роста глаз после рождения может иметь место, в отличие от анофтальмии (отсутствия глазного яблока), которая возникает намного раньше во время внутриутробного развития. SOX2 участвует в значительном количестве (10-15%) случаев, и во многих других случаях неспособность развить глазную линзу часто приводит к микрофтальмию. Фактор транскрипции, связанный с микрофтальмией (MITF), расположенный на хромосоме 14q32, связан с одной формой изолированного микрофтальмии (MCOP1. In млекопитающие нарушение экспрессии фактора транскрипции, MITF (фактор транскрипции, связанный с микрофтальмией ), в пигментированных сетчатка предотвращает полную дифференциацию этой структуры. Это, в свою очередь, вызывает уродство сосудистая щель глаза, что приводит к дренированию стекловидное тело жидкость. Без этой жидкости глаз не может увеличиваться, отсюда и название микрофтальмия. Ген, кодирующий фактор транскрипции, связанный с микрофтальмией (MITF), является членом основная спираль-петля-спираль -лейциновая молния (bHLH-ZIP) семейство. Синдром Ваарденбурга тип 2 (WS тип 2) у людей также является разновидностью синдрома микрофтальмии. Мутации в гене MITF, как полагают, ответственны за этот синдром. Ген MITF человека гомологичный с геном MITF мыши (он же mi или ген микрофтальмии); мышь с мутациями в этом гене гипопигментированный в мехе. Идентификация генетики WS типа 2 во многом обязана наблюдениям за фенотипы мутантных мышей MITF.^{[нужна цитата ]}

Диагностика

Уход

Микрофтальм невозможно вылечить. Когда функция глаза сохраняется, зрение пациента может быть улучшено (иногда до хорошего состояния) путем плюс линзы, как обычно бывает дальнозоркость.^{[нужна цитата ]}

Эпидемиология

Наиболее обширное эпидемиологическое исследование этого врожденного порока было проведено Dharmasena et al.^[4] и используя статистику эпизодов английской национальной больницы, они рассчитали ежегодную заболеваемость анофтальмией, микрофтальмией и врожденными пороками орбиты / слезного аппарата с 1999 по 2011 гг. ) в 1999 г. и 10,0 (от 7,6 до 12,4) в 2011 г.^{[нужна цитата ]}

Смотрите также

Отсутствие мускулатуры живота при микрофтальмии и слабости суставов

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

[a-1] а ^б «Определение микрофтальмии». MedicineNet. Получено 2009-01-01.

[2] "Домашний справочник по генетике". Национальная медицинская библиотека. Получено 19 января 2015.

[GHR-3] а ^б "Домашний справочник по генетике". Национальная медицинская библиотека. Получено 19 января 2015.

[4] Дхармасена, Аруна; Кинан, Тиарнан; Голдакр, Раф; Холл, Ник; Голдакр, Майкл Дж (2017). «Динамика развития врожденной анофтальмии, микрофтальмии и пороков орбиты в Англии: исследование базы данных». Британский журнал офтальмологии. 101 (6): 735–739. Дои:10.1136 / bjophthalmol-2016-308952. PMID 27601422. S2CID 27880982.

[1]

[2]

[3]

[4]