VSX2 - VSX2

VSX2
Идентификаторы
Псевдонимы	VSX2, CHX10, HOX10, MCOP2, MCOPCB3, RET1, homeobox 2 визуальной системы
Внешние идентификаторы	OMIM: 142993 MGI: 88401 ГомолоГен: 7266 Генные карты: VSX2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 14 (человек)[1] Группа 14q24.3 Начинать 74,239,449 бп[1] Конец 74,262,738 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 12 (мышь)[2] Группа 12 D1 | 12 39,28 см Начинать 84,569,762 бп[2] Конец 84,595,457 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • последовательное связывание ДНК • Связывание ДНК • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II Сотовый компонент • ядро клетки Биологический процесс • развитие многоклеточного организма • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • транскрипция, ДНК-шаблон • ответ на стимул • визуальное восприятие • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	338917	12677
Ансамбль	ENSG00000119614	ENSMUSG00000021239
UniProt	P58304	Q61412
RefSeq (мРНК)	NM_182894	NM_001301427 NM_007701
RefSeq (белок)	NP_878314	NP_001288356 NP_031727
Расположение (UCSC)	Chr 14: 74,24 - 74,26 Мб	Chr 12: 84,57 - 84,6 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Визуальная система homeobox 2 это белок что у людей кодируется VSX2 ген.^[5][6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000119614 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021239 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. McAlpine PJ, Shows TB (август 1990 г.). «Номенклатура генов гомеобокса человека». Геномика. 7 (3): 460. Дои:10.1016 / 0888-7543 (90) 90186-Х. PMID  1973146.
6. «Ген Entrez: гомолог, содержащий гомолог CHX10 ceh-10 (C. elegans)».

дальнейшее чтение

• Центр Сангера, The; Центр секвенирования генома Вашингтонского университета, The (1999). «К полной последовательности человеческого генома». Genome Res. 8 (11): 1097–1108. Дои:10.1101 / гр. 8.11.1097. PMID  9847074.
• Ферда Перчин Э., Плодер Л.А., Ю.Дж.и др. (2000). «Человеческий микрофтальм, связанный с мутациями в гене гомеобокса сетчатки CHX10». Nat. Genet. 25 (4): 397–401. Дои:10.1038/78071. PMID  10932181.
• Миккола И., Бруун Дж. А., Холм Т., Йохансен Т. (2001). «Суперактивация Pax6-опосредованной трансактивации из парных сайтов связывания домена путем независимого от ДНК рекрутирования различных белков гомеодомена». J. Biol. Chem. 276 (6): 4109–4118. Дои:10.1074 / jbc.M008882200. PMID  11069920.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–16903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Хайлиг Р., Эккенберг Р., Пети Дж. Л. и др. (2003). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 14 человека». Природа. 421 (6923): 601–607. Дои:10.1038 / природа01348. PMID  12508121.
• Бар-Йосеф У., Абуэлайш И., Харел Т. и др. (2005). «Мутации CHX10 вызывают несиндромальный микрофтальм / анофтальм у арабов и евреев». Гм. Genet. 115 (4): 302–309. Дои:10.1007 / s00439-004-1154-2. PMID  15257456.
• Дорваль К.М., Бобечко Б.П., Ахмад К.Ф., Бремнер Р. (2005). «Транскрипционная активность парно-подобных гомеодоменных белков CHX10 и VSX1». J. Biol. Chem. 280 (11): 10100–10108. Дои:10.1074 / jbc.M412676200. PMID  15647262.
• Kuiper H, Spötter A, Williams JL, et al. (2005). «Физическое картирование CHX10, ALDH6A1 и ABCD4 на бычьей хромосоме 10q34». Cytogenet. Genome Res. 109 (4): 533. Дои:10.1159/000084217. PMID  15909363.
• Дорваль К.М., Бобечко Б.П., Фуджиеда Х. и др. (2006). «CHX10 нацелен на подмножество генов фоторецепторов». J. Biol. Chem. 281 (2): 744–751. Дои:10.1074 / jbc.M509470200. PMID  16236706.
• Файяз-Уль-Хак М., Заиди С.Х., Аль-Мурейхи М.С. и др. (2007). «Мутации в гене CHX10 у пациентов с несиндромальным микрофтальмией / анофтальмией из Катара». Clin. Genet. 72 (2): 164–166. Дои:10.1111 / j.1399-0004.2007.00846.x. PMID  17661825.