Колобома - Coloboma

Колобома
Колобома радужной оболочки.JPG
Колобома у 16-летней девушки
СпециальностьОфтальмология

А колобома (от греч. колобома, что означает дефект)[1] дыра в одной из структур глаз, такой как Ирис, сетчатка, сосудистая оболочка, или же диск зрительного нерва. Отверстие присутствует с рождения (за исключением одного случая, когда оно образовалось в течение первых нескольких месяцев жизни ребенка) и может быть вызвано разрывом сосудистой оболочки глаза. трещина, который присутствует на ранних стадиях внутриутробного развития, не может полностью исчезнуть до рождения ребенка.

Классическое описание в медицинской литературе - дефект в форме замочной скважины. Колобома может возникать на одном глазу (односторонний) или обоих глазах (двусторонний). В большинстве случаев колобома поражает только радужную оболочку. Уровень видимых нарушений у людей с колобомой может варьироваться от отсутствия проблем со зрением до способности видеть только свет или темноту, в зависимости от положения и размера колобомы (или колобомы, если их несколько). Глазная колобома встречается относительно редко и встречается менее чем у одного из 10 000 рождений.

Признаки и симптомы

Колобома радужки на правом глазу 10-месячного ребенка. Зрачок не может сузиться до меньшего размера, чем показано на фото, но все же может расширяться при слабом освещении.

Визуальные эффекты могут быть от слабых до более серьезных, в зависимости от размера и расположения колобомы. Если, например, отсутствует лишь небольшая часть радужной оболочки, зрение может быть нормальным; когда большая часть сетчатка или (особенно) оптический нерв отсутствует, зрение может быть плохим. Обычно задние колобомы поражают нижнюю сетчатку, что приводит к дефициту верхнего поля зрения. Другие состояния могут быть связаны с колобомой. Иногда глаз может уменьшаться в размерах, это состояние называется микрофтальм. Глаукома, нистагм, скотома, или же косоглазие также может произойти.

Связанные условия

Другие пороки развития глаза, которые включают колобому или связаны с ней:

  • ЗАРЯДНЫЙ синдром, термин, который вошел в употребление как акроним за набор необычных врожденных черт, наблюдаемых у ряда новорожденных детей.[2] Буквы означают: cолобома глаза, часдефекты заземления, атрезия носовой хоаны, рзадержка роста и / или развития, граммenital и / или аномалии мочеиспускания, и еаномалии развития и глухота. Хотя эти функции больше не используются при постановке диагноза, название осталось.
  • Синдром кошачьего глаза, вызванные короткой рукой (p) и небольшим участком длинной руки (q) человека хромосома 22 присутствуют три (трисомия) или четыре раза (тетрасомия) вместо обычных двух раз. Термин «кошачий глаз» был придуман из-за особого вида вертикальных колобом в глазах некоторых пациентов.
  • Синдром Патау (трисомия 13), хромосомная аномалия, которая может вызывать ряд деформаций, некоторые из которых включают структурные дефекты глаза, включая микрофтальм, Аномалия Петерса, катаракта, ирис и / или глазное дно колобома, дисплазия сетчатки или отслойка сетчатки сенсорный нистагм, корковая потеря зрения, и гипоплазия зрительного нерва.
  • Синдром Тричера Коллинза, аутосомно-доминантный синдром, вызванный мутацией TCOF1. Колобома является частью набора характерных фации с черепно-лицевыми пороками развития, такими как опускание глаз, аномалии ушей или гипоплазия скуловой кости и челюсти (микрогнатия).
  • Синдром наклонного диска: необычный врожденный порок, связанный с близорукий астигматизм характеризуется наклоном внутриглазного кончика зрительного нерва (диска зрительного нерва), также известного как Fuchs колобома.

Причины

Колобома может быть связана с мутацией в PAX2 ген.[3]

Было показано, что глазные аномалии встречаются у более чем 90% детей с алкогольный синдром плода.[4]

Диагностика

Обычно колобома имеет овальную или кометообразную форму с круглым концом к центру. По краям может быть несколько сосудов (сетчатка или хориоидея). Поверхность может иметь неровные углубления.

Уход

Колобому радужной оболочки можно лечить несколькими способами. Простое косметическое решение - это специализированные косметические контактные линзы с искусственным зрачком. Также возможно хирургическое лечение дефекта радужки. В некоторых случаях хирурги могут закрыть дефект путем наложения швов.

Зрение можно улучшить с помощью очков, контактных линз или даже лазерной хирургии глаза, но его можно ограничить, если поражена сетчатка или есть амблиопия.[5]

Эпидемиология

Число случаев составляет от 0,5 до 0,7 на 10 000 рождений, что делает это заболевание относительно редким.[6]

Известные случаи

Известные люди с колобомой включают покойного актера Джон Риттер, модель / актриса Каролина Выдра, Нью-Йорк Таймс обозреватель Эндрю Росс Соркин, теннисист Арно Клеман, эстрадный певец Лачи, и Джордж Сорос. Мадлен Макканн, молодая девушка, пропавшая без вести в Португалии в 2007 году, не страдает этим заболеванием. Под зрачком у нее веснушка.[нужна цитата ] Ее уникальный глаз был значительной частью призывов СМИ ее родителей найти ее.

Рекомендации

  1. ^ колобома Словарь Мосби по медицине, сестринскому делу и смежным вопросам здоровья, Четвертое издание, Ежегодник Мосби, 1994, стр. 361
  2. ^ Пагон Р.А., Грэм Дж. М., Зонана Дж., Йонг С. Л. (1981). «Колобома, врожденный порок сердца и атрезия хоан с множественными аномалиями: ассоциация ЗАРЯД». J. Pediatr. 99 (2): 223–7. Дои:10.1016 / S0022-3476 (81) 80454-4. PMID  6166737.
  3. ^ Канлифф Х.Э., Макнои Л.А., Уорд Т.А., Девриендт К., Бруннер Х.Г., Экклс М.Р. (октябрь 1998 г.). «Распространенность мутаций PAX2 у пациентов с изолированными колобомами или колобомами, связанными с урогенитальными аномалиями». J. Med. Genet. 35 (10): 806–12. Дои:10.1136 / jmg.35.10.806. ЧВК  1051454. PMID  9783702.
  4. ^ «Глазные аномалии при алкогольном синдроме плода». Ольстер Мед Дж. 78: 164–5. Сентябрь 2009 г. ЧВК  2773598. PMID  19907681.
  5. ^ База данных RNIB - Поддержка слепых и слабовидящих - Coloboma; http://www.rnib.org.uk/eye-health-eye-conditions-z-eye-conditions/coloboma#P92_9303
  6. ^ Хорнби, SJ; Адольф, S; Гилберт, CE; Дандона, L; Фостер, А. (март 2000 г.). «Острота зрения у детей с колобомой: клинические особенности и новая система фенотипической классификации». Офтальмология. 107 (3): 511–20. Дои:10.1016 / S0161-6420 (99) 00140-2. PMID  10711890.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы