Гипоплазия зрительного нерва - Optic nerve hypoplasia

Гипоплазия зрительного нерва
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Гипоплазия зрительного нерва (ONH) является заболеванием, возникающим из-за недоразвития Зрительный нерв (s). Это заболевание является наиболее частой врожденной аномалией зрительного нерва. В диск зрительного нерва выглядит аномально маленьким, потому что не весь зрительный нерв аксоны развились должным образом.[1] Часто ассоциируется с эндокринопатии (дефицит гормонов), задержка развития и пороки развития головного мозга.[2] Зрительный нерв, который отвечает за передачу зрительных сигналов от сетчатки к мозгу, в среднем состоит примерно из 1,2 миллиона нервных волокон. Однако у людей с диагнозом ONH нервов заметно меньше.

Симптомы

ONH может быть обнаружен изолированно или в сочетании с множеством функциональных и анатомических аномалий центральной нервной системы. Почти 80% людей, страдающих ДГН, будут испытывать дисфункцию гипоталамуса и / или нарушение развития головного мозга, независимо от результатов МРТ или тяжести ДГН.[3]

Зрение

ONH может быть односторонним (на один глаз) или двусторонним (на оба глаза), хотя чаще всего проявляется двусторонним (80%). Поскольку односторонние пациенты обычно имеют лучшее зрение, они обычно диагностируются в более позднем возрасте, чем пациенты с двусторонним ONH. Острота зрения может варьироваться от отсутствия восприятия света до почти нормального зрения.

Дети с диагнозом ONH обычно имеют проблемы со зрением, в том числе: нистагм (непроизвольное движение глаз), которое развивается в возрасте от 1 до 3 месяцев и / или косоглазие (невозможность совместить оба глаза одновременно), проявляющаяся в течение первого года жизни.

У большинства детей наблюдается улучшение зрения в течение первых нескольких лет жизни, хотя причина этого неизвестна. Не было зарегистрировано случаев ухудшения зрения из-за ONH.

Нейрорадиографические аномалии

Оценки пороков развития головного мозга варьируются от 39% до 90% детей с ДГН. Нарушения, очевидные с помощью нейрорадиографии, могут включать агенез (отсутствие) или гипоплазия из мозолистое тело, отсутствие или неполное развитие прозрачная перегородка, пороки развития гипофиза, шизэнцефалия, корковый гетеротопия, белое вещество гипоплазия, пахигирия, и голопрозэнцефалия. Гипоплазия мозолистого тела, часто в сочетании с другими серьезными пороками развития, в значительной степени связана с плохим и отсроченным исходом развития.[4]

ONH часто называют септооптической дисплазией - термином, обозначающим агенез прозрачной перегородки. Теперь ясно, что отсутствие прозрачной перегородки не коррелирует с сопутствующими симптомами ДГН.[3]

Гипоталамическая дисфункция

Дисфункция гипоталамуса приводит к потере регуляции поведения и функции гипофиза (главной железы). Гипопитуитаризм присутствует у 75–80% пациентов с ДГН. Передняя доля гипофиза способствует росту, метаболизму и половому развитию. Наиболее распространенные эндокринопатии гипофиза: дефицит гормона роста (GH) (70%), гипотиреоз (43%), надпочечниковая недостаточность (27%), и несахарный диабет (5%).[3][4]

На отсутствие GH часто указывает низкий рост, хотя это не всегда так. Другие индикаторы дефицита GH могут включать гипогликемические явления (включая судороги), длительную желтуху, микропенис у мальчиков и отсрочку. зубной ряд. Тестирование на GH может включать анализы крови (IGF-1 и IGFBP-3), тест на стимуляцию гормона роста или рентгеновский снимок костного возраста руки или запястья (или тела для детей младше 2 лет).

Плохо функционирующий гипофиз также может вызывать недостаток гормона щитовидной железы, что приводит к центральному гипотиреозу. Гормон щитовидной железы имеет решающее значение для роста и развития мозга, особенно в течение первых нескольких недель или месяцев жизни. Дети с нелеченным гипотиреозом имеют высокий риск умственной отсталости; таким образом, раннее обнаружение имеет решающее значение. Центральный гипотиреоз может быть диагностирован с помощью низкого или нормального уровня тиреотропного гормона (ТТГ) в присутствии низкого уровня свободного Т4. Бесплатный Т-4 следует проверять ежегодно в течение не менее четырех лет.[3]

Кортизол делается во время стресса. Примерно у четверти пациентов с ДГН наблюдается надпочечниковая недостаточность, что означает, что они не вырабатывают достаточное количество кортизола ежедневно или в стрессовых ситуациях.[5]

Дисбаланс половых гормонов может привести к задержке полового развития (половое созревание) или преждевременное половое созревание. Половые гормоны можно проверять с рождения до 6 месяцев (в период мини-полового созревания).

Гиперпролактинемия (избыток пролактина) часто возникает в сочетании с ONH и указывает либо на дисфункцию гипоталамуса, либо на разрыв между гипоталамусом и гипофизом.[6] Гиперпролактинемия часто коррелирует с развитием ожирения у детей с ДГН.[3][7]

Задний гипофиз производит антидиуретический гормон (ADH), который контролирует отток воды из организма с мочой. Дефицит АДГ, также известный как несахарный диабет (DI), приводит к обезвоживанию и высокому уровню натрия в организме из-за чрезмерного мочеиспускания. Тестирование на DI включает анализ крови и мочи, в том числе тесты на водную депривацию, для определения уровней выработки ADH организмом. DI можно лечить с помощью лекарства под названием десмопрессина ацетат (DDAVP).[5]

Окситоцин также производится в задней доле гипофиза. Хотя окситоцин наиболее известен своей ролью в родах и кормлении грудью, было обнаружено, что он также играет роль в установлении связи между людьми, повышении доверия и уменьшении страха.

Дисфункция гипоталамуса также может привести к проблемам с кормлением, сном и регулированием температуры тела. При приеме пищи у детей с ДГН часто наблюдается гиперфагия (переедание), приводящая к ожирению; или гипофагия (уменьшение потребления пищи) с потерей веса или без нее. Дети также часто испытывают отвращение к еде определенной текстуры. Нарушение циркадный ритм сна, приводящее к аномальным циклам сна и бодрствования, отмечается у трети детей с ДГН. Это нарушение может привести к проблемам с поведением и нарушению семейной жизни.[3][5]

Разработка

Более 70% детей с ДГН испытывают задержку в развитии, начиная от изолированных очаговых дефектов и заканчивая задержкой во всех областях развития (глобальная задержка). Задержка двигателя является наиболее распространенной (75%), а задержка связи - наименее распространенной (44%). К предикторам значительной задержки развития относятся гипоплазия или агенезия мозолистого тела и гипотиреоз. Отсутствие прозрачной перегородки не означает задержки в развитии. Задержки могут быть как односторонними (39%), так и двусторонними (78%).[3]

Причина

Генетические риски

Мутации генов, участвующих в регулирование транскрипции, ремоделирование хроматина, гликозилирование α-дистрогликана, цитоскелет и каркасный белок, Сплайсинг РНК, а Путь передачи сигналов киназы MAP в настоящее время известно, что они вызывают ONH.[2] Многие факторы транскрипции для развития глаз также участвуют в морфогенезе переднего мозга, что может объяснить, почему ONH обычно является частью синдрома, включающего пороки развития мозга.[2]

ONH поражает все этнические группы, хотя в Соединенных Штатах его частота ниже у лиц азиатского происхождения.[3][7][4] На сегодняшний день было немного сообщений о возникновении ONH в странах Азии, хотя неясно, почему это так.

Гестационный и контактный анамнез

Хотя было предложено множество перинатальных и пренатальных факторов риска ОНГ, преобладающими, стойкими и наиболее частыми факторами риска являются молодой материнский возраст и первородство (пораженный ребенок является первым ребенком, рожденным от матери).[3][8] Повышенная частота родов путем кесарева сечения и осложнения у плода / новорожденного, преждевременные роды, гестационное вагинальное кровотечение, низкая прибавка в весе матери и потеря веса во время беременности также связаны с ДГН.[7]

Диагностика

ONH диагностируется при офтальмоскопическом исследовании. У пациентов с ONH зрительный нерв кажется меньше, чем обычно, и отличается по внешнему виду от мелких зрительных нервов, вызванных другими заболеваниями глаз, такими как атрофия зрительного нерва.[3]

Соотношение DM: DD оказался клинически полезным измерением, помогающим диагностировать гипоплазию зрительного нерва.[9][10][11] Где «DM» представляет собой расстояние от диска до макулы, а «DD» представляет диаметр диска.

Средний диаметр диска (DD) равен (Вертикальный диаметр диска + Горизонтальный диаметр диска), деленный на 2. Расстояние между центром диска и макулой составляет DM.
Толкование: Когда отношение DM к DD больше 3, подозревается ONH, а когда оно больше 4, определенно определяется гипоплазия зрительного нерва.[11]

Уход

От ONH нет лекарства; однако существует множество терапевтических вмешательств для лечения его симптомов. Они могут включать гормональная терапия при гипопитуитаризме, профессиональный, физиотерапия и / или логопед по другим вопросам, а также услуги учителя для слепых / слабовидящих учеников. Особое внимание следует уделять раннему развитию оральной моторики и адаптации к текстурированной пище для детей с отвращением к текстуре или детей, которые иным образом сопротивляются еде.[3]

Дисфункцию сна можно улучшить с помощью мелатонина вечером, чтобы отрегулировать циркадные часы ребенка.[3]

Лечение косоглазия может включать наложение пластыря на лучший глаз, что может привести к улучшению зрения в худом глазу; тем не менее, это следует делать в тех случаях, когда имеется хороший потенциал улучшения зрения на оба глаза. Операция по выравниванию глаз может быть выполнена, когда у детей с косоглазием разовьется одинаковая острота зрения на оба глаза, чаще всего в возрасте после трех лет. Обычно операция приводит только к улучшению внешнего вида, а не к улучшению зрительной функции.[3]

Прогноз

Визуальный прогноз при гипоплазии зрительного нерва весьма разнообразен. Иногда гипоплазия зрительного нерва может быть совместима с почти нормальным зрением; в других случаях один или оба глаза могут быть функционально или юридически слепой. Хотя большинство пациентов с поражением только зрительного нерва ведут нормально продуктивный образ жизни, пациенты с сопутствующей эндокринной дисфункцией или другими церебральными аномалиями средней линии более подвержены риску продолжающихся интеллектуальных и других нарушений.

Эпидемиология

Гипоплазия зрительного нерва (ДЗН) - это врожденное заболевание, при котором зрительный нерв недоразвит (маленький). Часто это синдром де Морсье или септооптическая дисплазия (SOD) связан с ONH, однако ONH можно использовать без каких-либо дополнительных проблем, таких как SOD. СОД - это состояние, при котором могут возникать множественные проблемы в срединных структурах мозга, возникающие из-за неправильного подключения мозга и центральной нервной системы. Помимо небольших зрительных нервов, люди с ДГН могут иметь агенезия мозолистого тела, отсутствие прозрачная перегородка, недоразвитие передней и задней гипофиз, и аномалии гипоталамус. Из-за этого все дети с ДГН подвержены риску задержки развития и гормонального дефицита, независимо от тяжести ДГН или от того, видны ли отклонения на МРТ.

ONH является единственной ведущей причиной постоянной юридической слепоты у детей в западном мире.[12] Заболеваемость ОНГ увеличивается, хотя истинную распространенность оценить трудно. В период с 1980 по 1999 год частота встречаемости ONH в Швеции увеличилась в четыре раза до 7,2 на 100 000, в то время как все другие причины детской слепоты снизились.[3][13] В 1997 году ONH обогнал ретинопатия недоношенных в качестве единственной ведущей причины детской слепоты в Швеции: у 6,3 на каждые 100 000 рождений диагностирован ONH. Согласно последнему отчету о распространенности заболевания из Англии в 2006 г., он составляет 10,9 на 100 000 человек.[3][14]

Рекомендации

  1. ^ Садун, Альфредо А. и Мишель Ю. Ван. Справочник по клинической неврологии. п. 37. В печати.
  2. ^ а б c Чен, Чун-Ан; Инь, Цзиани; Льюис, Ричард Алан; Шааф, Кристиан П. (июль 2017 г.). «Генетические причины гипоплазии зрительного нерва». Журнал медицинской генетики. 54 (7): 441–449. Дои:10.1136 / jmedgenet-2017-104626. PMID  28501829.
  3. ^ а б c d е ж грамм час я j k л м п о Борхерт, Марк и Памела Гарсия-Филион. «Синдром гипоплазии зрительного нерва». Текущие отчеты по неврологии и неврологии. 8 (2008): 395-403.
  4. ^ а б c Гарсия-Филион, Памела, Карен Эппорт, Марвин Нельсон, Коллин Азен, Митчелл Э. Геффнер, Кассандра Финк и Марк Борхерт. «Нейрорадиографические, эндрокринологические и офтальмологические условия неблагоприятных исходов развития у детей с гипоплазией зрительного нерва: проспективное исследование». Педиатрия 121 (2008 г.) e653-e659.
  5. ^ а б c Ратнер Кауфман, Франсин, Нил Кауфман, Марк Борхерт и Талия Инлендер. Гипоплазия зрительного нерва: Руководство для родителей. Лос-Анджелес. Распечатать.
  6. ^ Борхерт, Марк и Памела Гарсиа-Филион
  7. ^ а б c Ахмад, Тарик, Памела Гарсия-Филион, Марк Борхерт, Франсин Кауфман, Линда Бёркетт и Митчелл Геффнер. «Эндокринологические и ауксологические аномалии у маленьких детей с гипоплазией зрительного нерва: проспективное исследование». Журнал педиатрии. 148 (2006) 78-84.
  8. ^ Торнквист, Кристина, Андерс Эрикссон и Бенгт Каллен. «Гипоплазия зрительного нерва: факторы риска и эпидемиология». Acta Ophthalmogical Scandinavica. 80 (2002) 300-304.
  9. ^ Зеки, С.М. Даджен, Дж; Даттон, GN (сентябрь 1991 г.). «Переоценка отношения диска к макуле / диаметру диска при гипоплазии зрительного нерва». Британский журнал офтальмологии. 75 (9): 538–41. Дои:10.1136 / bjo.75.9.538. ЧВК  1042469. PMID  1911656.
  10. ^ Альварес, Э; Вакакура, М; Хан, Z; Даттон, штат Джорджия (май – июнь 1988 г.). «Отношение расстояния до макулы к диаметру диска: новый тест для подтверждения гипоплазии зрительного нерва у маленьких детей». Журнал детской офтальмологии и косоглазия. 25 (3): 151–4. PMID  3397860.
  11. ^ а б Даттон, Г. Н. (1 ноября 2004 г.). «Врожденные нарушения зрительного нерва: раскопки и гипоплазия». Глаз. 18 (11): 1038–1048. Дои:10.1038 / sj.eye.6701545. PMID  15534588.
  12. ^ Рябец-Линхард, Анна; Стюарт, Карли; Борхерт, Марк; Геффнер, Митчелл Э. (август 2016 г.). "Спектр гипоплазии зрительного нерва". Достижения в педиатрии. 63 (1): 127–146. Дои:10.1016 / j.yapd.2016.04.009. PMID  27426898.
  13. ^ Бломе, Йонас, Элизабет Бенгтссон-Стигмар и Кристина Торнквист. «Шведские дети с нарушениями зрения. Лонгитюдные сравнения 1980–1999». Acta Ophthalmologica Scandinavica. 78,4 (2001) 416-20.
  14. ^ Патель Лина, Ричард МакНалли, Элизабет Харрисон, Кристофер Ллойд и Питер Э. Клейтон. «Географическое распространение гипоплазии зрительного нерва и септооптической дисплазии в Северо-Западной Англии». Журнал педиатрии. 148.1 (2006) 85-88.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы