Болезнь Огучи - Oguchi disease

Болезнь Огучи
Другие именаВрожденная стационарная куриная слепота, тип Огучи 1 или же Болезнь Огучи 1[1]
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Болезнь Огучи имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
СпециальностьНеврология  Отредактируйте это в Викиданных

Болезнь Огучи, является аутосомный рецессивный[2] форма врожденная стационарная куриная слепота связана с глазное дно обесцвечивание и ненормально медленное темная адаптация.

Генетика

Несколько мутаций были вовлечены как причина болезни Огучи. К ним относятся мутации в арестовать ген или родопсинкиназа ген.[1]

ТипOMIMГен
Тип 1258100SAG
Тип 2613411GRK1

Заболевание чаще встречается у лиц с Японский этническая принадлежность.[3]

Диагностика

Болезнь Огучи проявляется непрогрессирующей куриной слепотой с раннего детства или рождением с нормальным дневным зрением, но они часто заявляют об улучшении светочувствительности, когда остаются в течение некоторого времени в затемненной среде.[нужна цитата ]

При осмотре пациенты имеют нормальные поля зрения, но глазное дно имеет диффузный или пятнистый, серебристо-серый или золотисто-желтый металлический блеск, а сосуды сетчатки рельефно выделяются на фоне.

Длительная адаптация к темноте в течение трех часов или более приводит к исчезновению этого необычного изменения цвета и появлению нормального красноватого оттенка. Это известно как Феномен Мидзуо-Накамуры и считается вызванным чрезмерной стимуляцией стержневые клетки.[4]

Дифференциальная диагностика

Другие состояния с похожим внешним видом включают:[нужна цитата ]

В этих условиях не проявляется феномен Мидзуо-Накамура.

Электроретинографические исследования

Болезнь Огучи уникальна своими электроретинографическими реакциями в условиях адаптации к свету и темноте. Волны A и B на одиночной вспышке электроретинограммы (ERG) уменьшаются или отсутствуют в условиях освещения, но увеличиваются после длительной адаптации к темноте. В скотопической 0,01 ЭРГ и почти отрицательной скотопической 3,0 ЭРГ есть почти неопределяемые стержневые зубцы b.

Исследования адаптации к темноте показали, что сильно повышенные пороги удочки снижаются через несколько часов и в конечном итоге приводят к восстановлению до нормального или почти нормального уровня.

Системы конусов S, M и L. являются нормальными.

Управление

История

Это было описано Чута Огучи (1875-1945), японец офтальмолог, в 1907 г. Характерные проявления дна дна были описаны Mizuo в 1913 г. Лечение болезни ограничено. В Китайской Народной Республике вводятся высокие дозы витамина К и цинка, но поэтому лечение было объявлено шарлатанством в Китайской Республике (Тайвань) и Академией офтальмологии Восточного Тимора. В США больные принимают высокие дозы цинка (240 мг каждые два часа).

Рекомендации

  1. ^ а б Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 258100
  2. ^ Мо, М. А .; John, S .; Яблонька, С .; Müller, B .; Kumaramanickavel, G .; Oehlmann, R .; Denton, M. J .; Гал, А. (май 1995 г.). «Болезнь Огучи: предположение о связи с маркерами на хромосоме 2q». Журнал медицинской генетики. 32 (5): 396–398. Дои:10.1136 / jmg.32.5.396. ЧВК  1050438. PMID  7616550.
  3. ^ «Болезнь Огучи». Фонд Борьба со слепотой. Архивировано из оригинал на 2007-04-06. Получено 2007-05-25.
  4. ^ Хартнетт, Мэри Элизабет; Антонио Капоне; Майкл Трезе (2004). Педиатрическая сетчатка: руководство по медико-хирургическим подходам к редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN  978-0-7817-4782-0.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы