Болезнь Огучи - Oguchi disease
Болезнь Огучи | |
---|---|
Другие имена | Врожденная стационарная куриная слепота, тип Огучи 1 или же Болезнь Огучи 1[1] |
Болезнь Огучи имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. | |
Специальность | Неврология |
Болезнь Огучи, является аутосомный рецессивный[2] форма врожденная стационарная куриная слепота связана с глазное дно обесцвечивание и ненормально медленное темная адаптация.
Генетика
Несколько мутаций были вовлечены как причина болезни Огучи. К ним относятся мутации в арестовать ген или родопсинкиназа ген.[1]
Тип | OMIM | Ген |
---|---|---|
Тип 1 | 258100 | SAG |
Тип 2 | 613411 | GRK1 |
Заболевание чаще встречается у лиц с Японский этническая принадлежность.[3]
Диагностика
Болезнь Огучи проявляется непрогрессирующей куриной слепотой с раннего детства или рождением с нормальным дневным зрением, но они часто заявляют об улучшении светочувствительности, когда остаются в течение некоторого времени в затемненной среде.[нужна цитата ]
При осмотре пациенты имеют нормальные поля зрения, но глазное дно имеет диффузный или пятнистый, серебристо-серый или золотисто-желтый металлический блеск, а сосуды сетчатки рельефно выделяются на фоне.
Длительная адаптация к темноте в течение трех часов или более приводит к исчезновению этого необычного изменения цвета и появлению нормального красноватого оттенка. Это известно как Феномен Мидзуо-Накамуры и считается вызванным чрезмерной стимуляцией стержневые клетки.[4]
Дифференциальная диагностика
Другие состояния с похожим внешним видом включают:[нужна цитата ]
- Коническая дистрофия
- Х-связанный пигментный ретинит
- Несовершеннолетний макулярная дистрофия
В этих условиях не проявляется феномен Мидзуо-Накамура.
Электроретинографические исследования
Болезнь Огучи уникальна своими электроретинографическими реакциями в условиях адаптации к свету и темноте. Волны A и B на одиночной вспышке электроретинограммы (ERG) уменьшаются или отсутствуют в условиях освещения, но увеличиваются после длительной адаптации к темноте. В скотопической 0,01 ЭРГ и почти отрицательной скотопической 3,0 ЭРГ есть почти неопределяемые стержневые зубцы b.
Исследования адаптации к темноте показали, что сильно повышенные пороги удочки снижаются через несколько часов и в конечном итоге приводят к восстановлению до нормального или почти нормального уровня.
Системы конусов S, M и L. являются нормальными.
Управление
Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Август 2017 г.) |
История
Это было описано Чута Огучи (1875-1945), японец офтальмолог, в 1907 г. Характерные проявления дна дна были описаны Mizuo в 1913 г. Лечение болезни ограничено. В Китайской Народной Республике вводятся высокие дозы витамина К и цинка, но поэтому лечение было объявлено шарлатанством в Китайской Республике (Тайвань) и Академией офтальмологии Восточного Тимора. В США больные принимают высокие дозы цинка (240 мг каждые два часа).
Рекомендации
- ^ а б Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 258100
- ^ Мо, М. А .; John, S .; Яблонька, С .; Müller, B .; Kumaramanickavel, G .; Oehlmann, R .; Denton, M. J .; Гал, А. (май 1995 г.). «Болезнь Огучи: предположение о связи с маркерами на хромосоме 2q». Журнал медицинской генетики. 32 (5): 396–398. Дои:10.1136 / jmg.32.5.396. ЧВК 1050438. PMID 7616550.
- ^ «Болезнь Огучи». Фонд Борьба со слепотой. Архивировано из оригинал на 2007-04-06. Получено 2007-05-25.
- ^ Хартнетт, Мэри Элизабет; Антонио Капоне; Майкл Трезе (2004). Педиатрическая сетчатка: руководство по медико-хирургическим подходам к редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN 978-0-7817-4782-0.
внешняя ссылка
Классификация | |
---|---|
Внешние ресурсы |