САГ (ген) - SAG (gene)

SAG
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 4ZWJ
Идентификаторы
Псевдонимы	SAG, RP47, S-AG, S-антиген; сетчатка и шишковидная железа (аррестин), S-антиген, зрительный аррестин
Внешние идентификаторы	OMIM: 181031 MGI: 98227 ГомолоГен: 455 Генные карты: SAG
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2q37.1 Начните 233,307,816 бп[1] Конец 233,347,055 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 1 (мышь)[2] Группа 1 D | 1 44,44 см Начните 87,803,680 бп[2] Конец 87,845,158 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность ингибитора протеинфосфатазы • связывание фосфопротеина • связывание опсина • Связывание с рецептором, сопряженным с G-белком Сотовый компонент • цитозоль • фоторецептор внутренний сегмент • внешний сегмент фоторецептора • мембрана • проекция клетки Биологический процесс • сигнальный путь, опосредованный родопсином • регуляция сигнального пути, опосредованного родопсином • преобразование сигнала • сигнальный путь рецептора клеточной поверхности • отрицательная регуляция активности фосфопротеинфосфатазы • Интернализация рецепторов, связанных с G-белками Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	6295	20215
Ансамбль	ENSG00000281857 ENSG00000130561	ENSMUSG00000056055
UniProt	P10523	P20443
RefSeq (мРНК)	NM_000541	NM_009118
RefSeq (белок)	NP_000532	NP_033144
Расположение (UCSC)	Chr 2: 233.31 - 233.35 Мб	Chr 1: 87,8 - 87,85 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

S-аррестин это белок что у людей кодируется SAG ген.^[5][6]

Члены Семейство белков аррестин / бета-аррестин Считается, что участвуют в опосредованной агонистами десенсибилизации Рецепторы, связанные с G-белком и вызывают специфическое подавление клеточных ответов на стимулы, такие как гормоны, нейротрансмиттеры, или сенсорные сигналы. S-аррестин, также известный как S-антиген, является основным растворимым фоторецепторный белок что участвует в десенсибилизации фотоактивированная трансдукция каскад. Это выражается в сетчатка и шишковидная железа и препятствует связыванию родопсин к трансдуцин in vitro. Кроме того, S-аррестин очень антигенный, и способен вызывать экспериментальные аутоиммунный увеоретинит. Мутации в этом гене были связаны с Болезнь Огучи, редкий аутосомно-рецессивный форма куриной слепоты.^[6]

использованная литература

1. ENSG00000130561 GRCh38: Общий выпуск 89: ENSG00000281857, ENSG00000130561 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000056055 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Ямаки К., Цуда М., Кикучи Т., Чен К. Х., Хуанг К. П., Шинохара Т. (январь 1991 г.). «Структурная организация гена S-антигена человека. КДНК, аминокислота, интрон, экзон, промотор, транскрипция in vitro, сетчатка и шишковидная железа». J Biol Chem. 265 (34): 20757–62. PMID  2249983.
6. «Ген Entrez: S-антиген SAG; сетчатка и шишковидная железа (аррестин)».

дальнейшее чтение

• Галаини AJ, Андерсон RE (1992). «Активация фосфолипазы С внешнего сегмента бычьей палочек аррестином». J. Biol. Chem. 267 (25): 17977–82. PMID  1325454.
• Хуанг С.К., Кляйн, округ Колумбия, Корф HW (1992). «Иммуноцитохимическая демонстрация стержневого опсина, S-антигена и нейрон-специфических белков в шишковидной железе человека». Клеточная ткань Res. 267 (3): 493–8. Дои:10.1007 / BF00319371. PMID  1533347. S2CID  22831066.
• Пальчевски К., Пульвермюллер А., Бучилко Ю., Хофманн К.П. (1991). «Фосфорилированный родопсин и гепарин вызывают аналогичные конформационные изменения в аррестине». J. Biol. Chem. 266 (28): 18649–54. PMID  1917988.
• Пальчевски К., Макдауэлл Дж. Х., Джейкс С. и др. (1989). «Регулирование дефосфорилирования родопсина аррестином». J. Biol. Chem. 264 (27): 15770–3. PMID  2550422.
• Ямаки К., Цуда М., Шинохара Т. (1988). «Последовательность S-антигена сетчатки человека обнаруживает сходство с альфа-трансдуцином». FEBS Lett. 234 (1): 39–43. Дои:10.1016/0014-5793(88)81298-5. PMID  3164688. S2CID  83543675.
• Адамс, доктор медицины, Керлаваж А.Р., Флейшманн, Р.Д. и др. (1995). «Первоначальная оценка разнообразия генов человека и паттернов экспрессии на основе 83 миллионов нуклеотидов последовательности кДНК» (PDF). Природа. 377 (6547 Прил.): 3–174. PMID  7566098.
• Fuchs S, Nakazawa M, Maw M и др. (1995). «Гомозиготная делеция пары оснований в гене аррестина является частой причиной болезни Огучи у японцев». Nat. Genet. 10 (3): 360–2. Дои:10.1038 / ng0795-360. PMID  7670478. S2CID  8836948.
• Калабрезе Г., Саллезе М., Сторнаиуоло А. и др. (1995). «Картирование хромосом генов человеческого аррестина (SAG), бета-аррестина 2 (ARRB2) и бета-адренергической рецепторной киназы 2 (ADRBK2)». Геномика. 23 (1): 286–8. Дои:10.1006 / geno.1994.1497. PMID  7695743.
• Дивиани Д., Латтион А.Л., Ларби Н. и др. (1996). «Влияние различных киназ рецепторов, связанных с G-белком, на фосфорилирование и десенсибилизацию альфа1В-адренорецепторов». J. Biol. Chem. 271 (9): 5049–58. Дои:10.1074 / jbc.271.9.5049. PMID  8617782.
• Ямамото С., Сиппель К.С., Берсон Э.Л., Дрийя Т.П. (1997). «Дефекты гена родопсинкиназы в форме стационарной куриной слепоты Огучи». Nat. Genet. 15 (2): 175–8. Дои:10.1038 / ng0297-175. PMID  9020843. S2CID  9317102.
• Sippel KC, DeStefano JD, Berson EL, Dryja TP (1998). «Оценка гена аррестина человека у пациентов с пигментным ретинитом и стационарной куриной слепотой». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 39 (3): 665–70. PMID  9501883.
• Андерсен П.С., Лавуа П.М., Секали Р.П. и др. (1999). «Роль альфа-цепи Т-клеточного рецептора в стабилизации комплексов TCR-суперантиген-MHC класса II». Иммунитет. 10 (4): 473–83. Дои:10.1016 / S1074-7613 (00) 80047-3. PMID  10229190.
• Ли КБ, Птасиенски Дж.А., Бунеманн М, Хози М.М. (2000). «Кислотные аминокислоты, фланкирующие сайты фосфорилирования в мускариновом рецепторе M2, регулируют фосфорилирование рецептора, интернализацию и взаимодействие с аррестинами». J. Biol. Chem. 275 (46): 35767–77. Дои:10.1074 / jbc.M002225200. PMID  10952973.
• Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK и др. (2002). «Анализ экспрессирующей последовательности меток сетчатки глаза человека для проекта NEIBank: ретбиндин, обильная новая кДНК сетчатки и альтернативный сплайсинг других транскриптов гена, предпочтительных для сетчатки». Мол. Vis. 8: 196–204. PMID  12107411.
• Чжу X, Ли А., Браун Б. и др. (2002). «Паттерн экспрессии аррестина колбочек мыши: индуцированная светом транслокация в фоторецепторах колбочек». Мол. Vis. 8: 462–71. PMID  12486395.
• Чжан Х., Куэнка Н., Иванова Т. и др. (2003). «Идентификация и светозависимая транслокация конус-специфического антигена, аррестина колбочек, распознаваемого моноклональным антителом 7G6». Вкладывать деньги. Офтальмол. Vis. Наука. 44 (7): 2858–67. Дои:10.1167 / iovs.03-0072. PMID  12824223.
• Чуанг Дж. З., Вега С., Цзюнь В., Сун СН (2004). «Структурные и функциональные нарушения эндоцитарных путей комплексами мутантного родопсина и аррестина пигментного ретинита». J. Clin. Вкладывать деньги. 114 (1): 131–40. Дои:10.1172 / jci21136. ЧВК  437971. PMID  15232620.
• Накамура М., Ямамото С., Окада М. и др. (2004). «Новые мутации в гене аррестина и связанные с ними клинические особенности у японских пациентов с болезнью Огучи». Офтальмология. 111 (7): 1410–4. Дои:10.1016 / j.ophtha.2003.11.006. PMID  15234147.
• Saga M, Mashima Y, Kudoh J, et al. (2004). «Генный анализ и оценка эффекта единственного основателя у японских пациентов с болезнью Огучи». Jpn. J. Ophthalmol. 48 (4): 350–2. Дои:10.1007 / s10384-004-0070-2. PMID  15295660. S2CID  23424425.