TSPAN7 - TSPAN7

TSPAN7
Идентификаторы
Псевдонимы	TSPAN7, A15, CCG-B7, CD231, DXS1692E, MRX58, MXS1, TALLA-1, TM4SF2, TM4SF2b, тетраспанин 7
Внешние идентификаторы	OMIM: 300096 MGI: 1298407 ГомолоГен: 20967 Генные карты: TSPAN7
Расположение гена (человек) Chr. Х-хромосома (человек)[1] Группа Xp11.4 Начните 38,561,370 бп[1] Конец 38,688,920 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Х-хромосома (мышь)[2] Группа X | X A1.1 Начните 10,485,158 бп[2] Конец 10,596,605 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	7102	21912
Ансамбль	ENSG00000156298	ENSMUSG00000058254
UniProt	P41732	Q62283
RefSeq (мРНК)	NM_004615	NM_019634
RefSeq (белок)	NP_004606	NP_062608
Расположение (UCSC)	Chr X: 38,56 - 38,69 Мб	Chr X: 10.49 - 10.6 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Тетраспанин-7 это белок что у людей кодируется TSPAN7 ген.^[5][6]

Белок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейства трансмембранных 4, также известного как семейство тетраспанинов. Большинство этих членов представляют собой белки клеточной поверхности, которые характеризуются наличием четырех гидрофобных доменов. Белки опосредуют события передачи сигнала, которые играют роль в регуляции развития, активации, роста и подвижности клеток. Этот кодируемый белок представляет собой гликопротеин клеточной поверхности и может играть роль в контроле роста нейритов. Известно, что он образует комплекс с интегринами. Этот ген связан с Х-сцепленная умственная отсталость и нервно-психические заболевания, такие как Хорея Хантингтона, синдром ломкой Х-хромосомы и миотоническая дистрофия.^[6] Совсем недавно он был идентифицирован как ключевая мишень иммунной системы при диабете 1 типа.^[7]

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000156298 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000058254 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Абиди Ф. Е., Холински-Федер Э., Риттингер О., Кой Ф., Лубс Х. А., Стивенсон Р. Э., Шварц К. Э. (июнь 2002 г.). «Новая делеция 2 п.н. в гене TM4SF2 связана с MRX58». J Med Genet. 39 (6): 430–3. Дои:10.1136 / jmg.39.6.430. ЧВК  1735161. PMID  12070254.
6. "Энтрез Ген: TSPAN7 тетраспанин 7".
7. Маклафлин, KA; Ричардсон, CC (16 марта 2016 г.). «Идентификация тетраспанина-7 как мишени для аутоантител при диабете 1 типа». Сахарный диабет. 65 (6): 1690–8. Дои:10.2337 / db15-1058. PMID  26953162.

дальнейшее чтение

• Кастельви-Бель С., Мила М. (2001). «Гены, ответственные за неспецифическую умственную отсталость». Мол. Genet. Метаб. 72 (2): 104–8. Дои:10.1006 / мг.2000.3128. PMID  11161835.
• Бердичевский Ф (2002). «Комплексы тетраспанинов с интегринами: больше, чем кажется на первый взгляд». J. Cell Sci. 114 (Pt 23): 4143–51. PMID  11739647.
• Такаги С., Фудзикава К., Имаи Т. и др. (1995). «Идентификация высокоспецифичного поверхностного маркера Т-клеточного острого лимфобластного лейкоза и нейробластомы как нового члена трансмембранного 4 суперсемейства». Int. J. Рак. 61 (5): 706–15. Дои:10.1002 / ijc.2910610519. PMID  7768645.
• Виртанева К.И., Эми Н., Маркен Дж. С. и др. (1994). «Хромосомная локализация трех генов человека, кодирующих A15, L6 и S5.7 (TAPA1): все члены трансмембранного 4 суперсемейства белков». Иммуногенетика. 39 (5): 329–34. Дои:10.1007 / BF00189229. PMID  8168850.
• Ли С.Х., Макиннис М.Г., Марголис Р.Л. и др. (1993). «Новый триплетный повтор, содержащий гены в человеческом мозге: клонирование, экспрессия и полиморфизм длины». Геномика. 16 (3): 572–9. Дои:10.1006 / geno.1993.1232. PMID  8325628.
• Эми Н., Китаори К., Сето М. и др. (1993). «Выделение нового клона кДНК, демонстрирующего заметное сходство с суперсемейством ME491 / CD63». Иммуногенетика. 37 (3): 193–8. Дои:10.1007 / BF00191884. PMID  8420826.
• Серру В., Ле Наур Ф., Биллард М. и др. (1999). «Селективные комплексы тетраспан-интегрин (CD81 / альфа4бета1, CD151 / альфа3бета1, CD151 / альфа6бета1) в условиях, нарушающих взаимодействия тетраспана». Biochem. J. 340 (Pt 1): 103–11. Дои:10.1042/0264-6021:3400103. ЧВК  1220227. PMID  10229664.
• Холински-Федер Э., Чахрок-Заде С., Риттингер О. и др. (1999). «Несиндромная Х-сцепленная умственная отсталость: картирование MRX58 в перицентромерной области». Am. J. Med. Genet. 86 (2): 102–6. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990910) 86: 2 <102 :: AID-AJMG2> 3.0.CO; 2-C. PMID  10449641.
• Хосокава Ю., Уэяма Е., Морикава Ю. и др. (2000). «Молекулярное клонирование кДНК, кодирующей мышиную А15, члена трансмембранного 4 суперсемейства, и ее преимущественная экспрессия в нейронах головного мозга». Neurosci. Res. 35 (4): 281–90. Дои:10.1016 / S0168-0102 (99) 00093-0. PMID  10617319.
• Земни Р., Бьенвеню Т., Винет М.С. и др. (2000). «Новый ген, участвующий в X-связанной умственной отсталости, идентифицированный анализом сбалансированной транслокации X; 2». Nat. Genet. 24 (2): 167–70. Дои:10.1038/72829. PMID  10655063.
• Домингес-Хименес К., Яньес-Мо М., Каррейра А. и др. (2001). «Вовлечение комплексов интегрина альфа-3 / тетраспанина в ангиогенный ответ, индуцированный ангиотензином II». FASEB J. 15 (8): 1457–9. Дои:10.1096 / fj.00-0651fje. PMID  11387256.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Китано Т., Шварц С., Никель Б., Паабо С. (2004). «Паттерны разнообразия генов в 10 локусах Х-хромосомы у людей и шимпанзе». Мол. Биол. Evol. 20 (8): 1281–9. Дои:10.1093 / molbev / msg134. PMID  12777533.
• Марандуба С.М., Са Морейра Э., Мюллер Орабона Г. и др. (2004). «Вызывает ли мутация P172H в гене TM4SF2 Х-связанная умственная отсталость?». Am. J. Med. Genet. А. 124 (4): 413–5. Дои:10.1002 / ajmg.a.20401. PMID  14735593.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Мол. Syst. Биол. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК  1847948. PMID  17353931.
• Маклафлин К.А., Ричардсон С.К., Равишанкар А. и др. (2007). «Идентификация тетраспанина-7 как мишени для аутоантител при диабете 1 типа». Сахарный диабет. 65 (6): 1690–8. Дои:10.2337 / db15-1058. PMID  26953162.