SAR1B - SAR1B

SAR1B
Идентификаторы
Псевдонимы	SAR1B, ANDD, CMRD, GTBPB, SARA2, связанная с секрецией Ras-родственная GTPase 1B
Внешние идентификаторы	OMIM: 607690 MGI: 1913647 ГомолоГен: 90905 Генные карты: SAR1B
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 5 (человек)[1] Группа 5q31.1 Начинать 134,601,149 бп[1] Конец 134,649,271 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь)[2] Группа 11 | 11 B1.3 Начинать 51,763,687 бп[2] Конец 51,791,925 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание нуклеотидов • Связывание GTP • связывание ионов металлов • ГТФазная активность Сотовый компонент • цитозоль • аппарат Гольджи • мембрана эндоплазматического ретикулума • мембрана • внутриклеточный • Мембрана цистерны Гольджи • эндоплазматический ретикулум • От ER к мембране транспортных пузырьков Гольджи • Покрытие везикул COPII • место выхода эндоплазматического ретикулума Биологический процесс • процессинг антигена и презентация экзогенного пептидного антигена через MHC класса II • процессинг антигена и презентация пептидного антигена через MHC класса I • ER в пузырьки Гольджи-опосредованный транспорт • Покрытие везикул COPII • транспорт белка • внутриклеточный транспорт белка • везикулярный транспорт • регуляция покрытия везикул COPII • организация пузырьков • мембранная организация • положительная регуляция выхода белка из эндоплазматического ретикулума Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	51128	66397
Ансамбль	ENSG00000152700	ENSMUSG00000020386
UniProt	Q9Y6B6	Q9CQC9
RefSeq (мРНК)	NM_016103 NM_001033503	NM_025535
RefSeq (белок)	NP_001028675 NP_057187	NP_079811
Расположение (UCSC)	Chr 5: 134,6 - 134,65 Мб	Chr 11: 51.76 - 51.79 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Гомолог B гена SAR1 (S. cerevisiae), также известный как SAR1B, это белок который у человека кодируется SAR1B ген.^[5][6]

Функция

SAR1B принадлежит к группе Sar1-Фактор рибозилирования АДФ семья из маленьких GTPases,^[7] которые регулируют внутриклеточные торговля людьми белков в везикулах, покрытых белком оболочки (COP).^[8]

Клиническое значение

Мутации в гене SAR1B связаны с болезнь задержки хиломикронов (также известная как болезнь Андерсона), которая представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание тяжелой формы мальабсорбции жира.^[9]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000152700 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020386 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: SAR1B, гомолог гена SAR1 B (S. cerevisiae)».
6. Хэ Х, Дай Ф, Ю Л, Ше Х, Чжао Й, Цзян Дж, Чен Х, Чжао С. (2002). «Идентификация и характеристика девяти новых малых GTPases человека, демонстрирующих вариабельные экспрессии в тканях рака печени». Экспрессия гена. 10 (5–6): 231–42. Дои:10.3727/000000002783992406. ЧВК  5977521. PMID  12450215.
7. Такай Ю., Сасаки Т., Матодзаки Т. (январь 2001 г.). «Малые GTP-связывающие белки». Физиологические обзоры. 81 (1): 153–208. Дои:10.1152 / Physrev.2001.81.1.153. PMID  11152757.
8. Шекман Р., Орчи Л. (март 1996 г.). «Белки оболочки и образование пузырьков». Наука. 271 (5255): 1526–33. Дои:10.1126 / science.271.5255.1526. PMID  8599108. S2CID  30752342.
9. Джонс Б., Джонс Э. Л., Бонни С. А., Патель Х. Н., Менсенкамп А. Р., Эйхенбаум-Волин С., Рудлинг М., Мюрдал Ю., Аннеси Г., Наик С., Мидоуз Н., Кваттрон А, Ислам С. А., Наумова Р. П., Анжелин Б., Инфанте Р., Леви Э., Рой С.К., Фримонт П.С., Скотт Дж., Плечи СС (май 2003 г.). «Мутации в Sar1 GTPase везикул COPII связаны с нарушениями всасывания липидов». Природа Генетика. 34 (1): 29–31. Дои:10,1038 / ng1145. PMID  12692552. S2CID  10543077.

дальнейшее чтение

• Жардим Д.Л., да Кунья А.Ф., Дуарте Ада С., душ Сантуш, Колорадо, Саад СТ, Коста ФФ (май 2005 г.). «Экспрессия человеческого гена Sara2 в предшественниках эритроидов». Журнал биохимии и молекулярной биологии. 38 (3): 328–33. Дои:10.5483 / bmbrep.2005.38.3.328. PMID  15943909.
• Джонс Б., Джонс Э. Л., Бонни С. А., Патель Х. Н., Менсенкамп А. Р., Эйхенбаум-Волин С., Рудлинг М., Мюрдал Ю., Аннеси Г., Наик С., Мидоуз Н., Кваттрон А, Ислам С. А., Наумова Р. П., Анжелин Б., Инфанте Р., Леви Э., Рой С.К., Фримонт П.С., Скотт Дж., Плечи СС (май 2003 г.). «Мутации в Sar1 GTPase везикул COPII связаны с нарушениями всасывания липидов». Природа Генетика. 34 (1): 29–31. Дои:10,1038 / ng1145. PMID  12692552. S2CID  10543077.
• Aguglia U, Annesi G, Pasquinelli G, Spadafora P, Gambardella A, Annesi F, Pasqua AA, Cavalcanti F, Crescibene L., Bagalà A, Bono F, Oliveri RL, Valentino P, Zappia M, Quattrone A (февраль 2000 г.). «Дефицит витамина Е из-за болезни задержки хиломикронов при синдроме Маринеско-Шегрена». Анналы неврологии. 47 (2): 260–4. Дои:10.1002 / 1531-8249 (200002) 47: 2 <260 :: AID-ANA21> 3.0.CO; 2-В. PMID  10665502.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.